您是否担心孩子的骨骼健康？让我们一起来了解一下 XLH（X 连锁低磷血症）吧！

您的宝宝走路晚吗？或者他们的腿看起来有点弯曲？有时候这些可能只是正常现象。但是，有时候这些症状背后可能隐藏着一些疾病，比如X连锁低磷血症（XLH） 。今天我们就来聊聊这个，好吗？别担心，我会帮您理解这一切。

XLH是什么意思？让我们简单了解一下！

简单来说， X连锁低磷血症（XLH）是一种遗传性疾病。也就是说，它是由体内基因的微小改变引起的。它主要影响骨骼和牙齿。您可能听说过“佝偻病”？XLH就是佝偻病的一种类型。患有这种疾病的幼儿可能行走困难，腿部可能弯曲。不仅如此，他们还可能出现其他问题，例如肌肉无力和听力丧失。

XLH有哪些症状？我们还是谨慎一些吧！

X连锁低钾血症的症状通常在幼儿期出现。然而，有些症状也可能在成年期出现。

幼儿症状：

以下几点需要注意：

• 行走困难或行走起步延迟。
• 腿部呈O型或X型，就像有一个大球从两腿之间穿过一样。
• 骨骼和肌肉疼痛。您的孩子是否经常说：“哦，我的腿疼”？
• 身高下降（身材矮小）。
• 总是感觉没精打采、疲惫不堪。
• 肌肉无力。
• 牙齿问题：乳牙过早脱落、牙痛、脓肿、频繁蛀牙。
• 头部或面部形状发生变化。有时，这可能是由于颅骨骨骼融合过快（称为“颅缝早闭”）造成的。

成年后出现的其他症状：

随着X连锁低钾血症患者年龄增长，可能会出现其他症状，包括：

• 听力损失。
• 头痛。
• 椎管狭窄（脊柱狭窄症）。
• 成人骨骼软化症（骨软化症）。
• 行走时失去平衡，行走困难。
• 恒牙脱落。
• 韧带或肌腱增厚或收紧。
• 关节僵硬，弯曲困难。
• 经常感到疲劳。
• 骨折和假性骨折（即，骨骼在 X 光片上看起来像骨折，但实际上并没有完全断裂）。

是什么原因导致XLH？为什么会发生这种情况？

好的，现在我们来看看XLH是如何发生的。其原因是体内“PHEX基因”的基因突变。这种名为“PHEX”的基因会产生一种名为“FGF23”（成纤维细胞生长因子23）的激素。FGF23激素非常重要，因为它有助于控制体内磷酸盐的含量。磷酸盐对于维持骨骼健康至关重要。

通常情况下，如果体内磷酸盐充足，激素“FGF23”就会告诉肾脏：“好了，够了，现在让我们把多余的磷酸盐通过尿液排出体外。”然而，如果身体需要更多磷酸盐，激素“FGF23”的产生就会减少。

现在，PHEX基因的突变会导致我们体内产生过量的FGF23激素。由于这种过量的激素，身体会通过尿液排出过多的磷酸盐。这时，骨骼和牙齿所需的磷酸盐就会流失，从而出现XLH的症状。你明白吗？

简单来说：基因改变 -> 产生更多激素“FGF23” -> 体内排出更多磷酸盐 -> 骨骼变得脆弱。

XLH是遗传性的吗？

是的，这种名为XLH的疾病是以X连锁常染色体显性遗传方式遗传的。这意味着如果某人携带该基因变异，就会患上这种疾病。男孩患病的可能性可能略高一些。

你看，女孩有两条X染色体，男孩有一条X染色体和一条Y染色体。因为我们每个人都从父母那里得到一条性染色体（X或Y）：

• 患有 XLH 的女性通常有 50% 的几率将该基因遗传给她的孩子。
• 患有 XLH 的男性会将这种基因遗传给所有女儿，但不会遗传给儿子。

然而，有时即使父母双方都没有X连锁低磷酸血症，孩子也可能患上这种疾病。在这种情况下，基因突变是随机发生的。

如何准确判断自己是否患有 XLH？

如果医生怀疑您患有X连锁低钾血症（XLH），他们可能会进行以下几项检查：

• 血液或尿液检查：这些检查磷酸盐和 FGF23 激素水平。
• 基因检测：检查PHEX基因是否存在突变。
• 骨密度测试：检查您的骨骼强度。
• X光或其他影像检查：检查骨骼的形状以及是否有任何畸形。

XLH有哪些治疗方法？

遗憾的是，目前尚无治愈X连锁低磷酸血症（XLH）的方法。但是，有一些治疗方法可以帮助控制症状并维持骨骼健康。治疗的主要目标并非使磷酸盐水平恢复正常（这可能无法实现），而是维持骨骼健康。

以下方法可作为治疗手段：

• 补充磷酸盐和骨化三醇（一种维生素 D）。
• 布罗索单抗：这是一种单克隆抗体，可阻断激素 FGF23。
• 物理治疗（PT）：增强肌肉力量，使行走更轻松。
• 职业治疗（OT）：帮助您更轻松地完成日常任务。
• 矫正骨骼畸形（例如，O型腿）的手术。
• 给身材矮小的人注射生长激素。
• 为听力障碍人士提供的助听器。

此外，如果出现骨折或牙齿问题等情况，也需要手术或其他治疗。

患有 XLH 的人会有哪些预期？

如果您或您的孩子患有X连锁低钙尿症（XLH），尽早确诊和治疗至关重要。这有助于预防许多并发症。有时，一些骨骼畸形会自行消失，或者可能不会引起任何问题。然而，在某些情况下，可能需要手术或物理治疗来矫正畸形。最好与您的医生讨论此事，并询问可能出现的情况。

患有 XLH 的人的预期寿命是多少？

研究表明，患有X连锁低钾血症（XLH）的人寿命比未患此病的人短约八年。然而，专家们目前仍不确定造成这种寿命差异的确切原因。

XLH可以预防吗？

X连锁低钙尿症（XLH）是一种遗传性疾病，因此无法预防。但是，如果及早诊断并开始使用布洛索单抗等药物治疗，患儿可以正常发育且无症状。如果您患有XLH，并想了解将此病遗传给未来子女的可能性，咨询遗传咨询师至关重要。

如果我患有 XLH，我该如何照顾自己/我的孩子？

患有XLH时，以下几点可以帮助您照顾自己和宝宝：

• 去做基因检测。如果确诊患病，就可以尽快开始治疗。
• 定期看牙医，以便及早发现牙齿和牙龈问题。
• 每次去看医生，务必按时赴约复诊。不要错过任何治疗，例如物理治疗（PT）和职业治疗（OT）。如果您出现任何新症状或症状加重，请告知您的医生。
• 请严格按照医嘱按时服用处方药物。如果您对如何服用药物有任何疑问，或者出现任何副作用，请告知您的医生。
• 按照医生的建议进行体育锻炼。问问他哪些安全有效的运动可以强健骨骼。

我应该什么时候去看医生？

如果您对孩子的健康或发育里程碑有任何疑问，请咨询儿科医生。如有必要，医生会建议进行进一步检查。

如果您患有 XLH，一旦出现新的症状或症状恶化，请立即就医。

什么情况下需要去急诊治疗中心（ETU） ？

如果遇到牙科急症，请去看牙医。例如：

• 剧烈的牙痛。
• 牙齿严重缺损或断裂。
• 松动或即将松动的牙齿（脱位牙）。
• 牙根部会形成牙脓肿，导致面部和下颌肿胀。

我应该问医生哪些问题？

看医生时，问一些类似的问题可能会有所帮助：

• 我/我的孩子有哪些治疗方案可供选择？
• 我该如何保护我/我孩子的骨骼健康？
• 什么情况下应该去急诊室（ETU） ？
• 我什么时候可以再见到你？

患有 XLH 的儿童能进入青春期吗？

是的，当然。患有XLH的儿童和其他孩子一样，会经历青春期和生长发育期。不要害怕。

最后，要记住什么？

被诊断出患有终身疾病可能会让人有些害怕。你可能会担心，患有XLH的孩子（或者你自己）的未来会是什么样子。

但请记住，患有X连锁低钙尿症的人也能拥有长寿健康的人生。早期诊断和适当治疗对于保持骨骼强健至关重要。如果您有任何疑虑或疑问，请务必与您的医生坦诚沟通。他/她会竭尽所能帮助您。

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