讓我們來了解一下沉積在心臟中的奇怪蛋白質吧？ （心臟澱粉樣變性）

你是否有時會感到疲倦或呼吸有些困難？你可能不會太在意這些症狀。但有時，這些可能是心臟問題的徵兆。今天我們要討論一種你可能沒聽過，但卻非常值得了解的心臟疾病。別擔心，我們會用簡單易懂的方式來講解。

這是什麼（心臟澱粉樣變性）？

簡單來說，心臟澱粉樣變性是由體內異常蛋白質沉積在心臟及其周圍所引起的疾病。可以把它想像成水管堵塞。這種蛋白質的積聚會降低心臟泵血的能力，導致心臟必須更努力地工作。最終，這種額外的負擔會削弱並損害心臟，導致心臟衰竭。

造成這種情況的原因有很多。有些人是從父母那裡遺傳的，也就是說，這是一種遺傳性疾病。另一些人則可能在沒有任何遺傳因素的情況下患上這種疾病。它也可能由其他疾病引起，例如癌症。雖然這種被稱為「澱粉樣變性」的疾病無法完全治愈，但某些類型的澱粉樣變性有很好的治療方法。

心臟澱粉樣變性有哪些類型？

我們體內的蛋白質是由長長的分子鏈組成的。這些蛋白質幫助我們完成許多功能，包括提供能量、進行體內化學反應以及在不同系統之間傳遞訊息。但問題在於，細胞只有在蛋白質鏈處於正確形狀時才能利用它們。蛋白質錯誤折疊疾病，例如澱粉樣變性，會導致這些蛋白質扭曲、錯誤折疊，因此無法正常發揮功能。

當蛋白質結構過於紊亂時，它們會相互纏繞，導致身體無法利用。當這些纏繞的蛋白質無處可去時，它們就會聚集在一起，粘連在一起，並滯留在身體的各個部位。

澱粉樣變性可影響身體的多個系統，尤其是心臟。影響心臟的澱粉樣變性主要有三種（其他類型也可能影響心臟，但較為罕見）。

AL（輕鏈）澱粉樣變性

我們的身體利用一種叫做「輕鏈」的物質作為免疫系統的一部分。這些輕鏈保護我們免受病毒和細菌等病原體的侵害。 「AL澱粉樣變性」是指骨髓細胞功能異常，產生過多的輕鏈。這種情況可能自發性發生，也可能由某些類型的血液癌症或免疫系統癌症引起。 AL澱粉樣變性通常在50歲以後確診。

ATTR澱粉樣變性

轉甲狀腺素蛋白 (TTR) 是一種幫助人體運輸某些化學物質的蛋白質。它之所以得名，是因為它能夠運輸甲狀腺激素和維生素 A（視黃醇）。它以前被稱為甲狀腺素結合前白蛋白 (TBPA)，但現在已不再使用這個名稱。

ATTR澱粉樣變性的症狀差異很大，最早可在20歲出現，最晚在70歲時出現。主要有兩種亞型：

• 遺傳性ATTR：這是一種遺傳性疾病。這意味著您會從母親、父親或雙方遺傳這種疾病。
• 野生型ATTR：這種情況發生在TTR蛋白功能異常，而沒有基因突變的情況。通常發生在60歲以後。它以前被稱為老年性系統性澱粉樣變性或老年性心臟澱粉樣變性，但這些名稱現在已不再常用。

透析相關性澱粉樣變性

因腎臟病接受多年透析治療的患者罹患澱粉樣變性的風險增加。這是因為一種名為β2微球蛋白（β2M）的蛋白質通常不會在透析過程中被濾出。這種蛋白質會在心臟和身體其他部位累積。

罕見（心臟澱粉樣變性）類型

除此之外，還有其他幾種「心臟澱粉樣變性」亞型，但它們非常罕見。

哪些人更容易患上這種疾病？

影響誰會患上這種疾病的主要因素有很多：

• 年齡：雖然有些人會在 20 多歲時患上澱粉樣變性，但 40 歲以下的人通常很少患上這種疾病。此病最常在 50 歲以後被診斷出來，尤其是野生型 ATTR 澱粉樣變性。
• 性別：男性比女性更容易罹患心臟澱粉樣變性。尤其是在野生型ATTR澱粉樣變性中，每位女性患者對應25至50名男性患者。
• 出生國家：導致家族性ATTR澱粉樣變性的基因突變在某些國家非常常見。例如，葡萄牙、日本、瑞典、芬蘭以及其他一些歐洲國家。
• 種族/民族：另一種導致家族性ATTR澱粉樣變性的基因突變存在於約4%的西非裔黑人。這包括非裔美國人以及來自拉丁美洲和加勒比地區的黑人。
• 持續透析多年：透析時間越長，出現這些症狀的可能性就越大。

這種疾病有多常見？

一般來說，澱粉樣變性是一種罕見疾病。但是，某些類型的澱粉樣變性比其他類型更為常見。

• AL澱粉樣變性：光在美國，每年就報告約4,000例新的AL澱粉樣變性病例。這相當於每64500名成年人中就有一人患病。
• 遺傳性ATTR澱粉樣變性：此疾病在西非裔黑人的發生率高達4%。在歐洲裔族群中，發生率約為十萬分之一。然而，在上述國家，這一數字要高得多。例如，在葡萄牙，大約每538人中就有一人患有此病。
• 野生型 ATTR 澱粉樣變性：專家認為這是一種診斷不足的疾病，據估計，它可能影響 80 歲以上男性的 20%。
• 透析相關性澱粉樣變性：約20%接受透析治療2至4年的患者會發生這種情況。幾乎所有接受透析治療13年或以上的患者都會發生這種情況。

這種疾病對身體有何影響？

心臟澱粉樣變性是一種會改變心臟結構並影響其泵血功能的疾病。其發生機制如下：

• 心壁增厚：當澱粉樣蛋白沉積在心肌中時，心壁會增厚，心臟也會增大。當這種情況發生時，心臟必須更努力地工作才能將血液泵送到全身。這種額外的負擔最終會導致心臟衰竭。
• 心臟澱粉樣變性可導致心律不整（心律不整），或心臟電訊號減弱。心房顫動是與澱粉樣變性相關的一種常見心律不整。
• 澱粉樣蛋白沉積：澱粉樣蛋白是一種蠟狀、黏稠的蛋白質，容易聚集形成大塊蛋白團。如果這些蛋白團卡在心臟瓣膜中，會導致瓣膜部分阻​​塞，從而限制血液流動。

有哪些症狀？

並非所有攜帶可導致澱粉樣變性基因突變的人都會患上這種疾病。有些人終生都不會發病。有些人雖然會發病，但病情並不嚴重。

心臟澱粉樣變性的症狀通常涉及心臟，但也可能涉及心臟，例如肝臟和腎臟。在心臟澱粉樣變性的晚期，可能會出現嚴重心臟衰竭的症狀（如下所述）。

可能出現的症狀包括：

• 呼吸急促：這種情況可能發生在您活動時，也可能發生在您躺下時。
• 因體液積聚引起的腫脹：這種情況通常出現在腿部、腳踝、腹股溝和腹部。
• 疲勞：連續幾天或更長時間感到極度疲倦。
• 心悸：一種不愉快的感受，感覺就像你的心臟在沒有你努力的情況下也在跳動。
• 頸部靜脈曲張：這種情況通常發生在心臟衰竭時，因為心臟泵血受損。這種壓力增加也會壓迫頸部靜脈，導致靜脈擴張。
• 肝腫大：這也是心臟衰竭的常見併發症，也是頸部靜脈擴張的原因。心臟壓力增加會壓迫肝臟血管，導致肝臟腫大。
• 腎臟問題：例如腎臟發炎或腎功能改變。

其他一些可能與心臟、肝臟或腎臟無關的「心臟澱粉樣變性」症狀：

• 異常瘀傷。
• 舌頭腫脹。
• 腕隧道症候群（肺神經受壓 - 這可能是疾病出現的早期預警訊號，通常在疾病出現前數年）。
• 腰椎管狹窄症（腰部脊髓周圍空間變窄）。
• 視力問題。
• 聽力問題和耳聾。
• 手腳麻木或刺痛。

心臟澱粉樣變性的原因是什麼？

澱粉樣變性有許多不同的原因，但大多數都與我們的DNA有關。

把它想像成一本家傳食譜。它包含了我們細胞如何運作、如何合成特定蛋白質的指令。父母將DNA遺傳給子女，就像父母親手把這本食譜寫給你一樣。

基因突變就像是DNA食譜上的錯字。一個大寫字母都可能搞砸食譜。澱粉樣變性等疾病也是如此。你的細胞正在竭盡全力工作，但它們只能按照既定的食譜進行操作。這些「錯字」可能以兩種方式發生在你身上。

遺傳

心臟澱粉樣變性通常是一種家族性疾病，這意味著它會遺傳給你。這種情況發生在父母一方或雙方的DNA中存在突變，而這種「基因突變」被複製到你的DNA中。

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後天性疾病是指並非遺傳而來，而是在人生的某個階段發生的疾病。野生型ATTR澱粉樣變性和透析相關性澱粉樣變性都是後天性疾病的例子。但這兩種疾病都與DNA突變無關。

• 野生型ATTR澱粉樣變性的發生是因為人體能夠正確合成蛋白質，但隨著時間的推移，這些蛋白質會變得不穩定（這也是這種疾病與年齡密切相關的原因）。最終，蛋白質會發生錯誤折疊。
• 透析相關性澱粉樣變性是指一種正常蛋白質無法透過透析（例如腎臟）濾除，並在體內累積。隨著時間的推移，這種蛋白質累積到一定程度，就會引發健康問題。

這樣會傳染嗎？

不，澱粉樣變性絕不是一種傳染病。

醫生如何診斷這種情況？ （診斷）

醫生首先會根據您的症狀、身體檢查（醫生會觀察、觸摸和聽診您的身體，以發現疾病跡象）以及您的家族病史，懷疑您是否患有「心臟澱粉樣變性」。然後，他們會進行診斷性檢查、影像學檢查和實驗室檢查，以確診您是否患有「心臟澱粉樣變性」。

如果您的家族成員患有家族性澱粉樣變性，您可能不需要進行某些檢查，也可能需要進行其他檢查。此外，還可能進行基因檢測，以確定您是否攜帶可能導致心臟澱粉樣變性的基因突變。

診斷這種疾病需要做哪些檢查？

如果您的醫生懷疑您患有“心臟澱粉樣變性”，他們可能會要求您進行以下一項或多項檢查。

實驗室檢測

這些檢測需要採集組織、血液或其他體液樣本。許多此類檢測會使用一種名為剛果紅的特殊染料。在特定光照條件下，這種染料會使澱粉樣蛋白沉積區域發出綠光。

• 組織切片：醫生會從某個部位（例如心肌）取一小塊組織樣本，並在實驗室進行檢測。組織樣本也可以從其他部位取樣，但如果非心臟部位的樣本檢測結果呈陽性，則需要透過影像檢查進行確診。
• 血液檢測：在某些類型的心臟澱粉樣變性中，澱粉樣蛋白會在血液中循環。實驗室檢測可以檢測到這些蛋白質。
• 尿液檢查：在某些情況下，尿液中可能存在澱粉樣蛋白。檢測尿液中是否有這些蛋白質也有助於診斷。

影像檢查

由於心臟澱粉樣變性會導致心臟擴大和形狀改變，影像學檢查有助於診斷疾病。可能進行的檢查包括：

• 超音波心動圖：這項檢查就像蝙蝠利用聲音導航一樣，它使用高頻聲波。醫生會將一個發出聲音的裝置放在胸部皮膚上，然後透過觀察聲波在體內不同組織上的反射情況來「看到」心臟。這對於檢查心臟是否有異常增厚的部位非常有用。
• 閃爍顯像：這項檢查中，醫生會將一種示蹤劑（一種略帶放射性但無害的物質）注射到您的血液中。示蹤劑會聚集在澱粉樣蛋白積聚的區域。然後，透過一種稱為SPECT掃描（單光子發射電腦斷層掃描）的影像檢查，可以輕鬆觀察到這些區域。
• 磁振造影（MRI）：這項檢查利用強大的磁鐵和電腦技術產生心臟影像。 MRI 影像非常清晰，因此醫生可以觀察到心臟的增厚或其他變化。

心電圖（ECG 或 EKG）

心電圖檢查時，通常會將12個感測器貼在胸部皮膚上。這些感測器可以偵測流經心臟的電流，並將電訊號的強度以波形的形式顯示在紙上或螢幕上。受過專業訓練的醫護人員，例如醫生，可以分析這些波形，以查看心臟某些部位的導電方式是否有任何異常變化。

基因檢測

根據其他檢查結果，醫生可能會建議您進行基因檢測。這些檢測可以識別您DNA中可能導致澱粉樣變性的突變。

澱粉樣變性有治療方法嗎？

許多類型的心臟澱粉樣變性都可以治療，但並非所有疾病都能完全治癒。治療方案也因澱粉樣變性的類型而異。一般來說，早期診斷至關重要。如果能及早發現澱粉樣變性，就能最大限度地減少對心臟的長期損害。如果未能及早發現和治療，則可能造成永久性損害。修復永久性心臟損害的唯一方法是心臟移植。

AL澱粉樣變性

AL澱粉樣變性的治療方法與癌症的常規治療方法大致相似，包括：

• 化療：與癌症一樣，化療會破壞功能異常的漿細胞。
• 幹細胞移植：這種治療通常與化療聯合進行，以新的幹細胞取代功能異常的漿細胞。這些幹細胞通常取自您自己（自體移植）。由於它們是您自身的，您的身體能夠識別它們，不會產生排斥或不良反應。
• 免疫療法：正常情況下，你的免疫系統能夠辨識並摧毀功能異常的細胞。但在癌症或AL澱粉樣變性等疾病中，你的免疫系統無法辨識這些異常細胞。免疫療法的作用在於訓練你的免疫系統辨識並摧毀這些異常細胞。

ATTR澱粉樣變性

這種類型的澱粉樣變性是由於肝臟產生的蛋白質容易分解造成的。這種情況需要停止所有治療。以下列表包括政府批准的治療方法和仍在研究階段的治療方法。

• 肝臟移植：過去，肝臟移植是阻止肝臟產生異常蛋白質的唯一方法。雖然現在這不再是唯一選擇，但它仍然是一種有效且實用的方法。
• 基因沉默劑： ATTR澱粉樣變性是由DNA中的基因突變引起的，就像食譜上的拼字錯誤一樣。基因沉默劑是一種藥物，它的作用就像一張臨時的食譜卡。它能為細胞提供新的指令，使其不再遵循錯誤的食譜，從而正確合成蛋白質。
• 穩定劑：這些藥物可以阻止 TTR 分子錯誤折疊或斷裂。
• 原纖維抑制劑：當澱粉樣蛋白開始聚集時，它們會形成稱為原纖維的纖維狀結構。這些藥物可以阻止原纖維的形成。

透析相關性澱粉樣變性

這種類型的澱粉樣變性發生在需要透析的患者身上，因為β2微球蛋白（β2M）會在體內累積。正常情況下，腎臟會過濾並清除這種蛋白質，但常規透析無法做到這一點。這就是為什麼接受透析的患者需要數年時間才會患上這種疾病。目前，有兩種治療方法：

• 腎臟移植：健康的腎臟意味著您不再需要透析，移植的腎臟可以過濾掉過量的β2微球蛋白。腎臟移植或許可以阻止透析相關性澱粉樣變性病情惡化，但研究人員尚不確定它是否也能清除體內積聚的澱粉樣蛋白。
• 特殊過濾器：雖然常規透析過濾器無法去除β2微球蛋白，但有一些特殊過濾器可以部分去除它們。然而，這些過濾器並不能完全濾除這種蛋白質。這意味著即使經過多年的透析，最終仍可能發生透析相關性澱粉樣變性。

非特異性治療

還有其他多種治療方法和藥物可以幫助患有心臟澱粉樣變性的人。這些方法通常用於緩解疾病症狀，可能包括：

• 心臟移植：因心臟澱粉樣變性導致嚴重心臟損傷的患者有時需要進行心臟移植手術。這種手術通常在澱粉樣變性的病因得到解決或治療後進行。
• 抗心律不整藥物：這些藥物有助於預防心律不整，其中一些心律不整可能很危險。
• 植入式裝置：這些裝置包括心臟節律器和植入式心臟復律去顫器（ICD） 。它們透過釋放電擊來控制心率，防止危險的心律不整。
• 利尿劑：這類藥物透過改善腎功能，專門幫助緩解體液滯留（心臟衰竭的常見症狀）。但是，如果您患有嚴重的腎臟疾病等，則不應服用這類藥物。
• 強力黴素： AL澱粉樣變性中的輕鏈對心肌細胞也有毒性。由於專家尚未完全了解的原因，抗生素強力黴素可以抵消這些毒性作用。

這種治療有副作用嗎？

這種疾病的治療併發症和副作用差異很大。以下是一些常見的可能性。但是，您的醫生可以更好地向您解釋併發症、副作用和其他風險。這是因為他們對您的病情有切身的了解，所以可以根據您的具體情況提供個人化的信息和解釋。

治療後多久會感覺好轉？

心臟澱粉樣變性的治療通常僅限於控制症狀。有些治療方法或許能暫時緩解症狀，但效果有限。在某些情況下，治療可能會引起副作用，使您暫時感覺更糟，但醫生會提供藥物和指導，幫助您減輕這些副作用的嚴重程度。

這種情況可以預防嗎？或者說，風險可以降低嗎？

遺憾的是，澱粉樣變性無法預防（除一種例外情況外，詳見下文）。由於非遺傳性澱粉樣變性的病因不明，因此無法預防。遺傳性澱粉樣變性也無法預防，因為它存在於您從父母遺傳的DNA中。

唯一的例外是心臟澱粉樣變性，它與透析有關。如果長期不進行透析，或使用特殊濾器阻止β2微球蛋白的積聚，則可能預防這種疾病。然而，這些濾網通常無法完全阻止β2微球蛋白的積聚，這意味著它們通常只是延緩疾病發作的一種方法。

這種疾病的預後如何？

心臟澱粉樣變性是一種進行性疾病，其特徵是心臟衰竭症狀逐漸加重。最終，這種疾病會使心臟功能衰弱到無法正常運作的地步。如果不及時治療，預後極差。

如果不進行治療，AL型澱粉樣變性患者的平均存活期不足八個月。對於病情最嚴重的患者，存活期可能只有三到六個月。 ATTR型澱粉樣變性患者的平均存活期為兩到五年。對於有ATTR型澱粉樣變性家族史且未接受治療的患者，情況更為糟糕，平均存活期僅兩到三年。

我該如何照顧自己並控制症狀？

不幸的是，一旦確診澱粉樣變性，您能立即採取的自我照護措施並不多。如果您的家族中有患病者，您應該諮詢醫生進行基因檢測。雖然並非所有攜帶與心臟澱粉樣變性相關的基因突變的人都會患上這種疾病，但了解自己是否有患病風險至關重要。這樣，您就可以了解相關症狀並及早開始治療。

如果您患有心臟澱粉樣變性，請務必遵照醫囑服藥和接受治療。許多藥物的作用機轉非常特殊，為了確保療效​​，必須嚴格遵守醫囑服用。

我應該在什麼情況下去看醫生或尋求緊急醫療服務？

確診心臟澱粉樣變性後，醫師會安排定期復診。根據病情嚴重程度，您可能需要更頻繁地就診。

醫生也會告訴您哪些症狀需要就醫。但一般來說，如果您出現以下任何症狀，請聯絡您的醫生：

• 坐著或站著時感到頭暈或昏厥：這被稱為「姿勢性低血壓」。這是因為站立時低血壓會減少流向大腦的血液量。
• 四肢或腹部腫脹：這通常是由於體液滯留引起的。
• 突然、明顯體重下降：這是一個重要的症狀，尤其是在你沒有刻意減肥的情況下。

我應該在什麼情況下去急診室？

由於心臟澱粉樣變性會嚴重擾亂心臟功能，因此某些症狀表明您需要立即就醫。這是必要的。其中一些包括：

• 感覺心悸。
• 心跳異常過快、過慢或不規則。
• 任何原因導致的呼吸困難。

最後，總結幾點要點（要點概括）

心臟澱粉樣變性其實是一種比較複雜的疾病，但了解它非常重要。

請記住，雖然這種疾病發展緩慢，但早期發現和適當治療可以大大延長您的壽命並提高您的生活品質。

有時器官移植可以治癒這種疾病。由於新的藥物和療法，許多患有這種疾病的人可以控制症狀，並在發病後存活多年。

如果您對此有任何疑問，請務必諮詢您的醫生。他們可以為您提供正確的建議。不要害怕，要多了解訊息，多提問。您並不孤單。

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