您的寶寶左心發育不良嗎？ （左心發育不全症候群 - HLHS）我們來聊聊這個問題！

今天我們要談談一種稍微複雜、非常罕見但又非常重要的心臟疾病。這種疾病叫做左心發育不全綜合徵，簡稱HLHS 。聽到這個名字你可能會感到害怕，但別擔心。我們會用簡單易懂的方式來講解，因為了解這類疾病非常重要。

什麼是左心發育不全症候群（HLHS）？

簡言之，左心發育不全症候群（HLHS）是一種先天性心臟病，出生時即存在。患有這種疾病的嬰兒，其心臟左側的部分組織發育不全。可以把心臟想像成一個泵，左側負責將富氧血液輸送到全身。因此，當左側心臟發育不全時，就會出現問題。在這種情況下，心臟左側的以下部分主要受到影響：

• 左心室：這是位於心臟左下方的主要腔室。它將含氧血液泵入主動脈。在左心發育不全症候群（HLHS）中，左心室通常過小，無法正常運作。
• 主動脈：這是我們體內最大的血管。它將血液從心臟輸送到全身。在左心發育不全症候群（HLHS）中，主動脈也可能無法正常發育。
• 二尖瓣和主動脈瓣：它們就像門一樣，只允許血液單向流動。主動脈瓣允許血液從左心室流入主動脈。二尖瓣允許血液從心臟左側的上腔（心房）流向下腔（二尖瓣）。在左心發育不全症候群（HLHS）中，此瓣膜可能功能異常或過小。

有時，患有左心發育不全症候群的嬰兒心臟上部兩個心房之間的隔膜上可能會出現一個小孔（房間隔缺損） 。正常情況下，這層隔膜應該是厚厚的。

正常心臟和患有左心發育不全症候群（HLHS）的心臟有什麼不同？

正常的心臟分為左右兩部分。右心室將缺氧血液從全身泵送到肺部進行氧合。然後，含氧血流向左心室，再由左心室抽送到身體其他部位。然而，患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒，其左心室發育極小，無法泵出足夠的血液供應身體其他部位。這時，右心室就會接手泵血功能，試著透過動脈導管將血液泵送到肺部和身體其他部位。血液經由一條名為動脈導管的特殊血管輸送。這條動脈導管是每個胎兒在子宮內都存在的血管，通常在出生後幾天內就會閉合。但是，對於患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒來說，如果這條血管閉合而未得到治療，則可能危及生命。因為左側心臟功能不全，血液輸送到身體的唯一途徑都被阻斷了。

左心發育不全症候群（HLHS）有多常見？

左心發育不全症候群（HLHS）是一種非常罕見的疾病。根據美國統計，每年出生的嬰兒中約有 1/3800 患有此病。 HLHS 佔所有先天性心臟病（CHD）的 2% 至 3%。男孩的發生率高於女孩。

患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒有哪些症狀？

患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒的症狀可能不會立即出現，可能在出生後數小時或數天內出現。主要症狀包括：

• 紫紺：皮膚、嘴唇和指甲呈藍灰色。膚色較深的嬰兒可能呈現灰色，膚色較淺的嬰兒可能呈現藍色。這是由於身體缺氧引起的。
• 呼吸困難：嬰兒可能會覺得呼吸困難。
• 喝奶困難：寶寶可能不想喝奶，或喝奶時會吐奶。
• 嗜睡：嬰兒可能顯得嗜睡和嗜睡。
• 心跳加速。
• 出汗、皮膚濕冷或感覺寒冷。
• 脈衝微弱。

如果您出現任何這些症狀，請務必立即就醫。不要驚慌，但要迅速採取行動。

左心發育不全症候群（HLHS）的病因是什麼？

大多數情況下，HLHS 的病因不明。有時可能與遺傳因素有關。攜帶某些基因突變的嬰兒，例如GJA1或NKX2-5 基因突變，罹患 HLHS 的風險會增加。此外，患有某些遺傳疾病的嬰兒，例如特納氏症或18 三體症，也可能患上 HLHS。

HLHS是如何診斷出來的？

醫生可以透過非侵入性影像學檢查診斷左心發育不全症候群（HLHS）。這些檢查可以在懷孕期間進行，也可以在嬰兒出生後進行。孕期：

• 產前超音波檢查：這是通常在懷孕期間進行的掃描檢查。
• 胎兒心臟超音波檢查：這是一種特殊的掃描，可以在胎兒還在子宮內時檢查心臟問題。

嬰兒出生後：醫生會透過觀察症狀和查看檢查結果來診斷病情。有時，用聽診器聽嬰兒心臟時，可能會聽到心臟雜音。這意味著血液流動不良。

診斷（左心發育不全症候群）需要哪些檢查？

• 胸部X光檢查：可以檢查嬰兒心臟和肺部的尺寸和形狀。
• 心臟超音波檢查：這也是一種超音波檢查。可以清楚地看到心臟的內部結構。
• 心電圖（EKG/ ECG ）：用於測量心跳期間發生的電變化。
• 脈搏血氧飽和度篩檢：這可以確定嬰兒血液中的氧氣含量。

左心發育不全症候群（HLHS）有治療方法嗎？

是的，有治療方法。首先，需要給嬰兒服用一種叫做前列腺素的藥物。這種藥物可以保持動脈導管開放，從而為血液流經全身創造通道。此外，也可能服用其他藥物來幫助嬰兒的心臟更有效地運作。嬰兒可能還需要呼吸輔助。之後，可能需要進行幾次手術。這些手術用於重新引導血液流向肺部和身體其他部位。手術後，心臟的幾乎所有功能都轉移到了右心室，也就是負責將血液泵送到全身的心臟。

針對左心發育不全症候群（HLHS）可以進行哪些手術？

外科醫生主要進行三種手術：諾伍德手術、格倫手術和方坦手術。這些手術按順序進行。 1.諾伍德手術：該手術在患有左心發育不全綜合徵（HLHS）的嬰兒出生後的前兩週內進行。在該手術中，外科醫生：

• 嬰兒發育不全的主動脈會被重新塑形，以使血液流向身體各處。
• 將一根細管（分流器）插入右心室，將血液從主動脈分流到通往肺部的肺動脈。
• 它連接心臟的上腔（心房），這有助於將來自肺部的富氧血液輸送到身體各處。

2.雙向格倫分流術：適用於嬰兒第二次手術應在術後4至6個月左右進行。格倫手術期間：

• 舊的分流器正在拆除。
• 插入一個新的分流器，將嬰兒的上腔靜脈（SVC） （將缺氧血液從上身輸送到心臟）與肺動脈連接起來。
• 這種分流可以減輕右心室的負擔，因為它可以讓血液直接流向肺部。

3.馮坦手術：最終手術在18個月至4歲之間進行。此手術將所有從身體回流的血液引流至肺部，繞過心臟。馮坦手術期間：

• 嬰兒的下腔靜脈（IVC） （將缺氧血液從下半身輸送到心臟）與肺動脈連接。

治療過程中是否有併發症？

是的，有些嬰兒甚至會在手術過程中喪命。而且，每次手術後都可能出現一些問題。例如：

• 右心室功能異常。
• 主動脈瓣漏。
• 肝病。
• 心律不整。
• 血栓。
• 感染。
• 進食困難。
• 癲癇發作。
• 腎臟問題。
• 心臟停搏。

這些話聽起來很可怕，但醫生會和你討論這些風險，並盡力為你提供最好的治療。

心臟移植手術是好的治療方法嗎？

有時，外科醫生可能會建議進行心臟移植手術，而不是進行這三項手術。然而，接受過心臟移植手術的嬰兒需要終身服用藥物（免疫抑制劑）。

HLHS可以在出生前治療嗎？

目前尚無法透過妊娠期手術徹底治癒左心發育不全症候群（HLHS）。然而，胎兒外科醫師有時可以進行一些幹預措施，以預防HLHS兒童發育過程中可能出現的一些不良後果（例如，主動脈瓣狹窄）。但這僅限於非常特殊的情況。

能否降低左心發育不全症候群（HLHS）的風險？

由於大多數左心發育不全症候群（HLHS）的病因不明，因此很難說如何完全預防。但是，懷孕期間保持健康的生活習慣始終非常重要：

• 避免飲酒和吸煙。
• 控制其他疾病，例如糖尿病。
• 健康飲食。
• 每天服用含有至少 400 微克（400 mcg）葉酸的懷孕維生素。

如果您或您的伴侶有左心發育不全症候群 (HLHS) 的家族史，那麼在懷孕前最好先諮詢遺傳諮詢師。

如果我的孩子有左心發育不全症候群（HLHS），我該做好哪些心理準備？

接受左心發育不全症候群（HLHS）治療後，您的孩子需要終生至少每年接受一次心臟科醫師的檢查。這將確保其心臟、肺部和其他器官功能正常。隨著孩子年齡的增長，他/她還需要接受成人先天性心臟病專科醫師的診治。許多患有HLHS的兒童需要終生服用心臟藥物。他們還需要在進行任何手術（包括牙科手術）之前服用抗生素。這可以降低心內膜炎（心臟內部感染）的風險。

左心發育不全（HLHS）的預後如何？

如果不及時治療，左心發育不全症候群（HLHS）可能導致嬰兒出生後數天或數週內死亡。接受治療後，預後取決於嬰兒心臟缺陷的複雜程度。請向兒科醫師諮詢每項手術的風險。有些孩子可能終生運動能力受限。醫生通常建議限制劇烈運動，例如競技運動。

患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒的存活率是多少？

這是一個令人難過的事實，但了解這一點很重要。患有左心發育不全症候群（HLHS）的嬰兒中，只有20%到60%能活過出生後的第一年。之後，他們在接下來的5年、10年和15年裡的存活率約為40%。出生體重正常且非早產的嬰兒，比低出生體重兒的預後好。一項研究發現，那些活過第一年的嬰兒，在18歲時仍健在的比例更高。

看到這些統計數據令人難過。但請記住，醫學每天都在進步。新的療法、新的技術層出不窮。所以，保持希望至關重要。

我該如何照顧我的孩子？

患有這種疾病的兒童在心臟科醫師的長期照護下可以健康地生活。您可以採取以下措施來照顧您的孩子：

• 每年給孩子接種流感疫苗和新冠疫苗。
• 每六個月或每年帶孩子去看一次心臟科醫生。
• 請按時給孩子服用醫生處方的藥物。
• 依照醫生的建議，限制孩子進行劇烈的體能活動。
• 如果你的孩子有學習困難，請幫助他們。

我該問醫生哪些問題？

如果您的寶寶患有左心發育不全症候群（HLHS），您可以向醫生詢問以下問題：

• 手術有哪些風險？
• 手術後有哪些併發症需要注意？
• 我的孩子需要服用哪些藥物？這些藥物有副作用嗎？
• 左心發育不全症候群（HLHS）會如何影響我孩子的生活？
• 我的孩子術後需要哪些後續照護？
• 如果我再生一個孩子，這個孩子是否有可能也患有（左心發育不全症候群）？

照顧患有左心發育不全症候群 (HLHS) 的孩子，對父母來說可能是一種非常耗費心力且孤獨的經歷。面對孩子心臟病帶來的壓力和不確定性，找到互助小組或其他可以獲得情感支持的地方至關重要。保持心理堅強，將有助於您應對孩子健康狀況的起伏變化。

重點

左心發育不全症候群（HLHS）是一種嚴重的先天性心臟病。然而，如果能夠在早期發現並得到妥善治療，患童仍有機會擁有美好的人生。這需要多次複雜的手術和長期的醫療照護。最重要的是，你要知道你並不孤單。醫生、護士和其他醫護人員會盡力幫助你和你的孩子。從其他有類似經驗的父母那裡獲得支持也至關重要。不要失去勇氣。你為孩子所做的一切犧牲都是無價的。