我們的身體一直在幕後默默運轉，不是嗎？有時，當這些複雜的生物過程受到干擾時，就會導致嚴重的健康問題。高氨血症就是這樣一種危及生命的疾病，它是由於一種名為氨的有毒代謝產物在血液中積聚造成的。由於如果不及時治療，這種疾病可能危及生命，因此了解相關知識至關重要。
什麼是高氨血症？
簡單來說，高氨血症是指血液中氨（NH3）水平危險升高。氨是人體消化蛋白質時在腸道中產生的副產品。正常情況下，肝臟會經由尿素循環處理氨。此循環將氨轉化為尿素，尿素是一種危害性小得多的物質，最終會安全地隨尿液排出體外。
然而，如果尿素循環出現紊亂，或肝臟無法有效處理氨，氨就會開始在血液中累積。血液中高濃度的氨對中樞神經系統（CNS，即大腦和脊髓）具有極強的毒性。因此，高氨血症是一種需要立即乾預的緊急醫療狀況，並且可能危及生命。
哪些人風險最大？
高氨血症可影響任何人，從新生兒和兒童到成人。
由於其病因複雜，很難確定確切的發病率，但研究表明，作為一種原發性疾病，尿素循環障礙 (UCD) 在美國的發病率約為 25 萬分之一，在國際上的發病率約為 44 萬分之一。
什麼原因會導致高氨血症？
病因很多，會因年齡而異。但總的來說，主要分為兩大類：肝功能障礙和尿素循環障礙（UCDs） 。
肝臟相關問題
肝臟是人體會將氨轉化為尿素的主要器官。如果肝臟受損或生病，就無法有效處理氨，導致氨在血液中累積。
可能導致高氨血症的疾病包括：
- 肝病：當肝臟受損時，處理氨的能力就會下降。雖然這種情況在重症肝病中更為常見，但即使是病情穩定的慢性肝病患者，也可能由於胃腸道出血或電解質失衡（例如，與鹽水平相關的失衡）等因素而出現氨水平突然升高。肝病仍然是兒童和成人血氨升高的主要原因。
- 肝性腦病變：當肝臟損傷導致氨積聚並進入大腦時，就會發生這種情況，從而引起意識混亂、定向障礙甚至昏迷等症狀。如果不及時治療，可能會致命。
- 肝硬化：肝硬化是指健康肝組織被瘢痕組織取代，嚴重損害肝功能，並可能導致高氨血症。
- 急性肝衰竭：指肝功能突然喪失。例如，藥物引起的肝損傷，如對乙醯氨基酚過量，占美國急性肝衰竭病例的50%。在兒童中，64%的高氨血症病例與急性肝衰竭有關。
- 肝臟血流量減少：如果肝臟沒有足夠的血液供應，就無法有效地過濾和處理氨，導致全身性氨積聚。
- 雷氏症候群：這是一種罕見且嚴重的疾病，會導致肝臟和腦部腫脹。它通常會導致高血氨和低血糖。這種疾病最常見於從水痘或流感等病毒感染中恢復的兒童和青少年，尤其是在服用阿斯匹靈之後。鑑於這種風險，除非醫生特別指示，否則切勿給兒童或青少年服用阿斯匹靈。
尿素循環障礙（UCDs）
如前所述，尿素循環是將有毒的氨轉化為尿素的過程。該過程包括多個步驟，每個步驟都需要特定的酶，其中包括：
- N-乙醯谷氨酸合成酶（NAGS）
- 氨甲醯磷酸合成酶（CPS）
- 鳥氨酸轉氨甲醯酶（OTC）
- 精氨琥珀酸合成酶（AS）
- 精氨琥珀酸裂解酶（ASL）
- 精氨酸酶（ARG1）
如果這些酵素中的任何一種不足，循環就會失敗，導致氨積累。這些被稱為尿素循環障礙（UCD）的遺傳性疾病可引起急性或慢性高氨血症。
尿素循環障礙（UCD）是先天性的。完全缺乏尿素循環酶的新生兒通常在出生後24至72小時內出現急性高氨血症。如果尿素循環酵素缺乏程度較輕微或為部分缺乏，症狀可能在日後因疾病或壓力而誘發。在重症兒童中，尿素循環障礙是導致急性高氨血症病例的23%的原因。
其他原因
除了上述因素外，還有其他一些潛在原因：
- 腎衰竭：當腎臟衰竭時，它們無法有效過濾體內的尿素。這會導致血液中氨的積累。
- 某些血液疾病：例如多發性骨髓瘤和急性白血病等疾病也可能引發高氨血症。
- 某些感染：由產生尿素酶的微生物（例如奇異變形桿菌、大腸桿菌和克雷伯氏菌）引起的感染可導致嚴重的血氨過高症。這種情況在患有先天性泌尿系統缺陷的兒童或因尿路感染而出現尿瀦留的老年人中尤其常見。
高氨血症有哪些症狀？
症狀會因年齡和病情嚴重程度而異。
兒童和成人常見輕微症狀
- 噁心和嘔吐
- 腹痛
- 易怒
- 頭痛
- 平衡、協調或言語障礙（共濟失調）
- 行為改變
兒童特有的其他輕微症狀
- 生長發育不良
- 肌無力（肌張力低下）
- 神經發育遲緩
兒童和成人出現嚴重症狀
這些都是嚴重的警訊。如果您出現任何此類症狀，請立即就醫。
- 困惑與迷失方向
- 情緒波動
- 過度嗜睡
- 意識的變化
- 癲癇發作
- 過度換氣（呼吸急促）
- 昏迷
警告：如果您或您的親人出現這些症狀，請立即撥打911或前往最近的醫院急診室。血液中氨含量過高會危及生命，需要緊急醫療幹預。
新生兒症狀
新生兒高氨血症通常在出生後24至72小時內出現：
- 易怒和過度哭泣
- 嘔吐
- 昏睡
- 癲癇發作
- 呼吸時發出咕噥聲
- 過度換氣
重要提示：如果您仍在醫院期間，寶寶出現這些症狀，請立即通知您的醫師。如果您在家，請立即撥打911或前往最近的急診室。不要耽誤就醫。
Nirogi Lanka醫療團隊是如何診斷的？
醫生通常會透過檢查血液中的氨含量來懷疑高氨血症。
- 對於一個月以下的嬰兒：高於 80 微摩爾/公升的水平令人擔憂。
- 對於年齡較大的兒童：高於 55 微摩爾/公升的水平令人擔憂。
- 對於成人：濃度高於 30 微摩爾/公升 (μmol/L) 則令人擔憂。
微摩爾/公升是測量血液中氨含量的標準單位。
診斷測試
主要的診斷方法是進行血液檢測，以測量氨含量。
如果確認指標偏高，醫生可能會要求進行其他檢查以確定根本原因，例如肝功能檢查、腎功能檢查或尿液分析。
由於高氨血症會損害中樞神經系統並危及生命，醫生可能還會建議進行CT（電腦斷層掃描）或MRI（磁振造影）等影像學檢查，以檢查是否存在神經系統併發症。
高氨血症有哪些治療方法？
治療完全取決於根本原因－無論是成人肝病引起的肝性腦病變，或是新生兒尿素循環障礙（UCD）。
對於急性高氨血症，目標是迅速降低血液氨水平，並控制腦水腫（腦腫脹）和顱內高壓等併發症。
- 對於新生兒，醫生會停止蛋白質攝取（因為蛋白質消化會產生氨），並透過葡萄糖溶液提供熱量。血液透析可以使用專門的機器和過濾器來淨化血液（起到人工腎臟的作用）。
- 對於因壓力誘發的尿素循環酶部分缺乏症患者，應限制蛋白質攝入，並以葡萄糖提供熱量支持。血液透析僅適用於初始治療在數小時內未能降低血氨水平的情況。
- 治療肝性腦病變的重點在於減少腸道內氨的產生。第一線治療方案包括口服含有乳果糖或乳糖醇的藥物，這些藥物有助於阻止身體吸收氨。
對於患有慢性尿素循環障礙的患者，醫生可能會開立特定的膳食補充劑以預防復發，包括：
- 左旋肉鹼
- L-鳥氨酸-L-天冬氨酸
- 精胺酸
這種情況可以預防嗎？
由於高氨血症的病因多種多樣，因此並非總是能預防。但是，您可以採取一些措施來保護肝臟和整體健康：
- 避免或限制飲酒。
- 盡量減少反式脂肪和高果糖玉米糖漿的攝取量。
- 服用處方藥和非處方藥時都要謹慎，避免對肝臟造成負擔。
- 保持規律的運動習慣。
- 限制紅肉的攝取量。
為了幫助預防兒童和青少年患上雷氏症（一種可能導致高氨血症的疾病），除非醫生明確指示，否則切勿使用阿斯匹靈治療病毒症狀（如發燒或水痘）。
尿素循環障礙（UCD）雖然罕見，但可以透過基因檢測來確定您是否攜帶導致這些疾病的基因。請諮詢您的醫生，討論這項篩檢是否適合您。
這種疾病的預後如何？
高氨血症的預後（或您的康復前景）取決於幾個關鍵因素：
- 您的氨含量升高程度。
- 您的氨含量持續偏高的持續時間。
- 高氨血症的根本醫學原因。
一般來說，高氨血症的預後較差。如果治療延誤或未進行治療，不可逆的腦水腫會導致極高的死亡率。不幸的是，對於患有嚴重高氨血症的新生兒，即使採取積極及時的干預措施，也並非總能保證良好的預後。
在美國，患有尿素循環障礙（UCD）且在生命早期出現高氨血症的患者，11 年存活率約為 35%。對於在生命後期出現高氨血症的患者，此存活機率上升至約 87%。
對於因高氨血症而患有嚴重肝性腦病的患者，據報道，一年和三年的生存率分別為 42% 和 23%。
高氨血症可能出現哪些併發症？
如果這種情況無法及時治療，高氨血症會損害中樞神經系統，導致危及生命的併發症，包括：
- 腦水腫（腦腫脹）
- 顱內高壓（顱內壓力升高）
- 腦疝氣－通常是由於嚴重的腦腫脹和壓力增加所致。
- 昏迷
- 死亡
如果您患有慢性輕度高氨血症，可能會面臨長期智力障礙和持續性行為或精神問題的風險。
什麼情況下該去看醫生？
如果您或您的親人出現高氨血症症狀，請立即撥打911或前往最近的急診室。不要耽誤就醫。
如果您患有肝病或尿素循環酶部分缺乏，定期進行身體檢查對於控制病情和有效監測氨水平至關重要。
高氨血症是一種由多種潛在病因引起的嚴重疾病。如果您、您的孩子或嬰兒出現相關症狀，請立即就醫。如果您患有肝病或有尿素循環障礙家族史，請與您的醫師討論您的個人危險因子。 Nirogi Lanka 將竭誠為您提供健康支援。
最後要記住的幾點
總而言之，以下是需要記住的最重要幾點：
- 高氨血症是指血液中氨含量升高到危險水平，對大腦和神經系統有強烈的毒性。
- 它有多種潛在病因，其中肝功能障礙和尿素循環障礙（UCD）是主要因素。
- 症狀因年齡和嚴重程度而異，從輕微的噁心、嘔吐和頭痛到嚴重的意識混亂、癲癇發作和昏迷。務必密切注意新生兒的症狀。
- 如果出現嚴重症狀，請立即就醫。這可能關乎生死。
- 治療方案需針對病因制定。快速介入的重點在於降低氨水平和控制併發症。
- 雖然有些原因無法預防，但維持健康的生活方式和監測肝臟健康狀況可以幫助降低某些風險。
- 如果您患有肝病或有尿素循環障礙家族史，定期體檢至關重要。
請記住，您最了解自己的健康狀況。如果您發現任何異常變化或症狀，請立即諮詢醫生。我們隨時為您提供協助。
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