您是否擔心孩子的視力？讓我們一起來了解萊伯氏先天性黑蒙症（LCA）吧！

當你看著寶寶的眼睛時，你可能會擔心他/她是否看得清楚，或視力是否有問題。尤其是有些嬰兒天生就存在視力障礙。這種罕見但重要的疾病被稱為萊伯氏先天性黑蒙症。我們來詳細了解一下吧。

什麼是萊伯氏先天性黑蒙症（LCA）？

簡而言之，萊伯氏先天性黑蒙症（簡稱LCA）是一種非常罕見的疾病。它會影響嬰兒的視網膜，也就是眼睛的內層。你可以把視網膜想像成相機的底片，我們看到的景像都會被記錄在這裡，形成影像。視網膜包含一些非常特別的細胞，我們稱之為感光細胞。感光細胞分為兩種：視桿細胞和視錐細胞。視桿細胞幫助我們在夜間和黑暗中視物，而視錐細胞則幫助我們在白天辨別顏色並看清物體。

患有先天性黑蒙症（LCA）的嬰兒，其視桿細胞和視錐細胞功能異常。也就是說，這些細胞無法將進入眼睛的光線轉化為電訊號並正確傳遞至大腦。隨著這種電活動的減弱，嬰兒的視力也會下降。有時，如果完全沒有電活動，嬰兒可能完全失明。

這是一種先天性疾病，也就是說，嬰兒出生時就患有此病。醫生表示，嬰兒的視力通常在6個月左右開始逐漸下降。因此，如果您發現寶寶的眼睛有任何變化，或者感覺他們看不清楚東西，最好盡快帶他們去看眼科專家。

這種（LCA）疾病有多常見？

您可能想知道這種情況有多常見。實際上，它非常罕見。據報道，每10萬名嬰兒中只有兩名患有此病。這個數字非常低。然而，儘管罕見，它已被確定為幼兒失明的主要原因之一。因此，即使它很罕見，了解這一點也很重要。

患有先天性黑蒙（LCA）的嬰兒有哪些症狀？

有時，父母很難察覺小嬰兒的視力問題，因為他們不會說話。然而，患有先天性黑蒙（LCA）的兒童視力極差，有時甚至完全失明。由於這種疾病主要影響一歲以下的嬰兒，因此有一些跡象可以幫助您識別它。

您可能最先註意到的跡象之一是寶寶不停地揉眼睛，好像有什麼東西讓他們不舒服。他們也可能出現畏光（厭惡光線） 。這意味著當他們看到光線或進入明亮的地方時，可能會瞇眼或哭鬧。此外，您可能還會注意到寶寶的…眼球快速來回移動，好像無法將目光集中在一個地方（眼球震顫）。感覺就像眼睛在顫抖。

您還可以看到以下功能：

• 圓錐角膜是一種眼角膜形狀改變，變成圓錐形的疾病。這比較複雜，只有醫生才能給出確切的診斷。
• 遠視（遠視眼）。
• 眼睛瞳孔對光線的反應要么太小，要么根本沒有反應。你看，正常情況下，當你從明亮的地方走到黑暗的地方時，瞳孔會放大。但實際情況並非如此。

如果你看到類似的情況，不要驚慌，去看醫生。他們會告訴你到底是怎麼一回事。

為什麼會出現這種（生命週期評價）狀況？

現在我們來看看為什麼會發生這種「先天性異常」（LCA）。主要原因是基因改變，也就是「基因突變」 。我們都知道，我們所有的特徵都是由我們從父母那裡繼承的基因決定的。這些基因是我們DNA的組成部分。因此，當嬰兒出生時，如果母親卵子和父親精子中的基因發生任何變化或缺陷，這些變化或缺陷也可能遺傳給嬰兒。

目前已發現近30種不同的基因突變可導致先天性黑蒙症（LCA）。特別是，影響視網膜發育和生長的基因突變尤其顯著。例如，CEP290、CRB1、GUCY2D和RPE65等基因都屬於此類。

大多數情況下，先天性黑蒙症（LCA）是一種體染色體隱性遺傳疾病。你知道這是什麼意思嗎？這意味著只有當父母雙方都攜帶缺陷基因（變異基因）時，孩子才會罹患這種疾病。父母雙方都必須是攜帶者。然而，他們並非都必須出現症狀。他們可以很健康，但體內可能帶有缺陷基因。如果發生這種情況，他們的孩子大約有25%的機率會患上這種疾病。

想像一下，如果父母雙方都是這種缺陷基因的攜帶者，那麼在他們每次懷孕中，孩子都有 1/4 的機率患上 LCA，1/2 的機率成為攜帶者，1/4 的機率出生時不受影響。

許多人並不知道自己帶有體染色體隱性遺傳疾病，因為他們沒有症狀。如果您有家族成員患有遺傳疾病，或者您擔心您的孩子可能患有遺傳疾病，那麼與醫生討論遺傳諮詢就顯得尤為重要。

醫生如何診斷這種（LCA）疾病？

要確定您的寶寶是否患有先天性黑蒙（LCA），您需要去看眼科醫生。他會先仔細檢查寶寶的眼睛，包括眼內的視網膜。然後，進行視網膜電圖（ERG）檢查。這項檢查測量的是嬰兒視網膜的電活動。還記得我們之前討論過這種電活動對視力的重要性嗎？有時也會進行一種稱為「光學相干斷層掃描（OCT）」的檢查。這種檢查可以清楚地拍攝到眼球內部各層組織的影像。

醫生也會確保沒有其他可能影響寶寶眼睛的疾病。我們稱之為“鑑別診斷”，因為還有其他一些原因會影響視力。例如：

• 視網膜色素變性（這也是一種影響視網膜的疾病）
• 朱伯特症候群
• 澤爾維格症候群
• 色盲（全色盲）
• 眼瞼下垂（上眼瞼下垂）

只有綜合考慮所有這些因素，醫生才能準確得出結論，認為這是「（LCA）」。

先天性黑蒙症 (LCA) 的治療方法有哪些？

事實上，目前尚無治癒先天性黑蒙（LCA）的方法。但請放心，醫生會盡力改善患童的視力，幫助他們盡可能地過更好的生活。通常的做法是配戴眼鏡。此外，還有一些輔助設備，例如放大鏡或閱讀稜鏡，可以幫助低視力患者。

我們也來了解基因療法。

這算是比較新的進展。 2017年，美國食品藥物管理局（FDA）批准了首個用於治療先天性黑蒙症（LCA）的基因療法。這確實令人振奮。然而，目前該療法僅獲準用於治療由RPE65基因突變引起的LCA患者。

簡而言之，基因療法是指用健康基因取代致病基因，或使致病基因失去活性的過程。其目的是將健康基因導入細胞，進而逆轉疾病。儘管目前這仍是一種基於研究的治療方法，但未來它或許能成為治療諸如先天性黑蒙症（LCA）等疾病的有效方案。

眼科醫師會告訴你這種基因療法是否適合你的寶寶。

晚期癌症可以預防嗎？

事實上，如果嬰兒遺傳了導致先天性黑蒙（LCA）的基因突變，是無法預防的。這不是我們能夠控制的。但是，正如我之前所說，如果您對遺傳疾病有任何疑問或擔憂，最好在懷孕前或懷孕期間進行遺傳諮詢。這樣您就能清楚了解相關風險。

如果我的寶寶患有（LCA），我可能會遇到什麼狀況？

得知寶寶患有先天性黑蒙症（LCA）時，感到悲傷和恐懼是很正常的。許多患有LCA的寶寶可能會完全失明或視力嚴重受損。這是真的。

但這並不意味著您的孩子就無法擁有幸福健康的人生。您的寶寶需要定期進行眼科檢查，以檢查眼睛是否有任何變化，或視力是否正在下降。您的醫生會告訴您應該多久進行一次這些檢查。

最重要的是給予孩子所需的關愛和支持。您在幫助他們適應低視力環境、鼓勵他們方面扮演著至關重要的角色。此外，也請您了解那些為這類兒童提供協助的機構和學校。這將對他們未來的成功大有裨益。

我應該什麼時候去看醫生？

我再次提醒您：如果您發現寶寶的眼睛有任何異常，或者您覺得他/她看不見，請立即去看眼科醫生。

如果您已經知道您的寶寶患有（LCA），並且您注意到他的視力發生變化或症狀惡化，請立即就醫。

我該問醫生哪些問題？

我們去看醫生時，有時會忘記自己想問什麼。所以，這裡有一些問題或許能幫到你：

• 我的寶寶真的患有「萊伯氏先天性黑蒙症（LCA）」嗎？
• 是什麼基因突變導致了這種情況？ （如果能查出來的話）
• 我的寶寶還需要做哪些檢查？
• 他失明的可能性有多大？
• 我的寶寶適合接受基因治療嗎？

了解這些事情對你來說非常重要。

LCA與自閉症譜系障礙之間是否存在關聯？

這對一些家長來說也是個問題。先天性黑蒙症（LCA）和自閉症譜系障礙（ASD）是兩種影響兒童發展的疾病。先天性黑蒙症（LCA）會影響眼睛的視網膜，而自閉症譜系障礙（ASD）是一種神經發育障礙。

一些研究發現，患有先天性黑蒙症（LCA）的兒童與自閉症譜系障礙（ASD）之間存在關聯。然而，這並不意味著每個患有LCA的兒童都會發展成ASD。如果您想了解更多信息，最好諮詢您的醫生。

最重要的幾點要記住（重點總結）

好的，那我來總結我們討論過的最重要的一些內容，幫助你記住它們。

萊伯氏先天性黑蒙症 (LCA) 是一種罕見的遺傳性疾病，會導致嬰兒視力喪失，因為他們視網膜中的細胞無法正常運作。

如果您的寶寶被診斷出患有先天性黑蒙（LCA），他/她很可能會失明。但這並不意味著他/她不能過著幸福健康的生活。

這是由於基因改變造成的。如果您對此有任何疑慮或疑問，尋求基因諮詢非常重要。

最重要的是，一旦發現寶寶眼睛有任何變化，就應該立即去看眼科。這樣您就能盡快獲得必要的治療和支持。您的醫生會向您詳細解釋所有情況，包括您的寶寶需要多久進行一次眼科檢查，以及您可以採取哪些措施來保護他們的視力。

記住，你並不孤單。有醫生、諮商師和互助小組可以幫助你走過這段旅程。

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