您的关节附近是否出现肿块？我们来聊聊肿瘤性钙质沉着症吧！

你是否有时感觉肘部、肩部或膝盖等关节附近的皮肤下有肿块或硬块？按压时可能不痛，但会感觉有点大。看到这种情况感到害怕是很正常的。但并非所有这些肿块都是危险的癌症。今天我们要讨论一种会出现这些症状，但并非癌症，而且比较罕见但值得了解的疾病—— “肿瘤性钙质沉着症” 。

什么是肿瘤性钙质沉着症？

简而言之，肿瘤性钙质沉着症是一种遗传性疾病。这种疾病的病因是血液中一种名为磷酸盐的化学物质含量过高。磷酸盐是一种带电粒子或离子，其中含有矿物质磷。因此，在肿瘤性钙质沉着症患者体内，磷和钙都会积聚，导致皮下形成肿块，尤其是在关节周围。

磷和钙对人体构建健康强壮的牙齿和骨骼都至关重要。但当磷和钙含量过高时，组织中就会形成非癌性（良性）增生，这些增生虽然无害，但外观类似肿瘤。这就是我们所说的肿瘤性钙质沉着症。

它还有其他名称吗？

是的，这种疾病的完整医学名称是“高磷血症性家族性肿瘤性钙质沉着症”（HFTC） 。名字有点长，对吧？有些医生也称之为“特伊奇兰德病”。这是为了纪念奥托·特伊奇兰德，这位德国医生从20世纪30年代到50年代一直在研究这种疾病。

这个冗长的医学名称是什么意思？

我们把这个名字拆开来理解一下好吗？那样会更容易些。

• 高磷血症：这意味着血液中的磷酸盐含量很高。
• 家族性：这意味着这种疾病具有家族遗传性。
• 肿瘤状的：之所以使用这个词，是因为这些肿瘤状的增生物看起来像癌性肿瘤。
• 钙质沉着症：这意味着钙沉积在你的肌肉和肌肉骨骼系统的组织中。

你现在明白这个长名字的含义了吗？

肿瘤性钙质沉着症究竟如何影响身体？

这些肿块，称为肿瘤性钙质沉着症，通常形成于皮下，靠近关节处。它们可以形成于多个关节，也可以同时出现在多个关节中。最常见的部位是：

• 髋关节
• 肘部
• 肩膀
• 底部
• 腕关节
• 脊髓相关
• 下颌区域

这种疾病有多常见？

医学专家尚不确定究竟有多少人患有这种肿瘤性钙质沉着症。由于这是一种非常罕见的疾病，因此在非洲裔和中东地区的人群中最常见。男性和女性都可能患病。

肿瘤性钙质沉着症主要有哪些类型？

最常见的类型是高磷血症性家族性肿瘤性钙质沉着症，我们之前已经讨论过。此外，还有其他一些罕见类型：

• 高磷血症-骨肥厚综合征（HHS）：这是一种导致骨骼过度生长和非癌性骨病变的疾病。
• 正常磷血症性肿瘤性钙质沉着症：这种类型常见于肾功能衰竭患者。它可导致甲状旁腺功能亢进，即甲状旁腺过度活跃。

肿瘤性钙质沉着症的病因是什么？

肿瘤钙质沉着症是一种遗传性代谢紊乱。约三分之一的患者存在FGF23基因的改变或突变。FGF23基因帮助骨细胞合成一种名为成纤维细胞生长因子（FGF）23的蛋白质。部分患者也因GALNT3和KL基因的改变而患病。这些基因控制着FGF23的产生。患有低磷血症性肿瘤钙质沉着症的患者存在SAMD9基因突变。

正常情况下，蛋白质“FGF23”会告诉肾脏应该从血液中重吸收多少磷酸盐。但当发生基因突变时，这个过程就会出错。这时，肾脏会重吸收过多的磷酸盐。正常情况下，肾脏会将多余的磷酸盐通过尿液排出体外。但在肿瘤性钙质沉着症中，这些磷酸盐会与钙结合，并在软组织中形成肿瘤。

哪些人容易患上这种疾病？

肿瘤性钙质沉着症是一种常染色体隐性遗传病。这可能有点难以理解，但简单来说，要患上这种疾病，您必须从父母双方都遗传到致病基因。您的父母可能是致病基因携带者，但他们本身并不一定患病。

如果父母双方都是携带者，那么他们的每个孩子都有以下几率：

• 有四分之一的概率不携带突变基因（没有患病风险）。
• 患肿瘤性钙质沉着症的概率为四分之一。
• 有二分之一的概率是携带者，但不会患上这种疾病。

肿瘤性钙质沉着症有哪些症状？

这种疾病会导致一个或多个关节附近形成大小不一的肿块。这些肿块通常出现在儿童期或青春期，但也可能发生在婴儿和老年人身上。有时，一生中可能只出现几个肿块，有时则可能同时出现多个肿块。

您可能会出现以下症状：

• 受影响的关节活动或弯曲困难。
• 坚硬、无痛的肿块（有些肿块触摸时可能会略感疼痛）。
• 肌肉骨骼疼痛。

如何诊断肿瘤性钙质沉着症？

骨科医生是专门治疗骨骼和关节疾病的医生。他/她会为您进行检查并询问您的症状。然后，他/她可能会进行以下一项或多项X光检查，以查找肿瘤和其他骨骼问题：

• X射线检查（X光）
• CT扫描
• MRI扫描（MRI）

还有哪些疾病的症状与肿瘤性钙质沉着症相似？

这一点非常重要，因为获得正确的诊断至关重要。原因在于，有些疾病的症状与此类似，但病情更为严重。这些疾病包括：

• 良性软组织肿瘤和恶性软组织肿瘤
• 钙化性肌坏死（腿部肌肉中钙沉积物形成的肿瘤）
• 钙化性肌腱炎（肌腱炎伴钙沉积）
• 局限性钙质沉着症（手脚皮肤和组织中的钙沉积）
• 慢性肾功能衰竭钙质沉着症（透析患者的钙沉积）
• 全身性钙质沉着症（钙盐沉积于皮肤、组织、肌腱和肌肉中）
• 结缔组织疾病
• 痛风
• 骨化性肌炎（肌肉转化为骨骼）
• 骨肉瘤和肉瘤（骨癌）
• 滑膜软骨瘤病（关节软骨结节）

你看，即使症状相似，病因也可能截然不同。所以，找出确切的病因非常重要。

有哪些非手术治疗方法？

医生可能会降低你血液中的磷酸盐含量。医生可能会开具磷酸盐结合药物。当这些磷酸盐结合药物与乙酰唑胺（常用于治疗癫痫和青光眼）合用时，会阻碍身体对磷的吸收。您可能还需要控制磷的摄入量。

什么是低磷饮食？

如果您患有肿瘤性钙质沉着症，医生可能会建议您采用低磷饮食。磷天然存在于肉类、鱼类和乳制品中。一些食品中也会添加磷作为防腐剂或调味剂。

尽量减少食用高磷食物和饮料，例如：

• 啤酒、可乐、冰茶和巧克力饮料。
• 巧克力和焦糖口味。
• 乳制品（牛奶、奶酪、冰淇淋、非希腊酸奶、奶油汤）。
• 牡蛎、沙丁鱼等海鲜，以及牛肝、鸡肝等内脏。
• 加工肉类（热狗、午餐肉、培根、香肠）。
• 燕麦麸制品。

最好咨询你的医生或营养师以获取更多信息。

有哪些手术治疗方法？

如果肿瘤过大而无法正常发挥功能，您可能需要手术切除。但是，这些肿瘤更容易复发。医生也可能会取切除的组织样本进行活检，以确诊。

肿瘤性钙质沉着症可能出现哪些并发症？

极少数情况下，这种疾病会影响血管或大脑，增加患心脏病和中风等严重健康问题的风险。

此外，这种情况还可能导致以下后果：

• 眼角膜钙化或血管样条纹（红色条纹）。
• 牙齿问题。
• 骨骼过度生长（骨肥厚）。
• 腿部或手臂长骨（骨干）发炎。

肿瘤性钙质沉着症可以预防吗？

如果您和您的伴侣都携带导致肿瘤性钙质沉着症的基因突变，您可以咨询遗传咨询师，了解如何降低子女遗传该突变的风险。有些人会选择一种称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的程序。该程序会筛选出不携带突变的胚胎。然后，医生会采用体外受精（IVF）技术，将这些健康的胚胎移植到女性的生殖系统中。通过这项程序，您的孩子就不会遗传到导致该疾病的基因突变。

患有肿瘤性钙质沉着症的人预后如何？

大多数患有肿瘤性钙质沉着症的人都能过上充实而积极的生活。这种疾病很少引起严重的健康问题。但是，您需要定期就诊，以检查是否复发。

我应该什么时候去看医生？

如果出现以下症状，请就医：

• 关节活动范围减小。
• 关节痛、骨痛或肌肉痛。
• 皮肤下出现肿瘤或肿块。

我应该问医生什么问题？

你可以向医生询问类似这样的问题：

• 我为什么会患上肿瘤性钙质沉着症？
• 哪种治疗方案最适合我？
• 我需要做手术吗？
• 我应该减少哪些食物的摄入？
• 我应该担心并发症吗？
• 我的家人是否也需要接受基因检测？

肿瘤性钙质沉着症可能是癌症吗？

尽管名称中带有“肿瘤性”字样，但由肿瘤性钙质沉着症引起的肿瘤实际上并非癌症。这些肿瘤没有恶性转化的风险。所以不必担心。

确实，由肿瘤性钙质沉着症引起的皮下肿瘤可能会让人感到不适和害怕。但对大多数人来说，这些肿瘤不会引起任何重大问题。药物可以降低血液中的磷含量。医生可能还会建议您咨询营养师，帮助您制定低磷饮食计划。如果您出现关节、骨骼或肌肉疼痛，导致活动受限，请告知医生。虽然肿瘤可以通过手术切除，但请记住，它们可能会复发。

要点总结（需要记住的事情）

好的，那么让我们回顾一下今天讨论的关于肿瘤性钙质沉着症的最重要的几点：

• 这是一种罕见的遗传性疾病。血液中磷酸盐含量升高会导致磷酸盐与钙结合，在关节附近形成肿块。
• 这些肿瘤并非癌性。
• 这些症状通常不会引起疼痛，但可能会影响关节活动。
• 治疗方法包括服用降磷药物、低磷饮食，必要时进行手术。
• 如果发现类似的肿块，不要惊慌，尽快就医。正确的诊断至关重要。
• 许多患有这种疾病的人都能过上正常、积极的生活。

所以，如果您或您认识的人出现这些症状，最好去看医生寻求建议。

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