您的寶寶出生時眼睛就沒有虹膜嗎？我們來詳細了解一下無虹膜症吧？

寶寶剛出生時，你有沒有註意到他/她的眼睛有什麼異常或不同之處？雖然非常罕見，但有時嬰兒出生時眼睛的有色部分——虹膜（有些人稱之為“黑環”）——會完全或部分缺失。醫學上，我們稱這種情況為無虹膜症（Aniridia） 。聽到這個名字可能會有點害怕，但別擔心。最重要的是要充分了解這種情況。今天我們就來詳細了解。

無虹膜症究竟是什麼？簡單來說…

簡單來說，無虹膜症是指嬰兒出生時眼睛有色部分──虹膜──一種部分或完全缺失的疾病。有些嬰兒完全沒有虹膜，而有些嬰兒雙眼可能只有一小部分虹膜。

重要的是，這種疾病（無虹膜症）總是會影響嬰兒的雙眼，而不是只影響一隻眼睛。醫生通常會在嬰兒出生後立即診斷出這種疾病，因為觀察嬰兒的眼睛可以明顯看出虹膜缺失。無論嬰兒的虹膜多小，這種疾病（無虹膜症）都必然會影響其視力，而隨著嬰兒長大，它也可能引發其他眼部問題。

為什麼這種事會發生在我們的孩子身上？無虹膜症的病因是什麼？

您現在可能在想，「為什麼我的寶寶會得這種病？」無虹膜症是一種遺傳性疾病。也就是說，它是由我們體內細胞內的基因改變所引起的。

確切地說，造成這種情況的主要原因是名為PAX6的基因發生了變化。 PAX6基因非常重要。因為在胎兒發育過程中，基因參與了胎兒眼睛、部分大腦、脊髓以及胰臟等器官的形成。這種基因改變通常發生在懷孕12至14週之間。

哪些人更容易患上這種疾病（無虹膜症）？ （風險因素）

無虹膜症最常見於父母患有此病的兒童。例如，如果父母一方患有無虹膜症，那麼他們的孩子有50%的機率也會患上此病。

但這並不意味著如果你患有無虹膜症，你的所有孩子都會患上這種疾病。這只是意味著你患上這種疾病的風險比其他人略高一些。

此外，有時即使父母雙方都沒有無虹膜症，孩子也可能患上這種疾病。我們稱之為散發性無虹膜症，意味著它是隨機發生的。大約每三個孩子中就有一個會以這種方式患上無虹膜症。

無虹膜症兒童會出現哪些症狀？

由於嬰兒眼睛的虹膜（有色部分）缺失，瞳孔可能比正常情況大。有時，瞳孔的形狀可能會左右不對稱。此外，他們的眼睛可能難以適應強光或弱光。這可能導致以下症狀：

• 完全或部分失明：一隻或兩隻眼睛的視力可能下降。
• 視力模糊：你可能無法看清物體。
• 眼痛：有時眼睛會疼痛。
• 低視力：視力可能非常差。
• 畏光：難以直視光線，眼睛可能感覺發藍。

無虹膜症會引起其他併發症嗎？

是的，患有無虹膜症的兒童不僅虹膜可能縮小，而且眼睛中負責視覺的部分，如視神經和視網膜，也可能縮小。

此外，隨著無虹膜症兒童年齡增長，他們更容易患上其他幾種眼部疾病。例如：

• 白內障：眼球水晶體混濁。
• 角膜混濁：眼睛前部透明膜的混濁。
• 青光眼：一種眼內壓力升高，損害視神經的疾病。
• 眼球震顫：眼球快速、不受控制地來回運動。

另一點要注意的是，患有散發性無虹膜症的兒童，尤其是那些患有罕見腎癌——威爾姆斯瘤的兒童，患有該疾病的風險更高。因為我們先前提到的PAX6基因不僅影響眼睛，還會影響包括腎臟在內的其他身體部位的發育，所以該基因的改變也會影響其他部位。因此，醫生們也對此高度關注。

醫生如何準確診斷這種疾病（無虹膜症）？

通常情況下，醫生可以在嬰兒出生後立即診斷出這種疾病（無虹膜症），因為可以立即看出嬰兒的眼睛缺乏虹膜。

但是，如果您擔心寶寶可能患有無虹膜症或其他遺傳疾病，無論是因為家族中有成員患有此病還是出於其他原因，您都可以諮詢醫生進行產前基因檢測。產前基因檢測需要抽取您的血液樣本，以確定您的寶寶是否有遺傳疾病的風險。有時，醫生可能會進行羊膜穿刺術。羊膜穿刺術需要抽取少量包圍寶寶的羊水樣本進行檢測。

如何治療患有無虹膜症的嬰兒？

在治療無虹膜症時，醫生的主要目標是盡可能地維持和改善嬰兒的視力。

最重要的是定期帶寶寶去看眼科醫生，檢查眼睛。越早發現寶寶眼睛的變化，就越能更好地控制症狀，預防併發症。

嬰兒可能需要以下一種或多種治療：

• 眼鏡或隱形眼鏡：與其他視力障礙者一樣，無虹膜症兒童可以透過配戴眼鏡或隱形眼鏡來改善視力。目前有專為無虹膜症兒童設計的彩色隱形眼鏡，外觀與正常虹膜完全一致。這些隱形眼鏡還能幫助控制進入眼睛的光線量，並降低對光線的敏感度。
• 藥物：如果您的寶寶有青光眼或角膜問題，醫生可能會開立藥用眼藥水、人工淚液或其他藥物。
• 手術：如果患有白內障，可能需要進行白內障手術。此外，有時也可能需要進行青光眼手術來控制病情。作為一種較新的治療方法，部分兒童可以選擇植入人工虹膜。然而，由於這項技術仍處於發展初期，因此並非適用於所有兒童。最終是否適合進行人工虹膜植入，將由醫師決定。

哪些情況下應立即就醫？

如果您發現孩子的眼睛或視力有任何變化，請盡快就醫。您也可以向醫生諮詢以下問題：

• 我該多久帶寶寶檢查眼睛一次？
• 人工虹膜移植適合我的寶寶嗎？
• 我的寶寶出現併發症的幾率有多大？
• 我應該特別注意哪些變化或症狀？

緊急情況下，如果您發現以下任何症狀，您應立即將孩子送往醫院：

• 如果你突然失明。
• 如果您感到眼睛劇烈疼痛。
• 如果你開始看到眼前出現新的光點，或是開始看到黑色的飛蚊症。

如果我的寶寶患有無虹膜症，我該做好哪些心理準備？

如果您的寶寶患有無虹膜症，他們可能會出現一些視力問題。此外，他們一生都需要定期進行眼科檢查。這是監測他眼睛健康狀況的方法。

根據統計，約有十分之八的無虹膜症兒童視力不佳或存在某種殘疾。此外，許多無虹膜症患者會患上青光眼，通常發生在10至20歲之間。

但是，請不要對這些統計數據感到恐慌。這並不意味著每個患有無虹膜症的嬰兒都會出現所有這些症狀。請諮詢您的醫師或眼科醫生，以了解哪些因素可能會具體影響您的寶寶，以及寶寶成長過程中可能出現的情況。

得知新生兒患有先天性視力障礙，感到害怕和震驚是很正常的。無虹膜症會導致多種問題，但也有治療方法可以緩解症狀。

從這個故事中我們需要記住的最重要的事情（核心訊息）

好的，讓我們把討論中最重要的一些要點總結起來，並牢記於心：

• 無虹膜症是指嬰兒出生時缺少全部或部分眼睛的有色部分－虹膜。
• 這是一種遺傳性疾病。具體來說，與該疾病有關的是PAX6基因。
• 這種情況肯定會影響視力。隨著時間的推移，它還會導致其他眼部疾病，例如白內障和青光眼。
• 最重要的是及早發現這種疾病，並定期帶孩子去看眼科醫生進行眼部檢查。這一點絕對應該做到。
• 無虹膜症是可以治療的，包括配戴眼鏡、隱形眼鏡、服用藥物，有時甚至需要手術。
• 得知寶寶患有這種疾病，感到害怕和難過是很正常的。但最重要的是不要驚慌，並遵循正確的醫療建議。醫生會為您提供所需的一切支援。

如果您對此還有任何疑問，請不要猶豫，諮詢您的家庭醫生或眼科醫生。

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