您聽過亞歷山大嗎？我們來聊聊這種罕見疾病吧！

你聽過亞歷山大嗎？你可能根本沒聽過。因為這是一種非常罕見的神經系統疾病。但是，了解這類疾病的知識總是有益的，對吧？尤其是在我們如此關心孩子的健康和發育的情況下，了解這類疾病就顯得特別重要。

什麼是亞歷山大病？讓我們簡單了解一下！

好的，我們來看看亞歷山大病是什麼。簡單來說，它是一種影響我們神經系統的疾病，神經系統負責在全身傳遞訊息。具體來說，它會影響我們大腦中的「白質」 。白質是大腦中由許多神經纖維組成的部分。

這種疾病屬於一類稱為腦白質營養不良的疾病。雖然這個詞聽起來可能有點複雜，但它指的是損害大腦白質的疾病。

在亞歷山大氏症中，主要受損的是髓鞘。髓鞘是包裹在神經纖維周圍的保護層，可以把它想像成電線外面的塑膠護套。正是這層髓鞘使得神經訊息能夠順暢快速地傳遞。因此，當髓鞘受損時，神經訊息的傳遞過程就會受到干擾。

因此，患有亞歷山大氏症候群的人可能會出現各種問題，例如發育遲緩和癲癇發作。不幸的是，這種疾病是一種進行性疾病，有時會危及生命。目前尚無治癒方法。

這種疾病有多常見？

亞歷山大病是一種極為罕見的疾病。據估計，該病的發生率約為百萬分之一。此病於1949年由澳洲醫生W·斯圖爾特·亞歷山大博士首次發現，因此得名亞歷山大病。

亞歷山大病有類型嗎？

是的，醫生會根據症狀開始出現的年齡來對這種疾病進行分類。主要有以下幾種類型：

• 新生兒型：這種情況非常罕見。症狀通常在出生後第一個月內出現。
• 嬰兒型：這種類型約佔亞歷山大氏症診斷病例的80% 。症狀通常在2歲前出現。
• 青少年型：症狀可能出現在 2 至 13 歲之間，但最常見於 4 至 10 歲。約佔所有診斷病例的 14%。屬於這種類型。
• 成人型：這種情況也不常見。症狀通常較輕微。青春期後的任何年齡都可能發生這種情況。大約6%的診斷屬於此類。

亞歷山大病是由什麼引起的？

95%的亞歷山大病病例是由基因突變引起的。此基因負責合成一種名為膠質纖維酸性蛋白（GFAP）的蛋白質。遺憾的是，剩餘5%病例的病因仍不明。

正常情況下，這些GFAP蛋白會連接在一起形成長鏈（絲狀結構）。這些長鏈為我們神經系統的細胞提供強度和支撐。

然而，在亞歷山大病患者中，GFAP蛋白無法正常生成。相反，異常的蛋白質團塊，即羅森塔爾纖維，會在細胞內不應存在的地方積聚。正是這些羅森塔爾纖維損傷了前面提到的髓鞘。

哪些人罹患此病的風險較高？

事實上，任何人都有可能患上這種疾病。大多數情況下，基因突變是隨機發生的，沒有任何明顯的原因。孩子從父母那裡遺傳這種基因突變的情況非常罕見。這意味著大多數人沒有這種疾病的家族史。

亞歷山大病有哪些症狀？

這種疾病的症狀因人而異。此外，症狀也會根據疾病發病時的年齡（類型）而有所不同。

新生兒症狀：

這些症狀在出生後的第一個月內就會顯現出來。

• 腦積水：這是指兒童腦部積聚液體。這會導致頭部增大。
• 巨腦症：腦和頭部異常增大。
• 癲癇/癲癇發作：頻繁出現類似癲癇發作的症狀。
• 痙攣：肌肉僵硬，柔韌性下降。
• 發育遲緩：兒童發展速度未能達到同齡兒童的正常水準。例如，頸部力量、翻身和坐立等能力的發展可能會延遲。
• 發育不良或體重增長不正常。

嬰兒期症狀：

這些症狀通常在出生後的前六個月內出現，但有時也可能在24個月大，也就是大約兩歲時才出現。這些症狀與新生兒期出現的症狀大致相似。

青少年期發病症狀：

這些症狀通常出現在 4 至 10 歲之間。

• 吞嚥和說話困難。
• 共濟失調：這指的是平衡、協調和運動方面的問題，例如無法行走或難以抓握物品。
• 肌肉問題：如肌肉僵硬（痙攣）、肌肉疼痛、肌肉痙攣等。
• 頻繁嘔吐。

成人期症狀：

這些症狀可能在成年期的任何階段出現。它們通常與兒童時期出現的症狀相似，但也可能出現震顫。有時，這些症狀可能與其他疾病（例如帕金森氏症或多發性硬化症）的症狀相似，因此準確診斷至關重要。

如何診斷亞歷山大氏症？

醫生首先會仔細檢查您或您孩子的症狀。此外，他們可能還會進行一些檢查，例如：

• 磁振造影（MRI）：這項檢查可以檢測大腦的任何變化。特別是，MRI 可以顯示白質的變化，例如羅森塔爾纖維的跡象。
• 基因檢測：這是一項血液檢測，可確認 GFAP 基因是否存在導致亞歷山大氏症候群的突變。

這種疾病如何治療？如何控制？

遺憾的是，目前尚無治癒亞歷山大氏症的方法。現有的治療方法主要旨在控制症狀和延緩疾病進展。

然而，科學家仍在繼續進行臨床試驗，以尋找治療這種疾病的新方法。您可以諮詢醫生，以了解這類試驗是否適合您或您的孩子。

根據症狀，可採用以下治療方法：

• 抗癲癇藥物。
• 物理治療、職能治療及語言治療。這些治療有助於改善孩子的運動能力、日常活動能力和語言能力。
• 對於腦積水（一種腦內積水的疾病），可以進行分流手術。這種手術可以排出腦內多餘的液體。

亞歷山大病有哪些併發症？

亞歷山大氏症候群的症狀可能會隨著時間推移而逐漸加重。因此，患者可能需要以下治療：

• 輔助行走的設備，例如輪椅或助行器。
• 為了獲得足夠的營養，可能需要進行管飼（腸內營養）。

患有這種疾病的人的未來（預後）如何？

預測亞歷山大氏症候群患者的未來較為複雜，因為每個人的情況都不盡相同。隨著病情發展，症狀可能會逐漸加重，尤其是在兒童身上。症狀的性質和持續時間因疾病類型而異：

• 患有新生兒型癌症的嬰兒通常嚴重殘疾，許多嬰兒在兩歲前夭折。
• 患有嬰兒型腦膜炎的兒童可能活五到十年左右。
• 青少年發病型癌症患者有時可以活到30 多歲或 40 多歲。
• 有些成人型患者症狀非常輕微，甚至可能沒有症狀。大多數情況下，這種疾病不會影響患者的壽命。

聽到這些消息感到難過是很正常的。但了解這些資訊將有助於你更好地了解這種疾病。

亞歷山大病可以預防嗎？

大多數情況下，即使是專家也無法確切解釋導致亞歷山大氏症候群的基因變化的具體原因。因此，大多數情況下，這種疾病無法預防。

然而，如果您的家族中有人患有亞歷山大病或其他類型的腦白質營養不良症，最好諮詢遺傳諮詢師。這將有助於您了解未來子女遺傳該疾病的風險。您也可以考慮進行胚胎植入前遺傳學診斷（PGD） 。這項技術透過體外受精（IVF）選擇不攜帶導致亞歷山大氏症的GFAP基因突變的健康胚胎，並將其植入子宮。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您或您的孩子患有亞歷山大病，一旦出現以下任何症狀，請立即就醫：

• 平衡或行走困難。
• 呼吸、吞嚥、進食或說話困難。
• 噁心和嘔吐。
• 癲癇發作。

我該問醫生哪些問題？

你可以問醫生類似這樣的問題：

• 我（或我的孩子）患的是哪種類型的亞歷山大？
• 最佳治療方案是什麼？
• 對其他家庭成員進行亞歷山大氏症候群基因檢測是否是個好主意？
• 我應該注意哪些併發症的跡象？

最後，總結要點

亞歷山大病是一種終身性的進行性疾病。這是一種罕見的疾病，有時具有家族遺傳傾向。基因檢測可以識別導致這種疾病的基因變異。

雖然目前尚無治癒方法，但有一些治療方法可以幫助緩解症狀並改善生活品質。科學家正在繼續研究，以尋找治療這種罕見疾病的更好方法。

我希望這些資訊能幫助您更了解這種疾病，並在必要時及時就醫。請記住，您並不孤單，您可以獲得所需的幫助。

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