您的孩子有這些症狀嗎？我們來聊聊「毛細血管擴張性共濟失調症（AT）」吧！

您的寶寶走路時是否比其他孩子更容易跌倒，或者他似乎難以保持平衡？他的眼白或臉頰上是否偶爾會出現紅色的小蜘蛛網狀痕跡？這些都是我們有時會忽略的小細節，但它們可能是罕見遺傳疾病「毛細血管擴張性共濟失調症」（AT）的早期徵兆。雖然這聽起來有點複雜，但我們會用您能理解的簡單方式來解釋。

究竟什麼是「毛細血管擴張性共濟失調症（AT）」？

簡而言之，“毛細血管擴張性共濟失調症 (AT)”，也被稱為“路易斯-巴爾綜合徵”，是一種非常罕見的遺傳性疾病，主要影響我們的神經系統（即傳遞大腦、脊髓和全身信息的神經網絡）以及免疫系統（保護我們身體免受疾病侵害）。

這是一種神經退化性疾病。也就是說，隨著時間的推移，我們神經系統中的細胞會逐漸衰弱，功能下降。你可以把它想像成一台曾經運作良好的機器，隨著時間推移逐漸老化，零件磨損，最終停止工作。當這些神經細胞衰弱時，就會出現一種稱為共濟失調的疾病，患者在年輕時就會失去平衡，動作變得不協調。這就是「共濟失調」這個名稱的由來。

另一個主要症狀是毛細血管擴張。這表現為眼白上出現細小的紅色線狀血管，有時也會出現在臉頰和耳垂上。這些血管通常不痛，但卻是疾病的徵兆。

哪些人容易罹患這種疾病？

毛細血管擴張性共濟失調症 (AT) 是由基因改變，即基因突變引起的。任何人都有可能遺傳這種疾病。但如何確定呢？只有當孩子從父母雙方都遺傳到突變的 ATM 基因時，才會患上這種疾病。在醫學上，我們稱之為體染色體隱性遺傳。

假設父母雙方都只攜帶一個突變基因拷貝。那麼他們就不會出現症狀，因為生病需要兩個突變基因拷貝。但他們是該基因的「帶因者」。因此，父母雙方都是帶因者的孩子有可能遺傳到兩個突變基因拷貝。如果這種情況發生，孩子就會罹患「AT」型先天性異常。根據美國統計數據，該國約有1%的人口是這種「ATM」基因突變拷貝的攜帶者。

「毛細血管擴張性共濟失調症（AT）」有多常見？

這是一種非常罕見的疾病。據估計，全球範圍內，大約每4萬至10萬人中就有一人患有此病。這意味著在斯里蘭卡，這種疾病也非常罕見。

這種疾病會對孩子的身體造成什麼影響？

毛細血管擴張性共濟失調症（AT）是一種隨著時間推移逐漸惡化的疾病。也就是說，症狀會隨著時間而加重。患有「共濟失調症」的兒童通常在5歲左右開始出現症狀。

首先出現的症狀是行動障礙。

• 走路時，感覺雙腿好像纏在一起了，容易失去平衡。
• 四肢不自然地抽搐著。
• 肌肉只是抽搐了一下。
• 我說話的時候，話語會變得混亂，感覺說話很困難。

隨著孩子年齡增長，進入青春期後，他們可能需要輪椅等輔助移動工具。我理解這對父母來說可能難以接受，但了解這種情況非常重要。

共濟失調毛細血管擴張症（AT）有哪些症狀？

正如我們之前討論過的，這種疾病主要有兩種症狀：

1.運動協調困難（共濟失調） ：行走困難、失去平衡等。

2.眼睛和皮膚中出現的小紅血管（毛細血管擴張症） ：這些通常出現在眼白、臉頰和耳朵。

除此之外，AT 患者還會出現許多其他與運動相關的症狀：

• 行走困難（這是最先出現的主要症狀之一）。
• 眼球無法左右移動（眼動失用症）或眼球運動異常（眼球震顫）。
• 不自主的、抽搐的動作（舞蹈症）。
• 肌肉抽搐（肌陣攣）。
• 神經功能逐漸喪失（神經病變）。
• 言語不清：許多兒童難以正確發音，也難以在說話時運用正確的重音。因此，他們的言語聽起來不像「正常」的言語。
• 平衡問題。
• 生長遲緩或內分泌系統功能障礙：頻繁感染和生長激素變化會加劇這種情況。

毛細血管擴張性共濟失調症（AT）是一種會削弱人體免疫系統的疾病。這種免疫系統的削弱會隨著時間而加劇。免疫系統減弱的症狀包括：

• 慢性肺部感染頻繁發生。
• 總是感覺疲倦（疲勞）。
• 比其他人更容易生病。
• 頻繁感染和傷口癒合緩慢。
• 罹患白血病（血癌）或淋巴瘤（淋巴結癌）等癌症的風險增加。
• 對輻射（例如 X 射線）過敏。

另一個症狀是血液中一種名為「甲胎蛋白（AFP）」的蛋白質含​​量升高。 AFP水平升高的確切原因尚不清楚。

什麼原因會導致毛細血管擴張性共濟失調症（AT）？

這種疾病是由名為「ATM」的基因突變引起的。

現在我們來簡單了解基因和染色體。想像一下，有一本厚厚的書，裡麵包含了我們身體生長所需的所有指令。這本書叫做「DNA」。這本「DNA」書的章節就叫做「基因」。這些「DNA」儲存在叫做「染色體」的結構中。通常，人類有46條染色體，排列成23對。我們從母親那裡得到一條，從父親那裡得到另一條，從而形成這些染色體對。

生殖器官中的細胞形成後，會分裂並複製自己。有時，就像印表機卡紙一樣，這些細胞的基因會發生錯誤，稱為突變。有些複製品完全正確，有些則出錯。

正如我們之前提到的，這種突變基因以「體染色體隱性」方式遺傳。這意味著父母雙方都是這種突變「ATM」基因的攜帶者，如果他們都遺傳了突變基因，孩子就會生病。如果突變基因只來自父母一方，孩子只會成為帶因者，不會表現出任何症狀。

「ATM」基因非常重要，因為它產生的蛋白質能夠引導身體修復受損的「DNA」。 「ATM」蛋白就像偵探一樣，它們能夠找到受損的細胞和「DNA」片段，並帶來修復所需的酵素。正是由於這種「DNA」修復過程，我們身體的「指令手冊」才能順利運作。

此外，ATM蛋白會告訴我們的神經系統和免疫系統：「你們需要正常運作。」 因此，當ATM基因發生突變時，ATM蛋白的功能會隨著時間推移而減弱。這意味著細胞會遺失部分指令手冊，因此無法正常運作。這就是毛細血管擴張性共濟失調症（AT）症狀的主要原因。明白了嗎？

如何診斷毛細血管擴張性共濟失調症（AT）？

醫生首先會檢查您的症狀，並進行影像學檢查和血液檢查，以確定導致這些症狀的基因突變。醫生也會詳細了解您孩子的健康狀況和家族病史，以便做出診斷。如果您懷疑自己患有AT，請務必去看免疫學家進行全面評估。

診斷毛細血管擴張性共濟失調（AT）需要進行哪些檢查？

有幾種檢測方法可以幫助診斷這種疾病：

• 基因檢測：這是一種血液檢測，可以精確找出導致您症狀的特定基因突變。
• 磁振造影（MRI） ：MRI掃描可以拍攝大腦影像，並尋找神經細胞或小腦細胞衰弱（小腦萎縮）的跡象。這是共濟失調病情加重的徵兆。
• 核型分析：這也是一種血液檢查。它透過檢查染色體來識別遺傳疾病。
• 血液檢查：進行血液檢查是為了檢查甲胎蛋白 (AFP) 水平是否升高。

在許多國家，新生兒篩檢用於檢測毛細血管擴張性共濟失調症（AT）。否則，醫生通常會在幼兒時期診斷出這種疾病。

共濟失調毛細血管擴張症（AT）有哪些治療方法？

毛細血管擴張性共濟失調症 (AT) 的治療僅限於控制症狀，目前尚無治癒方法。治療方案因人而異，可能包括：

• 為了控制毛細血管擴張症（即皮膚上出現的血管網），應避免過度日曬。
• 如果發展成癌症，則採用化療。
• 透過物理治療增強肌肉力量。
• 接受丙種球蛋白注射治療呼吸道感染。
• 接受免疫球蛋白治療以增強虛弱的免疫系統。
• 服用抗生素治療感染。
• 服用地西泮等藥物來控制言語障礙和不自主肌肉運動。

我可以降低孩子罹患毛細血管擴張性共濟失調症（AT）的風險嗎？

由於毛細血管擴張性共濟失調症 (AT) 是由基因突變引起的，因此無法預防其發生。但是，一般來說，您可以採取一些措施來降低生育患有遺傳性疾病的孩子的風險，例如避免吸煙和接觸化學物質。如果您計劃懷孕，最好諮詢醫生進行遺傳諮詢，以了解您生育患有毛細血管擴張性共濟失調症 (AT) 等遺傳性疾病的孩子的風險。

如果我的孩子患有AT，我該做好哪些心理準備？

毛細血管擴張性共濟失調症 (AT) 是一種會隨著時間推移而加重的疾病。兒童時期，患者會出現輕微症狀，影響其活動能力，同時皮膚上會出現可見的血管網。隨著年齡增長，患者的細胞逐漸失去正常運作的能力。這意味著患者的症狀會加重，到成年時可能需要使用輪椅。

這種疾病的一個症狀是免疫系統虛弱，因此即使是輕微的感染也會對孩子的健康造成嚴重影響。

免疫系統虛弱也會增加白血病或淋巴瘤等癌症的風險。但是，有一些治療方法可以改善免疫系統的功能，從而幫助孩子保持健康。

患有AT的預期壽命取決於症狀的嚴重程度。然而，大多數患者都能活到青年時期（約30歲，平均25歲）。早期治療常見感染和進行癌症預防篩檢有助於延長壽命。

共濟失調毛細血管擴張症（AT）有治癒方法嗎？

目前，共濟失調毛細血管擴張症（AT）尚無治癒方法。治療旨在緩解症狀，改善患者的生活質量，並幫助延長其壽命。

我該如何照顧患有AT的孩子？

當您發現孩子患有「毛細血管擴張性共濟失調症 (AT)」時，您可能很難全面了解這種疾病的性質，也不知道該如何幫助孩子。孩子的醫生會根據孩子的症狀制定個人化的治療方案，並隨時解答您的任何問題。

您的醫生可能也會建議您諮詢遺傳諮詢師。遺傳諮詢師是遺傳學的專家。他們可以幫助您的家人更了解毛細血管擴張性共濟失調症（AT），並幫助您的孩子過上舒適、充實的生活。他們還可以幫助您應對孩子確診後可能面臨的壓力。

我應該什麼時候去看醫生？

由於毛細血管擴張性共濟失調症 (AT) 會影響免疫系統，如果您的孩子出現感染跡象，您應該立即帶孩子就醫。感染跡象可能包括：

• 感染部位皮膚變色。
• 一陣寒意。
• 咳嗽。
• 發燒。
• 身體某部位或全身感到疼痛或受傷。
• 身體某部位腫脹。
• 氣促。
• 嘔吐或腹瀉。

我該問醫生哪些問題？

• 我應該帶孩子去看物理治療師來增強他的肌肉力量嗎？
• 治療我孩子症狀的藥物會有副作用嗎？
• 如果我是突變基因的攜帶者，我是否有可能生出患有「毛細血管擴張性共濟失調症（AT）」的孩子？

得知孩子被診斷為“毛細血管擴張性共濟失調症 (AT)”，作為照顧者，您可能會感到非常艱難和焦慮​​。但是，醫生會根據您孩子的症狀制定一套完善的治療方案。最重要的是，要給予孩子一生所需的愛和支持。同時，請密切注意任何新出現的症狀，及時治療，盡一切努力延長孩子的壽命。

## 重要事項（要點總結）

毛細血管擴張性共濟失調症（AT）是一種罕見的遺傳性疾病，會對兒童及其家庭造成深遠的影響。了解這種疾病時感到害怕和焦慮是很正常的。

• 及早發現症狀很重要：如果您發現孩子的行走方式、平衡能力、說話困難或皮膚/眼睛上出現奇怪的紅點發生變化，請尋求醫療建議。
• 雖然目前尚無治癒方法，但可以控制症狀：適當的治療和支持服務可以幫助改善兒童的生活品質並延長其壽命。
• 注意增強免疫力：患有「AT」的兒童更容易感染疾病。因此，請注意感染症狀並及時就醫。
• 你並不孤單：你和你的孩子可以從醫生、遺傳諮詢師和支持團體中獲得所需的幫助。
• 愛與支持是最重要的：在這段旅程中，您的愛、耐心和支持對您的孩子來說是最寶貴的。

希望這些資訊能幫助您更了解這種複雜的疾病。如果您還有任何疑問，請隨時諮詢醫生。

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