關於唐氏症，你需要知道的事情

當醫生告訴你寶寶患有唐氏症時，你可能會感到極度的恐懼和震驚。這非常正常。 「我現在該怎麼辦？」「我的孩子未來會怎樣？」之類的問題可能會在你腦海中盤旋。別擔心。我們會用你能理解的簡單易懂的方式為你講解。讀完這篇文章後，你會對這種疾病有更深入的了解。

簡單來說，什麼是唐氏症？

好的，為了理解這一點，我們先從人體最基本的結構說起。我們的身體由數百萬個微小的細胞組成。每個細胞內都有一套“指令”，其中包含我們身體如何運作、外觀、身高以及眼睛顏色等所有資訊。在醫學上，我們稱這些指令為染色體。

正常情況下，健康人的每個細胞都含有23對染色體，總共46條染色體。唐氏症兒童的情況是，他們多了一條21號染色體。這意味著患兒的細胞含有47條染色體，而不是46條。

這種情況是否有具體原因？哪些人風險較高？

這是許多父母都會問的問題。 「這是我們的錯嗎？」他們會這樣想。當然不是。唐氏症並非由父母在懷孕前或懷孕期間的任何行為所造成。它幾乎完全是散發性的。也就是說，它是在受精時精子和卵子結合的細胞分裂過程中偶然發生的。

然而，研究發現，母親年齡越大，生下唐氏症兒童的風險略有增加。 35歲以上的女性風險尤其高。但這並不意味著35歲以下的母親就不會生下唐氏症兒童。事實上，由於35歲以下的女性生育子女較多，大多數唐氏症兒童的母親年齡都在35歲以下。

唐氏症兒童常見的症狀有哪些？

唐氏症兒童具有一些共同的生理、智力和行為特徵。然而，並非每個患童都具備所有這些特質。我們還必須記住，這些特徵的性質可能因孩子而異。

除了上述症狀外，隨著孩子成長，還可能出現其他健康問題。例如，耳部感染、視力問題、牙齒問題、阻塞性睡眠呼吸中止症，有些孩子還可能患有先天性心臟病。因此，醫生會定期為這些孩子進行檢查。

唐氏症主要分為三種類型。

根據多出的第 21 號染色體在細胞中的位置，唐氏症分為三種主要類型。

1. 21三體症：這是最常見的類型，95%的唐氏症患者都屬於此類。這種類型的特徵是身體每個細胞中都存在三條21號染色體，而不是兩條。

2.易位型唐氏症：這種類型比較少見，約佔唐氏症患者的4%。其特徵是多餘的21號染色體全部或部分轉移到另一條染色體上並與之連接。

3.嵌合型唐氏症：這是最罕見的類型（少於1%）。這種類型的唐氏症的特徵是，多餘的第21號染色體只存在於部分細胞中，而其他細胞則正常含有46條染色體。因此，這些患兒的症狀可能比一般患童略輕。

如何識別這種狀況？

唐氏症可以在出生前或出生後診斷出來。

嬰兒出生前（懷孕期間）

懷孕期間會進行兩種類型的檢查。

• 篩檢測試：這些測試用於確定胎兒患唐氏症的風險。測試包括對母親進行血液檢查和超音波掃描。超音波掃描會測量胎兒頸後部的羊水量等指標。如果這項測試顯示有風險，您將被轉診進行進一步檢查以確診。
• 診斷測試：這些測試能100%準確確定嬰兒是否患有唐氏症。主要的診斷測試包括羊膜穿刺術和絨毛膜取樣術（CVS） 。這兩項測試都需要抽取少量羊水或胎盤組織樣本，並進行染色體檢測。

嬰兒出生後

嬰兒出生後，醫生會立即檢查其體貌特徵，尋找我們之前討論過的常見特徵。如果懷疑患有唐氏症，則會進行一項稱為核型分析的血液檢查來確診。醫生會抽取少量嬰兒的血液樣本，在顯微鏡下進行檢查，以確定是否有額外的21號染色體。

治療與支持－如何幫助孩子？

唐氏症並非完全可以治愈，而是一種終身疾病。然而，透過適當的治療、康復和關懷，可以幫助孩子盡可能地過著幸福、健康的生活。

治療方案包括：

• 物理治療：有助於增強肌肉力量，提升行走和游泳等運動技能。
• 職能治療：培養輕鬆完成日常任務所需的技能，例如穿衣、吃飯和握筆。
• 語言治療：幫助您清晰地說話，理解他人所說的話，並表達自己的想法。
• 特殊教育課程：在學校以適合兒童學習能力的方式進行教學活動。
• 其他健康問題的治療：如果患有心臟病或甲狀腺疾病等任何疾病，請提供必要的醫療治療。

關於兒童健康需要特別注意的幾點

患有唐氏症的兒童更容易出現某些健康問題，因此了解這一點很重要。

• 心臟病：很多兒童都可能患有先天性心臟病。其中一些需要手術治療。
• 甲狀腺問題：甲狀腺激素水平可能過低或過高。
• 消化系統問題：便秘和胃炎等疾病很常見。
• 阿茲海默症：唐氏症患者隨著年齡增長，罹患阿茲海默症（一種導致記憶喪失的疾病）的風險增加。研究發現，21號染色體上的一個基因與此有關。

因此，定期就孩子的發展和健康尋求醫療建議至關重要。

父母所得到的支持

得知孩子患有唐氏症時，不要獨自承受內心的煎熬。你並不孤單。

• 醫生和治療師：請諮詢孩子的醫療團隊。提出您的問題。
• 諮詢：您可以尋求諮詢服務，傾訴您的恐懼和擔憂。
• 互助小組：加入其他唐氏症兒童家長的行列。您可以從他們的經驗中學到很多東西。知道自己並非孤軍奮戰，也會帶給您莫大的鼓勵。

照顧唐氏症兒童可能充滿挑戰，但同時也是改變生命、充滿愛的經驗。這些孩子充滿愛心，渴望幸福。只要得到正確的支持，他們也能上學、交朋友、找到工作，並擁有成功的人生。