讓我們一起來了解FISH檢測（螢光原位雜交）吧，它能揭開你基因的秘密！

你聽過「FISH檢測」（螢光原位雜交檢測）嗎？或許你的醫生曾建議你或你認識的人做這項檢測。雖然聽起來有點複雜，但它是一項非常重要的檢測，可以檢測出我們體內的許多問題。今天，我們就來用簡單易懂的方式，為你講解一下什麼是FISH檢測，它的作用以及操作方法。

什麼是FISH檢測（螢光原位雜交）？

簡而言之， FISH 是一種基因檢測。病理學家，也就是專門診斷疾病的醫生，會使用這種方法來識別由人體內稱為染色體的微小結構發生變化而引起的疾病。有時，這種檢測還可以幫助識別可以治療癌症等疾病的基因突變。

不妨這樣理解：我們的基因就像是身體的說明書。這本說明書告訴我們身體裡的一切是如何運作的。這些基因位於稱為染色體的結構中，染色體就像一串串的繩子。那麼，如果這本說明書——也就是我們的DNA（脫氧核糖核酸） ——中的某些「文字」遺失了，或者「文字」過多，又或者某些「文字」發生了位置互換，會發生什麼事呢？我們的細胞就會接收到錯誤的指令。這樣一來，資訊就可能遺失（缺失）、過度複製（擴增）或發生移位（易位）。這些變化會改變我們身體的運作方式，並導致癌症等疾病。

所以，FISH檢測的原理就像用彩色筆給染色體或基因的特定部分「染色」。然後，專科醫生可以透過顯微鏡輕鬆找到診斷疾病所需的部分。在顯微鏡下觀察這些顏色，看起來就像是彩色的光點。

FISH檢測可以檢測出哪些物質？

那你可能想知道，FISH檢測究竟能發現什麼？主要內容包括：

• 識別癌症中的大規模基因突變。利用這些信息，醫生可以準確診斷癌症類型並選擇最佳治療方案。
• 在嬰兒出生前（產前）或出生後檢查是否有染色體異常。這有助於及早發現一些遺傳疾病。
• 體外受精（IVF）是指在將胚胎植入母親子宮之前，先對胚胎進行染色體異常檢測（植入前遺傳學檢測）。

這個FISH測試是如何進行的？

好了，現在讓我們來看看FISH檢測的原理是什麼。

我之前說過，我們的DNA就像一本厚厚的說明書。所以，FISH檢測就像是用一種特殊的螢光顏料把這本說明書裡最重要的部分突出顯示出來。科學家們透過將螢光標記物連接到DNA上，就製成了這種「螢光顏料」或「探針」 。

我們的DNA由兩條鏈組成，它們像拉鍊的齒一樣緊密契合。科學家首先會用預先製備的探針將這兩條鏈分離，然後將待測樣本中的DNA進行檢測。他們製備這種探針是為了配合他們正在尋找的DNA序列，也就是他們要在說明書中尋找的那條精確的「句子」。

然後，他們將這些預先製備好的探針與從人體組織或體液中提取的DNA樣本（稱為標靶）混合。如果探針找到一段含有目標序列的DNA，它就會與之結合（雜交）。由於這些閃亮的標記，這段DNA會發出美麗的螢光。當病理學家用特殊的顯微鏡觀察時，這些閃亮的斑點會清晰可見。這樣，他就能判斷是否有相關資訊以及資訊的含量。是不是很神奇呢？

FISH檢測可檢測到的基因變化

病理學家可以使用FISH檢測來檢查細胞中是否存在已知會導致癌症等疾病的基因突變。它有時可以幫助確認或澄清核型分析（一種染色體檢測）的結果。以下是FISH檢測可以發現的一些具體變化：

• 擴增：這是指基因拷貝數超出預期。就像在你想複印的地方複印了一份文件一樣。科學家可以利用螢光原位雜交（FISH）技術來檢測基因拷貝數超出預期多少。
• 易位/重排：這是指基因或染色體的一部分移動到了與正常位置不同的位置。科學家可以使用兩種顏色的探針來檢測這種現象。在正常基因中，這兩種顏色的探針應該彼此靠近。但如果位置改變了，兩種顏色的探針就會彼此遠離。
• 缺失：與易位類似，科學家使用多個探針來尋找DNA中資訊缺失的位置。有些探針會與樣本中的DNA結合，而有些則不會。這時他們就知道該位置的某些資訊遺失（缺失）了。

可透過FISH檢測診斷的疾病

醫生可以使用FISH檢測來檢測基因變化，從而幫助診斷以下疾病：

• 淋巴瘤
• 急性骨髓性白血病、慢性骨髓性白血病和其他類型的白血病
• 多發性骨髓瘤
• 膀胱癌
• 神經膠質瘤（一種腦癌）
• 間皮瘤（肺癌）
• HER2擴增（最常見於乳癌，但也可見於胃癌和肺癌）
• MET擴增（最常見於肺癌、胃癌和食道癌）
• MYCN擴增（在一種稱為神經母細胞瘤的癌症中）
• 在非小細胞肺癌中，ALK、RET 和 ROS1 基因會發生重排/融合。這些基因（ALK、RET 或 ROS1）可以與其他基因結合，從而導致癌症。

我該如何準備FISH測試？

FISH 檢測的準備方式取決於醫生從你身上採集的樣本類型。

• 產前檢查：您的醫生將進行一項稱為羊膜穿刺術的特殊檢查。
• 胚胎植入前遺傳學檢測（PGD 或 PGS）：從幾個胚胎中抽取少量細胞樣本進行檢測。通常在排卵後幾天進行。
• 如果您的醫生懷疑您或您的孩子患有由染色體異常或基因突變引起的疾病：這可以透過簡單的血液檢查來檢查。
• 要檢測癌症或癌細胞中的基因突變（分子檢測）：您需要進行活檢（腫瘤或骨髓活檢） ，即取組織或骨髓樣本。
• 為了診斷或監測膀胱癌：有時會對尿液樣本進行 FISH 檢測。

在這些檢查中，通常只有切片需要特別準備。由於大多數活檢都需要麻醉，您應該遵照醫囑進行準備。

病理學家如何進行FISH檢測？

對於FISH檢測，病理學家或實驗室技術人員遵循以下步驟：

1.製備探針：在此過程中，他們選擇與目標DNA序列相符的DNA片段。然後，他們在DNA上進行微小切割，並添加螢光標記。

2.探針和標靶的變性：這是指探針和被測 DNA 樣本之間的雙鍵分離。

3.雜交：當探針與從人體組織或體液中提取的 DNA 樣本混合時，探針會附著在它們正在尋找的 DNA 序列上。

4.檢查結果：他們使用特殊的螢光顯微鏡來觀察樣本中標籤發光的位置。

病理學家隨後會將這些結果報告給你的醫生。

FISH檢測的結果是什麼？

FISH檢測的結果取決於您進行的檢測類型。 FISH檢測結果呈陽性表示樣本細胞中存在染色體或基因異常。最好諮詢您的醫生，以了解檢測結果的具體內容及其意義。

如果FISH檢測結果呈陽性會發生什麼事？

如果您的FISH檢測結果呈陽性，醫生會解釋其含義以及您可以選擇的治療方案。如果該檢測是為了查找癌症中的基因突變，那麼可能存在針對特定突變的標靶療法。因此，與醫生溝通並保持冷靜非常重要。

FISH檢測需要多久才能出結果？

FISH檢測結果通常需要一到四周才能出來。您的醫生會告訴您預計何時能拿到結果以及如何查詢。

我應該何時聯絡我的醫生？

如果您對檢查或收到的結果有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。他們會為您詳細解釋。

最後，最重要的訊息

等待基因檢測結果可能會令人恐懼、焦慮，有時甚至會讓人不知所措。您或許正在等待一個答案。這項FISH檢測技術可以幫助您找到這些答案，就像一支“螢光筆”，能夠找到並突出顯示您需要的資訊。

你得到的答案可能與你的預期有所不同，但它們將幫助你了解自身處境以及可選擇的方案。之後，你和醫生可以共同製定最佳的後續治療方案。

記住，對於你對這項檢查的任何疑問，例如為什麼要進行這項檢查以及檢查結果的意義，一定要向你的醫生尋求解釋，這一點非常重要。

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