當我們觀察小寶寶的眼睛時，有時會發現一些奇怪或不尋常的地方，對吧？有些寶寶的眼睛看起來有點大，或是常常流淚，或是不喜歡看光。這些有時可能只是很正常的表現。但同時，它們也可能是需要注意的某種眼部疾病的徵兆。今天我們要討論的是一種可能發生在幼兒身上的眼部疾病，尤其是在出生時或出生後的頭幾年。但如果及早發現，這種疾病可以得到很好的控制，並保護孩子的視力。這種疾病叫做先天性青光眼。
什麼是先天性青光眼？
簡單來說，先天性青光眼是指由於某些遺傳因素，在出生時或生命早期（2-3歲內）就存在的眼部疾病。你可能會問：「什麼是青光眼？」青光眼是任何損害視神經（眼內幫助我們看東西的主要神經）的眼部疾病的統稱。這種損害會逐漸導致視力喪失。
患有先天性青光眼的兒童眼內壓力過高，這種情況稱為眼高壓。我們的眼睛會產生一種叫做房水的特殊液體。這種液體對於維持眼睛健康至關重要。正常情況下，房水能夠正常產生並從眼睛排出。然而，在患有先天性青光眼的兒童中，房水無法正常排出。房水會在眼內積聚，導致眼內壓力逐漸升高。這種升高的壓力會壓迫我之前提到的視神經。隨著時間的推移，這甚至會導致眼球形狀的改變。您可能會注意到孩子的眼睛變大，或者虹膜（眼睛中真正有顏色的部分）變得渾濁和變色。
這是一種可治療的疾病。然而，如果不及時治療，視力會逐漸惡化，甚至導致失明。因此，識別這些症狀並儘早開始治療至關重要。只有這樣，才能最大限度地減少損害，並最大程度地保護孩子的視力。
這種疾病有哪些症狀？我們如何識別它？
除了這種疾病的主要症狀外，還有其他一些症狀。
主要症狀有三種：
這是醫生最關注的三個特徵。
- 頻繁地流淚（溢淚）：確切地說，即使孩子沒有哭泣，眼淚似乎也會從眼睛裡流出來。
- 畏光：孩子可能不想看強光，外出時會閉上眼睛或把臉轉開。
- 眼瞼痙攣：感覺眼瞼快速跳動，或感覺眼睛緊緊閉著。
您可能還會看到其他跡象：
- 牛眼：患兒的眼睛看起來比其他嬰兒更大更凸出。有些父母說：“寶寶的眼睛就像大大的靶心一樣。”
- 眼球呈藍色：眼白部分（鞏膜）會透過下方的膜顯露出來，使其呈現藍色。
- 角膜發白或呈渾濁狀：覆蓋在黑色眼球上的透明膜（角膜）變得渾濁，看起來像玻璃上的霧氣。
您可能也會注意到孩子視力出現以下變化：
- 散光：孩子可能看不清楚東西。
- 近視：一種視力障礙，近處的物體看得清楚，遠處的物體卻看不清楚。
- 屈光參差：由於一隻眼睛的視力與另一隻眼睛不同，孩子可能會試圖只使用視力較好的那隻眼睛。
眼科醫師在眼科檢查中可能發現的其他問題包括：
- 角膜水腫：眼睛前部透明部分腫脹。
- 角膜擦傷：由於壓力過大，角膜被拉伸，可能會在其上形成細小的刮痕。
- 角膜瘢痕：長期傷害會導致角膜永久性瘢痕。
這些症狀通常雙眼都會出現，但有時也可能只出現在一隻眼睛。
為什麼會發生先天性青光眼？其病因是什麼？
先天性青光眼始於兒童眼部發育缺陷。最常見的缺陷是眼內房水引流組織—小梁網的發育缺陷。可以把它想像成水槽上的孔。如果這個孔沒有正常形成，水就無法正常排出。青光眼的情況也是如此。由於小梁網發育不全，眼內液體無法正常排出。液體積聚在眼內，導致眼壓升高。這種升高的眼壓會損傷視神經。此外，這種壓力也會導致角膜（眼球前部）增加、拉伸、出現條紋，甚至形成疤痕。
這個過程是漸進的。也就是說，病情會逐漸惡化。惡化的速度取決於孩子眼睛缺陷的性質、積水的量、眼內壓力的大小。
有些嬰兒一出生就出現這些症狀。也就是說，這種疾病在他們還在子宮裡時就已經開始發展（胎兒發育）。而對其他孩子來說，症狀可能會稍晚出現，也許是幾個月，也許是一兩年。這是因為先天缺陷並不嚴重，需要一段時間才能顯現症狀。
先天性青光眼有不同的類型嗎？
是的，醫生對這種疾病有幾種分類方法。
依症狀出現年齡分類：
- 新生兒型：症狀在出生時或出生後第一個月內出現。
- 嬰兒型：症狀在出生後的前兩到三年內出現。
根據導致疾病的缺陷性質進行分類：
- 原發性：這種類型的青光眼只發生，眼內沒有其他明顯的缺陷。研究人員已經發現幾種基因突變可能導致這種類型的原發性先天性青光眼。
- 繼發性/發育性青光眼：在這種情況下，青光眼是另一種已知的遺傳疾病的一部分，同時也伴隨眼睛的其他缺陷。
某些可能導致繼發性先天性青光眼的遺傳疾病：
- 無虹膜症：眼睛有色部分（虹膜）完全或部分缺失。
- 阿克森菲爾德-里格症候群：一種引起眼睛、牙齒和肚臍相關併發症的疾病。
- 史特奇-韋伯症候群：一種會導致大腦和眼睛出現問題的疾病，同時臉上也會出現一大塊紅斑（葡萄酒色斑）。
如何準確診斷這種疾病？
眼科醫生，尤其是當幼兒眼睛出現前面提到的主要症狀時，會懷疑是先天性青光眼。為了確診，醫師會給孩子麻醉（全身麻醉），並進行全面的眼科檢查。別擔心，麻醉會讓孩子感覺不到任何疼痛，也方便醫生更準確地檢查眼睛。
在這個測試中，
- 眼壓計測量眼內壓力。
- 房角鏡檢查用於檢查眼睛的房水排出角。
此外，還可以進行其他測試，例如：
- 光學相干斷層掃描（OCT）：這項技術可以讓你更詳細地看到視神經。
- 基因檢測：檢查可能導致該疾病的基因突變。
這種情況該如何治療？
對於許多患有先天性青光眼的兒童來說，糾正阻止眼內液體排出的缺陷是必要的。需要進行眼部手術。手術是治療這種疾病的主要且最有效的方法。此外，手術越早進行，效果越好。藥物也起到一定的作用。醫師可能會開立術前或術後用藥。在極少數情況下，僅靠藥物治療即可治癒。
外科手術
這些手術的主要目的是降低孩子眼內的高壓（眼內壓）。這將減少對視神經和眼睛其他部位的損傷，並防止進一步的損傷。根據孩子開始治療的時間，一些已經發生的損傷甚至可能逆轉。請放心，孩子在眼科手術過程中會接受麻醉，所以不會有任何感覺。
根據孩子的年齡和病情，外科醫生將選擇以下手術方法之一：
- 房角切開術：這需要在房角處的房角小梁網（一種過濾房水的組織）上做一個小切口。外科醫生使用一種稱為房角鏡的器械來完成這項手術。
- 小梁切開術：有時，如果無法清楚地看到房水通過角膜排出的角度，外科醫生會穿過眼白部分（鞏膜），並使用稱為小梁切開器的電灼裝置在該組織上做一個切口。
- 小梁切除術：如果上述手術無效，外科醫師將穿過眼白部分（鞏膜），切除一小部分小梁網，並創建新的液體引流通道。
- 青光眼引流裝置：有時，外科醫師會在孩子的眼睛裡植入一根細小的管狀裝置（引流管）。這根管子可以讓積聚在眼球表面薄膜（結膜）下的一個小盤狀區域內，然後將其引流到體內。
藥物
由於藥物可能對幼兒產生副作用，醫生會非常謹慎地開立處方。醫生可能會在手術前給您藥物來降低眼內壓或提高角膜透明度，這有助於改善手術效果。他們也可能開立藥物來預防術中和術後併發症。
可以使用以下藥物：
- β受體阻斷劑
- 利尿劑（減少眼內液體積聚）
- 前列腺素
- α-腎上腺素激動劑
- 抗生素（預防感染）
- 皮質類固醇（減輕腫脹）
- 絲裂黴素（用於減少術後疤痕）
治療後情況會如何？ （預後）
先天性青光眼手術通常能有效降低眼內壓，阻止視力進一步受損。早期接受治療（即在視力嚴重受損之前）的兒童，長大後視力通常可以恢復到相對正常的水平。然而，有時視力損傷可能無法完全逆轉。此外，有些兒童可能需要其他輔助治療，例如配戴眼鏡。最重要的是，務必按照醫師的建議，定期帶孩子進行複診。
有什麼方法可以預防這種疾病嗎？
事實上，雖然先天性青光眼可能具有家族遺傳傾向，但它通常也是隨機發生的。基因檢測可以告訴你是否帶有基因突變，以及將這種突變遺傳給子女的可能性。然而，我們無法阻止基因遺傳給子女。但是，如果孩子有可能患上這種遺傳性疾病，我們可以做好準備。例如，我們可以了解相關症狀並迅速採取行動。
得知孩子患有需要緊急治療的先天性疾病時，感到不知所措是很正常的。一方面，您需要迅速做出關於孩子治療方案的決定；另一方面，您也需要控制自己的恐懼和焦慮。讓年幼的孩子接受手術和藥物治療確實是一件非常困難的事。但是，請相信您的醫療團隊。這段艱難的時期很快就會過去，您的孩子也將走上康復之路。
最後，總結一下：
如果您發現孩子眼睛有任何異常或變化，例如眼球增大、頻繁流淚或不願出門，請不要忽視。這可能只是小問題，但也可能是先天性青光眼等疾病的徵兆。
- 早期發現和及時治療是最重要的，這樣才能最大限度地保護孩子的視力。
- 這種疾病可以透過手術成功治療。
- 請繼續按照醫生的建議帶孩子進行身體檢查。
- 如有任何疑慮或擔憂，請諮詢醫生。
請記住，您的關懷和及時行動是孩子未來視力的最大保障。
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