癌症風險可以早期發現嗎？讓我們來了解一下基因檢測。

我家好幾個人都得過癌症……那我也會得嗎？這種恐懼和疑問縈繞在許多人的心頭。我們聽說有些癌症會遺傳，也就是說，它們是由基因決定的，對吧？今天，我們就來聊聊一種特殊的檢測方法，它可以幫助您了解自己是否有遺傳性癌症風險。

這是什麼基因檢測？

簡單來說，這項檢測是分析我們體內DNA的。你可以把我們的身體想像成一本巨大的說明書。這本書告訴我們身體裡的每一個細胞如何運作、如何分裂、何時死亡。這些指令就是我們所說的基因。

本指南中可能偶爾會出現拼字錯誤或其他錯誤。在醫學上，我們稱之為基因突變。當正常細胞因為這種基因突變而開始不受控制地分裂時，就會發生癌症。

大多數情況下，導致癌症的基因突變並非遺傳而來。然而，約有5%到10%的癌症是由我們從父母那裡遺傳的基因突變引起的。基因檢測需要採集您的血液或唾液樣本，並檢測您體內是否有基因突變。

遺傳諮詢師可以向您詳細解釋這些結果可能對您的健康產生哪些影響。

哪些類型的癌症會遺傳？

有幾種癌症是由遺傳基因突變引起的。主要有以下幾種：

• 乳癌
• 結腸癌
• 腎癌
• 卵巢癌
• 胰臟癌
• 攝護腺癌
• 胃癌
• 甲狀腺癌
• 子宮癌

這些基因檢測並非檢測癌症本身，而是檢測可能導致癌症的特定基因突變。科學家迄今已發現400多個與遺傳性癌症相關的基因，這些基因可分為三大類。

誰願意做這種測試？

如果您的醫生根據您的個人病史或家族病史認為您可能有癌症遺傳風險，他或她可能會建議您進行此項檢查。

根據您的個人病史：

• 如果您曾經罹患過幾種不同類型的癌症。
• 如果你在很年輕的時候就罹患了癌症。
• 如果與您年齡或性別相同的人被診斷出患有不常見的癌症。
• 成對的器官，例如兩個腎臟和兩個乳房如果你得了癌症。
• 如果您還有其他與某些遺傳性癌症症候群相關的症狀（例如，患有 1 型神經纖維瘤病的人也可能出現非癌性腫塊）。

根據您的家族病史：

• 如果你的家族中有好幾個人曾經罹患過同一種癌症。
• 如果有多位家庭成員在年輕時罹患癌症。
• 如果同一家族的幾位親屬罹患了同一種類型的癌症（例如，母親一方的親屬）。
• 如果您的家人中有人已被診斷出患有會增加癌症風險的基因突變。

「近親」這個概念可能有點令人困惑，對吧？醫生通常最重視的是你的直系親屬，也就是你的父母、兄弟姊妹和子女。但在某些情況下，遠親的病史也可能很重要。

如果您不確定是否需要進行這項檢查，最好諮詢您的醫生或遺傳諮詢師。

這個測試是如何進行的？

在進行這項檢測之前，第一步也是最重要的一步是基因諮詢。受過專門訓練的諮商師會向您詳細解釋所有相關事宜。

• 這個測驗真的適合你嗎？
• 最適合你做的測試是什麼？
• 這項測試的優點和缺點是什麼？
• 結果可能會影響您的健康和生活。
• 這些結果會對您的家庭產生什麼影響？

在討論完所有細節後，檢測將根據您的意願進行。通常情況下，會採集您的血液或唾液樣本並送到實驗室。實驗室技術人員會檢查您的基因是否有變化。結果出來後，報告會發送給您的醫生。

您可能看過家用基因檢測試劑盒。但它們提供的結果並不總是完整或準確的。此外，如果透過醫生進行檢測，您的醫療資訊將受到法律保護。因此，最安全、最好的做法始終是在諮詢醫生或遺傳諮詢師後進行檢測。

通常需要兩到三週才能看到結果。

如何理解測試報告中的答案？

結果可分為三大類。

收到結果後你會做什麼？

無論結果如何，遺傳諮詢師都會與您詳細討論。如果結果呈陽性，您將討論以下內容：

• 健康計畫變更：討論癌症早期檢測的特殊篩檢，例如定期乳房X光檢查或大腸鏡檢查，以及您可以採取哪些措施來降低癌症風險。
• 家庭計畫：本文將討論這種基因突變遺傳給孩子的幾率。
• 通知家人：這將說明結果將如何影響您的血親（父母、兄弟姐妹、子女）以及他們應該採取哪些措施。

即使結果為陰性或VUS（意義未明變異），您可能需要更頻繁地就診或進行其他檢查。如果關於VUS結果有新的科學訊息，您的醫生會通知您。

這項測試的優勢和挑戰是什麼？

和其他醫學檢查一樣，這項檢查既有它的好處，也存在一些挑戰。

遺傳諮詢師可以幫助你應對這些情緒，並指導你如何與家人談論此事，因此，在這個過程中獲得他們的支持非常重要。