您的寶寶是否患有這種罕見疾病（泄殖腔畸形）？我們來聊聊吧！

父母看到新生兒時的喜悅難以言表。但有時，喜悅之餘，也會夾雜著巨大的恐懼和震驚。當醫生告知孩子患有先天性疾病時，你就會感受到這種情緒。泄殖腔畸形是一種極為罕見的疾病，但卻常常令父母感到震驚。今天，我們將以簡單易懂的方式為您講解這種疾病。

簡單來說，什麼是泄殖腔畸形？

這是一種非常罕見的疾病，只會影響女孩，並且在出生時即可檢測出來。正常情況下，女孩的會陰應該有三個開口：尿道口、陰道口和肛門口。

然而，患有泄殖腔畸形的兒童並非擁有全部三個開口，而只有一個開口。這種情況屬於肛門直腸畸形這一類疾病。

想像一下，當嬰兒在子宮內發育時，他的腸道、生殖道和泌尿道都連接在一起，形成一個整體，我們稱之為「泄殖腔」。隨著嬰兒的成長，這個整體逐漸分裂成三個部分，形成三個獨立的開口。

治療這種疾病的方法是手術，將原本只有一個開口的地方改成三個獨立的開口。這種手術通常在孩子出生後的第一年內進行。

這種疾病有其他類型嗎？

是的，這種病症在每個孩子身上可能略有不同。但所有孩子的共同點是，他們只有一個開口，而不是三個。這個開口在體內與我們之前提到的「總通道」相連。總通道的長度決定了病情的嚴重程度以及孩子所需的治療方案。總通道的長度在1到10公分之間。

讓我們再詳細解釋一下。

這種情況有多常見？

這是一種非常罕見的疾病，大約每 25,000 至 50,000 名新生兒中就會出現一例。

這種疾病有哪些症狀？

主要和最明顯的特徵是，出生時只能看到一個開口，而不是三個。

此外，這些孩子可能還有其他健康問題。

• 女性陰蒂的形狀類似男性陰莖。
• 肛門區域出現異常外觀。
• 陰道、子宮或子宮頸內不只一個部位。
• 腎臟、輸尿管或泌尿系統的其他問題（泌尿系統問題）。
• 心臟或脊椎問題。
• 消化系統的其他問題（胃腸道問題）。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

醫生尚未找到具體病因。這被認為是一種隨機事件，或者說是一種無緣無故發生的現象。

如何識別這種狀況？

這種情況可以從兩個方面來理解。

1. 嬰兒出生前（懷孕期間）

有時，在懷孕20週左右的畸形篩檢或超音波檢查中可以發現這種情況。通常表現為胎兒陰道腫脹並充滿液體。如果需要確診，可以在懷孕期間進行核磁共振成像（MRI）檢查。

2. 嬰兒出生後

這種情況通常在嬰兒出生後由兒科醫生進行檢查時診斷出來。如果嬰兒只有一個開口而不是三個，就可能患有這種疾病。嬰兒的腹部也可能腫脹。醫生隨後會安排多項檢查，以確切了解嬰兒體內的情況。

• 超音波檢查：檢查嬰兒的腎臟、膀胱和脊椎。
• X光檢查：使用特殊的X光技術，例如透視，來觀察您孩子的泌尿系統是如何運作的。
• 心臟超音波檢查：一種檢查心臟是否有問題的檢查。

如何治療？讓我們來了解一下手術治療。

治療這種疾病的唯一方法是手術。手術的主要目的是將原本只有一個開口改為三個獨立的開口，使孩子能夠正常排尿和排便，並能控制這些生理需求。

此治療過程通常分幾個階段進行。

第一階段：嬰兒出生後立即開始

這項操作通常在嬰兒出生後48小時內進行。其主要目的是穩定嬰兒的健康狀況，並為糞便和尿液排出體外創造通道。

• 結腸造口術：在這個手術中，外科醫生會將孩子的一部分大腸拉到腹部皮膚表面，並創造一個開口。糞便會從這個開口排出，並收集到連接在開口處的特殊袋子中。這是一種臨時性措施，直到孩子接受大型手術為止。
• 導尿術：插入導尿管以幫助膀胱腫脹或阻塞的兒童排尿。
• 陰道引流：如果孩子的陰道引流部位腫脹且積液，也可以透過手術引流。

第二階段：大型重建手術

這項大型手術通常在嬰兒6至12個月大時進行，此時嬰兒的健康狀況較為穩定。手術中，原本連接在一起的三個系統將被分離，並分別形成三個獨立的開口（肛門、陰道和尿道）。

• 如果總輸卵管較短（小於 4 公分），則此手術相對容易。
• 如果膽總管較長，手術就會變得稍微複雜一些。

此類手術需要具備該領域專業知識和經驗的兒科外科醫生和兒科泌尿科醫生。

第三階段：結腸造口逆轉

待孩子從主要手術中完全康復後，原先的結腸造口術將會被逆轉。也就是說，腹部的開口將被關閉，糞便可以透過新形成的肛門正常排出。

我的孩子將來會擁有怎樣的未​​來？

這是每位家長最關心的問題。通常結果都非常好。

• 尿道總管較短（即結構相對簡單）的兒童，有90% 的幾率能完全正常地控制排尿和排便。
• 即使是患有較長總管（即複雜疾病）的兒童，也有70% 的機會能夠很好地控制排尿和排便。

大多數兒童都能正常排便。然而，有些兒童可能會出現尿失禁，即尿液不自主流出。有些兒童可能需要每天多次使用導尿管排尿。

關於性生活和懷孕

患有這種疾病的孩子長大後也能擁有滿意的性生活。雖然懷孕可能比正常情況更困難，但這並不意味著他們無法生育。如果您將來打算生孩子，可以諮詢醫生。分娩時通常建議剖腹產。

作為家長，我能做些什麼？

這段旅程對孩子和你來說都是充滿挑戰的。

• 為您的孩子爭取權益：定期與孩子的醫療團隊溝通。向他們分享您的任何擔憂或恐懼。
• 不要錯過預定的診所就診和檢查：手術後，需要持續的醫療監測，以確保孩子的各個系統正常運作。
• 注意症狀：如果您發現孩子在成長過程中出現任何排尿或排便控制方面的問題，請立即告訴醫生。

您可以向醫師諮詢以下問題：

• 這個手術是如何進行的？適合多大年齡進行？
• 我的孩子會感到疼痛嗎？他現在感到疼痛嗎？
• 手術後恢復期間我該注意些什麼？
• 孩子長大後還需要做更多手術嗎？
• 將來我的直腸、尿道或陰道都會出問題嗎？
• 我的女兒將來能夠安全地生育孩子嗎？

得知這樣的消息，感到心碎是很正常的。但請記住，如今的醫學非常發達。手術可以成功矯正這種疾病，讓您的孩子過正常的生活。您的醫生和醫療團隊將在這段旅程中給予您和您的孩子莫大的支持。