你的皮膚上是否有斑點或身體上是否有腫塊？這可能是第1型神經纖維瘤病（NF1）！

今天我們要談談一種有點複雜但對很多人來說都很重要的疾病。我們稱之為1型神經纖維瘤病，簡稱NF1。您可能沒聽過這個名字。但我們會用簡單易懂的方式來解釋。

什麼是1型神經纖維瘤病（NF1）？

簡單來說，NF1 是一種影響皮膚和神經系統（即大腦、脊髓以及所有其他神經）的疾病。這種疾病會導致體內某些細胞的生長方式發生輕微改變，從而形成非癌性（良性）腫瘤，稱為神經纖維瘤。這些腫瘤生長在大腦、脊髓和皮膚的神經上。 NF1 患者的主要症狀之一是皮膚上出現許多咖啡斑。這種疾病也可能影響眼睛和骨骼。有時醫生也稱之為馮雷克林豪森病，您可能聽過這個名稱。

1型神經纖維瘤病（NF1）有多常見？

這是最常見的神經纖維瘤病類型。事實上，96%的神經纖維瘤病患者患有NF1。據估計，全球每年出生的兒童中約有三千分之一患有NF1。

NF1有哪些症狀？

神經纖維瘤病1型（NF1）的症狀主要由神經壓迫引起。看看這些症狀你是否似曾相識：

• 超過六個咖啡斑：這些斑點表現為皮膚上扁平的淺棕色至深棕色斑點，類似於胎記。
• 皮下神經纖維瘤：這些腫瘤可發生於身體任何部位。它們可以小至豌豆大小，也可以更大。觸感可能柔軟，也可能略硬。通常，這些腫瘤周圍的皮膚顏色比正常膚色深。
• 它看起來像腋窩、腹股溝，有時還有乳房下方的小斑點（雀斑）。
• 虹膜上形成小腫塊（利甚結節）或視神經上形成腫瘤（視神經膠質瘤），導致視力障礙。
• 骨骼生長異常：例如，可能存在脊椎側彎或腿骨彎曲、頭部比正常大（巨頭症）以及身材矮小等情況。
• 注意力不足/過動症（ ADHD ） 。
• 腫瘤形成部位疼痛，行動困難，相關器官功能受損。

這些症狀對某些人來說可能非常輕微，而對其他人來說則可能相當嚴重。此外，並非所有這些症狀都是先天性的，它們會在人生的不同階段出現。因此，這些症狀對每個人的影響也​​各不相同。

什麼原因會導致第 1 型神經纖維瘤病 (NF1)？

NF1 的主要原因是基因突變，也就是我們體內一個基因的改變。這個基因叫做神經纖維蛋白 1 基因。神經纖維蛋白 1 基因指示我們的身體會合成一種稱為神經纖維蛋白的蛋白質。這種蛋白質非常重要，因為它控制細胞分裂的次數和複製的數量。更準確地說，這是一種能夠阻止腫瘤形成的蛋白質（腫瘤抑制因子） 。

因此，當身體無法接收合成神經纖維蛋白的正確指令時，有些細胞就無法正常分裂和複製。相反，它們會產生超出實際需要的細胞數量。這時，腫瘤就會形成。腫瘤是由大量異常細胞組成的緻密組織團塊。

您可以從父母那邊遺傳這種基因突變。這稱為體染色體顯性遺傳模式。然而，即使您的家族中沒有人患有此病，您也可能攜帶這種基因突變。大約一半的NF1患者是自發性的。這意味著這種基因突變是偶然發生的，並非遺傳自任何人。

1 型神經纖維瘤病 (NF1) 可能出現哪些併發症？

神經纖維瘤病1型（NF1）可能引起一些併發症。以下列舉其中一些：

• 你可能會失明。
• 可能會出現骨折或骨骼發育異常（發育不良）。
• 神經可能會受損。
• 可能會出現高血壓（高血壓症）。
• 即使經過治療和切除，腫瘤也可能復發。
• 自尊心可能會下降。

最重要的是，NF1 中發展出的一些腫瘤是惡性的。這有可能成為一個問題。因此，務必對此保持謹慎。

如何診斷NF1？

醫生會為您進行檢查並進行必要的測試，以確定您是否患有NF1。他/她首先會進行身體檢查，詢問您的症狀，並了解這些症狀對您的影響。

此外，你還可以進行以下測試：

• 影像檢查：例如，核磁共振成像、X光或CT掃描。
• 基因檢測。
• 眼科檢查。

大多數NF1患者在成年期才被診斷出來。這是因為症狀並非突然出現，而是隨著時間的推移逐漸發展。例如，您可能出生時就有咖啡斑，也可能在出生後的頭幾年內出現。然而，腋窩和腹股溝出現雀斑可能需要3-5年的時間。神經纖維瘤是一種常見於成年期的腫瘤。通常，患者會因視力變化而就醫。

1型神經纖維瘤病（NF1）如何治療？

目前尚無治癒神經纖維瘤病1型（NF1）的方法。但是，醫生可以幫助您控制症狀。治療方案因症狀對您的影響程度而異。以下是一些可用的治療方法：

• 腫瘤切除手術。
• 化療是治療已癌變腫瘤的一種方法。
• 例如，透過手術或配戴矯正器來治療骨骼生長異常。
• 控制腫瘤生長的藥物：例如，一種名為 selumetinib 的藥物。
• 用於控制其他症狀的藥物：例如，用於治療過動症的藥物。

如果您患有NF1，每年至少進行一次全面的體檢至關重要。您還應該每年進行一次眼科檢查。此外，每年至少測量一次血壓也非常重要，以便檢查是否有併發症。

你也需要考慮心理健康問題嗎？

沒錯，這種情況確實會對情緒造成影響。許多人透過與心理健康專家交談來緩解症狀。或者，加入一個由有類似經驗的人組成的互助小組也很有幫助。因為有時，當這些腫塊或斑點出現在別人能看到的地方時，你會對自己的外表感到焦慮。因此，就這類問題諮詢醫生或心理健康諮詢師是非常有益的。

這種治療有副作用嗎？

是的，副作用會因治療類型而異。醫生會在您開始治療前向您詳細解釋。例如，如果您接受手術，可能會出現出血和感染。如果您接受化療，可能會出現掉髮和疲勞。

神經纖維瘤病1型（NF1）可以預防嗎？

目前尚無預防NF1的方法。但是，如果您計劃建立家庭，也就是希望生育孩子，您可以諮詢醫生並了解遺傳諮詢的相關事宜。這可以幫助您更好地了解您生育患有NF1等遺傳疾病的孩子的機率。

NF1患者的預期壽命是多少？

通常情況下，如果症狀不嚴重，NF1不會直接影響預期壽命。大多數患者都能過著正常的生活。然而，如果出現併發症（雖然並不常見），特別是當腫瘤數量過多而無法透過手術安全切除，或腫瘤癌變時，可能會影響預期壽命（預後）。

如果被診斷出患有NF1，你會面臨什麼？

神經纖維瘤病1型（NF1）對每個人的影響都不盡相同。有些人可能症狀輕微，不會影響日常生活。而其他人則可能出現視力問題或疼痛，導致行動困難。

當症狀影響到他們的心理健康以及對自身身體的看法時，許多人發現與心理健康專家交談很有幫助。由於痣、胎記等增生物有時可能被他人看到，您可能會對自己的外表感到尷尬或羞愧。醫生可以幫助您應對這些感受以及任何讓您感到不適的症狀。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您出現NF1的症狀，尤其是超過六個咖啡斑、不明原因的皮膚變化或視力變化，請立即就醫。如果您正在接受NF1的治療，如果疼痛等症狀加劇或惡化，請告知您的醫師。

此外，每年至少進行一次體檢至關重要。這有助於確保以下可能受NF1影響的身體部位功能正常：

• 眼睛
• 神經系統
• 皮膚
• 心血管系統
• 脊椎

我該問醫生哪些問題？

去看醫生時，你可以問一些類似這樣的問題：

• 如果我被診斷出患有（NF1），我應該做好哪些心理準備？
• 我的孩子會遺傳這種疾病嗎？
• 您推薦哪種治療方案？會有副作用嗎？
• 腫瘤切除後會復發嗎？
• 我需要多久回來複診一次？

最後，請記住以下幾點（要點總結）

1 型神經纖維瘤病 (NF1) 是最常見的神經纖維瘤病類型。它會影響身體的許多部位，尤其是皮膚和神經系統。您的症狀會影響您的日常生活以及您對自身身體的感受。但請不要擔心。您的醫療團隊可以協助您找到最適合您病情的治療方案。如果您的症狀影響了您的自尊心，您可以考慮諮詢心理健康顧問。如果您已經知道自己患有 NF1 並且計劃生育，請不要忘記與您的醫生討論遺傳諮詢事宜。

你並不孤單，有很多人在這段旅程中幫助你。