為什麼你的身體無法吸收油脂和維生素？ （無β脂蛋白血症）

你是否曾想過，如果身體無法從食物中吸收所需的營養，尤其是脂肪和某些維生素，會引發哪些問題？今天，我們將探討一種罕見但非常重要的遺傳疾病。這種疾病會導致身體無法正常吸收脂肪和脂溶性維生素。讓我們一起來了解這種疾病的成因、發展過程以及因應方法。

什麼是無β脂蛋白血症？

簡而言之，無β脂蛋白血症是一種非常罕見的遺傳性疾病。患有這種疾病的人身體無法正常吸收食物中的脂肪（油脂）和某些維生素。這是因為身體無法產生一種叫做脂蛋白的特殊分子，而脂蛋白則負責將脂肪、膽固醇和脂溶性維生素（例如維生素A、D、E和K）輸送到全身各處。

你可以這樣理解，這些「脂蛋白」就像是體內運送營養素的載體。當這些載體消失時，脂肪和維生素就無法到達它們需要去的地方。這會導致脂肪和維生素的缺乏，尤其是維生素A、D、E和K。這種缺乏會引發各種健康問題。

這件事的真相究竟是什麼？

不妨這樣理解：當你吃東西時，食物中的脂肪和脂溶性維生素需要先從腸道吸收到血液中。這樣，它們才能被血液吸收，輸送到全身各處，最後進入細胞。而這個過程正是由前面提到的脂蛋白所介導的。在無β脂蛋白血症患者中，這些脂蛋白無法正常生成，因此脂肪和維生素無法通過腸道。

由此產生的主要問題

當這些「脂蛋白」遺失時，可能會出現以下幾個主要問題：

• 脂肪吸收不良：這會導致腹瀉等症狀，進而導致腹脹、體重減輕和營養不良。
• 維生素缺乏症：這會導致多種問題，包括視力問題、神經系統問題和肌肉無力。
• 棘紅血球增多症：這個詞有點複雜，對吧？簡單來說，就是你的紅血球形狀異常，像是帶刺的星星之類的。這叫做「棘紅血球增多症」。它會導致貧血，也就是體內健康紅血球數量不足。

無β脂蛋白血症是一種嚴重的疾病，可導致嚴重的健康問題。目前尚無治癒方法。但是，透過適當的治療，可以控制症狀並預防併發症。治療通常包括低脂飲食、補充維生素以及針對特定症狀的各種療法。

症狀有哪些？

無β脂蛋白血症的症狀通常始於嬰兒期。斷奶後，寶寶可能會出現嘔吐、腹瀉和脂肪瀉（一種帶有異味的脂肪性大便）（我們稱之為“脂肪瀉”，指的是寶寶的大便粘稠、油膩，有時漂浮在水面上，並略帶異味）。一段時間後，您可能會發現寶寶的體重增長和生長發育未達預期。我們稱之為生長遲緩。

在成人中，無β脂蛋白血症（一種維生素缺乏症）會影響多個身體系統。首發症狀可能是某些反射消失。其他症狀可能包括：

• 肌肉抽搐、無力、疼痛。
• 疲勞、呼吸急促或心跳加快。
• 腰椎前凸（下背部彎曲度增加）或腰椎後凸（上背部彎曲度增加）是指脊椎形狀的改變。
• 肌肉協調能力下降。這會導致行走或進行其他活動時出現奇怪的、無法控制的動作。這種情況稱為共濟失調。
• 由於難以控制舌頭或聲音而導致的言語不清。這種情況稱為構音障礙。
• 視力問題：例如斜視、眼球震顫（一種導致夜間視力下降的疾病）或視網膜色素變性。
• 貧血是指體內健康紅血球數量減少的疾病，會導致疲勞和虛弱。
• 皮膚或眼白髮黃（黃疸）。
• 腹脹、腫脹。
• 隨著時間的推移，大腦會受到損傷。

這種疾病是如何發展的？

無β脂蛋白血症是由MTTP基因突變引起的。 MTTP基因指示人體合成一種名為微粒體三酸甘油酯轉移蛋白（MTP）的蛋白質。這種MTP蛋白對於在肝臟和腸道中合成上述脂蛋白至關重要。

遺傳因素

你可能還記得，脂蛋白負責將脂肪、膽固醇和脂溶性維生素從腸道運送到血液中。然後，血液將這些脂蛋白輸送到全身，以便我們的組織可以吸收這些必需的營養素。

因此，當MTTP基因改變時，身體就無法產生MTP蛋白。 MTP蛋白不足會導致身體無法透過腸道細胞運送脂肪。這反過來又會影響脂蛋白的生成，從而阻礙營養物質的正常運輸和吸收。正是由於這些營養缺乏，才會出現無β脂蛋白血症的症狀。

它是如何代代相傳的

無β脂蛋白血症以體染色體隱性遺傳方式遺傳。體染色體隱性遺傳意味著父母雙方都攜帶一個致病基因，子女也會遺傳該基因。然而，這些父母本身並不表現出無β脂蛋白血症的症狀。這意味著他們只是該疾病的攜帶者。只有父母雙方都遺傳了致病基因，子女才會罹患此病。

如何做出診斷？

醫生會透過身體檢查來診斷無β脂蛋白血症。他/她會詢問您的症狀和病史，並安排各種血液檢查來檢測是否有該疾病的跡象。這些檢查會檢測您血漿中的脂肪（我們稱之為血脂水平）和脂蛋白水平，還會檢查您紅血球的形狀和結構（以確定您是否患有棘紅血球增多症）、肝功能以及脂溶性維生素（維生素A、D、E和K）的水平。

可能還需要進行的其他檢查包括：

• 眼科檢查。
• 神經系統檢查。
• 內視鏡檢查（一種觀察腸道內部的檢查）。
• 肝臟超音波檢查。
• 糞便檢查，特別是檢查糞便中排出的脂肪量。

此外，您的醫生可能會建議您進行基因檢測，看看您是否患有 MTTP 基因突變。

有哪些治療方法？

無β脂蛋白血症的治療重點在於針對您的特定症狀。您通常需要與多個醫療團隊合作，這些團隊可能包括：

• 神經科醫生。
• 專門治療肝病的醫師（肝病學家）。
• 眼科專家（眼科醫生）。
• 研究脂肪的專家（脂質學家）。
• 心臟科醫生。
• 骨科專家。
• 腸胃科醫生是消化系統的專家。
• 營養師。

嬰兒護理

對於嬰兒，醫生會確保其正常生長發育。建議採用富含中鏈甘油三酯 (MCT) 和特定維生素的飲食。這類脂肪稱為 MCT，與其他類型的脂肪不同，更容易被人體吸收。

成人治療

對於成年人，建議採用以低長鏈飽和脂肪酸食物為主的治療性飲食計畫。這有助於緩解胃腸道症狀（胃部不適）。例如：

• 雞肉、火雞肉和其他瘦肉。
• 魚。
• 乾豆、豌豆、扁豆。
• 脫脂或低脂牛奶、乾酪、優格。
• 水果和蔬菜。
• 全麥麵包、義大利麵、麥片和米飯。

此外，醫生可能會建議您服用高劑量脂溶性維生素（例如維生素A、E、D和K） 。這有助於預防或改善您的許多症狀。例如，補充維生素E和維生素A可以預防或延緩神經系統和視網膜併發症。服用維生素D補充劑可以幫助緩解一些與骨骼生長相關的症狀。

神經系統問題的治療

神經系統併發症可能需要物理治療、語言治療或職能治療等治療方法。

康復的幾率有多大？

無β脂蛋白血症的復健前景（預後）取決於多種因素，包括：

• 確診年齡。
• 該開始治療了。
• MTTP基因突變的類型。

早期診斷及補充維生素治療可以預防、延緩或減輕併發症，還能延長壽命。有些人甚至可以活到70歲。如果不及時治療，這種疾病會導致營養不良，患者可能在20多歲時死亡。

這種情況可以預防嗎？

由於無β脂蛋白血症是一種遺傳性疾病，因此無法預防。如果您懷孕或計劃懷孕，最好進行遺傳諮詢，以了解您將此疾病遺傳給孩子的風險。

患有這種疾病時不該吃的東西

如果您患有“無β脂蛋白血症”，則應限制脂肪（油脂）攝取量。成人每日總脂肪攝取量應少於15-20公克，兒童每日應少於5公克。您的醫生或營養師會告訴您具體該怎麼做。

什麼情況下該去看醫生？

如果您或您的孩子出現「無β脂蛋白血症」的症狀，您應該去看醫生。雖然這種疾病的症狀可能與其他疾病相似，但醫生可以透過檢查來確診並開始治療。

向醫生諮詢的問題

如果您患有無β脂蛋白血症，您可能有很多問題想諮詢醫生。以下是一些常見問題：

• 我的無β脂蛋白血症病情有多嚴重？
• 從長遠來看，這種情況會對我產生什麼影響？
• 我應該接受怎樣的治療方案？
• 我應該服用哪些特定的維生素和補充劑，以及服用多久？
• 我需要改變飲食習慣嗎？
• 無β脂蛋白血症可能出現哪些併發症？
• 我該如何預防這些併發症？
• 是否有任何支持團體或資源可以幫助無β脂蛋白血症患者？

最後，記住這一點。

無β脂蛋白血症可能是一種棘手的疾病。然而，重要的是要記住，目前已有有效的治療方法。透過低脂飲食、補充維生素以及接受某些療法的精心管理，您可以顯著改善生活品質並預防併發症。許多無β脂蛋白血症患者都能過著充實而有成效的生活。最重要的是與您的醫生密切合作，制定符合您個人需求的治療方案。在此過程中，請不要猶豫提出問題並表達您的擔憂。您並不孤單，醫生會盡力幫助您。

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