看到新生儿蹒跚学步，对任何父母来说都是莫大的喜悦。但有时，我们会发现一些孩子肌肉力量不足，活动能力欠佳。造成这种情况的原因之一可能是我们今天要讨论的脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。虽然这是一个比较严肃的话题，但充分了解它非常重要。
简单来说，什么是脊髓性肌萎缩症（SMA）？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传性疾病。我们身体的肌肉由一种神经细胞控制，我们称之为运动神经元。你可以把大脑想象成主要的动力源。运动神经元就像“电线”，将电信号从大脑传递到四肢的肌肉。在SMA中，脊髓中的运动神经元会受到损伤并逐渐衰弱。当这些“电线”衰弱时，来自大脑的信号就无法正常到达肌肉。结果，肌肉开始收缩和无力。
这种疾病会影响儿童和成人。儿童患病的前提是必须从父母双方都遗传到致病基因。大约每50名成年人中就有1人可能是这种基因的携带者。这意味着即使他们体内携带致病基因，也不会出现症状。然而，如果父母双方都是携带者，孩子就有可能遗传这种疾病。平均而言，每10000名新生儿中大约有1人会患上这种疾病。
值得注意的是，脊髓性肌萎缩症的严重程度取决于症状出现时的年龄。一般来说，如果症状在婴儿期出现，病情可能更严重。
SMA疾病的主要类型及其特征
医生根据发病时间和症状严重程度将这种疾病分为几个主要类型。让我们更详细地了解一下每种类型。
| SMA型 | 症状出现时间 | 主要特点和细节 |
|---|---|---|
| 0型 | 出生前 | |
| 1型 （韦尔德尼希-霍夫曼病） | 大约3个月 | |
| 类型 2 | 7至18个月 | |
| 3型 （库格尔伯格-韦兰德病） | 在童年晚期或青年时期 | |
| 4型 | 成年期（通常在30岁以后） |
为什么你应该关注这些症状？
正如你所看到的，SMA主要影响帮助身体活动的肌肉。但这还不是全部。
- 呼吸：胸部肌肉帮助我们吸气和呼气。当这些肌肉无力时，我们就无法正常呼吸。这会导致频繁的呼吸道感染，例如肺炎。
- 进食：我们喉咙和口腔的肌肉帮助我们吞咽和吸吮食物。当这些肌肉无力时，孩子就无法正常吸吮或吞咽食物，这会导致营养不良。
- 体型：当支撑脊柱挺直的肌肉力量减弱时，脊柱就会开始弯曲（脊柱侧弯）。这会使呼吸更加困难。
有什么治疗方法吗？
目前尚无治愈脊髓性肌萎缩症（SMA）的方法。然而，近年来，医学的进步带来了几种新的治疗方法，可以控制疾病的进展并缓解症状。
例如，美国FDA批准的两种治疗方法是：
- Nusinersen（Spinraza）
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
这些疗法非常复杂且费用昂贵，作用于基因层面。务必与您的医生讨论这些疗法在斯里兰卡的适用性。
重要提示：只有为您或您的孩子进行检查的专科医生才能决定最适合您或您孩子的治疗方案。切勿根据互联网上的信息做出任何决定。
此外，物理治疗、呼吸练习、营养建议，以及必要时的手术（例如脊柱融合术）有助于提高患者的生活质量并预防并发症。
要点
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种影响控制肌肉的神经细胞的遗传性疾病。
- 这种疾病根据症状出现时的年龄分为几种类型。如果症状在年幼时出现，病情可能更为严重。
- 如果您的孩子身体凹凸不平，并且抬头、翻身或坐起有困难，请立即去看合格的儿科医生。
- 虽然脊髓性肌萎缩症无法完全治愈，但现代治疗方法，如物理疗法，可以帮助控制病情并提高生活质量。
- 任何治疗方案的决定都应该在与医生讨论后才能做出。
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