您的寶寶患有先天性肌無力症嗎？讓我們來了解一下先天性肌肉病變。

你有沒有感覺寶寶有點軟綿綿的，好像沒有生命跡象？或是醫生在寶寶出生後不久就提到他們的肌肉問題？聽到這些話感到有些害怕是很正常的。今天我們要討論的是一種可能導致這些症狀的遺傳性疾病，但這種疾病並不常見。

什麼是先天性肌肉病變？

簡單來說，先天性肌肉疾病是一種非常罕見的遺傳性疾病。它會導致肌肉無力。 「先天性」指的是「出生時就存在」。 「肌病」指的是「肌肉疾病」。因此，患有這種疾病的嬰兒出生時肌肉張力低下，感覺身體軟弱無力。醫學上，我們也稱之為「肌張力低下」。

除了肌肉無力之外，還可能出現其他症狀。例如：

• 骨骼問題（例如，骨骼脆弱或骨骼錯位）
• 呼吸困難
• 哺乳和進食困難

這些症狀有時在出生時即可出現，也可能在嬰兒期或幼兒期出現。試想一下，如果父母看到一個新生兒一動也不動、毫無生氣地躺在那裡，他們會有多麼恐懼。

先天性肌肉病變主要有哪些類型？

先天性肌肉病變主要分為六大類。此外，還有一些非常罕見的類型已被發現。每種類型在症狀、疾病嚴重程度、治療方案和患者預後方面都可能有所不同。

現在讓我們更詳細地看一下這六種主要類型。

中心核疾病

這是最常見的先天性肌病變類型。中心核肌病變是一種被稱為核心肌病變的肌肉病變。患童通常出生時跛行或肌肉張力低下。這些孩子在發展里程碑（例如坐立和翻身）方面可能會出現延遲。他們的手臂和腿部也可能出現中度無力。好消息是，這種無力症狀似乎不會隨著時間而加重。中心核肌病變是由RYR1基因突變引起的。

微核/多核疾病

這是另一種肌病，與前面提到的「核心肌病」屬於同一類別。它也有幾個亞型。這種肌病變也稱為「微核心肌病變」或「多核心肌病變」。在許多亞型中，會出現手臂和腿部嚴重無力。此外，脊椎側彎（即脊椎彎曲）也較為常見。呼吸困難也很常見，眼球運動也可能受損。這些症狀也可能是由前面提到的RYR1基因或其他基因的突變引起的。

粒線體肌病變

粒線體肌病變是另一種相對常見的先天性肌肉病變。患有此病的嬰兒通常呼吸困難和餵食困難，臉部、頸部、手臂和腿部也常常無力。此外，他們還可能出現脊椎側彎等骨骼併發症。粒線體肌病變是由多種基因之一的突變引起的，包括NEM2、ACTA1和TPM2基因。

中心核肌病

這是一種非常罕見的先天性肌肉病變。中心核肌病變（Centronuclear Myopathy）的症狀包括嬰兒手臂、腿部和臉部無力、眼瞼下垂以及眼球運動障礙。不幸的是，這種無力症狀往往會隨著時間而加重。它是由DNM2、BIN1或RYR1基因突變引起的。

肌管性肌病變

肌管性肌肉病變是一種罕見的先天性肌肉疾病，通常只影響男嬰。患兒身體極度鬆弛無力，呼吸和吞嚥困難也很常見。此外，骨質減少症也較為常見。令人痛心的是，許多患童無法活過出生後的第一年。這種疾病是由MTM1基因突變引起的。

先天性肌纖維類型比例失衡性肌病變

這也是一種罕見疾病。先天性肌纖維類型比例失調症（Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy，簡稱CFR）也以跛行開始。症狀包括臉部、手臂和腿部無力，以及呼吸困難。雖然大多數嬰兒病情嚴重，但隨著年齡增長，他們的呼吸功能可能會略有改善。在患有這種疾病的兒童中，已發現TPM3、ACTA1、TPM2、MYH7和RYR1基因存在突變。

先天性肌病變的常見症狀有哪些？

正如我們之前討論過的，這些先天性肌病變的症狀會因類型而異。此外，它們可能在出生時就顯現，也可能在嬰兒期或兒童期出現。然而，有一些常見的症狀經常出現，它們是：

• 肌張力低下：孩子的肌肉感覺虛弱無力。這種情況可能會隨著時間而加重，但在某些情況下，也可能會減輕。
• 肌肉無力：尤其在兒童中頸部、肩膀和臀部的肌肉（近端肌肉）是最容易出現肌肉無力的部位。
• 呼吸困難：隨著幫助呼吸的肌肉逐漸衰弱，您可能會感到呼吸困難和胸悶。
• 發育遲緩：嬰兒的發展里程碑，例如坐、爬、站和走，沒有在預期的時間出現。例如，當其他同齡嬰兒都能抬頭時，這個嬰兒可能還無法做到。
• 餵食困難：吸奶嘴或奶瓶困難、吃湯匙進食困難、咀嚼食物或喝水困難。這也會導致體重下降。
• 跌倒/絆倒：隨著年齡的增長，由於肌肉無力，您在行走時可能會經常跌倒和絆倒。

先天性肌病變的病因是什麼？

事實上，大多數先天性肌病變的主要原因是特定基因的改變，也就是基因突變。這些基因就像是一套控制我們身體一切功能的指令集。你可以把它想像成一份食譜。如果食譜中的某個步驟出錯，整道菜就可能失敗，對吧？基因改變也是如此。當這些基因改變時，會影響孩子的肌肉、支配肌肉的神經，有時甚至會影響孩子的大腦。這就是肌肉無力出現的原因。

先天性肌肉病變如何診斷？

寶寶出生後，通常會由新生兒專科醫生（「新生兒科醫生」）或兒科醫生（「兒科醫生」）進行檢查。如果懷疑寶寶患有某種疾病，醫生可能會安排一些檢查以確診。他們也可能將寶寶轉診給神經科醫生（「神經科醫生」），甚至可能轉診給遺傳科醫生（「遺傳學家」）。

這些測試可能包括：

• 血液檢查：這可以檢查一種稱為「肌酸激酶」的酵素的水平是否升高，這種酶在肌肉受損時會釋放到血液中。
• 肌電圖（EMG）檢查：肌電圖可以測量您孩子肌肉的電活動。這可以衡量肌肉的功能狀況。
• 肌肉切片：這項檢查需要取您孩子肌肉組織中一小塊樣本，並在顯微鏡下檢查。這有助於觀察肌肉細胞的變化。這類似於一個小手術，但無需擔心。
• 基因檢測：這項檢測通常最有助於確診該疾病。它可以檢測出導致肌病變的基因中的任何變化或突變。

先天性肌肉病變有哪些治療方法？

事實上，這些先天性肌病變目前無法治癒。這聽起來或許令人難過，但卻是事實。不過，有一些治療方法可以幫助控制症狀，讓您的孩子盡可能地過著美好的生活。

對於某些類型，例如“中心核肌無力症”和“微核肌無力症”，有時會使用一種名為“沙丁胺醇”的藥物。雖然該藥物仍處於研究階段，但已發現它能在一定程度上減輕患兒的虛弱症狀。但請記住，這並不能治癒該疾病。

其他類型疾病的治療通常旨在控制兒童的症狀。治療應包括：

• 骨科治療：如有必要，治療骨骼問題。例如，對於脊椎側彎等疾病，可能需要手術或使用輔助器械。
• 物理治療：這非常重要。它教授各種運動方法和技巧，以增強肌肉力量、改善活動能力和提高孩子的平衡能力。
• 職能治療：這包括幫助孩子獨立完成日常任務。例如，幫助他們穿衣服、吃飯、玩耍、閱讀和寫作等。
• 語言治療：幫助解決言語障礙和吞嚥障礙。

最重要的是，所有這些治療都是在專科醫生和治療師的指導下，根據孩子的需求量身定制的，並且是由一個團隊共同完成的。

此外，其他實驗性療法，例如基因療法，也正在研發中，我們希望這些療法將來能達到良好的結果。

有什麼辦法可以預防我的孩子罹患先天性肌肉疾病嗎？

這是一個非常棘手的問題。由於先天性肌病變是由基因突變引起的，因此目前尚無任何方法可以預防這種疾病的發生。

但是，如果您擔心或懷疑您的孩子可能患有遺傳疾病，最好的方法是與您的醫生討論遺傳諮詢，並在必要時進行基因檢測。在要孩子之前討論這個問題尤其重要，特別是如果你的家族中有肌肉疾病或其他遺傳疾病患者。遺傳諮詢師可以為你提供更多相關資訊並評估你的風險。

如果我的孩子患有先天性肌肉疾病，會發生什麼事？

這個問題很難給出統一的答案，因為預後會因兒童所患先天性肌病變的類型和疾病的嚴重程度而有很大差異。

先天性肌肉病變可導致長期骨骼問題，例如：

• 關節活動度下降。
• 髖關節問題。

此外，每個人的預期壽命都不相同。如果您的寶寶出現嚴重的呼吸困難，可能會發展為呼吸衰竭或肺炎等併發症。在嚴重的情況下，這些都可能危及生命。

然而，有些輕症患兒長大後可以正常生活，過著充實的生活。他們可以上學、玩耍，還能做自己的家事。

因此，與孩子的醫生坦誠溝通孩子的具體病情非常重要。醫生能夠提供最準確的訊息，並解答您的任何問題。

先天性肌肉病變和肌肉營養不良症有什麼區別？

您可能也聽過一種叫做肌肉營養不良症的疾病。它也是一種會導致肌肉無力的遺傳性疾病。然而，這兩種疾病之間存在著幾個重要的差異。

• 症狀出現時間：先天性肌病變症狀通常在出生時或嬰兒期/兒童期出現。然而，肌肉營養不良症患者中，有些人出生時即有症狀，而有些人則可能在兒童期、青春期甚至成年期出現症狀。
• 肌肉會發生什麼變化：在肌肉營養不良症中，肌肉會逐漸退化和再生。此外，肌肉營養不良症是一種進行性疾病，這意味著症狀會隨著時間推移而加重。在先天性肌肉病變中，肌肉無力通常保持穩定或緩慢發展（也有一些例外）。
• 對其他器官的影響：肌肉營養不良症也會隨著時間的推移影響心臟和肺部。這種情況在先天性肌肉病變中並不常見（某些類型除外）。
• 診斷：醫生可以通過各種實驗室檢查，特別是肌肉活檢，清楚地區分這兩種疾病。

簡而言之，先天性肌病變患者的肌肉無力症狀通常會隨著時間推移而保持不變，或略有改善（某些嚴重類型除外）。然而，「肌肉營養不良症」則是一種病情往往會逐漸惡化的疾病。

最後，你需要記住以下幾點（重點總結）

我知道得知寶寶患有如此罕見的先天性疾病，對您來說是一個沉重的負擔和巨大的打擊，很難用語言來表達。真的很難接受這個事實。

但請記住，您並不孤單。我們擁有龐大的專家團隊，包括醫生、物理治療師、職業治療師和語言治療師，他們會竭盡全力幫助您和您的孩子。他們的目標是幫助您的孩子盡可能地延長壽命，並盡可能保持舒適和活躍的生活狀態。

有許多支援服務可以幫助您和您的家人應對確診此類疾病的挑戰。有時，這些服務也能幫助您走出失去孩子的悲痛。斯里蘭卡可能有一些組織專門幫助像您這樣的兒童和家庭，您可以了解一下。

當然，如果您的家族中有肌肉病史，並且您正準備懷孕，請在懷孕前諮詢醫生進行基因檢測。醫生可以幫助您確定孩子罹患遺傳性疾病的風險。

雖然這段路程充滿艱辛，但只要掌握正確的訊息，獲得專業的醫療建議，並得到親人的支持，您就能找到面對它的力量。不要放棄希望。願您能竭盡全力為您的孩子付出一切！

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