您的孩子是否患有這種罕見的腦瘤？我們來聊聊AT/RT（非典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤）。

身為父母，最難熬、最令人心碎的消息莫過於得知孩子罹患癌症。聽到像AT/RT（非典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤）這樣罕見且嚴重的癌症時，感到恐懼、擔憂和悲傷都是人之常情。但請記住，在這段艱難的旅程中，您並不孤單。孩子的醫療團隊會全程陪伴您，與您並肩作戰。

什麼是AT/RT（非典型畸胎瘤/橫紋肌瘤）？

簡而言之， AT/RT 是一種生長迅速且起源於中樞神經系統 (CNS) 的癌症。我們的中樞神經系統由大腦和脊髓組成。這些癌細胞可能起源於大腦或脊髓。大約一半的 AT/RT 患者，癌細胞起源於小腦或腦幹。這種疾病主要影響幼兒。

症狀可能突然出現。起初，您可能認為孩子只是得了小病，例如普通感冒。但這些症狀不會隨著時間推移或常規治療而消失。這時，醫生會安排檢查，找出孩子真正的病因。一旦確診為AT/RT，醫生會與您討論最適合您孩子病情的治療方案。

說實話，這類癌症的治療效果往往不太理想。因為它擴散速度很快，有時很難徹底切除。因此，孩子的預期壽命可能會縮短。然而，並非所有病例都預後不良。研究人員一直在努力尋找新的治療方法，以提高挽救孩子生命的幾率。

確診癌症後，尤其是像AT/RT這樣罕見的癌症，感到困惑和不安是很正常的。但請記住，孩子的醫療團隊會全程陪伴您。家人和照顧者也能獲得充分的支持。

AT/RT是什麼類型的癌症？

AT/RT 是一種非常罕見的腦癌，會影響中樞神經系統 (CNS)，即大腦和脊髓。

這種情況有多罕見？

美國一項研究發現，只有470人患有AT/RT。這意味著每年只有約73人被確診患有此病。令人驚訝的是，在這73人中，只有4人是成年人。因此，您可以想像這種疾病對幼兒的影響有多大，以及它有多罕見。

AT/RT有哪些症狀？

AT/RT 的症狀因人而異，取決於兒童的年齡和腫瘤的位置等因素。然而，這些症狀可能突然出現並迅速惡化：

• 頭痛：這種情況在早晨尤其常見。有時嘔吐後症狀會緩解。
• 噁心和嘔吐：頻繁出現噁心和嘔吐。
• 疲勞：孩子總是感到疲倦。
• 活動量變化：不再像以前那樣奔跑玩耍，感覺昏昏欲睡。
• 行走困難、平衡困難、協調困難：走路時感覺失去平衡，很難抓東西。

想像一下，這幾天，你的孩子早上醒來總是說“媽媽，我頭痛”，或者嘔吐。他懶得做作業，而且總是昏昏欲睡。如果你的孩子以前總是跑來跑去玩耍，現在只想待在一個地方，這也可能是類似情況的徵兆。

在小嬰兒中，這種腫瘤可能會使頭部看起來略大。然而，在年齡較大的兒童中，這種症狀可能不太明顯。

AT/RT的原因是什麼？

AT/RT 的主要原因是SMARCB1 或 SMARCA4 這兩個基因之一發生突變。它們被稱為「腫瘤抑制基因」。簡單來說，這些基因編碼一種蛋白質，控制著我們體內細胞的生長速度和大小。因此，如果這些基因改變或缺陷，細胞就會開始快速且不受控制地生長。這就是這些腫瘤形成的原因。

這是基因決定的嗎？

是的，有些AT/RT病例可能是遺傳性的。這意味著導致這種癌症的種系突變可以從父母遺傳給孩子。然而，在大多數情況下，它並非遺傳性的。這意味著即使家族中沒有人患有這種疾病，這種突變也可能在孩子身上散發出現。

哪些人風險最大？

AT/RT 最常影響3 歲以下的兒童。但是，需要注意的是，它也可能發生在任何年齡的兒童或成人身上。

AT/RT 如何診斷？

醫生透過身體檢查、神經系統檢查以及其他一些專門檢查來診斷AT/RT。在這些初步檢查中，醫生會詢問您孩子的症狀、既往病史以及家族中是否有人患有這種疾病。

此外，進行的測試包括：

• 磁振造影（MRI）掃描：這項檢查可以拍攝大腦和脊髓的詳細影像，有助於確定腫瘤的確切位置和大小。
• 腰椎穿刺：這包括抽取少量脊髓周圍的液體（腦脊髓液）樣本，並進行檢測，以確定癌細胞是否已擴散。
• 基因檢測：進行此項測試是為了查看前面提到的 SMARCB1 或 SMARCA4 基因是否有任何變化。
• 活檢：這包括取一小塊腫瘤組織，並在顯微鏡下進行檢查，以確認癌症的類型。

AT/RT有哪些治療方法？

您孩子的醫生可能會建議以下方法治療AT/RT：

手術切除腫瘤

神經外科醫師會盡可能透過手術切除腫瘤。但是，手術後可能還需要化療和放療來清除任何殘留的癌細胞。

化療

這是一種能殺死癌細胞或阻止癌細胞分裂的藥物。有時，這種藥物會口服，或經由靜脈或肌肉注射給藥（全身性化療）。另一種方法是將藥物直接注射到脊髓周圍的液體中（鞘內化療）。

放射治療

這種療法利用高能量X射線殺死癌細胞或阻止其生長。機器會將這些輻射束精確地照射到腫瘤上。 3歲以下的兒童接受的放射治療劑量非常低，因為輻射會影響他們的生長發育。

幹細胞移植

經過高劑量化療後，需要進行幹細胞移植來取代孩子體內流失的細胞。化療開始前，醫生會從孩子體內抽取一些幹細胞並儲存。化療結束後，這些幹細胞會經由靜脈注射回孩子體內。

標靶治療

這是一種針對非典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤（AT/RT）的新療法，目前正在進行臨床試驗。該療法透過藥物阻斷某些促進癌細胞生長和分裂的途徑來發揮作用。

免疫療法

這也是目前正在進行AT/RT臨床試驗的一種治療方法。它的作用機轉是幫助孩子自身的免疫系統對抗癌症。

安寧療護

這樣做是為了減輕孩子的症狀、緩解疼痛、提供安慰，並提高他們的生活品質。

重要提示：醫生會進行所有這些檢查，並決定哪種治療方案最適合您的孩子。有時可能需要多種治療方案。治療後繼續接受醫療監測和檢查非常重要。這樣才能了解治療是否有效以及癌症是否復發。

寶寶的醫療團隊成員有哪些？

在治療非典型畸胎瘤/橫紋肌溶解症 (AT/RT) 的過程中，您可能會接觸到多位醫生和醫療保健人員。您孩子的醫療團隊可能包括：

• 兒科醫生或家庭醫生（初級保健醫生）
• 神經外科醫師
• 放射腫瘤學家
• 神經科醫生
• 遺傳諮詢師

這種治療有副作用嗎？

是的，所有AT/RT治療都可能出現副作用。您孩子的醫師會向您解釋這些副作用是什麼，以及在治療期間需要注意哪些事項。有些副作用可能會立即出現，而有些副作用可能要幾個月後才會顯現。如果您有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

AT/RT 的預後如何？

AT/RT是一種侵襲性極強、擴散迅速的癌症，如果治療無法完全治愈，患童可能很快夭折。然而，這種情況因人而異。例如，如果腫瘤可以透過手術完全切除，則有治癒的可能。

前景取決於多種因素：

• 你孩子的年齡。
• 遺傳。
• 透過手術切除腫瘤的安全性如何？
• 癌症是否已擴散到身體其他部位。

只有您的醫生才能提供關於您孩子預後的最準確資訊。如果您有任何疑問，請諮詢您孩子的醫療團隊。

AT/RT的存活率和治癒率是多少？

由於AT/RT是一種非常罕見的癌症，目前尚無足夠的數據來準確預測疾病的存活率和治癒率。您孩子的醫生會為您提供關於您孩子病情的最新資訊。

AT/RT 可以預防嗎？

可惜的是，目前尚無預防AT/RT的方法。如果您希望再生一個孩子，最好諮詢遺傳諮詢師，了解您或您的伴侶是否攜帶可能導致AT/RT的基因突變，以及您的孩子遺傳該疾病的風險。

你該問寶寶醫生哪些問題？

了解了AT/RT之後，心中產生許多疑問是很正常的。請務必向孩子的醫生詢問以下問題：

• 我孩子身上的腫瘤在哪裡？
• 您推薦哪一種治療方法？
• 這種治療有副作用嗎？
• 這種治療會影響我孩子的生長與發育嗎？
• 我的孩子預後如何？

最後，最重要的一點（核心訊息）

「您的孩子得了癌症。」 這句話對父母來說無疑是最難以接受的。您或許會擔心接下來會發生什麼，擔心孩子的未來。雖然癌症會帶來許多不確定性，但請記住，孩子的醫療團隊會一直陪伴在您身邊。他們會幫助您應對治療方案、控制症狀，並在孩子的一生中悉心照顧他們。目前，研究人員仍在持續探索非典型畸胎瘤/橫紋肌樣瘤（AT/RT）的更多特性，並尋找新的治療方法。所以，請永遠不要放棄希望。

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