什麼是範可尼貧血症？讓我們用簡單的語言來談談這種罕見疾病。

您的孩子是否總是感到疲倦？面色蒼白？或者是否存在一些從出生就存在的身體變化？這些症狀或許是由一種名為範可尼貧血症的罕見疾病所引起的。聽到這個名字不必驚慌，因為這種疾病鮮為人知，病情也比較複雜，而且非常罕見。今天，我們將以簡單易懂的方式，為您介紹範可尼貧血症的成因、症狀以及治療方法。

好的，我們先來看看什麼是範可尼貧血症（FA）？

簡而言之，範可尼貧血症（FA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響我們體內的骨髓。

你可能想知道骨髓是什麼。我們把人體大骨內部柔軟的海綿狀組織稱為骨髓。它就像是我們體內的造血工廠。人體所需的三種主要血球——紅血球、白血球和血小板——都是由骨髓產生的。

然而，範可尼貧血症患者的骨髓無法正常製造這些血細胞，就像工廠的生產中斷了一樣。結果，健康的血球無法產生足夠的數量。這種情況會導致各種健康問題。此外，範可尼貧血症不僅會影響骨髓，還會影響身體的許多其他部位。

FA對身體有何影響？

這種疾病對每個人的影響可能有所不同，但總的來說，主要有以下影響。

• 身體異常：約75%患有範可尼貧血症的兒童，即四分之三，都存在某種形式的身體異常。這些異常可能影響外貌和內臟器官。
• 骨髓衰竭：約90%的範可尼貧血患者會演變成骨髓衰竭。這意味著骨髓無法產生足夠的健康血球。這可能導致其他血液疾病，例如再生障礙性貧血和骨髓增生異常綜合症（MDS） 。 MDS被認為是白血病的前期。
• 癌症風險增加： 10%至30%的範可尼貧血症患者罹患某些類型癌症（例如白血病）的風險增加。這些癌症的發病年齡也可能比一般人更年輕。

範可尼貧血症是癌症嗎？

這是很多人都有的疑問。答案很簡單：不是。範可尼貧血不是癌症，而是一種遺傳性疾病。

然而，由於範可尼貧血症患者體內修復受損細胞的能力受損，他們罹患癌症的風險高於其他人。特別是，他們更容易罹患急性骨髓性白血病、皮膚癌以及頭頸癌等癌症。

這種疾病有哪些症狀？

範可尼貧血症的症狀差異很大。有些人出生時就有明顯症狀，有些人可能多年都沒有症狀。讓我們把這些症狀分成幾個類別來分析。

1. 貧血的症狀

當體內紅血球減少時，就會出現這些症狀。

• 持續疲勞：感覺非常疲憊，甚至無法完成日常任務。
• 皮膚蒼白：由於體內血液供應不足，皮膚看起來蒼白。
• 呼吸困難：即使走了一小段路也覺得呼吸困難。
• 感覺心跳加速。
• 經常頭痛。

2. 骨髓衰竭的症狀

這會導致紅血球、白血球和血小板減少，進而引發症狀。

• 頻繁感染：由於白血球數量少，身體的免疫系統減弱，導致頻繁的細菌和真菌感染。
• 容易出血：血小板計數低會影響血液凝固。這會導致牙齦和鼻腔出血、瘀青和瘀青，甚至輕微傷口也容易出血不止。

3. 可能與FA相關的癌症症狀

• MDS 和 AML：這些疾病可導致極度疲勞、容易出血和瘀傷、蒼白、呼吸困難和嚴重感染。
• 鱗狀細胞癌：皮膚上出現粗糙的腫塊或不癒合的病灶。

4. 與生理變化相關的特徵

這些特徵通常在出生時就能顯現。並非每個人都具備所有這些特徵，但他們可能具備其中一項或多項。

為什麼會發生這種情況？原因是什麼？

造成這種情況的原因是我們的基因缺陷。不妨把我們的身體想像成一座按照複雜圖建造的大樓，而這套圖紙就是我們的基因。大約有20個基因與範可尼貧血症（FA）有關。這些基因的主要功能是保護和修復我們身體的細胞，尤其是DNA，免受日常損傷。

患有範可尼貧血症的人這些基因發生了突變。因此，修復損傷的過程無法正常進行。

• 因為這DNA的其他損傷不斷累積，細胞開始異常分裂或死亡。
• 當細胞異常死亡時，會發生生理變化和血球數下降。
• 當細胞開始異常生長時，就會發生像白血病這樣的癌症。

這是由父母遺傳給子女的。如果父母雙方都帶有缺陷基因，他們的孩子有25%（四分之一）的機率患有範可尼貧血症。

醫生如何診斷這種疾病？

通常情況下，FA（範可尼貧血）並非直接診斷，而是在檢查其他症狀（例如貧血、頻繁感染）時才被懷疑。只有在這種情況下，才會進行針對該疾病的特定檢查。

以下是一些常見的檢查項目：

此外，還有一些特殊的基因檢測方法可以用來診斷出這種疾病：

• 染色體斷裂試驗：這是診斷範可尼貧血的主要檢查方法。在該試驗中，將一種化學物質添加到血細胞中，然後測量這些細胞中的染色體斷裂情況。範可尼貧血患者細胞中的染色體斷裂程度遠高於正常人。
• 基因篩檢：進行此項測試是為了確定導致範可尼貧血的特定基因缺陷。

我可以在懷孕期間找出我的寶寶是否有這種疾病嗎？

是的。如果家族中有範可尼貧血症病史，可以在懷孕期間對胎兒進行篩檢。篩檢方法包括羊膜穿刺術或絨毛膜取樣術。您可以諮詢醫生以了解更多資訊。

有哪些治療方法？

目前尚無治癒範可尼貧血症的方法。但是，有有效的治療方法可以控制其症狀和併發症。治療方案取決於患者的年齡、症狀的性質以及整體健康狀況。

關於與FA共存你需要了解的事情

患有範可尼貧血症的人或患兒的父母必須時刻保持警覺。

• 癌症風險：患有FA的人更容易受到煙草等致癌物的侵害，因此應完全避免吸煙和接觸二手煙。
• 保護你的皮膚：由於皮膚癌的風險很高，外出曬太陽時，一定要做好皮膚遮蓋，並使用防曬霜。
• 注意避免受傷：由於出血風險增加，在進行可能導致受傷的活動時應格外小心。
• 定期體檢：即使骨髓移植成功，罹患癌症風險依然存在，因此終生定期體檢和追蹤至關重要。請留意身體的任何變化（例如異常瘀傷、出血、疲勞），如有任何異常，請立即告知醫生。

患有這種疾病可能會帶來挑戰，但您的醫療團隊會為您提供所需的指導和支援。所以，如果您有任何疑慮，請不要害怕與您的醫生溝通。