您了解脊髓性肌肉萎縮症（SMA）嗎？

您是否覺得自己的孩子比其他孩子弱一些，或是脖子難以保持筆直？又或者您的大孩子常常跌倒或爬樓梯困難？您或許認為這些都是正常現象，不以為意，但今天我們要探討的，是這些症狀背後可能隱藏的嚴重原因——脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA 。

好的，那SMA是什麼？

簡而言之，這是一種遺傳性疾病。我們身體的肌肉要運動和運作，就需要大腦向肌肉發出指令。這些指令由脊髓中的特殊神經細胞（運動神經元）傳遞。更準確地說，正是這些神經細胞向肌肉發出「收縮」和「伸展」的指令。

在脊髓性肌肉萎縮症（SMA）中，一種基因缺陷導致這些神經細胞逐漸衰弱並死亡。這就像一根為電器供電的電線逐漸損壞，導致其傳輸電流的能力下降一樣。同樣，隨著神經細胞的衰弱，它們傳遞給肌肉的訊息也會減弱。結果，由於缺乏使用，肌肉逐漸萎縮並失去力量。這就是我們所說的肌肉萎縮。

SMA主要有哪些種類？

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）並非對每個人都有相同的影響。根據症狀出現的年齡和疾病的嚴重程度，SMA可分為幾個主要類型。兒童在發展過程中達到的里程碑能力——例如能夠抬頭、坐立和行走——在分類中起著至關重要的作用。

為了便於理解，我們用表格來看這些類型。

現在讓我們更詳細地談談每一種類型。

脊髓性肌肉萎縮症1型（韋爾德尼格-霍夫曼氏症）

這是最常見也是最嚴重的類型。這些嬰兒在6個月大之前就會出現症狀。大多數情況下，症狀早在3個月大時就開始出現。這對父母來說是一種非常痛苦的經驗。嬰兒感覺毫無生氣，像個破布娃娃。脖子無法伸直，四肢下垂。由於喝奶甚至吞嚥食物都很困難，容易營養不良。此外，呼吸肌肉也較為虛弱，因此呼吸道感染的風險很高。令人悲哀的是，許多這樣的孩子活不過兩歲。

SMA 2 型（杜博維茨病）

這是一種中等程度的疾病。想像一下，您的孩子已經能坐穩玩耍，但到了6-7個月大時仍然不會嘗試站立或行走。這是第二種情況。症狀通常在孩子能夠獨立站立和行走之前出現。這些孩子的手臂力量可能比腿部稍強一些，但他們仍然無法獨立站立和行走。隨著年齡的增長，或許到了青少年時期，他們可能需要輔助才能坐起來。他們也可能在睡眠時出現呼吸困難，因此這一點也需要考慮。根據症狀的嚴重程度，預期壽命可能會比正常人短。

SMA 3 型（庫格伯格-韋蘭德症候群）

這是一種相對輕微的類型。此類症狀通常在1歲半（18個月）至青春期出現。這些孩子可以獨立行走和站立。然而，問題在於他們經常摔倒，跑步和跳躍困難，而且從椅子上站起來或爬樓梯都非常困難。隨著肌肉逐漸衰弱，他們日後可能需要輪椅的輔助。但好消息是，這些孩子仍然可以過著正常的生活。

SMA 4 型（成人 SMA）

這是一種非常罕見的類型。症狀通常在成年期出現，一般在20歲或30歲左右。您可能會出現輕微的四肢無力，有時還會出現呼吸急促。這些症狀發展非常緩慢，以至於有些人多年都不知道自己患有這種疾病。它不會影響預期壽命。

如果出現類似這樣的症狀，該怎麼辦？

如果您懷疑您的孩子出現本文中列出的任何症狀，請不要驚慌，立即諮詢合格的醫生，尤其是兒科醫生。切勿根據網路資訊或道聽途說自行診斷，這可能很危險。醫生會檢查您的孩子，如有必要，會建議您進行基因檢測以確診病情。如果確診，醫生會告知您具體的治療方案、物理治療以及新興療法。