天使症候群：寶寶微笑背後的故事

您的寶寶總是笑容滿面、快樂無比嗎？他/她是否會拍手錶達喜悅？看到這樣的場景，您一定感到非常欣慰。但是，您是否知道，在這樣快樂的笑容背後，有時可能隱藏著一種罕見的遺傳疾病，影響寶寶的發育、語言和行走能力？今天，我們就來談談其中一種疾病──安格曼症候群。

什麼是安格曼症候群？

簡而言之，安格曼症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會影響孩子的發展、語言和行走能力。有些孩子可能會出現癲癇發作。

但這種疾病的特別之處在於，患有這種疾病的孩子通常看起來非常快樂，總是面帶笑容。他們笑容滿面，笑聲爽朗，有時興奮時還會做出「拍手」的動作。看到這些，你也會感到快樂，但同時你也可能會想：「哦，我孩子的快樂會不會是生病的徵兆呢？」這感覺有點奇怪，不是嗎？

這種情況不會危及生命，也就是說不會對孩子的壽命造成重大影響。但是，這可能會讓新手父母有些擔憂。隨著孩子長大，他們可能會在行走、說話和發展方面遇到一些挑戰。不過，有許多有效的治療方法可以幫助您控制這些症狀，讓孩子過正常的生活。

安格曼症候群有多罕見？

這是一種非常罕見的疾病。粗略估計，每12,000到20,000名兒童中大約會有一名患有此病。

我們如何判斷寶寶是否患有這種疾病？ （症狀）

患有安格曼症候群的兒童的症狀因人而異，而且這些症狀也會隨著年齡的增長而變化。讓我們來看看一些主要的症狀。

兒童時期可能出現的症狀

您可能注意到孩子小時候的一些狀況。例如：

• 發育遲緩：可能無法像其他孩子一樣按部就班地完成各項任務。例如，大約一歲時還不會說話。
• 哺乳困難：嬰兒可能難以含住乳頭。
• 總是笑容滿面：這是大多數人首先註意到的。總是面帶微笑，興奮時還會鼓掌。
• 睡眠障礙：可能會出現睡眠模式問題。

隨著年齡增長可能會出現的症狀

隨著孩子年齡漸長，大約兩、三歲時，可能會出現其他症狀：

• 智力障礙：學習能力可能會出現一些延遲。
• 語言障礙：有些孩子只會說幾個詞，而有些孩子則會說很多詞。你可能無法說話（非語言能力）。
• 步態問題：您可能走路時步態笨拙、雙腳間距寬，缺乏平衡感。這種情況有時被稱為共濟失調（平衡或協調方面的問題）。
• 癲癇：癲癇可能在兩歲到三歲之間開始發作。
• 肌肉變化：手臂和腿部的肌肉張力可能會增加，或者軀幹的肌肉張力可能會降低。
• 脊椎側彎：脊椎出現彎曲。
• 消化系統問題：可能會出現便秘或胃食道逆流（GERD） 。
• 眼睛問題：例如眼球震顫、斜視和畏光。
• 皮膚顏色變化（色素減退）：某些部位的皮膚顏色可能會變淺。

臉部特徵

這些孩子在臉部特徵上也有一些特殊之處，但並非每個人都有這些特殊之處。

• 短而寬的頭骨（短頭畸形）
• 舌頭比正常情況大（巨舌症）
• 頭部比正常小（小頭畸形）
• 下顎前突（下顎前突症）
• 寬口
• 牙齒間距過寬

隨著年齡增長，這些症狀會變得更加明顯。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

好的，現在我們來看看安格曼症候群的病因。這是一種遺傳性疾病，是由體內一種名為UBE3A的基因發生變化所引起的。

簡而言之，UBE3A基因指導我們產生一種名為泛素蛋白連接酶E3A的酶，有助於神經系統正常運作。如果該基因受損或缺失，就會出現安格曼症候群的症狀。

通常情況下，我們每個人都會獲得兩個基因拷貝——一個來自母親，一個來自父親。在我們身體的大部分組織中，這兩個「UBE3A」基因拷貝都處於活躍狀態。然而，在大腦的某些特定區域，只有來自母親的拷貝處於活躍狀態。所以，如果你從母親那裡遺傳的「UBE3A」基因拷貝受到損傷或流失，那麼大腦的相應部分就會失去該基因的功能拷貝。這時，神經系統的功能就會受到影響，並出現這些症狀。

大多數情況下，這種疾病不具有家族遺傳性，而是由隨機的基因突變引起的。在某些情況下，除了UBE3A基因之外，還可能存在其他尚未發現的基因突變。

醫生如何才能準確診斷出這種疾病？

通常情況下，安格曼症候群的症狀在出生時並不明顯。醫生通常在1至4歲之間診斷出這種疾病。然而，有時也可以在懷孕期間診斷出這種疾病。

有時可以透過懷孕期間進行一種名為非侵入性產前篩檢（NIPS）的檢測，及早發現這種疾病。 NIPS檢測會偵測母親血液中是否有胎兒的DNA片段，並評估胎兒罹患某種遺傳疾病的風險。

如果孩子未能達到與其年齡相符的發展里程碑，醫生通常會懷疑孩子患有這種疾病。例如，孩子沒有按時說出第一個字，或沒有開始走路。此外，醫生也會留意孩子的其他症狀。

確診需要基因檢測。這些檢測可以辨識UBE3A基因的改變。有時，可能還需要進行其他檢查以排除其他引起類似症狀的疾病。

會不會是誤診？

是的，有時可能會誤診，因為安格曼症候群的症狀與其他疾病的症狀非常相似。例如：

• 自閉症譜系障礙
• 腦性麻痺
• 克里斯蒂安森症候群
• 莫瓦特-威爾遜氏症候群
• 費蘭-麥克德米德症候群（Phelan-McDermid syndrome）
• 皮特-霍普金斯綜合症
• 普拉德-威利症候群

因此，基因檢測和其他檢測對於準確診斷非常重要。

有哪些治療方法？

安格曼症候群目前尚無治癒方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制孩子的症狀。由於每個孩子的症狀都不盡相同，因此治療方案可能因人而異。

以下是一些治療方案：

• 抗癲癇藥物：患有癲癇的兒童需要這些藥物。
• 言語和溝通治療：例如幫助說話、幫助學習手語以及習慣使用特殊溝通設備。
• 早期介入和教育資源：幫助兒童達到發展里程碑和實現教育目標的計畫。
• 物理治療：有助於克服平衡、協調和行走困難。
• 職業治療：幫助孩子獨立工作並完成日常任務。
• 輔助器材：您可能需要使用支架來支撐背部、腳踝和腳。
• 特殊哺乳方法：例如為哺乳困難的嬰兒準備的特殊湯。
• 養成良好的睡眠習慣：養成在固定時間睡覺的習慣。
• 幫助消化系統的藥物：幫助食物在體內正常移動的藥物。

孩子的醫生會決定最適合孩子的治療方案。

如何照顧患有安格曼症候群的兒童？

照顧患有安格曼症候群的兒童時，遵循醫生的指示非常重要。

• 按醫囑給藥。
• 依照建議進行發育評估。
• 參與物理治療、職能治療和語言治療。
• 按預約日期去看醫生。

這些孩子可能終生都需要幫助才能完成日常活動。您孩子的醫療團隊會盡力為您提供協助，解答您的疑問，並告知您可能有幫助的支持小組。

您需要什麼時候去看醫生？

如果您的孩子患有安格曼綜合徵，您應該定期帶孩子去看醫療團隊，以確保治療和療法有效。

• 如果您發現任何新症狀，或感覺現有症狀正在惡化，請立即告訴您的醫生。
• 如果您的孩子第一次出現癲癇發作，您應該立即帶他/她去急診室。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

一旦發現孩子患有安格曼綜合徵，您可以向醫生諮詢以下問題：

• 控制孩子症狀的最佳治療方法是什麼？
• 我該如何幫助孩子更好溝通？
• 如果我計劃再生一個孩子，我會考慮進行基因檢測或基因諮詢。你想做嗎？
• 我該如何更好地規劃孩子未來所需的幫助？
• 能推薦互助小組嗎？

這種情況可以預防嗎？

安格曼症候群無法預防，因為它是由胎兒期發生的隨機基因突變引起的。它通常發生於不明原因的情況。

在極少數情況下，有些人可能會遺傳這種疾病。如果您計劃生育，最好諮詢醫生進行遺傳諮詢，以了解生育患有遺傳性疾病或可遺傳基因突變所致疾病的孩子的風險。

您對這些孩子的壽命有何看法？

大多數安格曼症候群患者的壽命與常人無異。這意味著患有此病的人不會比健康人更早離世。然而，症狀的嚴重程度因人而異。嚴重的癲癇發作或跌倒造成的嚴重傷害有時會危及生命。您孩子的醫療團隊將提供治療，以預防這些情況的發生，並確保孩子的安全。

那麼，未來會是什麼樣子呢？

醫生在談論孩子的未來時會考慮許多因素。孩子在行走、說話和發育方面可能會出現一些延遲，這是正常的。但是，您的孩子仍然能夠參與各種活動，與其他同齡孩子一起玩耍和學習。

有些患有這種疾病的成年人可以獨立生活，而有些則可能隨著年齡增長而需要照顧。因此，您孩子的醫生最了解未來幾年可能出現的情況。

得知孩子臉上總是掛著笑容，而這竟然是某種潛在遺傳疾病的徵兆，無疑會讓人感到不知所措。然而，即使確診為安格曼綜合徵，您的孩子仍然可能保持微笑和快樂。最重要的是定期帶孩子去看醫生，確保他們的復原進度符合自身需求。孩子的醫療團隊會全程陪伴您。請不要猶豫，隨時提出問題，了解更多關於這種疾病的信息，並展望孩子的未來。

最後，還有一些需要記住的事情。

安格曼症候群是一種罕見的遺傳性疾病，但不會危及生命。如果您的孩子總是看起來快樂笑容滿面，但卻有發展遲緩、語言障礙或行走困難等問題，那麼請務必諮詢醫生。

• 早期發現並及時進行必要的治療對提高兒童的生活品質大有裨益。
• 致孩子語言治療、物理治療和職能治療等都能起到很大的幫助。
• 你並不孤單。互助小組和醫生的建議將是你這段旅程中的強大助力。
• 孩子的快樂和歡笑是你最大的安慰。守護這份快樂，盡力給孩子最好的。保持積極樂觀的心態至關重要。

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