關於孕期基因檢測，你需要了解什麼？

如果您是準媽媽，或是已經得知懷孕的好消息，您心中最大的願望莫過於擁有一個健康的寶寶。因此，在這個階段，醫生會建議進行各種檢查來確保寶寶的健康。其中，有一種檢查對很多人來說可能有點複雜，但卻非常重要，那就是基因檢測，或者用英語來說就是「基因檢測」。

哪些人應該接受這種基因檢測？

簡而言之，任何女性都有機會在懷孕前或懷孕期間接受這些檢查。有時，孩子的父親也會被建議進行這些檢查。

醫生建議進行此類檢查通常有幾個主要原因：

• 家族史：如果您或您的伴侶的家族中有人患有遺傳性疾病（例如地中海貧血），嬰兒也可能面臨患病風險。
• 年齡：一般來說，當母親年齡超過 35 歲時，患有某些遺傳疾病（尤其是唐氏症）的風險會略有增加。
• 既往懷孕狀況：如果您在先前的懷孕中生下患有遺傳性疾病的嬰兒。
• 其他檢查結果：如果您在其他掃描或血液檢查中發現任何可疑情況。

有些遺傳疾病在特定種族群體中較常見。例如，泰-薩克斯病在東歐裔人群中更為常見；鐮狀細胞貧血症在非洲裔人群中更為常見；囊性纖維化在白種人中更為常見。這些只是幾個例子。最重要的是，要坦誠地與醫生溝通你的家族病史和健康狀況。

這些測試究竟在檢測什麼？

基因檢測主要分為兩大類，了解這兩類檢測非常重要。

1.篩檢測試：這是最先進行的檢查。這些測試並不能100%確定您的寶寶是否患有某種疾病，而是告訴寶寶患有某種遺傳疾病（例如唐氏症、18三體症、13三體症、神經管缺陷）的可能性有多大（低或高）。這些測試通常需要採集母親的血液樣本。

2.載體測試：這項檢測旨在檢查您或孩子的父親是否是某種致病基因的「攜帶者」 。帶因者本身沒有任何症狀，但帶有致病基因。如果父母雙方都是同一種疾病的攜帶者，那麼孩子就有可能患上這種疾病。此類檢測適用於囊性纖維化、脆性X染色體症候群、鐮狀細胞貧血症和泰-薩克斯症等疾病。

這些測試是如何進行的？真的那麼可怕嗎？

您完全不必擔心。在我們前面提到的「篩檢」和「帶因者檢測」中，護理師或醫護人員只會採集您的血液樣本。有時也會採集唾液樣本。這和常規的血液檢查一樣。這些基礎檢查不會對您或您未出生的寶寶造成任何傷害或風險。

報告出來之後…我們需要知道的事情

這是最重要也最容易讓人困惑的部分。如果你的篩檢報告顯示“高風險”，不要驚慌。

你可以這樣理解，這個「篩檢測試」就像天氣預報說天空烏雲密布，可能會下雨。但要確切地知道是否會下雨以及雨量大小，你還需要進一步觀察。這個測試也是如此。

如果檢測結果為“高風險”，醫生會解釋下一步該怎麼做。下一步通常是進行診斷性檢查。這些檢查的準確率超過99%，可以告訴寶寶是否有這種遺傳疾病。

診斷測試

這些檢測與先前的血液檢測不同，它們更複雜一些。主要有兩種方法：

1.羊膜穿刺術：從子宮內包裹胎兒的羊膜囊中抽取少量羊水進行檢測的程序。

2.絨毛膜絨毛取樣（CVS）：從胎盤的一部分取出少量組織進行檢查的程序。

由於這兩種檢查都存在很小的流產風險，因此醫生只有在篩檢結果顯示風險較高時才會建議進行這些檢查。

為什麼父親的檢測結果也很重要？

在攜帶者檢測中，對父親進行檢測至關重要。某些遺傳疾病的發生，需要父母雙方都是該疾病的帶因者。試想一下，如果您被檢測出是某種疾病的攜帶者，但如果檢測結果顯示孩子的父親並非該疾病的攜帶者，那麼孩子患病的風險幾乎可以完全消除。因此，有時對父親進行檢測可以帶來極大的安慰。

務必與您的醫生討論所有這些情況，了解結果，並決定下一步該怎麼做。他/她能根據您的具體情況給予最佳建議，而不是讓您在網路上搜尋資訊。