你有這些肺部問題嗎？我們來聊聊淋巴管肌瘤病（LAM）。

你聽過一種叫做淋巴管肌瘤病（LAM）的疾病嗎？這個名字可能有點長，你可能會覺得奇怪。但它是一種罕見的肺部疾病。今天，我們將以簡單易懂的方式為你介紹。別擔心，我們會解釋清楚的。

LAM（淋巴管肌瘤病）究竟是什麼？

簡單來說，淋巴管肌瘤病（LAM）是一種罕見疾病，會導致肺部形成充滿液體的囊腫。這會損害肺部。有時，它也會導致腎臟和淋巴系統出現囊腫。想像一下，如果體內的平滑肌細胞突然開始不受控制地生長會發生什麼事。這就是LAM的症狀。它是由基因突變引起的。

這種被稱為LAM（發音為“limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”）的疾病主要影響女性。它通常影響20至40歲的女性，或已經歷青春期並接近更年期的女性。因此，醫生認為雌激素或子宮的存在可能與這些腫瘤的發生有關。

LAM的主要類型有哪些？

LAM主要分為兩種類型：

1. TSC-LAM：有些女性患有一種稱為「結節性硬化症-TSC」的遺傳性疾病。如果她們患有LAM，則稱為TSC-LAM。

2.散發性LAM：這種疾病隨機發生，意味著基因突變在人的一生中隨機發生。重要的是，這種散發性LAM不會遺傳給子女。

LAM這種疾病有多常見？

LAM其實是一種非常罕見的疾病。據估計，大約每14萬名女性中就有一人可能患有此病。然而，30%到80%的結節性硬化症患者可能同時患有LAM。

LAM疾病有哪些症狀？

患有淋巴管肌瘤病（LAM）的人可能會出現以下症狀：

• 呼吸困難（呼吸急促） ：有時這種情況會逐漸加重。
• 喘鳴是指胸部發出的哨子音。
• 胸痛。
• 咳嗽。
• 有時黏液中會混有血液或乳糜（來自消化系統的淋巴液） 。

不要因為出現這些症狀而斷定自己患有淋巴管肌瘤病（LAM），因為這些症狀也可能是其他肺部疾病的症狀。因此，尋求醫療建議非常重要。

為什麼會發生這種LAM？其病因是什麼？

LAM 的主要原因是人體內兩個基因（TSC1 和 TSC2）的突變。這兩個基因類似腫瘤抑制基因，可以阻止癌細胞等細胞在體內過度增生。因此，如果這兩個基因中的任何一個出現缺陷，我之前提到的平滑肌細胞就會開始不受控制地增生。結果就是：

• 肺部出現腫瘤（肺淋巴管肌瘤症）。
• 腫瘤（血管平滑肌脂肪瘤）形成於腎臟。
• 囊腫形成於淋巴系統。

如何才能獲得LAM？

淋巴管肌瘤症（LAM）的發生途徑有兩種。一種是從父母一方遺傳了缺陷基因，缺陷基因可能來自TSC1或TSC2基因。這種遺傳會導致結節性硬化症，並伴隨罹患LAM的風險。超過30%的結節性硬化症女性患者同時患有LAM。

另一種情況是，TSC2基因發生自發性突變，與遺傳無關。其確切病因尚不清楚。以這種方式發生的LAM稱為散發性LAM。在這種情況下，不會出現結節性硬化症的其他症狀。

哪些人罹患淋巴管肌瘤病的風險較高？

雖然這令人驚訝，但淋巴管肌瘤病（LAM）最常發生於女性。迄今為止，僅有少數男性被診斷出患有LAM。據報道，僅有一例男性患有散發性LAM。

此外，LAM在懷孕期間以及使用含雌激素的藥物時可能會更加嚴重。

LAM可能出現哪些併發症？

LAM最常見的併發症是氣胸。就像氣球爆裂一樣，空氣從肺部洩漏，導致肺部塌陷。超過一半的LAM女性患者一生中至少會經歷一次氣胸發作。有時這種情況會反覆發生。 LAM通常在氣胸發作後才確診。

其他併發症包括：

• 肺部周圍積聚稱為乳糜的液體（乳糜胸）。
• 肺部周圍積水（胸腔積水）。
• 淋巴系統阻塞。

LAM疾病如何診斷？

為了診斷LAM，醫生首先會對您進行身體檢查並詢問您的症狀。然後，他們會安排各項檢查和影像學檢查，以確定以下事項：

• 檢查一下你的肺功能如何。
• 檢查血液中的氧氣含量。
• 檢查肺部是否有任何變化。
• 檢查血液中某些「蛋白質」的含量是否超過正常值。

由於 LAM 的症狀與其他常見肺部疾病的症狀相似，因此醫生有時很難診斷。

LAM的診斷需要哪些檢查？

您可能需要進行類似這樣的測試：

• 肺功能測試：這些測試檢查你的肺部幫助你吸氣和呼氣的狀況。
• 血氧飽和度測試（脈搏血氧儀） ：一種簡單的測試，需要將類似夾子的東西連接到手指。
• 影像學檢查：包括CT掃描（電腦斷層掃描）、MRI（磁振造影）或HRCT（高解析度電腦斷層掃描）。 HRCT掃描可以清楚顯示肺部即使是很小的區域，從而更容易診斷某些肺部疾病。
• VEGF-D 檢測：醫生可能會進行血液檢查，以檢查是否有感染、其他器官功能是否正常以及一種名為 VEGF-D（血管內皮生長因子-D）的蛋白質水平。許多淋巴管肌瘤病 (LAM) 患者的這種蛋白質水平較高，但並非所有患者都是如此。
• 肺活檢：這包括從肺部取一小塊組織，並在實驗室進行檢測。此樣本可以透過支氣管鏡檢查（一種將帶有攝影機的管子插入肺部的手術）或胸腔鏡輔助手術（VATS）取得。

LAM疾病如何治療？

遺憾的是，目前尚無治癒淋巴管肌瘤病 (LAM) 的方法。但是，西羅莫司（也稱為雷帕黴素，商品名 Rapamune®）可以幫助穩定病情，防止病情惡化。西羅莫司可以幫助縮小腎臟腫瘤（血管平滑肌脂肪瘤），減少淋巴系統中的腫瘤和積液，並有助於減輕症狀。

其他治療方法：

• 氧氣治療：適用於呼吸困難者。
• 吸入式支氣管擴張劑：它們類似於吸入器。它們可以打開肺部氣道，使呼吸更順暢。
• 肺部復健：這是一個結合運動、教育和諮商的計劃。
• 肺移植：作為疾病發展到晚期患者的最後手段。

我們也來了解一下治療的副作用和併發症。

西羅莫司有時會造成嚴重的腎損傷，並增加嚴重感染的風險。因此，在決定服用此藥之前，請務必與醫生充分討論其利弊。

患有LAM的人可以期待怎樣的未來？

LAM病情會隨著時間而加重。您的治療方案可能會根據您的具體情況而有所調整。您將與您的肺科醫生共同確定監測病情的最佳方法。他/她會定​​期檢查您的肺功能。您的治療方案將基於以下因素：

• 你的年齡。
• 您的更年期狀態（您是否已經停經）。
• 肺功能下降的速度有多快？
• 你的腎臟或淋巴系統是否受到影響。

LAM的傳播速度有多快？

LAM的傳播速度因人而異。有幾個因素會影響這一點：

• 您所患的 LAM 類型：雖然患有 `(TSC-LAM)` 的人的肺功能相對優於患有 `(散發性 LAM)` 的人，但兩者的肺功能下降速度基本上相同。
• 您的年齡：對某些人來說，LAM 在停經後，體內雌激素水平下降時，就會停止擴散。
• 對治療的反應：藥物西羅莫司可以穩定許多患者的病情。

什麼情況下需要進行肺移植？

約64%的淋巴管肌瘤病（LAM）患者在確診後無需肺移植即可存活20年或更久。然而，由於LAM細胞並非起源於肺部，即使進行肺移植後，囊腫仍可能繼續發展。

患有LAM的預期壽命是多少？ （預期壽命）

患有淋巴管肌瘤病（LAM）的生存期取決於疾病的嚴重程度和擴散速度。但整體而言，現在的狀況比以前好得多。超過90%的LAM患者在確診後10年仍存活。

我該如何照顧自己？

請與您的肺科醫生討論您可能遇到的情況以及如何制定應對淋巴管肌瘤病 (LAM) 的計劃。請按時就診，遵醫囑服藥，如果您有任何新症狀、症狀加重或治療副作用，請立即告知您的醫師。

什麼情況下該去看醫生？什麼情況下該去急診？

如果您出現呼吸困難、咳嗽或其他令人擔憂的症狀，無論這些症狀是持續存在還是惡化，請務必去看醫生。

何時應前往急診治療中心（ETU） ：

如果您有肺部塌陷（氣胸）或其他嚴重症狀，請立即前往醫院：

• 如果您呼吸困難。
• 如果您出現劇烈胸痛。
• 如果你咳血。
• 如果皮膚、嘴唇和指甲變藍（發紺） 。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

向醫生詢問以下問題或許會有幫助：

• 我患的是散發性LAM還是TSC-LAM？
• 我有哪些治療方案？
• 我該如何服用藥物？
• 我應該注意哪些新的或加重的症狀？
• 我需要進行肺移植嗎？

LAM是癌症嗎？

LAM通常不被認為是癌症。然而，在某些方面，它的行為類似於癌症，會從身體的一個部位擴散到另一個部位（轉移性癌症）。這意味著癌細胞從一個部位開始，透過血管和淋巴系統轉移到肺部和腎臟。這種類型的生長有時被稱為良性細胞轉移。

但科學家們仍不確定這些細胞起源於何處。此外，這些腫瘤似乎不會像癌症那樣廣泛擴散到其他器官，例如肝臟或大腦。在顯微鏡下觀察，這些細胞看起來更像正常細胞，而不是癌細胞。

由於新的治療方法和對淋巴管肌瘤病（LAM）認識的加深，患者現在無需肺移植也能活得更久。但適應這種新的生活方式需要時間。得知自己患有終身疾病，可能會讓人感覺天旋地轉。但您的醫療團隊和個人支援團隊可以幫助您重新振作。

最後，要記住什麼？

LAM可能是一種棘手的疾病，但您並不孤單。隨著醫學的進步，現在有許多方法可以控制這種疾病。最重要的是保持積極的心態，遵醫囑，不要放棄希望。與您的醫生和家人談談您的擔憂和恐懼。記住，在這段旅程中，有很多人可以幫助您。

LAM 、肺部疾病、罕見疾病、呼吸困難、西羅莫司、肺移植、基因突變