亨特氏症候群：爸爸媽媽們，讓我們來了解這種罕見疾病

您是否有時覺得您的孩子發展有些遲緩？或者他的臉部特徵和體型是否與同齡孩子略有不同？有時，這些差異背後可能隱藏著一種我們聞所未聞的罕見疾病。今天，我們要討論的是一種很多人不了解，但身為父母，我們必須重視的疾病──亨特氏症候群。

簡單來說，什麼是亨特氏症候群？

亨特氏症候群是一種非常罕見的遺傳性疾病。患有這種疾病的孩子的身體無法正常分解和消化某些複雜的糖分子。你可以把酵素想像成我們體內的小型「幹活馬」。它們的作用是分解和清除進入我們體內的、我們不需要的物質。

患有亨特氏症候群的兒童出生時體內缺乏分解一種特殊糖分子所需的酵素。那麼會發生什麼事呢？這些無法分解的糖分子會逐漸在孩子的器官和組織中累積。就像垃圾堆積一樣，這些糖分子會不斷累積。隨著時間的推移，這種累積會損害孩子的身體和智力發展。

醫生將這種疾病分為兩大類：

1.重度症狀：這是最常見的類型（約佔60%）。這些孩子的症狀進展迅速，智力也會受到影響。通常，在6-8歲時，孩子開始在基​​本活動方面出現困難。

2.輕型：症狀出現緩慢。孩子的智力通常不會受到明顯影響。

這種疾病屬於黏多醣貯積症這一類疾病。因此，亨特氏症候群也稱為II型黏多醣貯積症（MPS II） 。

這種疾病有多常見？哪些人最容易罹患這種疾病？

這是一種非常罕見的疾病，而且主要影響男孩。根據統計，每10萬至17萬名新生男嬰中約有一名被診斷出患有此病。

然而，女孩也可能是致病基因的帶因者。簡單來說，女孩有兩條X染色體，而男孩只有一條。因此，即使女孩遺傳了致病的X染色體，她另一條健康的X染色體也能產生她所需的酵素。但如果男孩遺傳了致病的X染色體，他就別無選擇，只能出現症狀。

這種疾病有哪些症狀？

症狀通常在2至4歲之間開始出現。這些症狀因人而異。有些孩子症狀較少，有些孩子症狀較多。

這種疾病究竟是如何發生的？

這是由IDS基因突變引起的。 IDS基因負責控制一種名為艾杜醣醛酸-2-硫酸酯酶（I2S）的酵素的產生，而這種酵素是我們身體必需的。

這種 I2S 酶能夠分解稱為糖胺聚醣 (GAG) 的複雜糖分子。患有亨特氏症候群 (MPS II) 的兒童要麼完全不產生這種 I2S 酶，要麼產生的量非常少。

這會導致一種名為糖胺聚醣（GAGs）的糖分子在溶酶體中積聚，溶酶體是細胞的回收中心。溶小體就像細胞的回收中心。由於溶小體內物質積聚而引起的疾病也稱為溶小體貯積症。隨著時間的推移，這些積聚物會損害身體器官。

這種疾病還會引起哪些其他併發症？

根據病情嚴重程度，孩子可能會出現各種併發症。醫生會使用藥物，有時甚至需要手術來控制這些併發症。

如何診斷這種疾病？

您孩子的醫生會進行幾項檢查來診斷這種疾病。

• 尿液檢查：這項檢查旨在檢測尿液中我們前面提到的糖分子（GAGs）的含量是否異常高。
• 血液檢查：這可以確定血液中相關酵素的活性是否低或缺失。
• 基因檢測：這項檢測是為了確認是否存在導致疾病的基因突變。

如何治療？

目前尚無治癒亨特氏症候群的方法。但是，可以透過治療控制病情發展，儘早發現併發症，並提高患兒的生活品質。

治療這種疾病的最佳方法是酵素替代療法（ERT） 。這種療法透過人工合成體內缺失的酶，並將其補充給患兒。這種藥物名為艾杜硫酶（Elaprase®） 。通常每週靜脈注射一次。

此外，世界各地也正在進行基因治療研究，人們希望它能在未來帶來更好的治療方法。

你對孩子的未來有什麼看法？

我知道這個問題很難問出口。在病情嚴重的病例中，孩子的預期壽命可能很短，通常在10到20歲之間。然而，症狀較輕的兒童可以活到成年。

向醫生諮詢的問題

如果您的孩子被確診患有這種疾病，您心中有很多疑問是很正常的。請清楚地向醫生諮詢這些問題。

• 這是重症還是輕症？
• 我的孩子短期和長期的狀況會如何？
• 這種疾病會如何影響我孩子的生活？
• 有哪些治療方案？

得知孩子患有這樣的疾病，家人感到震驚和悲傷是很正常的。請記住，此時此刻您並不孤單。請與您的醫生、家人和親密的朋友談談這件事。我們需要共同努力，為您的孩子提供最好的治療。