無腦症（無腦兒）是什麼？醫師詳解原因、產檢超音波診斷、存活率與葉酸預防指南

當你在產檢超音波室裡，突然聽到醫師神情凝重地提起「無腦症」（Anencephaly，也就是大家常說的「無腦兒」或「無腦畸形」），或者你正拿著母血篩檢報告、懷著忐忑不安的心情在網路上搜尋這個詞，你現在心裡的震驚、恐慌與心痛，我們醫師完全能夠體會。你可能正在心裡不斷反覆追問自己：「無腦症在醫學上到底是什麼意思？為什麼會發生在我的寶寶身上？是不是我懷孕初期吃錯了什麼、還是做了什麼不該做的事？」

請你先深呼吸一下，聽我們醫師把最重要的一句話告訴你：這絕對不是你的錯。在我們診間裡，每當遇到這樣令人心碎的狀況，我們最優先關注的，除了透過高解析度超音波與精密檢查為你確認寶寶的顱骨（Skull）與腦部發育狀況之外，更重要的，是陪著你和伴侶一步一步釐清醫學事實，卸下你肩膀上那份不該由你承擔的罪惡感。接下來，就讓我們像在診間裡面對面聊天一樣，用最清楚、最溫暖的方式，把關於無腦症的每一個疑問都為你解答清楚。

簡單來說，什麼是無腦症（無腦畸形）？在醫學上代表什麼意思？

很多準爸媽在搜尋時都會問：「無腦症在醫學上到底是什麼意思？難道是寶寶完全沒有腦袋嗎？」我們可以用一個很生活化的比喻來幫你理解。你可以先想想看，我們外套上的拉鍊是怎麼拉起來的？當胚胎剛受孕、還在媽媽肚子裡發育的第一個月（大約是受孕後的第 21 到 28 天），寶寶未來的大腦、顱骨（頭骨）、脊椎骨和脊髓，最初其實是一片扁平的細胞組織，接著它會慢慢捲起來，像拉拉鍊一樣從中間往上下兩端合攏，形成一條中空的管子，我們在醫學上稱之為「神經管」（Neural Tube）。

如果這條「生命拉鍊」在最頂端（也就是未來要發育成大腦和頭骨的地方）卡住了、沒有順利拉上，就會造成我們所說的「神經管缺陷」（Neural Tube Defect）。當最上端的神經管沒有閉合，發育中的腦部組織就會直接暴露在羊水當中，無法受到顱骨（Skull）的保護，進而導致大腦與小腦的主要結構無法正常成形——這就是醫學上定義的「無腦症」（Anencephaly）。這樣說是不是很清楚了呢？

你有沒有注意到我們剛剛提到的時間點？神經管閉合完成的時候，大約是在受孕後的第 4 週左右。我們平時很少想到這一點，對吧？在那個時間點，絕大多數的女性甚至才剛準備要迎來下一次月經，根本還不知道自己已經懷孕了！所以我們醫師才會一再強調，這是在生命最早期發生的微小發育差錯，真的不是因為你懷孕後喝了一杯咖啡、熬了一次夜或提了重物才造成的。

無腦畸形有哪些主要類型？跟「腦膨出」有什麼不同？

在婦產科與小兒神經科的臨床診斷上，我們醫師會根據寶寶顱骨與腦部缺損的範圍與程度，將無腦畸形細分為三個主要類型，同時也必須與另一種看起來很像的疾病「腦膨出」做區分：

• 部分無腦症（Meroanencephaly）：這是最常見的一種形式。寶寶的顱骨頂部發育不全、出現缺口，部分 rudimentary（未分化完全）的腦組織暴露在外，但腦部底層的結構可能還保留了一小部分。
• 全無腦症（Holoanencephaly）：這是比較典型的嚴重類型，除了腦幹（Brainstem）可能還有部分保留之外，整個大腦半球、小腦以及覆蓋在上面的頭骨蓋（Calvarium）幾乎完全沒有發育。
• 顱脊柱裂無腦症（Craniorachischisis）：這是三者當中最罕見也最嚴重的一種。還記得我們剛剛前面提過的「拉鍊」比喻嗎？在這種情況下，整條神經管從頭頂一直到脊椎完全沒有閉合，因此不僅大腦和顱骨缺失，連背部的脊椎骨與脊髓也都完全敞開裸露。

無腦症與「腦膨出（Encephalocele）」是一樣的嗎？

有些準爸媽在查詢資料或聽醫師解釋超音波時，會聽到另一個醫學名詞叫做「腦膨出」（Encephalocele）。這兩者有什麼差別呢？其實腦膨出也屬於神經管缺陷的一種，但它的情況比較像是「頭骨拉鍊雖然拉上了，卻留下了一個小破洞」。寶寶的大腦本身有發育，只是因為顱骨有一個缺口，導致一部分的腦組織和腦膜像吹氣球一樣，從頭骨的縫隙鼓出來形成一個囊袋。腦膨出的寶寶在出生後，有時可以透過轉診至大型醫學中心的小兒神經外科進行修補手術而存活下來；但無腦症則是大腦與頭骨頂端根本沒有發育成形，兩者在預後與治療可能性上有很大的不同。

診斷這種疾病有哪些症狀與產檢跡象？

在懷孕期間，準媽媽自己身體通常不會因為寶寶有無腦症而感到任何特別的不舒服或疼痛。那麼，我們醫師是如何發現這個狀況的呢？主要是透過定期產檢中的抽血與超音波檢查，觀察到以下三個非常明確的臨床跡象：

1. 母血篩檢中的甲型胎兒蛋白（AFP）異常飆高：在懷孕中期（大約第 15 到 20 週）進行母血唐氏症篩檢（例如四指標篩檢 Quad Screen）時，我們會抽血檢測孕婦血液中的「甲型胎兒蛋白」（Alpha-fetoprotein, AFP）。正常情況下，這種由胎兒肝臟製造的蛋白質只會有極少量進入母體；但因為無腦症寶寶的頭部沒有顱骨與皮膚覆蓋，AFP 就會大量滲漏到羊水裡，進而讓媽媽抽血檢查時的 AFP 數值異常升高。
2. 超音波顯示「羊水過多症」（Polyhydramnios）：這是一個很有趣也很關鍵的生理現象。你知道肚子裡的寶寶平時會大口吞嚥羊水嗎？健康的胎兒在懷孕中後期會不斷吞下羊水，再透過尿液排出來，維持羊水量的平衡。但無腦症的寶寶因為缺乏完整的中樞神經控制，吞嚥反射（Swallowing Reflex）往往受到影響，無法順利把羊水喝進去。結果羊水只進不出、越積越多，就會在超音波下呈現羊水過多症（Polyhydramnios），這時孕婦可能會覺得肚子比同週數的孕媽咪還要大得快、容易覺得肚皮緊繃或呼吸比較喘。
3. 超音波與出生時的外觀特徵：透過超音波掃描，醫師會發現胎兒眼睛上方的頭骨蓋（顱頂）缺失，呈現特有的影像特徵。若懷孕持續到足月出生，外觀上會看到寶寶頭頂的顱骨與頭皮缺失，底部暗紅色的殘餘血管與神經組織裸露在外，而且因為缺乏上方的頭骨支撐，寶寶的眼睛看起來會比較突出、耳朵位置偏低，脖子也會顯得比較短。

新生兒會有什麼感覺？無腦症寶寶會有哭聲嗎？存活時間有多長？

在診間裡，當父母得知這個診斷後，最常紅著眼眶問我們的一個問題就是：「醫師，如果寶寶生下來，他會不會很痛？網路上有人說無腦症寶寶生下來還會哭、手腳還會動，這是不是代表他其實有感覺、能夠活下來？」

這個問題真的讓人聽了非常心疼。讓我們從神經醫學的角度，溫柔且誠實地為你解開這個疑惑：

為什麼無腦症寶寶不會感到疼痛？

我們人類之所以能夠思考、看見父母的臉龐、聽見溫柔的聲音，以及感受到「疼痛」或「痛苦」，全部都必須依賴大腦最外層、最精密的結構——也就是「大腦皮質」（Cerebral Cortex）與大腦半球。對於患有無腦症的寶寶來說，因為大腦皮質與大腦半球從頭到尾都沒有發育出來，所以寶寶：沒有意識、沒有視覺、沒有聽覺，也完全不會感受到任何疼痛。不管是待在媽媽溫暖的子宮裡，還是在分娩出生的過程中，寶寶都不會承受任何肉體上的痛苦，這一點請爸爸媽媽一定要放心。

為什麼有些無腦症寶寶出生時會有「哭聲」或手腳活動？

那麼，為什麼有些順利生下來的無腦症寶寶，不僅有心跳、會自己呼吸，甚至還會發出像小貓咪一樣微弱的「哭聲」，或者當你握住他的小手時，他的手指會自動握緊呢？是不是很令人驚訝呢？

其實，這是因為掌管原始生命反射的「腦幹」（Brainstem，位於大腦最底端連接脊髓的地方）在部分無腦症寶寶身上仍然有不同程度的發育。腦幹就像是身體的「自動導航系統」，不需要經過大腦思考，就能自動維持短暫的心跳、呼吸，並產生吸吮反射、抓握反射，或是氣流通過聲帶時發出的反射性啼哭聲。當父母看到寶寶呼吸、動動手腳或發出聲音時，心裡一定會覺得寶寶在回應我們的愛；雖然在醫學上這些屬於腦幹的無意識自主反射，但這絲毫不減損你們抱著他、親吻他時那份真實而深刻的親子連結。

無腦症的存活率與存活時間有多長？

這是最殘酷、卻也必須誠實面對的醫學事實：無腦症在醫學上被歸類為「與生命不相容」（Incompatible with life）的致命性先天缺陷，存活率是 0%。根據臨床統計，大約有 75% 的無腦症胎兒會在懷孕期間自然流產，或是在分娩過程中發生胎死腹中（死產）；而另外大約 25% 能夠活產出生的寶寶，因為缺乏大腦來維持長期的心肺與內分泌調節功能，通常只能在這個世界上停留幾分鐘、幾小時，極少數腦幹發育較完整的寶寶可能存活幾天（罕見情況下約一週左右），最終仍會在父母的懷抱中安詳離世。

無腦症的原因和危險因子是什麼？

「為什麼偏偏是我？」這是每一位經歷這一切的母親心底最深的吶喊。目前醫學界普遍認為，無腦症並不是由單一原因引起的，而是「多因素遺傳與環境交互作用」（Multifactorial）的結果。大多數時候（超過 90% 的案例），夫妻雙方家族裡完全沒有任何遺傳病史，它就是一個隨機發生的偶發事件。

不過，流行病學研究確實找出了幾個會增加神經管缺陷風險的危險因子，你可以先看看以下這幾個面向：

• 體內葉酸（維生素 B9）嚴重不足：這是目前已知最明確、也最能透過人為改善的因素。葉酸是胚胎在受孕後前四週進行細胞快速分裂與神經管閉合時，絕對不可或缺的營養原料。
• 曾生育過神經管缺陷的寶寶：如果你上一胎曾經懷過無腦症、脊柱裂（Spina Bifida）或腦膨出的寶寶，那麼下一胎再次發生神經管缺陷的機率會從一般人的千分之一（約 0.1%），稍微上升到約 2%～4%。
• 孕婦本身患有控制不佳的糖尿病或肥胖：如果準媽媽在懷孕前就有第一型或第二型糖尿病，且懷孕初期的血糖（血糖過高）沒有控制穩定，高血糖環境會干擾胚胎早期的神經管發育；此外，孕前身體質量指數（BMI）過高也是風險因子之一。
• 服用特定藥物：在懷孕極早期服用了某些會干擾葉酸代謝的藥物，例如治療癲癇的抗痙攣藥物（如 Valproic acid 帝拔癲、Carbamazepine 等），或是某些治療乾癬、免疫疾病的特定處方藥。
• 懷孕初期核心體溫過高（高熱）：研究顯示，如果在受孕後第 3～4 週神經管正在閉合的那幾天，孕婦因為嚴重感染發高燒，或是長時間泡溫泉、洗過熱的三溫暖（桑拿）導致核心體溫持續飆高，也可能增加神經管閉合不全的風險。

懷孕期間究竟如何確定這種狀況？產檢流程一覽

在台灣與香港完善的產前檢查體系下，無論你是在附近的健保婦產科診所、私家專科診所，還是地區醫院與大型醫學中心產檢，我們醫師都有非常成熟的篩檢與確診工具，能在懷孕早期到中期就精準掌握寶寶的狀況。為了讓你一目了然，我們整理了以下這張兩欄式臨床對照表：

這種病有治療方法嗎？確診後的無腦症分娩與醫療選擇

講到這裡，我們必須懷著最沉重也最慈悲的心告訴你：以目前的現代醫學技術，無腦症是無法治療、也無法透過產前或產後手術來修補治癒的。因為缺失的大腦皮質與神經元是無法人工再造或移植的。

當你在診間聽到這個確診消息時，那種世界瞬間崩塌的感覺，任誰都無法獨自承受。在台灣（依據《優生保健法》）與香港（依據相關醫療法規），針對這類嚴重且無法治癒的致命性胎兒畸形，醫療團隊會完全尊重你與家人的價值觀、宗教信仰與情感需求，陪你們討論接下來的兩個主要選擇：

選擇一：醫療性終止妊娠（引產）

許多父母在反覆思考與充分了解病情後，為了避免孕期持續發展可能帶給母體的併發症（例如嚴重羊水過多引起的呼吸困難、早產、產後大出血），以及減少漫長等待帶來的心理煎熬，會選擇在懷孕中期進行醫療性引產。醫院的產房團隊會透過安全的藥物引導子宮收縮，並提供充分的減痛分娩照護，讓寶寶平靜地離開。

選擇二：繼續懷孕至足月分娩與「產後安寧緩和照護」

也有一部分父母希望能陪伴寶寶走完他在子宮裡的自然旅程，選擇繼續懷孕直到自然分娩（無腦症分娩）。如果你們做出這樣的決定，我們婦產科與新生兒科團隊會啟動溫暖的「周產期安寧緩和醫療」（Perinatal Palliative Care）。

在無腦症分娩時需要注意什麼呢？因為寶寶沒有完整的頭骨頂部來撐開產道，而且常合併羊水過多或胎位不正，分娩過程可能會比一般生產稍微容易出現產程遲滯或肩難產的狀況，我們醫師會在待產時特別嚴密監測母體安全。當寶寶出生後，護理師會幫寶寶擦拭乾淨、戴上溫暖的小帽子（遮蓋頭部缺損處），讓爸爸媽媽能夠在安靜、有隱私的房間裡，好好地抱抱他、跟他說說話、拍下珍貴的全家福照片，陪伴他安詳、沒有痛苦地度過短暫而充滿愛的一生。

有什麼辦法可以預防這種情況的發生嗎？

還記得我們剛剛前面提過的嗎？雖然我們無法把所有先天性異常的機率降到零，但對於神經管缺陷（包含無腦症與脊柱裂）來說，現代醫學已經找到了一個非常強大、簡單且有效的預防武器——那就是「提早補充葉酸」。如果你未來計畫再次懷孕，或者身邊有正在備孕的親友，請一定要把以下這三個核心預防步驟記在心裡：

1. 把握黃金期補充葉酸（Folic Acid）：因為神經管在受孕後第 3～4 週就已經閉合完畢，等你驗出懷孕才開始吃葉酸，往往已經太遲了！因此，所有計畫懷孕的女性，都應該在準備懷孕前至少 1 到 3 個月開始，每天規律服用 400 微克（0.4 毫克）的葉酸補充劑，並持續吃到懷孕滿 12 週為止。
2. 曾有病史者需採取「高劑量葉酸」預防方案：這一點非常關鍵！如果你曾經懷過無腦症或脊柱裂的寶寶，一般市面上 400 微克的孕婦維他命對你來說是不夠的。請務必在準備懷孕前，先到附近的健保家庭醫學科診所、婦產科專科診所或醫院門診，由醫師為你開立每天 4000 微克（也就是 4 毫克，4 mg）的高劑量葉酸，從備孕前 3 個月一路服用到懷孕滿 3 個月。大型臨床研究證實，這樣做可以將下一胎再次發生神經管缺陷的風險大幅降低 70% 以上！
3. 日常飲食搭配與慢性病控制：除了吃葉酸錠之外，平時在台灣與香港的日常飲食中，也可以多攝取富含天然葉酸的深綠色蔬菜（例如菠菜、地瓜葉、芥蘭菜、青花菜）、蘆筍、柑橘類水果、酪梨以及豆類製品。同時，如果你有糖尿病或正在服用抗癲癇藥物，請務必在「懷孕前」就先與你的家醫科或專科醫師討論，將空腹與飯後血糖控制達標，並評估是否需要更換成對胚胎更安全的藥物。