您的孩子肌肉無力嗎？ - 了解肌肉萎縮症

您的孩子經常跌倒嗎？或者您發現他起身、爬樓梯、跑步或跳躍都很困難嗎？這些都是幼兒成長過程中常見的正常現象。然而，有時可能是肌肉出了問題，需要重視。因此，我們將討論一類會導致肌肉逐漸衰弱的疾病。

什麼是肌肉營養不良症？

簡而言之，肌肉營養不良症是對一組疾病的總稱，這些疾病會隨著時間的推移逐漸削弱我們身體的肌肉力量並降低其靈活性。其主要原因是負責維持肌肉健康的基因有缺陷。

有些人可能在年幼時就會患上這種疾病，而有些人可能直到十歲或十五歲，甚至成年後才會出現症狀。

這種疾病對每個人的影響都不盡相同，取決於疾病的類型。對許多人來說，病情可能會隨著時間而逐漸惡化。有些人甚至可能喪失行走或說話的能力。然而，這種情況並非人人都會發生。有些人症狀輕微，可以正常生活多年。因此，無需提前恐慌。

這主要有哪些類型？

肌肉營養不良症有30多種類型，但我們最常見的有9種主要類型。每種類型在致病基因、受累肌肉、症狀出現年齡以及疾病進展速度方面都有所不同。

為什麼會發生這類疾病？ （病因）

這種疾病可能是遺傳性的，也可能在你或你的孩子身上突然出現，而你的家族中沒有人患過這種疾病。這是由基因缺陷引起的。

想想看，這些基因指導我們體內的細胞製造它們執行各種功能所需的蛋白質。這就像是一份烹飪食譜。如果某個基因出現缺陷，細胞可能會製造錯誤的蛋白質、少於所需量的蛋白質，或製造出受損的蛋白質。

肌肉營養不良症患者的基因有缺陷，這些基因負責產生維持肌肉健康強壯的蛋白質。例如，在杜氏肌肉營養不良症和貝克爾肌肉營養不良症中，一種名為肌肉營養不良蛋白的蛋白質產量極低。這種蛋白質能夠增強肌肉力量並保護肌肉免受傷害。當這種蛋白質缺失時，肌肉就很容易受損和衰弱。

如何識別？ （症狀）

許多類型的這種疾病的症狀在兒童期或青春期開始出現。一般來說，患有這種疾病的兒童可能會出現以下症狀：

• 頻繁跌倒
• 肌肉無力感
• 肌肉痙攣
• 起身困難、爬樓梯困難、跑步困難或跳躍困難
• 踮著腳走路或搖搖擺擺走路

此外，有些人可能還會出現以下症狀：

• 脊椎側彎
• 眼瞼下垂
• 心臟問題
• 呼吸困難或吞嚥食物困難
• 視力障礙
• 臉部肌肉無力

醫師如何確診？ （診斷）

醫生會做幾項檢查來確定您的孩子是否有肌肉無力。首先，他們會進行一般身體檢查，詢問您的家族病史，並詢問您孩子的症狀。

之後，可能會進行多次類似的檢查，以排除其他可能導致肌肉無力的疾病，並最終確診該疾病。

有哪些治療方法？

目前，肌肉營養不良症尚無治癒方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制症狀，改善生活質量，並盡可能提高孩子的生活品質。醫師會根據您孩子的特定病情推薦最適合的治療方案。

• 物理治療：各種運動和伸展有助於保持肌肉強壯和靈活。
• 職業治療：孩子會被教導如何盡其所能地完成日常任務（例如穿衣、寫字）。他們也會被教導如何使用輪椅和拐杖等輔助設備。
• 語言治療：如果您因臉部或喉嚨肌肉無力而說話困難，我們將教您一些簡單的說話方法。
• 藥物：
• 某些特定藥物，例如“Eteplirsen（Exondys 51）”，可以增加某些類型 DMD 的肌肉營養不良蛋白的產生。
• 緩解肌肉痙攣的藥物。
• 用於治療心臟病的降血壓藥物。
• 類固醇藥物，例如潑尼松，可以減緩肌肉損傷。然而，這些藥物有副作用，必須遵醫囑使用。
• 手術：對於脊椎狹窄和心臟問題等併發症，可能需要手術治療。

照顧孩子時需要考慮的事項

當孩子精力逐漸衰退，無法像其他孩子一樣奔跑玩耍時，父母感到難過是很正常的。但您可以幫助孩子克服這種挑戰，快樂地生活。

• 提供良好的營養：均衡的飲食有助於孩子維持健康的體重，進而減少呼吸困難等問題的發生。
• 保持活躍：游泳等低衝擊運動有助於增強肌肉力量。請諮詢您的物理治療師。
• 使用輔助設備：鼓勵您的孩子在必要時使用輪椅、拐杖等。
• 堅強起來：在這段旅程中，如果你感到壓力、悲傷或憤怒，可以和家人、朋友或諮商師談談。此外，加入由其他患有相同疾病的孩子的家長組成的互助小組，也能為你帶來很大的力量。

這種疾病對每個孩子的影響都不盡相同。有些孩子肌肉力量會很快減弱，有些孩子可能會減弱得更快。因此，與孩子的醫生坦誠溝通，了解孩子的病情，並制定最適合他的治療方案至關重要。