什麼是朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）？您的孩子有罹病風險嗎？

你聽過朗格漢斯細胞組織細胞增生症嗎？簡稱LCH。這個名字聽起來可能有點複雜嚇人。但實際上，這是一種非常罕見的疾病，主要影響兒童，尤其是新生兒和15歲以下的兒童。別擔心，讓我們用你聽得懂的僧伽羅語，像跟好朋友聊天一樣，詳細地、輕鬆地跟你講解一下。

（LCH）究竟是什麼？

簡單來說，朗格漢斯細胞增生症（LCH）是指兒童體內朗格漢斯細胞過多的疾病。朗格漢斯細胞是免疫系統中的一種特殊細胞，其實是一種白血球。它們的主要功能是抵抗入侵人體的病原體，保護我們免受疾病侵害。

這些細胞通常遍布全身，尤其是在皮膚、肺、淋巴結、骨髓、脾臟和肝臟。然而，在朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）中，這些朗格漢斯細胞會在一個或多個部位過度累積。當這種情況發生時，這些器官會受損並形成病變。

這種疾病的病程因人而異。有些兒童經過適當治療後可以完全康復。令人驚訝的是，有時，尤其當病情僅涉及皮膚時，甚至無需任何治療即可改善。然而，如果這種疾病（朗格漢斯細胞組織細胞增生症，LCH）影響骨髓、脾臟或肝臟等重要器官，則可能需要更積極的治療。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）是癌症嗎？

這是很多人都有的疑問。事實上，大多數研究人員認為朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）是一種癌性疾病，也就是腫瘤。然而，現在也有一些科學家認為它是一種發炎性疾病。腫瘤科醫師是專門治療癌症和血液疾病的醫生。有時，也會使用癌症治療方法，例如化療，來治療這種疾病。

哪些人最容易受到這種疾病（LCH）的影響？

LCH最常見於新生兒和1至15歲的兒童。成人罹患LCH非常罕見，但並非不可能。

這種情況常見嗎？

根據統計，每年每百萬新生兒中約有兩名患有朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）。此外，每百萬15歲以下兒童中約有五名患有此病。由此可見，這是一種非常罕見的疾病。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症 (LCH) 的症狀有哪些？

LCH的症狀因人而異。它可能只影響身體的某個部位，也可能影響多個部位。因此，症狀取決於兒童身體的哪個部位受到影響。

如果骨骼受到影響：

約80%的朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）兒童會在一個或多個骨骼中出現病變。這是什麼原因造成的呢？

• 顱骨、眼周骨骼、耳骨、下顎骨、四肢、脊椎、髖部或肋骨等部位可能會出現腫脹或腫塊。這種腫脹可能伴隨疼痛，也可能自行消退。
• 頭痛。
• 頸部或背部疼痛。
• 骨折。
• 行走困難。
• 跛行。

皮膚上：

皮疹是皮膚（LCH）的常見症狀。

• 在小嬰兒身上，頭皮上可能會出現類似乳痂的皮疹。
• 在年齡較大的兒童和成人中，它可能會引起類似頭皮屑的片狀皮疹。
• 這些皮疹也可能出現在身體的其他部位（腹股溝、手臂、腋窩、腹部、背部、胸部）。它們可能疼痛、發癢或質地堅硬。
• 有些孩子可能會出現滲液的水皰。
• 指甲變色、變硬或剝落等情況也可能發生。

關於嘴部：

口腔內部可見的症狀包括：

• 牙齒鬆動或脫落。
• 拔牙了。
• 牙齦腫脹。
• 嘴唇、舌頭、臉頰內側或口腔上顎出現潰瘍。

與肝臟或脾臟相關的：

如果這些器官受到影響，會出現以下症狀：

• 肝臟和/或脾臟腫大引起的腹部腫脹。
• 皮膚和眼白髮黃（黃疸）。
• 搔癢。
• 疲勞。
• 容易出現瘀傷和/或出血。

如果骨髓受到影響：

骨髓是造血的地方。如果骨髓受到影響：

• 由於紅血球減少，會出現貧血、皮膚蒼白、疲倦乏力、食慾不振等症狀。
• 白血球計數低導致頻繁感染和發燒。
• 血小板計數低，容易瘀青和/或出血。

內分泌系統（內分泌系統 - 荷爾蒙）：

LCH 會影響兒童的內分泌系統，而內分泌系統是產生荷爾蒙的地方，例如腦下垂體和甲狀腺。

• 如果腦下垂體受到影響：出現口渴（煩渴）和頻尿（也稱為尿崩症）、生長遲緩、青春期提前或延遲、體重增加等症狀。
• 如果甲狀腺受到影響：甲狀腺腫脹、甲狀腺激素水平低（甲狀腺功能減退）症狀以及呼吸困難。

關於耳朵：

• 頻繁的耳部感染。
• 耳朵流出液體。
• 發紅。
• 搔癢性皮疹。
• 耳痛。
• 聽力損失。

關於眼睛：

• 眼球突出。
• 眼瞼上方腫脹。
• 視力問題。

淋巴結：

• 頸部、腋窩和/或腹股溝淋巴結腫大疼痛。

中樞神經系統：

這意味著大腦和/或脊髓受到了影響。

• 頭痛。
• 頭暈。
• 嘔吐。
• 極度口渴。
• 尿頻。
• 行走困難。
• 失去平衡。
• 無法控制身體運動（共濟失調）。
• 說話或視力出現困難。
• 癲癇發作。
• 行為和/或記憶力改變。

肺：

肺部朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）是一種影響肺部的疾病，最常見於成人。吸煙者尤其容易患上此病。

• 胸痛。
• 乾咳。
• 呼吸困難。
• 咳血。
• 肺衰竭（氣胸）。

消化道：

如果孩子的胃、小腸和/或大腸受到影響：

• 胃痛。
• 嘔吐。
• 腹瀉。
• 便血。
• 營養不良導致的生長遲緩。

重要提示：這些症狀可能由多種其他疾病引起，並非只有朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）才會導致這些症狀。因此，如果您的孩子出現這些症狀，請務必立即就醫，以便進行正確診斷。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症 (LCH) 的原因是什麼？

大約只有一半的朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）患者攜帶BRAF基因的體細胞突變。體細胞突變是指受精後某些細胞發生的改變。它們並非遺傳自父母，而是在胚胎發育過程中隨機發生的。

BRAF基因編碼一種控制細胞生長發育的蛋白質。正常情況下，這種蛋白質可以根據化學訊號開啟或關閉。然而，當該基因發生突變時，蛋白質會持續處於「開啟」狀態。這會導致朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）細胞過度生長和分裂，進而造成組織損傷和腫瘤形成。

科學家也發現，其他一些基因的突變也可能導致這種疾病。例如，MAP2K1、RAS 和 ARAF 基因。一些研究人員認為，環境毒素和病毒感染也可能與這種疾病有關。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症 (LCH) 的危險因子有哪些？

有些因素可能會增加您的孩子罹患朗格漢斯細胞組織細胞增生症 (LCH) 的風險。這些因素包括：

• 有LCH家族史。
• 具有西班牙裔血統（雖然這與我們國家關係不大，但一些資料中提到了這一點）。
• 吸菸（尤其是患有肺癌（LCH）的成年人）。
• 懷孕期間接觸某些化學物質。
• 工作場所接觸金屬、花崗岩或木屑粉塵。
• 新生兒期感染。
• 兒童時期未接種建議疫苗。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症 (LCH) 可能會出現哪些併發症？

約50%患有朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）的兒童會因此出現各種併發症。例如：

• 疤痕。
• 生長遲緩。
• 肌肉骨骼疾病。
• 類似糖尿病（尿崩症）的疾病。
• 荷爾蒙失衡。
• 聽力障礙。
• 心理健康問題（如憂鬱症、焦慮症）。
• 骨骼和肺部問題。
• 肝硬化。
• 繼發性癌症（例如白血病、淋巴瘤、尤文氏肉瘤）。

LCH是如何診斷的？

孩子的醫生首先會詢問孩子的病史並進行身體檢查。然後，根據孩子出現的症狀，醫生會安排幾項檢查。根據這些檢查結果，孩子可能會被轉診至兒科血液/腫瘤科醫生，由其協調孩子的治療和護理。

診斷過程中會進行哪些檢查？

由於 LCH 可影響身體的不同部位，因此需要進行多項檢查才能準確診斷疾病。

• 血液檢查：
• 全血球計數（CBC）：這項檢查用於檢測兒童的紅血球、白血球和血小板水平。
• 血液化學檢查：這些檢查用於檢測人體器官和組織釋放的某些物質的水平。
• 肝功能檢查：這些檢查用於檢測肝臟釋放的物質的水平。

• 尿液檢查：
• 尿液分析：檢查兒童尿液中的紅血球、白血球、蛋白質和糖的含量。
• 脫水試驗：此試驗測試兒童排尿量以及在不給孩子喝水的情況下尿液是否會濃縮。

• 切片檢查：
• 切片：醫生取組織樣本，病理學家在顯微鏡下觀察，檢查是否有 LCH 細胞。
• 骨髓穿刺和切片檢查：使用空心針從兒童髖骨抽取骨髓、血液和一小塊骨組織。這些樣本也將由病理學家進行檢查。

• 基因檢測：
• 使用血液或組織樣本來檢查（BRAF）基因的變化。

• 影像檢查：
• X光檢查：拍攝人體骨骼和器官的影像。有時會進行全身骨骼掃描，以查找異常情況。
• 骨骼掃描：將放射性物質注入靜脈，然後用掃描器檢查骨骼中是否有異常沉積物。這種方法現在很少使用了。
• CT掃描（電腦斷層掃描 - CT掃描）：給孩子喝一種特殊的液體或透過靜脈注射，然後從體內不同角度拍攝詳細的影像。
• 正子斷層掃描（PET掃描）：將少量放射性糖（葡萄糖）注入靜脈，然後移動掃描儀在體內掃描，觀察糖的分佈。病變細胞在掃描影像上會呈現高訊號。
• 磁振造影（MRI掃描）：將一種稱為钆的物質注入靜脈，然後利用磁場、無線電波和電腦拍攝一系列詳細影像。病變區域在影像上會顯得更亮。
• 超音波：利用高能量聲波，透過反射器官和組織的迴聲來產生體內影像。

LCH如何治療？

LCH 的治療取決於 LCH 細胞在孩子體內的位置，以及該疾病是「低風險」還是「高風險」。

低風險器官包括：

• 皮膚
• 骨
• 肺
• 淋巴結
• 消化系統
• 腦下垂體
• 甲狀腺
• 胸腺

高風險器官包括：

• 肝
• 脾
• 骨髓
• 中樞神經系統（CNS）

醫師將朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）分為「單一系統LCH」和「多系統LCH」。這意味著：

• 單系統型（LCH）： LCH細胞僅存在於單一器官或身體系統的某一部位。最常見的類型是僅涉及骨骼的LCH。
• 多重系統性朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）：癌細胞擴散至兩個或多個器官，甚至遍佈全身（LCH）。這種情況比單一系統性朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）略少見。

在某些情況下，特別是那些僅影響皮膚或骨骼（如朗格漢斯細胞組織細胞增生症）的病例，病情可能無需治療即可自行消退。在這種情況下，醫生會密切監測病情，並觀察是否復發或擴散。

（LCH）治療方案：

• 類固醇療法：醫生可能會使用類固醇藥物，例如潑尼松，特別適用於治療皮膚朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）。這些藥物可以降低白血球的活性，進而影響LCH細胞。
• 手術： LCH腫瘤及其周圍組織可透過手術切除。一種稱為刮除術的手術方法是用鋒利的勺狀器械（刮匙）將LCH細胞從骨頭上刮除。
• 化療：這種療法是將藥物輸送到癌細胞，阻止其生長。藥物的作用機轉包括殺死癌細胞或阻止癌細胞分裂。這些藥物可以透過口服、靜脈或肌肉注射，有時也可以以乳膏的形式塗抹於皮膚上。
• 放射療法：利用高能量 X 光或其他類型的輻射殺死癌細胞或阻止癌細胞生長和分裂。
• 免疫療法：利用兒童自體免疫系統對抗癌症的方法。透過使用人體自身產生的物質或實驗室合成的物質來增強人體的自然防禦能力。
• 標靶治療：使用藥物或其他物質來識別並攻擊特定的癌細胞。例如，BRAF抑制劑類藥物可以透過阻斷細胞生長所需的蛋白質來殺死癌細胞。單株抗體是實驗室合成的免疫系統蛋白質。
• 幹細胞移植：移植新的細胞來取代被化療破壞的造血細胞。

LCH可以預防嗎？

LCH在很大程度上是可以預防的，因為它是由基因突變引起的。我們無法控制某些風險因素，例如家族史和種族。但是，有些事情我們可以控制：

• 禁止抽煙。
• 懷孕期間應避免使用某些有害化學物質。
• 接種所有建議疫苗。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）的預後如何？

LCH的預後取決於多種因素：

• 有多少個身體系統或器官受到影響？
• 哪些身體系統或器官受影響？
• 疾病對治療的反應如何。

一般來說，單一系統性朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）和多重系統性朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）但未涉及肝臟、脾臟或骨髓的兒童屬於「低風險」類別。接受治療後，這類患童的存活率接近100%。然而，該疾病可能復發和/或出現其他長期併發症。

患有涉及肝臟、脾臟或骨髓的多系統白血病（LCH）的兒童屬於「高危險」類別。

我的孩子應該什麼時候去看醫生？

即使您的孩子已經完成治療，醫師也需要定期復診。這是因為疾病復發的風險很高。因此，您的孩子需要接受數年的監測。在這些追蹤檢查中，需要重複進行與確診時相同的檢查，例如超音波、核磁共振成像 (MRI)、電腦斷層掃描 (CT) 和正子斷層掃描 (PET)。醫師會告訴您應該多久帶孩子來複診一次。

我該問孩子醫生哪些問題？

您可能對孩子的診斷結果有很多疑問。最好把這些問題寫下來，並在下次就診時帶上。以下是一些您可以詢問的問題：

• 朗格漢斯細胞組織細胞增生症會如何影響我的孩子？
• 我的孩子需要治療嗎？
• 我的孩子有哪些治療方案？
• 這種治療有哪些副作用？
• 我的孩子接受這些治療後能完全康復嗎？
• 我孩子的病情預後如何？
• 能推薦一些互助小組嗎？

最後，總結一下重點。

朗格漢斯細胞組織細胞增生症 (LCH) 是一種罕見疾病，多於兒童。如果您的孩子正在經歷這種疾病，您可能會百感交集。您可能會為孩子感到悲傷和害怕。您內心可能非常恐懼，但您或許努力在外人面前表現得堅強。您的所有感受都是可以理解的。但請記住，您不必獨自承受這一切。您孩子的醫療團隊了解您的處境。他們會在您康復的每一步都給予您幫助，幫助您了解孩子的病情，並給予您應對疾病的力量。

記住，早期診斷和適當治療能讓您的孩子更健康。不要害怕，勇敢面對。

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