胃痛、血便？這可能是幼年性息肉症候群（JPS）。

您或您的家人，尤其是孩子，是否經常胃痛？您是否注意到大便帶少量血絲？或是您感到疲倦乏力？我們通常會將這些症狀歸咎於普通的胃痛或食物不耐症。然而，有時這些症狀可能是由一種我們不太了解但值得重視的疾病所引起的。今天，我們將討論其中一種疾病－幼年性息肉症候群（JPS）。

JPS究竟是什麼？

簡單來說，幼年性息肉症候群（JPS）是一種遺傳性疾病，患者消化系統（胃腸道）內壁會形成異常增生。醫學上稱這些增生為息肉。想像一下，腸道內壁上掛著一小塊像葡萄的腫塊，息肉就是這樣形成的。

這些息肉可以在我們消化系統的任何部位形成。

• 胃
• 在小腸中
• 在大腸（結腸）中
• 直腸

但它們最常見於大腸和直腸。患有幼年型息肉症候群（JPS）的人可能患有數個到數百個這樣的息肉。

你可能會認為，既然病名裡有「幼年」二字，那這種病就只會影響幼兒。其實不然。這裡的「幼年」並非指疾病發生的年齡，而是指息肉切除後在顯微鏡下觀察時所見細胞的性質。然而，大多數情況下，這種疾病的症狀會在兒童期或青春期出現，通常在20歲之前。

JPS主要有哪些類型？

是的，日本攝護腺增生症（JPS）可以分為三大類。這些分類是基於形成的息肉的大小和位置。

哪些人會患上這種疾病？它是遺傳性的嗎？

JPS是由基因突變引起的，因此任何人都有可能患上此病。它是一種非常罕見的疾病，全球發生率約為十萬分之一。

是的，這種疾病可以遺傳。 JPS在醫學上被稱為「體染色體顯性遺傳疾病」。這意味著，即使孩子從父母一方或雙方遺傳了一個致病基因拷貝，也足以導致其罹患這種疾病。

• 約 75%的 JPS 患者是從父母那裡遺傳了這種疾病。
• 在剩餘的25%的病例中，即使父母沒有這種基因突變，該疾病也可能是由於孩子體內的自發性突變而發生的。

JPS有哪些症狀？

這種疾病的主要症狀是腸道內形成息肉，我們之前已經提到過。由於息肉形成於體內，因此我們無法從體外看到它們。大多數情況下，息肉在增加或數量增加之前可能不會出現任何症狀。但當症狀開始出現時，它們可能看起來像這樣。

其他出生時即可觀察到的特徵

約 15% 的 JPS 患者在出生時除了腸息肉外，還伴隨其他身體異常。

• 唇顎裂
• 多指或多趾（多指畸形）
• 大腦、心臟或泌尿系統發育異常
• 腸扭轉（腸旋轉不良）

JPS與癌症風險之間是否存在關聯？

這是了解這種疾病最重要的一點。由幼年型息肉症候群（JPS）引起的息肉最初並非癌變（良性） ，而是正常的腫瘤。然而，隨著時間的推移，這些息肉極有可能癌變。

因此，患有JPS的人罹患以下幾種癌症的風險會增加：

• 大腸直腸癌
• 胃癌
• 小腸癌
• 胰臟癌

別怕。這並不意味著每個人都會得癌症，但確實意味著風險更高。因此，及時診斷並按照醫生的建議定期進行篩檢至關重要。

JPS的具體病因是什麼？

正如我們之前討論過的，這是一種遺傳性疾病。 JPS主要由人體內兩個基因BMPR1A和SMAD4的突變所引起。

為了理解這一點，我們來看一個簡單的例子。想像一下，我們體內的細胞就像路上的汽車。而兩個名為 BMPR1A 和 SMAD4 的基因就像是交通警察。它們控制細胞的生長和分裂，發出「可以分裂」和「可以停止」的信號。

當這兩個基因發生突變時，就像交警失控一樣，細胞就會失控。它們開始不受控制地快速分裂。這就是這些不受控制分裂的細胞聚集在一起形成息肉這種腫瘤的原因。

除了 JPS 之外，SMAD4 基因發生突變的人還有可能患上另一種稱為遺傳性出血性毛細血管擴張症 (HHT) 的遺傳疾病。

如何診斷這種疾病？

當你向醫生描述你的症狀時，他/她會為你進行檢查並詢問你的家族病史。要診斷青少年特發性脊椎炎（JPS），你必須符合以下至少一項：

• 大腸和/或直腸內有五個或五個以上息肉。
• 消化系統其他部位有息肉。
• 至少有一個息肉，並且有 JPS 家族史。

確診這種疾病主要有兩種檢測方法。

1.內視鏡檢查/大腸鏡檢查：此檢查是將一根帶有攝影機和光源的細軟管經肛門插入，以檢查整個大腸和消化道的內部情況。這有助於發現息肉、息肉的數量和位置。檢查過程中，可以切除較小的息肉，並取組織樣本（切片）進行化驗。

2.基因血液檢測：採集血液樣本，檢測導致幼年型特發性關節炎（JPS）的BMPR1A或SMAD4基因突變。該檢測可以100%確診該疾病。

JPS有哪些治療方法？

治療幼年型息肉的主要目標是切除息肉。這可以控制症狀並降低未來罹癌的風險。醫生會根據您的年齡、健康狀況、息肉的數量和位置，為您制定最佳治療方案。

治療方法有多種：

• 在大腸鏡檢查期間切除息肉：如果息肉數量少且體積小，可以用進行檢查的同一器械將其切除。
• 手術切除息肉：如果息肉較大或位於大腸鏡難以到達的位置，則可能需要手術。
• 結腸部分切除術：如果大量息肉分佈在一個區域，醫生可能會決定透過手術切除整個結腸段。

如果幼兒只有一顆息肉，通常會在大腸鏡檢查時切除。很少對兒童進行手術。

確診後如何應對此疾病？

JPS是一種需要長期管理的疾病。息肉切除治療後，我們需要持續監測，觀察息肉是否復發或形成新的息肉。這就是我們進行篩檢的原因。

醫生會告訴你要照計畫進行這些檢查。

• 血液檢查
• 大腸鏡檢查
• 上消化道內視鏡檢查

通常在出現症狀或15歲前進行首次檢查。如果檢查結果良好，您將被要求每3年複查一次。但是，如果您患有息肉且已切除，則可能需要每年進行一次檢查。如果息肉沒有復發，則檢查間隔可以延長至3年。

什麼情況下需要看醫生？

如果您出現我們討論過的任何症狀，尤其是便血，千萬不要忽視。這可能是簡單的痔瘡，但也可能是更嚴重疾病（例如幼年型痔瘡）的徵兆。因此，請立即就醫。

此外，如果您的家族中有人曾患有 JPS，或者您在年輕時患過腸癌，即使您沒有任何症狀，也最好與您的醫生討論此事，並在必要時進行基因檢測。