您了解純合子家族性高膽固醇血症嗎？

我們總是談論膽固醇，也總是為此擔憂，對吧？但仔細想想，你聽過一種遺傳性疾病嗎？這種疾病會導致患者從孩提時代起，甚至可能在兒童時期，膽固醇水平就異常升高。今天，我們就來談談這種罕見但非常重要的疾病－純合子家族性高膽固醇血症（HoFH）。雖然這個名字聽起來有點複雜，但我們來簡單了解一下。

什麼是純合子家族性高膽固醇血症？

簡而言之，這是一種遺傳性疾病，它使我們的身體難以清除血液中的「壞」膽固醇，也就是低密度脂蛋白（LDL）膽固醇。我們都知道，膽固醇是一種蠟狀物質，是細胞必需的。低密度脂蛋白膽固醇的作用是透過血液將膽固醇輸送到全身各處。

但是，當低密度脂蛋白膽固醇（LDL）水平過高時，這種多餘的膽固醇就會開始在為心臟供血的血管－動脈中累積。隨著時間的推移，這些沉積物會阻塞動脈，切斷心臟的血液和氧氣供應，增加心臟病發作的風險。

如果不加治療，患有這種疾病的男性可能在40多歲時患有心臟病，女性則可能在50多歲時患有心臟病。因此，了解這種疾病並尋求適當的治療至關重要。

這是什麼原因造成的？

我們稱之為遺傳性疾病。嚴格來說，只有當你從父母雙方各遺傳到一個功能異常的基因時，才會患上這種疾病。

正常情況下，我們的肝臟會清除血液中多餘的低密度脂蛋白膽固醇（LDL）。肝臟擁有特殊的「LDL受體」來執行這項任務。這些受體就像磁鐵一樣，能夠吸附膽固醇並將其從血液中清除。但是，在患有這種疾病的人身上，由於遺傳缺陷基因，這些受體無法正常運作。結果就是膽固醇水平不受控制地升高。

您可能也聽過「雜合子」家族性高膽固醇血症。這種情況是指缺陷基因僅從父母那邊遺傳。這種疾病不如「純合子」嚴重。

這種疾病有哪些症狀？

有幾個主要症狀可以用來診斷這種疾病。我們用表格來看一下。

如何診斷這種疾病？

如果您出現這些症狀，請務必去看醫生。醫生會先為您進行身體檢查，並詢問您一些問題。

• 你有沒有註意到皮膚上出現類似黃色斑點的現象？
• 你胸口痛嗎？
• 你覺得呼吸困難嗎？
• 你的父母也有高膽固醇嗎？

接下來，醫生會進行血液檢查，以檢查您的膽固醇水平。他們可能還會進行基因檢測，以確定您是否攜帶導致這種疾病的缺陷基因。醫生也可能會對您的近親進行檢測。

治療方法和管理

治療的主要目標是降低您的低密度脂蛋白膽固醇水平，從而降低您患心臟病的風險。您通常會被轉介給專門治療此類膽固醇疾病的醫生（血脂專家）。

生活方式和飲食習慣的改變

第一步是採取有益心臟健康的飲食，減少飽和脂肪、膽固醇和糖的攝取。戒菸、限制飲酒和每天運動也很重要。

藥物

由於您的膽固醇水平異常高，您可能需要服用高劑量的他汀類藥物，其作用機轉是阻止肝臟產生膽固醇。

此外，還可以添加其他減少從食物中吸收的膽固醇量的藥物（例如依澤替米貝、 PCSK9 抑制劑、洛米他派）。

特定治療

如果單靠藥物無法控制膽固醇，則需要考慮其他治療方法。

• 血液分離術：這是一種類似透析的腎臟病患者治療方法。您需要在醫院連接到一台機器上，醫生會抽取您的血液，過濾掉低密度脂蛋白膽固醇（LDL），然後將淨化後的血液輸回您的體內。這種治療需要幾個小時，並且需要定期進行。

• 肝臟移植：如果以上治療方法都無效，肝臟移植可能是最後的選擇。新的健康肝臟含有低密度脂蛋白受體，可以幫助控制膽固醇。這是一項非常複雜的手術，恢復期可能需要6個月到1年。