想了解肌萎縮側索硬化症（ALS）這種影響神經系統的疾病嗎？

你是否有時覺得自己快要瘋掉，四肢麻木，或說話含糊不清？這些症狀可能很正常。然而，在極少數情況下，它們也可能是更嚴重疾病的徵兆。今天我們要討論一種比較複雜但非常重要的疾病－肌萎縮側索硬化症（ALS） 。

什麼是肌萎縮側索硬化症（ALS）？讓我們用最簡單的方式來了解它！

把你的大腦和脊髓（脊椎內的神經索）想像成電腦的主控單元。它們控制著你身體的一切。在這個系統中，有一種叫做「神經元」的特殊細胞。它們就像小小的信使。這些神經細胞將訊息從大腦傳遞到我們的四肢和肌肉，告訴它們該做什麼。

現在，在這種叫做肌萎縮側索硬化症（ALS）的疾病中，你提到的神經細胞（「神經元」）會受損。特別是控制我們身體運動的神經細胞，它們是主要目標。就好像這些「信差」無法正常運作一樣。那麼會發生什麼事呢？來自大腦的訊息無法正確傳遞到肌肉。這種情況會逐漸惡化。

起初，您可能會感到四肢有些無力，就像肌肉抽搐一樣。您可能會發現自己難以獨立行走、伸手撿東西、咀嚼食物或清晰地說話。隨著時間的推移，由於缺乏使用，肌肉會開始萎縮。這就像一台閒置不用的機器會生鏽一樣。最終，這種情況會影響您的呼吸，有時甚至會危及生命。

你可能聽過盧·格里克病。這就是肌萎縮側索硬化症（ALS）的由來。盧·格里克是20世紀20年代和30年代一位非常著名的棒球運動員。他也患有這種疾病。

即使在美國這樣的國家，統計數據顯示每年也有大約5000人被新確診患有肌萎縮側索硬化症（ALS）。因此，雖然這種疾病並不常見，但應該將其視為一種可能發生在任何人身上的疾病。

目前尚無治癒方法。但別擔心，治療方案正在日新月異地改進。透過合理的聯合治療，可以控制疾病的快速擴散，並大大提高患者的生活品質。

肌萎縮側索硬化症主要有兩種。

根據發展過程的不同，ALS可分為兩大類：

1.散發性肌萎縮側索硬化症：這是最常見的類型。大約90%的肌萎縮側索硬化症（ALS）患者屬於這一類。這純粹是隨機現象，也就是說它並非遺傳性的。很難確切地說出其發生的原因。

2.家族性肌萎縮側索硬化症：此類型較為少見，約佔所有病例的10%。它是由基因突變引起的。這意味著該疾病是由遺傳自母親或父親的基因缺陷所造成的。

肌萎縮側索硬化症（ALS）有哪些症狀？我們一起來看看。

肌萎縮側索硬化症（ALS）的症狀因人而異，且會隨時間變化。初期，某些症狀可能非常輕微，幾乎難以察覺。

• 手臂、腿部和頸部肌肉無力：感覺自己像行屍走肉。舉起或握住東西都很困難。
• 肌肉痙攣：肌肉突然發生疼痛性緊繃。
• 手臂、腿部、肩膀和/或舌頭的肌肉有抽搐感：彷彿內部有輕微的抽搐感。
• 肌肉僵硬（痙攣）：一種僵硬的感覺，就像僵硬的木頭肢體一樣，難以彎曲或伸直。
• 言語障礙：言語不清、發音困難、聲音改變。
• 吞嚥困難或經常流口水。
• 總是感覺疲倦（疲勞）。
• 吞嚥食物或水困難（吞嚥困難）：感覺食物卡住或難以吞嚥。
• 突然出現無法控制的情緒爆發，例如大笑或哭泣：你可能會在沒有悲傷的情況下哭泣，或無緣無故地大笑。醫學上稱為「假性延髓麻痺」。

早期最常見的症狀是四肢無力僵硬、說話困難和吞嚥困難。這會使書寫和進食等日常活動變得困難。隨著時間的推移，這些症狀通常會擴散到全身。然而，這些症狀進展的速度因人而異。

隨著症狀加重，您可能會出現呼吸困難、站立或行走困難，也可能出現體重突然下降的情況。如果您出現這些症狀並且似乎正在惡化，請務必就醫。如果您出現呼吸困難，這屬於緊急情況，您應該立即前往醫院。

為什麼會發生肌萎縮側索硬化症（ALS）這種疾病？其病因是什麼？

事實上，研究人員至今仍未完全弄清楚肌萎縮側索硬化症的確切病因，但他們認為可能是多種因素共同作用的結果。

• 遺傳學：我們之前討論過遺傳性肌萎縮側索硬化症（ALS）。某些基因改變與此有關。這些基因改變在約70%的遺傳性ALS患者和5%至10%的散發性ALS患者中均有發現。其中，C9orf72、SOD1、TARDBP和FUS基因的改變最為常見。目前已發現超過40個基因與此相關。
• 環境因素：有時人們認為毒素（如鉛或汞）、某些病毒或身體創傷會起到一定作用，但這些仍在研究中。

研究人員已經證實，這種疾病會損害我們的運動神經元。這些運動神經元是控制我們有意識地進行的活動（例如說話、咀嚼食物、活動四肢和呼吸）的神經細胞。

想像一下，你的大腦和肌肉之間就像一條電話線。神經細胞透過這條線向肌肉發送訊息，告訴它們要做什麼，做什麼。在肌萎縮側索硬化症（ALS）中，這條「電話線」上的訊號會變得失真，就像電話訊號不好一樣。大腦向肌肉發送的訊息被打斷，無法清晰地傳達。最終，這種連接完全中斷，就像通話被切斷一樣。然後，這些神經細胞就無法傳送新的訊息了。這就是你出現我之前提到的那些症狀的原因。

肌萎縮側索硬化症是遺傳性疾病嗎？

某些類型的肌萎縮側索硬化症（ALS）是遺傳性的，這意味著它們可以代代相傳。您可能會從父母那裡遺傳導致ALS的基因突變。然而，這種類型的ALS（「遺傳性ALS」）並不常見。大多數情況下，基因突變是隨機發生的，這意味著即使您的家族中沒有人患過這種疾病，也可能發生這種情況。

哪些人罹患肌萎縮側索硬化症（ALS）的風險較高？

雖然任何人都有可能患有肌萎縮側索硬化症（ALS），但研究發現，有些人患病的風險比其他人略高。

• 年齡： 55歲至75歲的人最容易出現症狀。
• 種族與民族：數據顯示，白人（非西班牙裔）更容易罹患肌萎縮側索硬化症 (ALS)。
• 性別：在 55 歲以下的年齡層中，男性比女性更容易患上這種疾病。
• 退伍軍人：一些研究表明，現役軍人患病風險可能略高。研究人員認為這可能是由於接觸環境因素（例如毒素或殺蟲劑）所致。）或工作期間發生的身體事故。

肌萎縮側索硬化症可能出現哪些併發症？

隨著病情加重，患者的壽命可能會縮短。了解這種疾病並與之朝夕相處，在精神上會造成極大的壓力。您可能會感到不知所措、迷茫、絕望和焦慮。因此，許多被診斷出患有肌萎縮側索硬化症（ALS）的人也會出現憂鬱和焦慮等心理健康問題。

有很多醫生和護士可以幫助你照顧好身體健康。但照顧好心理健康也同樣重要。如果你需要幫助，請與你的醫療團隊或心理健康諮商師交談。

醫生如何準確診斷肌萎縮側索硬化症（ALS）？

醫生首先會對您進行身體檢查，然後進行神經系統檢查。此外，還會進行其他幾項檢查，以確定您是否患有肌萎縮側索硬化症（ALS）。

你無法立即確診是否患有肌萎縮性側索硬化症（ALS）。你可能需要多次就診，甚至可能需要諮詢多位專科醫生。醫生會安排各種檢查，進一步探討你的症狀及其對身體的影響。許多其他疾病的症狀與ALS相似。因此，進行所有這些不同的檢查對於做出準確診斷至關重要。

診斷肌萎縮側索硬化症（ALS）需要進行哪些檢查？

為了確診，您可能需要進行多項檢查，例如：

• 血液檢查：為了確保沒有其他疾病。
• 尿液檢查：這也是為了排除其他病因而進行的檢查。
• 肌電圖（EMG）：用於檢查肌肉功能。它檢查神經向肌肉傳遞訊息是否正常。
• 神經傳導研究：這項檢查旨在測試神經傳遞訊號的能力。
• 磁振造影（MRI）：這項檢查可以拍攝大腦或脊髓的圖像，以查看是否有損傷。它還可以檢查其他疾病（例如腫瘤）是否引起這些症狀。

肌萎縮側索硬化症（ALS）有哪些治療方法？雖然目前尚無治癒方法，但有哪些緩解症狀的方法？

遺憾的是，目前尚無治癒方法可以逆轉肌萎縮側索硬化症（ALS）對神經細胞造成的損傷。但請不要擔心。治療可以延緩症狀的進展，並幫助您盡可能保持舒適。

您的醫療團隊可能會建議您接受以下治療：

• 藥物
• 各種治療方法或復健計劃
• 營養支持
• 呼吸困難支持

隨著病情發展，您可能需要不同類型的治療或更多種治療方案。此外，您可能還會接受支持性護理，以幫助您盡可能長時間地獨立舒適地生活。

肌萎縮側索硬化症（ALS）的藥物

目前，美國食品藥物管理局（FDA）批准了四種用於治療肌萎縮側索硬化症（ALS）的藥物：

• 利魯唑：據信可以減少運動神經元的損傷，並可能延長患者數月的生存期。
• 依達拉奉：此藥可以減緩肌肉流失的速度。
• 苯丁酸鈉/牛磺二醇：這可以控制症狀的進展速度。
• 托弗森：這種藥物可以減輕部分神經細胞損傷。如果您的醫生發現您存在名為SOD1的基因突變，那麼這種藥物可能對您有所幫助。

除了這些主要藥物外，還有其他藥物可以幫助控制您的症狀。例如，您可以使用藥物來緩解肌肉痙攣、僵硬、流涎過多、疼痛和精神健康問題。

各種療法（“療法”）

您的醫生可能會建議您採用各種治療方法或復健服務，例如：

• 物理治療：這有助於您盡可能長時間地保持獨立和安全。它會教您一些簡單的運動方法，以增強肌肉力量並促進整體健康。
• 職業療法：它教導人們使用輪椅或支架等輔助設備來完成日常任務而不感到疲倦的策略。
• 語言治療：這可以幫助您安全地吞嚥和溝通。它還會教您非語言溝通方法（例如，手語、書寫），以幫助您盡可能長時間地說話並節省精力。

營養支持

對於肌萎縮側索硬化症（ALS）患者來說，獲取所需的營養有時可能很困難。吞嚥困難會導致體重下降，並使他們難以吸收所需的維生素和礦物質。

營養師幫助您避免食用難以吞嚥的食物，並制定一份包含適量卡路里、纖維和水分的飲食計劃。營養諮詢可以幫助您維持健康的飲食習慣。隨著吞嚥困難加劇，營養師也可以建議合適的替代飲食方法。

必要時，可以使用餵食管。這可以降低食物或液體進入肺部並引起窒息或肺炎等疾病的風險。

呼吸支持

隨著肌萎縮側索硬化症（ALS）的進展，呼吸會變得困難。有一種叫做非侵入性通氣（NIV）的方法。這種方法使用一個覆蓋口鼻的面罩來輔助呼吸。起初可能只需在夜間使用，但之後可能需要全天使用。

隨著時間的推移，您可能需要使用呼吸器（也稱為呼吸器）來輔助呼吸。如果您呼吸困難，尤其是在躺下或進行任何活動時，請告知您的醫療團隊。他們可以與您討論有助於您更輕鬆呼吸的方案。

什麼時候該去看醫生？請注意以下事項。

如果您出現以下任何症狀，請就醫：

• 如果你覺得在完成日常任務時遇到困難。
• 如果症狀似乎正在惡化。
• 如果你身處在無法獨自行動的境地。
• 如果治療引起副作用。

我們之前已經討論過肌萎縮側索硬化症（ALS）如何導致呼吸困難。以下是一些呼吸困難的症狀，出現這些症狀時應及時就醫：

• 如果您在休息時也感到呼吸困難。
• 如果咳嗽聲似乎很輕。
• 如果喉嚨和肺部無法輕易清理乾淨。
• 如果唾液過多堆積。
• 如果你無法躺在床上（因為你感到窒息）。
• 如果你經常患有胸部感染（肺炎） 。

這些症狀可能導致呼吸衰竭。這意味著你無法吸入足夠的氧氣來滿足身體所需。這種情況危及生命。因此，如果你呼吸困難，請立即前往急診室。

有沒有辦法預防肌萎縮側索硬化症（ALS）？

事實上，肌萎縮側索硬化症是可以預防的。目前尚無已證實有效的治療方法。研究人員正在繼續進行研究，以進一步了解其病因和風險因素，並發展未來的預防方法。

患有肌萎縮側索硬化症（ALS）能活多久？預後如何？

肌萎縮側索硬化症（ALS）患者的平均壽命為確診後三至五年。然而，據估計，約有30%的患者能存活五年或更久，10%至20%的患者能存活至少十年。您的具體情況可能與這些統計數據有所不同。因此，請諮詢您的醫生，以了解更多關於您自身情況的資訊。

由於肌萎縮側索硬化症（ALS）會影響運動神經元的功能，因此其預後並不理想。您的生存前景取決於神經細胞受損的速度。雖然目前尚無治療方法可以逆轉這種損傷，但醫生可以提供一些方案來延緩症狀的進展。

目前尚無治癒肌萎縮側索硬化症的方法。

如果您患有肌萎縮側索硬化症（ALS），您或許有興趣參與臨床試驗。這些研究有助於研究人員開發新的治療方法，並更好地了解這種疾病。

最後，記住最重要的一點！

當你發現自己患有肌萎縮側索硬化症（ALS）時，你可能會有很多疑問和感受。

你可能會疑惑：「為什麼這種事會發生在我身上？是什麼原因造成的？」 當你無法再像以前那樣輕鬆地做某些事情，例如梳頭、享用美食或與親人交談時，你可能會感到沮喪、悲傷和不知所措。這會導致憂鬱和焦慮，尤其是在症狀加重的情況下。

無論您身在何處，無論您感覺如何，您的醫療團隊都會竭盡全力幫助您。 ALS 的治療方法每天都在進步，新的療法正在研發和測試中。雖然目前尚無治癒方法，但現有的治療方法可以延緩症狀的進展，讓您有更多的時間陪伴家人。永遠不要感到孤單。尋求幫助和支持。您的堅強是您最大的財富。

肌萎縮側索硬化症（ ALS ）、神經病變、肌肉營養不良症、漸凍症、神經元、運動神經元、呼吸窘迫