什麼是HNPCC（遺傳性非息肉性大腸直腸癌）？您的家族有癌症病史嗎？

有時我們會看到一個家庭中的幾位成員罹患同一種癌症。或者說，同一家族的成員罹患某種疾病的風險更高。這就是我們今天要討論的內容。雖然這是一個有點複雜的話題，但讓我們試著用簡單易懂的方式來理解它。

什麼是遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）和林奇症候群？

簡而言之，遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC)是一種由基因突變引起的大腸直腸癌。這是因為我們從父母那裡遺傳的某些基因會讓我們更容易罹患癌症。

您可能聽說過林奇綜合徵，也稱為林奇綜合徵。遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC) 和林奇症候群確實相關，但兩者並不完全相同。我們特別指50 歲前確診的與林奇症候群相關的癌症，即 HNPCC。這不僅包括結腸癌，還包括子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管癌和腎盂癌。在 HNPCC 中，癌症最常發生於結腸右側。

HNPCC有多常見？

遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）佔所有大腸直腸癌的2%至4% 。它可發生於任何年齡，但症狀通常在50歲之前出現並確診。

HNPCC有哪些症狀？

早期遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC) 可能沒有任何症狀。這意味著癌細胞可以在體內悄悄地生長。但隨著癌細胞的生長，您可能會出現以下症狀：

• 胃痛或腹脹。
• 食物淡而無味。
• 便血。 （這是一個非常重要的徵兆，千萬不要忽視！）
• 總是感到疲倦（疲勞）。
• 無明顯原因的體重減輕。

HNPCC 的病因是什麼？

正如我們之前提到的，HNPCC是由遺傳自父母的基因突變引起的。當這些基因缺陷代代相傳時，該家族罹患癌症的風險就會增加。我們稱之為「家族性癌症症候群」。

導致遺傳性非息肉性結直腸癌 (HNPCC) 的主要家族性癌症症候群是林奇症候群。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因突變引起的。這些基因的功能是糾正細胞分裂時 DNA 複製過程中出現的錯誤。試想一下，如果這些基因功能異常，這些錯誤就無法修正。那麼正常細胞癌變的幾率就會大大增加。

HNPCC會傳染嗎？

不，HNPCC 不是傳染病。這意味著它不會透過接觸或打噴嚏在人與人之間傳播。然而，導致 HNPCC 的基因突變會代代相傳。因此，在攜帶這種基因突變的家族成員中，多人可能會罹患結腸癌或其他與林奇症候群相關的癌症。

重要的是，這種缺陷基因和 HNPCC 的風險可以從父母遺傳給子女。

醫生如何診斷結腸癌？

醫生通常會進行身體檢查以排查結腸癌。如果檢查結果異常，他們會建議進行大腸鏡檢查，即透過肛門插入一根細小的、帶有光源的管子來檢查結腸內部。

如果你的家人中有人患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC），你一定要告訴你的醫生。這非常重要。

確診HNPCC需要做哪些檢查？

醫生可能會建議您進行基因檢測，以確定您是否攜帶與林奇症候群相關的基因突變。醫生也會詢問以下問題：

• 您的直系親屬（父母、兄弟姊妹）中是否有人罹患結腸癌？特別是50歲前確診的病例。
• 它還可以確保您沒有患上另一種遺傳性結腸癌疾病，稱為家族性腺瘤性息肉病（FAP） ，它是由與 HNPCC 不同的基因突變引起的。

HNPCC患者需要手術治療嗎？

是的，HNPCC通常採用手術治療。這種手術稱為結腸切除術，包括切除部分或全部大腸。手術有幾種類型：

• 部分結腸切除術或節段性結腸切除術：在這種手術中，只切除患有癌症的結腸部分。
• 直腸切除術：這包括切除結腸和直腸。
• 全結腸切除術：在此手術中，整個結腸被切除。

還有哪些治療方法可用於治療遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）？

如果結腸癌已經擴散（轉移）到身體其他部位，醫生可能會建議以下治療方法：

• 化學療法：這是一種透過注射藥物來殺死癌細胞的療法。
• 免疫療法：這種療法旨在刺激我們自身免疫系統來對抗癌細胞。

醫生通常更傾向於使用免疫療法，因為它通常更有效且副作用更少。

HNPCC可以預防嗎？

這些家族性癌症症候群是由遺傳性基因突變引起的。因此，目前尚無方法預防這些基因突變的發生。但是，如果您的家族成員患有林奇症候群或遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC），那麼與您的醫生討論您是否也應該進行基因檢測就顯得尤為重要。

定期篩檢，必要時進行預防性手術，可以降低 HNPCC 患者的死亡風險。

我如何知道自己是否有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的風險？

如果基因檢測證實您攜帶與林奇症候群相關的基因突變，醫生可能會建議您從20多歲開始接受大腸癌篩檢。如果癌症能夠在早期發現，治療成功的幾率會大大提高。

如果我患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC），我還會面臨哪些其他問題？

如果您患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌 (HNPCC)，您患有其他與 HNPCC 相關的癌症的風險可能更高。因此，您的醫生可能也會定期對您進行這些類型癌症的篩檢：

• 腦癌
• 腎癌
• 肝癌
• 卵巢癌
• 胃癌
• 皮膚癌
• 子宮/子宮內膜癌

HNPCC可以治癒嗎？

林奇症候群是一種遺傳性疾病，無法完全治癒。但是，透過手術切除整個結腸（全結腸切除術）可以治療遺傳性非息肉性結直腸癌（HNPCC），並預防結腸癌的發生。

HNPCC患者的預後如何？

約60%的HNPCC患者在確診五年後仍存活。這意味著每100名HNPCC患者中，有60名在確診五年後仍存活。林奇症候群患者的十年整體存活率在70%到88%之間。這些數據可能看起來令人擔憂，但請記住，透過早期發現和適當治療，這種疾病可以得到很好的控制。

如果我患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC），我該如何照顧自己？

如果您出現任何新的結腸癌症狀，請立即告知您的醫師。為了幫助預防結腸癌，您可以採取以下措施：

• 請勿吸煙。
• 保持健康的飲食習慣。
• 經常運動。
• 接受醫生建議的所有癌症篩檢。
• 限制飲酒量。
• 保持健康體重。

我的孩子有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的風險嗎？

如果您患有林奇綜合徵，您的孩子有50%的機率遺傳導致該病的基因突變。這意味著如果您有兩個孩子，其中一個可能遺傳了該基因，而另一個則可能不會。如果遺傳了這種基因突變，那麼該孩子罹患遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的風險會更高。

FAP 和 HNPCC 是同一種大腸癌嗎？

HNPCC 和FAP（家族性腺瘤性息肉症）都是遺傳性結腸癌，但它們是由不同基因的突變引起的。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人結腸內會形成許多息肉。有時，息肉的數量可達數千個。然而，患有遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）的人通常不會形成很多息肉，有時即使沒有息肉，癌症也會發展。 HNPCC 患者形成的息肉通常是扁平的。

這兩種情況下形成的息肉都被認為是癌前病變，這意味著它們可能在短時間內發展成癌症。

從這個故事中，我們最需要記住的是：

遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC）是一種由遺傳缺陷引起的大腸直腸癌，這種缺陷會代代相傳。它也與林奇症候群有關。

• 如果家族中有癌症病史，那麼與醫生討論此事就非常重要。
• 即使你沒有症狀，但如果你屬於高風險族群，也應該定期進行篩檢。
• 如果及早發現，治療成功的可能性更大。
• HNPCC 不是一種傳染病，但可以遺傳。
• 保持健康的生活方式並遵循醫囑非常重要。

如果您對此還有任何疑問，請不要猶豫，諮詢您的醫生。他們會幫助您的。

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