你也常流鼻血嗎？這可能是遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）！

你常流鼻血嗎？還是你注意到身體某些部位，例如臉部、嘴唇或指尖，出現一些紅色小點？我們有時不會把這些當作正常現象，但它們背後可能隱藏著需要關注的疾病。這就是遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT），但很多人對此並不了解。今天我們就來聊聊HHT，或者用醫學術語來說，就是“遺傳性出血性毛細血管擴張症”，這是一種遺傳性疾病。有些人也稱之為「奧斯勒-韋伯-倫杜症候群」。

HHT究竟是什麼？

簡單來說，HHT是一種影響人體血管的遺傳性疾病。我們體內有許多細小的管道，負責輸送血液，我們稱之為血管。在這種疾病中，這些血管，尤其是被稱為毛細血管的細小血管，發育異常。我們把這些異常形成的微血管稱為「微血管擴張症」。

想想看，我們有粗大的動脈將血液從心臟輸送到身體其他部位，也有靜脈將血液輸送回心臟。連接這兩者的結構叫做毛細血管。在遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）中，有時這些動脈和靜脈會直接形成異常連接，而無需經過毛細血管。我們稱這些異常連接為動靜脈畸形，簡稱AVM。

這些異常血管非常脆弱，容易破裂，導致出血。症狀和併發症取決於出血部位。

哪些人可能患上HHT？

這種稱為遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的疾病會影響女性、男性甚至幼兒。種族、宗教和膚色與此無關。主要是因為它透過基因代代相傳，如果家族中有人患有此病，其他人也有患病的幾率。

這是一種相對罕見的疾病，但常常被漏診。這意味著，儘管據估計全球約有五千分之一的人患有此病，但他們中的大多數人並不知道自己患病。

什麼原因會導致遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）？

正如我之前提到的，HHT是一種完全由基因決定的疾病。這意味著它會從父母遺傳給子女。它被認為是一種「顯性遺傳疾病」。簡單來說，即使只有父母一方（母親或父親）遺傳了異常基因，孩子也可能患上這種疾病。

科學家在六個與遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 相關的基因中發現了數百種不同的突變。然而，目前最常見的突變發生在兩個基因中，分別是 ENG 和 ACVRL1。科學家仍在對此進行研究。

HHT有哪些症狀？

HHT的症狀因人而異，差異很大。這取決於我提到的異常血管在體內的特定位置。有些人可能沒有任何明顯症狀，但有些人可能會出現非常嚴重的症狀。

然而， HHT患者最常見的症狀是頻繁鼻出血（鼻衄） 。有些人可能一天出血數次。這個問題可能從兒童時期就存在。

此外，一些患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人可能會注意到身上出現一些紅色小斑點（毛細血管擴張） 。這些斑點看起來可能略微有些變色。它們最常出現在以下部位：

• 在臉上
• 手指或指尖
• 手中
• 口腔內部（黏膜上）
• 嘴唇
• 鼻子周圍

除此之外，有些患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人還可能出現以下症狀：

• 貧血：這意味著體內紅血球數量不足。頻繁出血會導致貧血。
• 胃或腸道出血：雖然肉眼可能看不到，但糞便中可能會有血，或糞便呈現黑色。

動靜脈畸形（AVM）及其影響

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人有時會在大血管中出現動脈瘤（動靜脈畸形，AVM）。這些動脈瘤主要發生於肺、腦、脊髓和肝臟等器官。它們隨後可能引起與每個器官相關的不同症狀。

• 如果您肺部患有動靜脈畸形：
• 皮膚（尤其是嘴唇、指甲）呈青紫色
• 咯血
• 很快就感到疲倦
• 呼吸困難（呼吸急促）
• 如果腦部有動靜脈畸形（AVM）：這類畸形比較危險。因為如果腦部動靜脈畸形破裂，後果非常嚴重。
• 頭暈
• 複視
• 癲癇發作
• 可能會出現類似中風的症狀。
• 如果您有肝臟動靜脈畸形：
• 當血液湧入肝臟中的「（動靜脈畸形）」時，心臟必須更努力才能為全身供血，因此心臟可能會進入「心臟衰竭」狀態。
• 如果您患有脊髓動靜脈畸形：
• 背痛
• 手腳可能會出現麻木或感覺喪失。

重要提示：如果這些動靜脈畸形破裂出血，情況非常危急。因此，如果您出現上述任何症狀，請務必立即就醫。

我的孩子也會罹患遺傳性出血性毛細血管擴張症嗎？

是的，如果您患有 HHT，您的每個孩子都有 50% 的幾率遺傳這種疾病。是的。這意味著每個新生兒都有50%的機率會患上遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT），也有50%的機率不會。這就像拋硬幣一樣，正面或反面都有可能。

如何診斷HHT？

基因檢測可用於確診遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）。但大多數情況下，醫生會根據臨床資訊進行診斷，例如症狀和家族史。就診時，醫師通常會進行以下檢查：

• 他們會詳細詢問你的個人病史（例如，你流鼻血有多久了，頻率如何，以及你還有哪些問題）。
• 詢問一下你直系親屬（父母、兄弟姊妹、子女）的病史，因為這種疾病有家族遺傳傾向。
• 將會對您的身體進行檢查（看看是否有紅點或其他類似情況）。
• 如有必要，請轉診進行檢查（例如掃描、內視鏡檢查等），以檢查內部器官的狀況。

如果您出現以下至少三種症狀，醫師可能會懷疑或確診您患有遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT)：

• 頻繁流鼻血。
• 皮膚上常見的部位（如臉部、嘴唇、手指）出現多處毛細血管擴張。
• 內臟器官（如肺、腦、胃、腸）中存在「毛細血管擴張」或「動靜脈畸形」（這些只能透過檢查發現）。
• 有近親患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）。

HHT有哪些治療方法？

可惜的是，目前尚無治癒遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的方法。但是，有一些治療方法可以幫助控制症狀、減輕症狀並降低嚴重併發症的風險。科學家仍在努力尋找HHT的治療方法，尤其是在抗血管新生藥物療法的研發方面。

在醫生治療現有症狀的同時，他/她也會檢查是否有與 HHT 相關的、尚未出現症狀的問題。

治療可能包括以下幾種方式：

• 雷射治療（消融術）：一種使用雷射光束止血的小手術，適用於容易出血的部位（毛細血管擴張）。
• 栓塞術：一種小型外科手術，用於阻塞通往出血部位或有出血風險的動靜脈畸形的血管。
• 治療貧血：服用鐵片，必要時輸血。
• 控制鼻出血：使用藥膏和生理食鹽水噴霧等產品保持鼻腔內部濕潤。
• 去除動靜脈畸形：有些動靜脈畸形可以透過放射線治療或手術移除。
• 抗血管新生藥物治療：這些藥物可以以輸液或口服的方式給藥。

您也可以去看專科醫生，治療特定的身體系統疾病，例如肝臟疾病、肺部疾病、消化系統疾病和大腦疾病。

HHT可以預防嗎？

由於HHT是一種遺傳性疾病，因此無法預防或降低疾病風險。但是，如果您的父母、兄弟姐妹或子女患有HHT，請務必告知您的醫生。這有助於您及早發現是否患病，儘早開始治療，並預防併發症。

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人預後如何？

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人可以擁有接近正常人的壽命。然而，動靜脈畸形（AVM）以及肺部和腦部的持續出血都是嚴重的併發症，需要治療。透過適當的管理，大多數患者都能過著正常的生活。

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）引起的鼻出血該怎麼辦？

患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）的人很容易出現鼻出血，因此您可以採取一些措施來幫助預防鼻出血：

• 避免使用某些藥物，尤其是止痛藥，例如阿斯匹靈和非類固醇抗發炎藥（例如布洛芬、雙氯芬酸）。這些藥物會降低血液凝固能力，增加出血風險。服用任何藥物前，請諮詢醫生。
• 寫日記。寫下你吃了哪些食物，做了哪些活動會導致流鼻血。這樣你就可以避免這些事情了。
• 保持鼻腔內部濕潤。可以使用加濕器、塗抹醫師推薦的藥膏或使用生理食鹽水鼻噴劑。鼻腔乾燥更容易出血。

關於HHT，我還能問醫生些什麼問題？

如果您被診斷出患有遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT），最好向醫生詢問以下問題：

• 我的家人是否也應該接受這項檢測？
• 我可以參加體育運動嗎？哪些運動適合我，哪些不適合？
• 有哪些特定的活動是我應該避免的？
• 我應該避免飲用哪些酒精飲料、吃哪些特殊食物或服用哪些藥物？
• 我該如何預防或快速止住流鼻血？
• 我懷孕安全嗎？我需要注意哪些特別的事項？
• 如果我出現出血症狀，何時該立即就醫？

最後，要記住什麼？

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）是一種常被漏診的遺傳性疾病。其症狀輕則頻繁流鼻血，重則可能引發影響多個身體系統的嚴重併發症。如果您懷疑自己或家人患有HHT，請諮詢醫生。早期治療有助於預防併發症。基因檢測還可以幫助確定其他家庭成員是否也患有這種疾病。在這種情況下，了解相關資訊至關重要。

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