寶寶的臉頰看起來鼓鼓的，下巴也顯得很大嗎？這可能是顎骨發育不全症。我們來聊聊吧！

您可能有點擔心寶寶的臉型發生了一些變化，例如臉頰看起來有點浮腫。或是醫生告訴過寶寶的下巴有變化？我們稱這種情況為「顎骨發育不全症」（Cherubism） 。這個名字聽起來可能有點奇怪，但我們簡單解釋一下。這是一種非常罕見的疾病，但了解它很重要。

什麼是天使崇拜？

簡而言之，顎骨發育不全是一種罕見的遺傳性疾病。當兒童的下顎骨長出異常組織而非健康的骨組織時，就會發生這種情況。這種異常組織並非癌變，通常也不會引起疼痛。然而，它會導致兒童的顎骨兩側變寬，臉頰看起來圓潤飽滿。有些兒童可能會出現牙齒脫落或牙齒生長異常的情況。顎骨發育不全不會影響身體的其他骨骼，只會影響顎骨。

這些症狀並非出生後立即出現，通常在2至7歲之間出現。病情嚴重程度因人而異。有些孩子可能完全沒有症狀，或症狀非常輕微，幾乎難以察覺。然而，在更嚴重的情況下，孩子可能會出現說話、吞嚥甚至呼吸困難。

最令人欣慰的是，下顎骨發育不全通常會在成年後自行消退，無需治療。醫生會密切注意這種疾病，只有在症狀嚴重或顯著影響孩子的生活品質時才會建議治療。

天使症有多常見？

顎骨囊腫是一種非常罕見的疾病。研究人員尚不清楚有多少人患有此病，但他們根據已發表的醫學文章做出了一些估計。 2019 年的一項研究發現，醫學文獻中僅通報了 513 例顎骨囊腫病例。由此可見，這種疾病非常罕見。

天使症有哪些症狀？

以下是天使症的常見症狀：

• 下顎骨（下顎骨）比預期的要寬。
• 兒童下顎部位出現囊腫樣腫塊。
• 圓潤、浮腫的臉頰。
• 牙齒形狀改變、牙齒缺失或牙齒阻生。

有些孩子可能還會出現以下症狀：

• 眼睛似乎突出並向上看。黑色的虹膜下可以看到眼白（鞏膜）。
• 上顎多餘的組織會影響眼睛及其相關神經，導致視力喪失或視力逐漸喪失。
• 用嘴巴呼吸。
• 打鼾。
• 阻塞性睡眠呼吸中止症。
• 說話或吞嚥困難。

天使症的成因是什麼？

絕大多數的顎骨囊腫病例（超過 90%）是由名為「SH3BP2」的基因突變所引起。

SH3BP2基因指導人體如何合成SH3BP2蛋白。這種蛋白參與清除舊骨組織和建構新骨組織（骨重塑）的過程。基因突變會導致人體產生過多的SH3BP2蛋白。

當這種蛋白質過度產生時，下顎骨會發生發炎。它還會增加破骨細胞的生成。破骨細胞在分解人體不再需要的骨組織方面發揮著重要作用。然而，當這些細胞數量過多時，它們會開始分解下顎骨中不需要的骨組織。這種異常的骨質流失，加上SH3BP2增加引起的炎症，會導致下顎骨中形成囊腫樣增生。這些增生會逐漸增大，進而引起此疾病（下顎骨囊腫）的特徵性症狀。

然而，有些患有下顎骨囊腫的兒童並沒有SH3BP2基因突變。在這種情況下，可能是其他基因突變導致的。但研究人員尚未確切地確定這些突變是什麼。

（天使崇拜）是代代相傳的嗎？

是的，很多孩子都會遺傳導致顎骨發育不全的基因突變。這種疾病以體染色體顯性遺傳模式遺傳。簡單來說，如果父母一方攜帶這種基因突變，孩子就有可能遺傳。

然而，有些孩子即使家族中無人患有這種疾病，也可能患病。研究人員稱之為「新生突變」 。也就是說，這種新的基因改變發生在一個人身上，而沒有任何家族病史。

因此，雖然丘疹病通常是遺傳性的，但並非總是如此。即使家族中沒有人患有這種疾病，醫生也會將丘疹病視為一種可能的診斷。

除了基路伯症之外，還有其他相關疾病嗎？

在某些兒童中，顎骨囊腫也可能是其他遺傳疾病的一部分。這些相關疾病包括：

• （脆性X染色體症候群）
• （賈菲-坎帕納奇症候群）
• （1型神經纖維瘤病）
• （努南氏症候群）
• （拉蒙症候群）

在這種情況下，顎骨囊腫的病因並非SH3BP2基因突變，而是由與此症候群相關的其他基因改變所致。

醫生如何診斷顎骨囊腫？

醫師診斷顎骨囊腫的步驟如下：

• 身體檢查：這包括檢查兒童是否有下顎異常寬大、缺牙或牙齒問題（下顎骨發育不全）等症狀。
• 影像檢查：包括X光或CT掃描（電腦斷層掃描）等檢查。這些檢查有助於更好地評估下顎骨狀況。
• 進行基因檢測：這些檢測是為了檢查基因突變。

醫生還需要排除其他有類似症狀的疾病，例如纖維性骨發育不良或動脈瘤樣骨囊腫，並確定下顎骨囊腫是否是遺傳性症候群的一部分。

治療顎骨發育不全症有哪些方法？

大多數患有下顎骨囊腫的兒童不需要特殊治療。兒科醫師通常採取「觀察等待」的策略，即密切觀察病情發展。大多數情況下，這些異常組織會一直生長到孩子進入青春期，然後維持幾年不變，之後逐漸萎縮。下顎骨囊腫的症狀通常在成年早期消失。

然而，如果您的孩子出現進食或呼吸困難，醫生可能會建議進行手術。不過，醫生通常會在異常組織生長停止後才建議手術。如果患者仍有症狀並希望改變臉部外觀，也可以考慮手術。重建手術有助於根據患者的意願重塑臉部。

支持性治療

先天性鉅細胞症會影響兒童生活的各個層面，尤其是在病情嚴重的情況下。因此，兒童可能需要根據自身情況制定個人化的治療方案。治療方案可能包括：

• 牙科治療：患有下顎骨囊腫的兒童可能需要牙科治療，例如拔牙或植牙。一旦顎骨上的囊狀增生物開始縮小，孩子可能還需要配戴牙套（矯正治療） 。
• 視覺支持：在嚴重的先天性巨結腸病例中，兒童的視力可能會受到影響。眼科醫生可以檢查兒童的視力，並找到最適合其需求的解決方案。
• 幫助孩子說話和吞嚥：如果孩子說話或吞嚥有困難，語言治療師（SLP）可以提供協助。
• 心理支持：顎骨畸形會影響孩子的自尊心。與孩子談談他們的感受以及這種疾病如何影響他們的自我認知非常重要。孩子或許可以從與兒童心理學家交談中受益。

患有天使症的人的前景如何？

大多數人在30歲之前都不會出現下顎骨囊腫的症狀。到那時，異常組織已被正常的骨組織所取代。

在極少數情況下，下顎骨囊腫的症狀會持續到成年。如果發生這種情況，醫生會提供必要的指導和支援。

天使症可以預防嗎？

醫生目前尚無預防這種疾病的方法。如果您的家族中有患有下顎骨囊腫的病例，建議您在懷孕前進行遺傳諮詢。

我該如何照顧我的孩子？

如果您的孩子患有天使症，請注意以下事項：

• 請繼續帶孩子去看兒科醫生。醫師會告訴您需要多久複診一次。
• 請依照醫師建議的時間表帶孩子進行眼科檢查。
• 在情感上支持孩子。鼓勵他們，和他們交談。

我應該在什麼情況下去看醫生？

如果您的孩子出現以下任何症狀，請聯絡您的兒科醫師：

• 呼吸困難，例如打鼾或睡眠呼吸中止症。
• 吞嚥困難。
• 說話有困難。
• 視力問題。

「天使主義」這個名稱是怎麼來的？

這種疾病於1933年由威廉·A·瓊斯醫生命名。他之所以選擇「天使面容症」（Cherubism）這個名字，是因為疾病的症狀包括兒童般的浮腫面部，有時還會出現眼瞼上翹。他認為這些特徵酷似「天使」（cherub），一種在藝術作品和各種宗教傳統中常見的可愛天使形象。這個名稱沿用至今。

得知孩子患有罕見疾病，可能會讓人感到震驚。以下顎骨發育不全為例，這種疾病在出生時症狀並不明顯，因此，當您發現孩子臉部出現變化或醫生提及此病時，您可能會感到擔憂。但請記住，大多數顎骨發育不全病例會在孩子成年後自行痊癒。在嚴重的情況下，醫生可以治療這種疾病（下顎骨囊腫）的影響。給予孩子足夠的愛和情感支持，將有助於他們獲得所需的全部護理，從而充分享受童年和青春期。

重點

顎骨發育不全是一種罕見的遺傳性疾病，會影響顎骨。這會導致患兒臉頰隆起，下顎看起來寬闊。這種情況通常會隨著孩子長大而改善。但是，如果孩子出現呼吸或吞嚥困難，請及時就醫。最重要的是，繼續給予孩子愛和支持。最重要的是，在遵醫囑的前提下，幫助孩子保持堅強。別擔心，在這段旅程中，你並不孤單。

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