您的孩子走路有困難嗎？讓我們一起來了解一下弗里德賴希氏共濟失調症吧！

您的孩子走路或跑步時是否會有些搖晃？您是否覺得孩子難以保持平衡？看到孩子出現這些症狀，感到害怕和擔憂是正常的嗎？今天我們要討論一種罕見但非常重要的遺傳性疾病，您應該在孩子出​​現這些症狀時有所了解。這種疾病叫做弗里德賴希共濟失調症，簡稱FA或FRDA。

什麼是弗里德賴希氏共濟失調症？

簡而言之，弗里德賴希氏共濟失調是一種遺傳性疾病，會代代相傳。它會導致我們的神經系統逐漸退化，從而引起身體運動障礙。更具體地說，是肌肉控制能力下降。這就是我們所說的「共濟失調」。這種疾病往往會隨著時間的推移而惡化。

大多數情況下，這些症狀始於幼年時期，也就是兒童時期。但這不僅影響神經系統，還會影響骨骼系統、心臟和胰臟等部位。不過好消息是，它不會影響你的思考能力，也就是你的智力（認知功能）。

弗里德賴希共濟失調症是最常見的遺傳性共濟失調類型之一，但總體而言非常罕見。在美國，大約每5萬人中就有1人患有此病。在全球範圍內，大約每4萬人中就有1人患有此病。該疾病於1863年由一位名叫尼古拉斯·弗里德賴希的醫生首次發現並描述，因此以他的名字命名。

當孩子開始行走困難或失去平衡時，感到害怕是很正常的。您可能會想：「這種情況會持續多久？這會對孩子的未來造成什麼影響？」最好的方法是帶孩子去看專科醫生。這樣，您就能得到問題的答案，並在治療過程中獲得所需的支持。

弗里德賴希共濟失調（FA）有不同的類型嗎？

是的，「典型」的弗里德賴希共濟失調通常在25歲之前出現。然而，仍有兩種非典型類型。這兩種類型約佔所有弗里德賴希共濟失調病例的15%：

• 晚髮型弗里德賴希共濟失調（LOFA）：這種類型的症狀在 25 歲以後出現。
• 極晚發性弗里德賴希共濟失調（VLOFA）：症狀在 40 歲以後開始出現。

這兩種類型，即 `(LOFA)` 和 `(VLOFA)`，比普通的 `(FA)` 略微嚴重一些。

這種疾病有哪些症狀？

弗里德賴希共濟失調的症狀通常在 5 至 15 歲之間開始出現。然而，有些人可能早在 2 歲時就出現症狀，有些人可能晚至 50 歲才出現症狀。

首發症狀

最早出現的神經系統症狀是站立、行走困難和平衡障礙（稱為步態共濟失調）。隨著時間的推移，這些症狀會逐漸加重，並可能出現新的症狀。

FA的主要神經學相關症狀有：

• 肌肉無力。
• 平衡和協調能力喪失（共濟失調）。
• 觸覺喪失（這被稱為「週邊神經病變」）。
• 反射減弱（反射減弱）。

您可以在這裡體驗這些功能：

• 站立、行走和跑步困難。
• 舞蹈症是指四肢不自主地顫抖和抽搐。
• 感覺喪失始於腿部，並蔓延至手臂和腹部區域。
• 持續疲勞。
• 說話時，字詞變得含糊不清，語速變慢（構音障礙）。
• 吞嚥食物困難（吞嚥困難）。
• 痙攣是指肌肉僵硬的感覺。
• 喪失對自身身體位置的感覺（本體感覺喪失）。
• 聽力損失。
• 視力喪失。
• 脊柱側彎和/或足部畸形。例如，足內翻、高弓足和短足（高弓足）。

想像一下，有個名叫薩頓的八歲男孩。他以前是個跑步健將，也是個好玩伴。但最近一段時間，他走路時總是踉蹌，好像無法保持平衡。即使在學校玩耍，和朋友一起奔跑時也會跌倒。起初，他的父母以為這只是小問題。但直到帶他去看醫生，他們才得知他患有這種「（FA）」。

弗里德賴希共濟失調症（FA）可能引起的其他併發症

約75%的範可尼貧血患者可能會發展為心臟病。其中最常見的心臟病包括：

對心臟的影響

• 心臟自主神經病變。
• 肥厚型心肌病變。
• 心律不整（心律不整）。

此外，由（FA）引起的其他心臟併發症包括：

• 心肌炎。
• 心肌瘢痕（心肌纖維化）。
• 心臟肥大（心肌肥大）。
• 充血性心臟衰竭。
• 心跳過速（心跳過速）。
• 心房顫動。
• 心臟傳導阻滯。

患糖尿病的風險

FA會損害胰臟中產生胰島素的細胞。胰島素對於控制血糖水平至關重要。因此，當胰島素不足時，血糖值會升高，導致高血糖。高血糖症可能發展為糖尿病。大約30%的FA患者會發展為糖尿病。

這是什麼原因造成的？是基因因素嗎？

是的，弗里德賴希共濟失調是一種完全由基因引起的疾病。它是由名為“FXN”的基因改變或突變引起的。該基因攜帶編碼人體內一種非常重要的蛋白質「Frataxin」的密碼。

Frataxin是一種在細胞粒線體中發揮作用的蛋白質。

弗拉塔辛是一種存在於粒線體（細胞的能量產生部位）的蛋白質。儘管科學家尚未完全了解其作用機制，但他們發現弗拉塔辛對粒線體的正常功能至關重要。導致弗拉塔辛（FA）的基因突變會完全阻斷弗拉塔辛蛋白的產生。

當我們體內缺乏弗拉塔辛時，部分細胞就無法正常產生能量。此外，有毒的代謝產物也會開始累積。這種情況被稱為氧化應激，它會損害我們的細胞。

以下位置的儲存格尤其容易受到`(FA)`的影響：

• 週邊神經。
• 脊髓。
• 大腦，尤其是小腦。
• 心肌。

這是體染色體隱性遺傳模式。

只有從父母雙方各遺傳到一個突變的（FXN）基因拷貝時，才會發生弗里德賴希共濟失調。醫生稱之為體染色體隱性遺傳模式。

患有這種疾病的人的父母通常都攜帶一個突變基因拷貝（即他們是攜帶者）。但他們通常不會表現出症狀。試想一下，如果父母雙方都是帶因者，當他們生下孩子時：

• 如果兩個突變基因都被遺傳，那麼孩子有 25% 的機率會患上「（FA）」。
• 如果遺傳了一個突變基因，那麼孩子有 50% 的幾率成為帶因者。
• 孩子有 25% 的機率會健康，不遺傳任何突變基因。

如何準確診斷這種情況？ （診斷）

首先，孩子的醫生會詢問症狀和家族病史。然後，他們會進行全面的身體檢查和神經系統檢查。

接下來，醫生可能會建議進行幾項不同的檢查。基因檢測是確診為弗里德賴希共濟失調症的主要檢查方法。此外，還可以進行以下檢查以輔助診斷和/或檢查可能受弗里德賴希共濟失調影響的身體部位：

• 核磁共振成像（MRI）或電腦斷層掃描（CT）：這些檢查可以拍攝您的大腦和脊髓影像。這可以幫助醫生排除其他神經系統疾病。
• 肌電圖 (EMG) 和神經傳導研究：這些測試評估您的肌肉和神經的工作情況。
• 心電圖（ECG/EKG）：它可以顯示心臟的電活動，即心跳模式。
• 心臟超音波圖：它可以顯示心臟的運動情況。
• 血液檢查：可以進行一些血液檢查來檢查血糖水平和維生素 E 水平等指標。

弗里德賴希共濟失調症（FA）有哪些治療方法？

這真是個好消息！ 2023年，美國食品藥物管理局（FDA）批准了首個專門用於治療弗里德賴希共濟失調的藥物，名為奧馬維洛酮（SKYCLARYS™） 。該藥適用於16歲以上。研究表明，該藥物能在一定程度上改善神經功能和共濟失調症狀。目前正在進行該藥長期療效的進一步研究。

然而，奧馬維洛酮並不能治癒範可尼貧血症。除了這種藥物外，治療的主要目標是控制範可尼貧血症的症狀和併發症，並盡可能幫助患者改善生活品質。此類治療可能包括：

• 物理治療：長期維持肌肉功能，改善協調性、平衡性和力量。
• 言語治療：透過重新訓練舌頭和臉部肌肉來改善言語和吞嚥功能。
• 針對足部畸形和脊椎側彎等骨骼相關問題，可採用支架或手術治療。
• 如果你有心臟疾病，請服用藥物治療。
• 如果你患有糖尿病，就服用藥物治療。
• 疼痛管理治療。
• 抗生素用於預防或治療感染。
• 輔助行走的設備，例如特製鞋、拐杖、輪椅。
• 心臟移植是治療輕度範可尼貧血的一種方法，但如果伴隨嚴重的心肌病變則需要心臟移植。

為了治療FA，您通常需要一個多科醫生團隊的幫助。該團隊可能包括：

• 神經科醫生。
• 心臟科醫生。
• 醫學和生物化學遺傳學家。
• 內分泌學家是專門研究內分泌系統的醫生。
• 理療師。
• 言語治療師。
• 職能治療師。
• 骨科醫生。
• 心理學家。

弗里德賴希氏共濟失調對每個人的影響都不同，病情進展速度也各不相同。您孩子的醫療團隊會根據孩子的症狀制定個人化的治療方案，並可隨著孩子的成長而調整。

有什麼辦法可以預防這種情況嗎？

由於弗里德賴希氏共濟失調是由基因突變引起的，因此無法預防。但是，如果您計劃生育，可以諮詢醫生或遺傳諮詢師，以了解進行相關檢測，以評估您生育患有弗里德賴希氏共濟失調等遺傳疾病的孩子的風險。

患有弗里德賴希共濟失調症（FA）的患者的預後如何？

最重要的是要記住，並非所有弗里德賴希氏共濟失調患者的情況都相同。沒有人能準確預測你的預後。為未來做好準備的最佳方法是諮詢研究和治療弗里德賴希氏共濟失調的專家。

關於壽命

由於弗里德賴希共濟失調是一種會隨著時間推移而惡化的疾病，患有弗里德賴希共濟失調（FA）的患者的預期壽命可能略低於普通人群。 FA患者的主要死因是肥厚型心肌病變。

但範可尼貧血症對每個人的影響並不相同。大多數範可尼貧血症患者至少能活到30多歲。有些人甚至能活到60多歲或更久。

何時應該尋求醫療建議？

如果您或您的孩子患有弗里德賴希氏共濟失調症，您應該定期去看您的醫療團隊進行治療和監測症狀。

得知孩子患有弗里德賴希共濟失調症（FA）時，感到不知所措是很正常的。但您的醫療團隊會根據孩子的症狀制定個人化的治療方案。最重要的是，在孩子的一生中給予他們所需的愛和支持，並密切注意可能出現的任何新症狀。同時，也別忘了照顧好自己。如有需要，可加入互助小組，或在感到壓力過大時尋求心理諮商師的協助。

總結起來（重點）

弗里德賴希共濟失調（FA）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經系統，導致運動問題（尤其是共濟失調——失去平衡）。

• 原因：名為「FXN」的基因發生突變，導致「Frataxin」蛋白減少。
• 特徵：可能會出現行走困難、失去平衡、肌肉無力、說話困難、心臟病和糖尿病等症狀。
• 診斷：主要透過基因檢測。
• 治療方法：症狀治療、物理治療、語言治療、以及新核准的藥物奧馬維洛酮。
• 重要提示：早期診斷疾病、尋求專業醫療團隊的幫助以及獲得家人的關懷和支持至關重要。重要的是不要害怕，而要根據準確的資訊和醫療建議採取行動。

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