您的寶寶走路一拐一拐嗎？讓我們來了解一下先天性多發性關節攣縮症。

看到新生兒，我們心中的喜悅難以言表，對吧？但有時，我們的寶寶也會出現一些小小的健康問題。今天我們要談一種鮮為人知，但卻非常重要的疾病──關節攣縮症。

什麼是關節攣縮症？

簡而言之，先天性多發性關節攣縮症（AMC）是指嬰兒出生時多個關節無法彎曲或伸直的疾病。 「關節」一詞源自於拉丁文“artho”，意為關節，「gry​​posis」意為彎曲或畸形。這並非單一疾病，而是一組包含300多種病症的疾病。例如，肌肉萎縮症等肌肉疾病以及18三體症（愛德華氏症候群）等遺傳性疾病都可能出現這種情況。

現在，當我們說「關節僵硬」時，醫生稱之為「攣縮」。也就是說，嬰兒的肌肉、皮膚和肌腱永久緊繃，導致關節縮短，無法正常彎曲或伸展。想想看，關節就像我們的手腕、髖部、膝蓋和頸部一樣。這些關節幫助我們活動。因此，患有先天性關節攣縮症的嬰兒，這些關節活動受限。它們可能完全僵硬，也可能彎曲變形，或筆直地固定在一個位置。

在這種情況下，嬰兒會表現出哪些特殊症狀？

患有先天性關節攣縮症的嬰兒出生時具有一些獨特的特徵。然而，即使在同一家族中，這些特徵也可能因嬰兒而異。最常見的特徵包括：

• 雙肩下垂，身體向內轉動。
• 手肘伸直的那隻（難以彎曲）。
• 手腕和手指向內彎曲並卡住的那一個。
• 髖骨可能脫位了。
• 就是雙膝伸直的那一個。
• 腳向下向內彎曲（像“（馬蹄內翻足）”）。
• 脊椎可能會向一側彎曲（脊椎側彎）。

這些症狀並非人人相同。有些人可能只有一兩種症狀，有些人則可能出現多種症狀。此外，它既可以影響小關節，也可以影響大關節。這意味著它會影響從指尖到肩膀的任何部位。

關節攣縮症有哪些主要類型？

是的，我們主要討論的是兩種類型：

• （肌肉萎縮症） ：在這種情況下，四肢的關節主要受到影響。
• （遠端關節攣縮症） ：在這種類型中，僵硬發生在手和腳（遠端關節） ，而肩關節和髖關節等大關節不會受到明顯影響。

這種疾病有多常見？

關節攣縮症其實並不是一種很常見的疾病。這種情況大約每 3000 個活產嬰兒中就會出現一個。

這是遺傳的嗎？是代代相傳的嗎？

關節攣縮症是一種先天性疾病，這意味著症狀在出生前就已經出現。在許多情況下，確切病因不明。然而，它有可能由基因疾病引起。專家已發現400多個與關節攣縮症相關的突變基因，並發現其與35種以上的遺傳疾病有關聯。

關節攣縮症和孤立性先天性攣縮有什麼差別？

問得好。 「孤立性先天性攣縮」指的是身體某部位的關節僵硬。例如，你有看過有些嬰兒出生時只有一隻腳向內彎曲嗎？這叫做“馬蹄內翻足”，也就是“孤立性先天性攣縮”。但在關節攣縮症中，身體兩個或多個部位的關節都可能僵硬。

什麼原因會導致關節攣縮症（AMC）？

大多數情況下，關節攣縮症的確切病因尚不清楚。然而，有一些常見因素被認為與疾病的發生有關：

• 胎兒（嬰兒）在子宮內生長時，活動能力會受到限制。這可能是由於羊水過少、懷有雙胞胎或子宮形狀異常造成的。當胎兒無法正常活動關節時，關節周圍會累積額外的組織，壓迫關節。
• 孕婦患有某些疾病，例如多發性硬化症。如果您的家族成員患有多發性硬化症，您患病的風險也會增加。
• 遺傳性疾病。例如，像「肌肉萎縮症」這樣的疾病。
• 中樞神經系統疾病。這包括大腦和脊髓。例如，莫比烏斯症候群和脊柱裂-脊髓脊膜膨出等疾病。
• 神經肌肉系統疾病。例如，重症肌無力。
• 結締組織疾病。例如：發育不良和變性侏儒症。

在某些情況下，人們認為遺傳因素和環境因素的結合可能在導致關節攣縮症中發揮作用。

關節攣縮症究竟有哪些症狀？

關節攣縮症的症狀因人而異。即使是同一家族的成員，其症狀也可能有所不同，甚至更為嚴重。

普遍存在的症狀包括：

• 大小關節活動能力有限。
• 或許大小關節都無法活動。
• 肌肉生長減少（肌肉發育不全）。
• 四肢柔軟呈管狀。
• 關節上會形成一層類似皮膚的膜（軟組織網），阻止關節活動。

許多人注意到的其他功能：

• 手臂和腿部的長骨異常細長且易碎。
• 隱睪症是指男孩的睪丸未能下降到陰囊。

只有少數人才能看到的功能：

• 髖關節、肘關節或膝關節脫位。
• 中樞神經系統（大腦和脊髓）結構出現問題。
• 中樞神經系統功能出現問題（即其運作方式出現問題）。

肌肉發育不全患者通常不會出現內臟或認知功能的問題。然而，約有10%的患者可能會出現腹部問題。例如：

• 腹裂：這意味著胃部有一個洞。
• （腸閉鎖）：這意味著腸道阻塞。

腿部關節最常受累，其次是手部關節。此外，以下關節也容易受影響：

• 肩膀
• 膝蓋
• 彎頭
• 踝
• 手指
• 手腕
• 腳趾
• 臀部
• 下顎關節

先天性關節攣縮症（AMC）會持續多久？

關節攣縮症是一種無法完全治癒的疾病。但是，有一些治療方法可以改善您的生活品質。特別是物理療法，可以幫助您完成穿衣服、喝水等日常活動。

如何判斷自己是否患有先天性關節攣縮症（AMC）？

有時，這種疾病可以在嬰兒出生前檢測出來。如果在懷孕期間常規超音波檢查中發現胎兒四肢異常，則可能懷疑是先天性關節攣縮症。醫生通常在懷孕中期注意到這些關節問題。屆時，醫生可能會建議您進行遺傳諮詢。

您的遺傳諮詢師會為您提供可能影響寶寶的遺傳疾病資訊。他們會詢問您的家族病史，並建議您進行任何必要的基因檢測。例如：

• 絨毛膜絨毛取樣（CVS）
• （羊膜穿刺術）

即使嬰兒出生後，醫生也可以透過觀察其症狀和進行各種檢查來診斷這種疾病。這些檢查包括：

• 神經傳導研究：測量電脈衝在神經傳導的速度。
• 肌電圖（EMG）：記錄肌肉的電活動。
• （肌肉切片）：取一小塊肌肉檢查。
• 基因組定序：辨識突變基因。
• 血液檢查：檢查基因和染色體是否有異常。
• （比較基因組雜交（CGH）晶片）：檢測染色體的變化。
• 微陣列：一次分析數千個基因。
• 外顯子組研究：辨識基因的各種變化。

有時醫生也會依賴超音波和肌電圖等影像檢查。

一旦醫生確定了您關節攣縮症的可能潛在病因，他們就會制定治療方案。您可以參與制定該方案。

如何治療關節攣縮症（AMC）？

雖然目前尚無針對關節攣縮症的特效療法，但治療可以大大改善患兒的生活品質。

請記住，這種情況並不會妨礙孩子過著美好的生活。透過適當的治療，很多事情都可以成功實現。

由於每個人的關節攣縮症病因不同，治療方法也因人而異。

治療關節攣縮症最常使用的方法是：

• 石膏用於活動僵硬的關節。透過逐步調整石膏的位置，可以使關節更有彈性。
• 物理治療：可以改善關節活動度，預防肌肉萎縮。
• 關節手法治療：這是指由專家輕輕地活動關節。
• 伸展運動：這些運動可以增加關節的靈活性和活動範圍。
• 手術。手術可以增加踝關節、髖關節、膝關節、腕關節或肘關節等關節的活動範圍。其主要目的是改善兒童的功能。這包括將骨骼與阻礙活動的組織分離，使肌肉能夠收縮和運動。然而，手術的適用範圍相對有限。

專家建議採用多學科綜合治療方法。這意味著您的孩子可能需要接受不只一種治療。醫生和治療師團隊的通力合作才能達到最佳療效。

我需要去看專科醫生嗎？

是的，當然可以。有許多專家可以幫助您的孩子治療先天性關節攣縮症。例如：

• 兒科醫生
• 骨科醫生（骨骼和關節專家）
• 專攻神經系統疾病的醫師（神經科醫師）
• 醫學遺傳學家
• 復健醫師
• 物理治療師

所有這些人共同努力，為您的孩子製定最佳治療方案。

有哪些治療方法可以在家進行？

許多患有先天性關節攣縮症的人在整個青少年時期都需要接受物理治療。物理治療師會教你一些可以在家進行的運動。正確地進行這些鍛鍊非常重要。

關節攣縮症（AMC）可以預防嗎？

這真的不是你能控制的。你無法做任何事來降低孩子罹患先天性關節攣縮症的風險。所以請不要自責。

患有先天性關節攣縮症（AMC）的人的未來會是如何？

患有先天性多發性硬化症（AMC）患者的長期預後取決於多種因素：

• 關節攣縮的嚴重程度。
• 關節攣縮症的根本原因。
• 您或孩子的身體對治療的反應。

但好消息是，大多數先天性關節攣縮症患者都能像成年人一樣獨立生活。治療可以大大改善他們的活動能力，使他們能夠像沒有這種疾病的人一樣過正常的生活。

關節攣縮症會隨著時間而惡化嗎？

關節攣縮症並非進行性疾病，這意味著關節僵硬不會隨著時間而加重。然而，導致關節攣縮症的潛在病因有時可能很嚴重。因此，一旦醫生確診您的孩子患有關節攣縮症，了解其可能的病因就顯得尤為重要。

關於先天性關節攣縮症，我該問醫師哪些問題？

向醫生提問可以幫助您更了解先天性關節攣縮症。您可以考慮就寶寶的診斷向醫生詢問以下問題：

• 我的孩子患的是哪一種類型的關節攣縮症？
• 我的寶寶需要打多久石膏？
• 什麼治療方案最適合我的孩子？
• 我的孩子應該看哪些專科醫生？
• 我們何時開始物理治療？
• 我的孩子需要服用什麼藥物？
• 我怎樣才能更好地幫助我的孩子？

先天性關節攣縮症患者出生時關節僵硬或活動受限。他們可能難以完成日常活動，例如走路或拿杯子。許多患者需要接受物理治療，有時甚至需要手術來改善生活品質。

父母最不願聽到的就是未出生或剛出生的寶寶出了問題。請不要自責。你本來可以做得更好。如果你需要幫助來應對這種困境，請諮詢醫生，以了解心理諮商和互助小組的相關資訊。你並不孤單。還有其他家庭也面臨類似的情況。

最後，請記住這一點（核心訊息）

先天性關節攣縮症是一種嬰兒出生時一個或多個關節僵硬、無法正常活動的疾病。這聽起來可能很可怕，但請記住，只要接受正確的治療和悉心照料，這些孩子就能擁有非常美好的生活。

雖然並非總是能找到具體病因，但遺傳因素和某些妊娠期情況可能會起作用。早期發現並開始治療至關重要，例如物理治療、必要時的石膏固定，以及極少數情況下的手術。

記住，這種情況無法預防，所以身為父母，不要灰心喪志。請與醫療團隊合作，給予孩子所需的一切。你並不孤單，有很多可以提供幫助的人。

只要有耐心、愛心和正確的醫療建議，即使是患有先天性關節攣縮症的孩子也能擁有美好的未來。

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