你是否總是無緣無故地感到疲倦？身上是否佈滿瘀青？是否感覺左側腹部略微沉重或飽脹？這些症狀背後可能隱藏著我們未曾想到的嚴重原因。這種疾病叫做骨髓纖維化。聽到這個名字不要害怕。我們將以簡單易懂的方式為你講解骨髓纖維化的定義、病因、症狀和治療方法。
簡單來說，什麼是骨髓纖維化？
把我們體內的大骨骼想像成造血工廠。我們稱這些工廠為骨髓。人體必需的三種血球都是在骨髓中產生的。
1.紅血球：將氧氣輸送到全身。
2.白血球：對抗疾病和細菌。
3.血小板：它們形成血塊並止血。
骨髓纖維化是一種罕見的血液癌症，患者的骨髓（造血工廠）會逐漸被疤痕組織填補。就像雜草逐漸侵占肥沃的田地一樣，這些疤痕組織會阻礙骨髓正常造血。
由於這項工作無法正常完成，位於腹部左上方的脾臟就會嘗試協助完成這項工作。也就是說，脾臟開始造血。但這並非它的主要功能。因此，脾臟負荷過重，逐漸腫大。許多患者會出現脾臟腫大引起的症狀。
這通常是一種終身疾病，病情進展往往非常緩慢。然而，有時病情會迅速惡化，在某些人身上甚至會發展成急性白血病。因此，確診後醫師會密切監測您的病情。
骨髓纖維化有哪些主要類型？
是的，這主要有兩種類型。
- 原發性骨髓纖維化：這是最常見的類型。它是自發性的，不受任何其他疾病的影響。
- 繼發性骨髓纖維化：當其他血液相關疾病病情加重時，就會發生這種情況。例如，原發性血小板增多症或真性紅血球增多症患者隨著時間的推移可能會發展為骨髓纖維化。所有這些疾病都屬於一類稱為骨髓增生性腫瘤（MPN）的血液癌症。簡而言之，所有這些疾病都會導致骨髓產生一種或多種血細胞，數量超過正常水平。
這種疾病有哪些症狀？我們如何判斷？
大多數情況下，這種疾病發展非常緩慢。因此，它可能多年都不會出現任何症狀。當症狀開始出現時，首先想到的就是極度疲勞。這是由於體內紅血球不足，也就是貧血造成的。此外，由於脾臟腫大，您可能會感到左上腹沉重、疼痛或飽脹感。
讓我們看看下表還有哪些症狀。
| 症狀 | 一個簡單的解釋 |
|---|---|
| 骨骼和關節疼痛 | 由於骨髓變化引起的骨骼內部疼痛。 |
| 容易瘀青或出血 | 由於血小板減少，即使是輕微的碰撞也可能導致瘀傷和出血。 |
| 肝臟腫大 | 和脾臟一樣，肝臟在造血過程中也會腫大。 |
| 發燒 | 無緣無故感覺很熱。 |
| 頻繁感染 | 由於人體內的白血球（作為人體的防禦細胞）減少，疾病很容易傳播。 |
| 即使只吃了一點東西也感覺很飽。 | 由於脾臟腫大，胃部膨脹，即使只吃了一點米飯，胃也會感到飽脹。 |
| 皮膚搔癢 | 全身可能會出現劇烈搔癢。 |
| 夜間大量出汗 | 晚上流汗太多，床單都濕了。 |
| 無緣無故的體重減輕 | 如果你不費吹灰之力就減肥成功了。 |
為什麼會發生這種情況？原因是什麼？
醫生們仍然不知道原發性骨髓纖維化的確切病因，但他們對它的發病機制已經有了相當深入的了解。
一切始於骨髓中第一個造血細胞－幹細胞－的基因突變。攜帶缺陷基因的細胞會變成癌細胞，迅速分裂並複製自己。這些癌細胞會充滿整個骨髓。
這些病變細胞並非靜止不動。它們釋放的化學物質會損傷骨髓，並開始形成疤痕組織。這被稱為纖維化。
醫生發現，許多患有這種疾病的人有幾種常見的基因突變。其中最重要的是：
- JAK2（傑克二）
- CALR（Cal-R）
- MPL
這些基因突變是導致骨髓疾病的原因。
哪些人罹患此病的風險較高？
雖然任何人都有可能患上這種疾病，但有些人的風險更高。
- 60歲以上：這種疾病最常在老年人中診斷出來。
- 是否存在其他血液疾病：對於患有像「原發性血小板增多症」或「真性紅血球增多症」這類疾病的人來說，我們之前已經討論過這些疾病。
- 接觸電離輻射：接觸高劑量輻射。 （這種情況非常罕見）。
- 接觸某些化學物質：長期接觸工廠中使用的化學物質，例如苯（這種情況也非常罕見）。
這種疾病可能引發哪些併發症？
隨著骨髓纖維化的進展，可能會出現各種併發症。
血球生成減少
當骨髓中瘢痕組織堆積時，骨髓便無法正常製造健康的血球。這會導致紅血球減少，引起貧血，以及血小板減少，增加出血風險。
骨髓生成肝外血細胞
當骨髓無法正常運作時，脾臟和肝臟等器官就會開始造血。這會導致這些器官腫大並影響其功能。
門靜脈高血壓
門靜脈是脾臟輸送血液到肝臟的主要血管。脾臟腫大會阻塞門靜脈的血液流動，導致靜脈內壓力升高，進而引發嚴重出血。
轉為急性白血病
在某些患者中，骨髓纖維化最終會發展成一種非常嚴重且快速擴散的白血病，稱為急性髓性白血病（AML）。
醫生如何才能準確診斷出這種疾病？
醫生在聽取你的症狀描述並進行檢查後，會安排幾項檢查以確診。
1.血液檢查：這些檢查會檢查您的血球數（紅血球、白血球、血小板）是否正常或異常。它們也會檢查血球的形狀是否異常。
2.影像學檢查：可進行CT掃描或超音波檢查，以檢查脾臟或肝臟是否腫大。 MRI掃描也有助於查看骨髓中是否有瘢痕。
3.骨髓切片檢查：這是確診此疾病最重要的檢查。檢查時，醫師會在輕度麻醉下，從髖骨或其他較大的骨骼抽取少量骨髓樣本。樣本會被送到實驗室，以確定骨髓中究竟有多少疤痕組織、是否有癌細胞，以及是否有我們先前提到的JAK2等基因突變。
根據這些檢查結果，醫生會判斷您的疾病是早期（纖維化前期）還是晚期（顯性期）。他們還會根據您的症狀和基因突變類型評估您的風險等級（低風險、中風險或高風險）。治療方案將根據此風險等級制定。
有哪些治療方法？
治療方案取決於您的疾病風險等級、症狀嚴重程度、年齡和整體健康狀況。
重要的是，對於低風險且無症狀的人，一開始可能不會服用任何藥物。相反，醫生會持續監測你的情況（觀察等待）。
針對中高風險情況，有多種治療方案。治療的主要目標是控制症狀，防止病情惡化。
| 正在治療的症狀/疾病 | 治療方法 |
|---|---|
| 針對一般症狀和脾臟腫大 | 標靶治療藥物稱為JAK抑制劑。例如：魯索替尼（Jakafi®）、菲德拉替尼（Inrebic®）、帕克替尼（Vonjo®）、莫美替尼（Ojjaara®）。這些藥物可以縮小脾臟體積，並控制疲勞和盜汗等症狀。 |
| 貧血 | - 促進紅血球生成的藥物（例如促紅血球生成素） 其他藥物（雄性激素、免疫調節劑、皮質類固醇） 必要時進行輸血 |
| 脾臟腫大（其他方法） | 化療藥物 - 脾臟放射治療 - 很少使用。 脾切除術－這是一種非常罕見且風險極高的手術。 |
幹細胞移植
這是唯一能徹底治癒骨髓纖維化的療法。然而，這種療法風險極高，副作用嚴重。因此，並非所有患者都適合接受這種治療。通常，醫生會建議高風險族群、年輕人以及沒有其他嚴重疾病的患者接受這種治療。
這包括徹底摧毀患者病變的骨髓，並向患者輸注從健康捐贈者獲得的幹細胞。
重點
- 骨髓纖維化是一種血液癌症，會導致骨髓疤痕形成和增生。雖然這很可怕，但不要驚慌。
- 如果您出現不明原因的極度疲勞、左側腹部沉重感或容易瘀青等症狀，請不要忽視，立即就醫。
- 血液檢查和骨髓活檢對於準確診斷至關重要。
- 是否需要治療以及哪種類型的治療合適，取決於您的疾病風險等級和症狀。
- 和醫生坦誠溝通。把你所有的擔憂、疑慮和問題都問出來。同時也要了解治療的副作用。
- 隨著醫學的進步，針對這種疾病的新療法層出不窮。所以，要以希望和積極的心態面對治療。
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