你的血液中氨含量過高嗎？讓我們來了解一下高氨血症這種危險的疾病！

我們體內有很多生理過程在進行，對吧？有時候，當這些過程出現輕微紊亂時，就會引發嚴重的問題。例如，高氨血症就是一種嚴重的疾病，當血液中一種稱為氨的代謝廢物含量升高時就會發生。了解這一點非常重要，因為如果不及時治療，它會對你的生活產生重大影響。

什麼是高氨血症？

簡單來說，高氨血症是指血液中氨含量異常升高。氨（NH3）是我們消化蛋白質時在腸道產生的代謝廢物。正常情況下，氨會進入肝臟代謝，這個過程稱為尿素循環。透過尿素循環，氨被轉化為一種毒性較小的物質－尿素，並隨尿液排出體外。然而，如果尿素循環出現問題，或肝臟無法正常代謝氨，氨就會在血液中累積。血液中氨的升高對中樞神經系統（CNS，包括大腦和脊髓）具有強烈的毒性。因此，高氨血症是一種需要立即就醫的疾病，甚至可能危及生命。

誰最能開發這項技術？

這種被稱為高氨血症的疾病會影響新生兒、幼兒和成人。

• 在成年人中，約 90% 的這種疾病患者是肝硬化患者。
• 新生兒可能會出現這種情況，因為他們出生時尿素循環存在缺陷（先天性尿素循環障礙） 。這些都是遺傳性疾病。
• 此外，嚴重的肝衰竭和遺傳性代謝疾病也會導致幼兒出現高氨血症。

很難確切地說這種疾病有多常見，因為它可能由多種因素引起。但研究人員估計，尿素循環障礙（其中一種病因）影響著美國每25萬名新生兒中的1名，以及國際上每44萬名新生兒中的1名。

高氨血症的病因是什麼？

造成這種情況的原因有很多，而且這些原因會隨著年齡的增長而改變。但總的來說，兩個主要原因是肝臟問題和尿素循環障礙（UCDs） 。

由於肝臟問題

肝臟是人體會將氨轉化為尿素的主要器官。因此，如果肝臟受損或生病，就無法正常處理氨，導致血液中氨含量升高。以下是一些可能導致高氨血症的肝臟相關疾病：

• 肝病：當肝臟受損時，處理氨的能力會受到限制。這種情況在重症肝病中更為常見，但即使是病情穩定的肝病患者，其血氨水平有時也會突然升高，例如，當胃腸道發生異常（胃腸道出血）或出現電解質失衡時。這是成人和兒童血氨水平升高的主要原因。
• 肝性腦病變：當肝臟受損，無法正常處理氨時，就會發生這種情況。氨在血液中積聚並進入大腦。這會導致意識混亂、定向障礙，甚至昏迷。有時，肝性腦病變可能致命。
• 肝硬化：肝硬化是指健康的肝組織被瘢痕組織取代。這會導致肝臟功能異常，並可能引起高氨血症。肝硬化是一種慢性肝病。
• 急性肝衰竭：指肝臟突然停止運作。它可由多種疾病和狀況引起。例如，某些藥物（如對乙醯氨基酚）引起的藥物性肝損傷占美國所有急性肝衰竭病例的50%。在兒童高氨血症病例中，它佔64%。
• 肝臟血流量減少：如果血液無法正常流向肝臟，身體就無法將氨輸送到肝臟處理。即使如此，氨仍然會在血液中積聚。
• 雷氏症候群：這是一種非常罕見的疾病，會影響血液、大腦和肝臟。它通常會導致血氨水平升高和血糖水平降低。這種疾病最常發生於正在從病毒感染（例如水痘或流感）中恢復的幼兒和青少年，尤其是那些服用阿斯匹靈來緩解這些症狀的人。雷氏症候群的確切病因尚不清楚。然而，由於存在這種風險，除非醫生特別建議，否則不應給幼兒和青少年服用阿斯匹靈。

由於尿素循環障礙（UCDs）

正如我們之前討論過的，尿素循環是將有毒的氨轉化為尿素並隨尿液排出體外的過程。這個循環包含多個步驟，每個步驟都需要不同類型的酵素。這些酵素包括：

• N-乙醯谷氨酸合成酶（NAGS）
• 氨甲醯磷酸合成酶（CPS）
• 鳥氨酸轉氨甲醯酶（OTC）
• 精氨琥珀酸合成酶（AS）
• 精氨琥珀酸裂解酶（ASL）
• 精氨酸酶（ARG1）

如果這些酵素中的任何一種缺乏，尿素循環就無法正常運作，導致血液中氨積聚。這種酵素缺乏症被稱為尿素循環障礙（UCD）。 UCD 可引起高氨血症，可以是急性或慢性。 UCD 是先天性疾病。尿素循環酶完全缺乏的新生兒通常在出生後 24 至 72 小時內出現急性高氨血症。無論酵素缺乏是輕度或部分缺乏，氨積聚都可能發生在生命中的任何階段，例如疾病、壓力或其他壓力事件期間。在重症幼兒中，UCD 佔急性高氨血症病例的 23%。

其他原因

除此之外，可能還有其他幾個原因：

• 腎衰竭：如果腎臟因腎衰竭而無法正常排出尿素，則會導致氨在血液中積聚。
• 某些血液疾病：高氨血症也可能是由血液疾病引起的，例如多發性骨髓瘤和急性白血病。
• 某些感染：例如產生脲酶的微生物，如奇異變形桿菌、大腸桿菌和克雷伯氏菌。鏈球菌等細菌感染，尤其是在患有先天性泌尿道缺陷的兒童和因泌尿道感染 (UTI) 而出現尿瀦留的老年人中，可引起嚴重的血氨過高症。

高氨血症有哪些症狀？

症狀的嚴重程度以及發病年齡都會有很大差異。

兒童和成人常見的輕微症狀

• 噁心和嘔吐
• 胃痛
• 經常煩躁
• 頭痛（頭痛）
• 平衡、協調和言語障礙（共濟失調）
• 行為改變

僅影響兒童的其他輕微症狀

• 生長發育不良
• 肌無力（肌張力低下）
• 神經發育遲緩

兒童和成人出現嚴重症狀

這些都是非常危險的症狀。如果您出現任何此類症狀，應立即就醫。

• 困惑與迷失方向
• 情緒波動
• 過度嗜睡
• 意識的變化
• 癲癇發作
• 呼吸急促（過度換氣）
• 昏迷

警告：如果您或您身邊的人出現這些症狀，請立即撥打911或前往最近醫院的急診室。血氨水平升高會危及生命，需要立即就醫！

新生兒的症狀

如果新生兒患有高氨血症，通常在出生後 24 至 72 小時內出現以下症狀：

• 經常煩躁，經常哭泣
• 嘔吐
• 昏睡
• 癲癇發作
• 呼吸時發出咕噥聲
• 呼吸急促（過度換氣）

重要提示：如果您的寶寶出現這些症狀，如果您仍在醫院，請立即致電醫生。如果您在家中，請立即撥打911，或將寶寶送往最近的醫院。切勿拖延。

醫生如何診斷這種疾病？

醫生通常會透過檢測血液中的氨含量來懷疑高氨血症。

• 對於一個月以下的嬰兒，如果血液中的氨含量大於 80 微摩爾/公升 (80 微摩爾/L)。
• 對於年齡較大的兒童，如果其值大於 55 微摩爾/公升 (55 微摩爾/L)。
• 在成人中，如果大於 30 微摩爾/公升（30 微摩爾/L）。

此計量單位（微摩爾/公升）是測量血液中氨含量的一種方法。

需要進行哪些檢測才能發現這種現象？

主要的檢查是血液檢查，用於測量血液中的氨含量。如果氨含量過高，醫生可能會進行其他檢查以找出原因。例如，檢查肝功能和腎功能的血液檢查，以及尿液分析。由於高氨血症會損害中樞神經系統，甚至危及生命，醫生可能還會進行影像學檢查，例如CT（電腦斷層掃描）或MRI（磁振造影）掃描，以檢查是否存在影響大腦的併發症。

高氨血症有哪些治療方法？

治療取決於病因。例如，成人高氨血症可能是由肝病或肝性腦病變引起的，而新生兒高氨血症則可能是由尿素循環障礙（UCD）引起的。急性高氨血症的主要治療目標是降低血液中氨的水平，並控制腦水腫和顱內高壓等併發症。

• 如果新生兒患有高氨血症，醫生會停止給他們補充蛋白質（因為蛋白質消化時會產生氨），轉而給他們補充葡萄糖溶液來提供熱量。他們也會採用一種叫做血液透析的治療方法。這種方法透過透析機和特殊的過濾器（類似於人工腎臟）來淨化嬰兒的血液並去除氨。
• 患有部分尿素循環酶缺乏症（UCD）且因壓力（例如應激性高氨血症）而出現高氨血症的患者，也需要減少蛋白質攝取並以葡萄糖作為熱量來源。只有在初始治療數小時後血氨水平仍未下降時，才進行血液透析。
• 肝性腦病變的治療方法是減少腸道內氨的產生。第一線治療方法是口服含有乳果糖和乳糖醇的藥物。這些醣類可以減少腸道內氨的產生和吸收。

醫生可能會建議服用以下膳食補充劑，以幫助尿素循環障礙患者減少症狀出現的頻率：

• 左旋肉鹼
• L-鳥氨酸-L-天冬氨酸
• 精胺酸

有什麼辦法可以避免這種情況嗎？

由於高氨血症的原因眾多，並非所有情況都能預防。但是，您可以採取一些措施來預防某些類型的肝臟疾病，特別是那些與飲食和生活方式相關的疾病。如果您有肝臟疾病的風險，醫生可能會建議您做出以下生活方式改變：

• 避免或限制飲酒是可以的。
• 避免食用含有反式脂肪或高果糖玉米糖漿的食物和飲料。
• 為避免肝損傷，使用處方藥和非處方藥時務必非常小心。
• 定期運動。
• 限制紅肉的攝取量。

為預防雷氏症候群（一種會導致兒童和青少年高氨血症的疾病），除非醫生特別建議，否則不要給患有病毒感染（例如流感或水痘）症狀的兒童服用阿斯匹靈。尿素循環障礙（UCD）雖然罕見，但可以透過基因檢測來確定您是否攜帶致病基因。請諮詢您的醫生。

這種疾病的預後如何？

高氨血症的預後，即能否康復，取決於以下幾個因素：

• 您的氨含量有多高？
• 氨含量升高持續了多久？
• 什麼原因會導致高氨血症？

整體而言，高氨血症的預後較差。若不及時治療或治療過晚，不可逆的腦水腫會導致極高的死亡率。不幸的是，無論新生兒重度高氨血症的治療是多麼迅速或積極，都無法保證預後良好。在美國，患有尿素循環障礙（UCD）且在生命早期出現高氨血症的患者，11年存活率約為35%。而對於在生命後期出現高氨血症的患者，存活率約為87%。據通報，由高氨血症引起的重度肝性腦病患者的1年和3年存活率分別為42%和23%。

高氨血症可能出現哪些併發症？

如果這種情況無法及時治療，高氨血症會損害中樞神經系統，並導致危及生命的併發症。這些併發症包括：

• 腦水腫
• 腦部周圍壓力升高（顱內高壓）
• 腦疝氣－這通常是由腦腫脹和腦周圍壓力增加引起的。
• 昏迷
• 死亡

如果某人長期患有慢性輕度高氨血症，可能會出現智力障礙以及永久性的行為和精神問題。

我們應該什麼時候去看醫生？

如果您或您關心的人出現高氨血症症狀，請立即撥打911或前往最近的醫院。切勿拖延。如果您患有肝病或部分尿素循環酶缺乏症，定期就醫以控制病情並監測血氨水平至關重要。

高氨血症是一種嚴重的疾病，可能由多種因素引起。如果您、您的孩子或您的寶寶出現這些症狀，請立即就醫。如果您患有肝病，或您的家族成員患有尿素循環障礙（UCD），請諮詢醫生，以了解您罹患高氨血症的風險。他們會竭誠為您提供協助。

最後，記住這一點。

好的，以下是我們討論內容中一些最重要的要點，你需要記住：

• 高氨血症是指血液中氨含量過高，這對我們的大腦和神經系統危害極大。
• 造成這種情況的原因有很多。肝臟問題和尿素循環障礙（UCDs）是主要原因。
• 症狀因病情嚴重程度和年齡而異。症狀輕則表現為噁心、嘔吐和頭痛，重則表現為意識混亂、癲癇發作和昏迷。新生兒尤其需要關注自身症狀。
• 若出現嚴重症狀，應立即就醫。這可能關乎生死。
• 治療方法取決於病因。及時治療可以降低氨水平並控制併發症。
• 雖然有些病因無法預防，但透過維持健康的生活方式和保護肝臟，可以降低一些風險。
• 無論你自己患有肝病，還是你的家人患有尿素循環障礙，定期體檢都非常重要。

別忘了，您最了解自己的健康狀況。如果您感覺有任何異常或不適，請不要害怕去看醫生。高氨血症、氨、肝臟、尿素循環、腦部、症狀、治療