你的骨髓也會產生纖維組織嗎？讓我們來了解一下骨髓纖維化吧！

你聽過骨髓纖維化這種疾病嗎？它實際上是一種非常罕見的血癌。簡單來說，就是骨髓（骨骼中柔軟的海綿狀部分）被纖維疤痕組織取代。它也是一種慢性白血病，屬於骨髓增生性疾病。骨髓增生性疾病是指骨髓（造血器官）產生過多的血球。

骨髓纖維化究竟是什麼？

我們來詳細了解一下。你的骨髓含有造血幹細胞。這些幹細胞會發育成紅血球、白血球和血小板。但在骨髓纖維化患者體內，其中一個幹細胞的遺傳物質（即DNA）發生了突變。這導致該細胞變成缺陷癌細胞。這種缺陷細胞隨後會分裂，並將突變傳遞給它產生的所有新細胞。

隨著時間的推移，這些異常癌細胞會大量累積。其中一些細胞會導致骨髓發炎。這種發炎正是導致我之前提到的瘢痕組織形成的原因。因此，由於這些疤痕組織和過多的癌細胞，骨髓失去了製造健康血球的能力。

骨髓纖維化主要有哪些類型？

骨髓纖維化主要分為兩種。

• 原發性骨髓纖維化：這是自發性發生的類型，與任何其他疾病都沒有關聯。
• 繼發性骨髓纖維化：這是由其他血液疾病引起的。例如，原發性血小板增多症或真性紅血球增多症等疾病都可能導致繼發性骨髓纖維化。這種繼發性骨髓纖維化約佔確診患者的10%至20%。

骨髓纖維化這種疾病有多常見？

骨髓纖維化其實是一種非常罕見的疾病。例如，據報道，在美國，每年每10萬人中約有1.5人患有此病。它可影響任何年齡層的人。雖然沒有年齡差異，但50歲以上的人更容易被診斷出患有此病。如果骨髓纖維化發生在幼兒時期，通常會在3歲前確診。

骨髓纖維化會對身體造成哪些影響？

當血球以這種方式異常生成時，可能會出現各種併發症。讓我們來看看這些併發症是什麼：

• 貧血：這是一種紅血球數量不足的疾病。眾所周知，紅血球負責將氧氣輸送到全身。因此，當紅血球數量不足時，身體組織就無法獲得足夠的氧氣。這會導致疲勞、虛弱和呼吸急促等症狀。

• 血小板減少症：這是一種血小板數量過少的疾病。血小板在受傷時幫助血液凝固。因此，當血小板計數低時，身體更容易出血和瘀傷。

• 脾腫大：脾臟負責控制血球數並清除體內受損的紅血球。因此，當體內異常血球過多時，脾臟就必須更努力工作，導致腫大。脾臟腫大時，您可能會感到左上腹有飽脹感或不適感。

• 髓外造血：這是指在骨髓以外的身體其他部位（例如肺、胃腸道、脊髓、腦或淋巴結）形成造血細胞的過程。這些細胞可能聚集形成腫瘤，腫瘤可侵入其他器官或乾擾其功能。

• 門靜脈高壓：這是指將血液從脾臟輸送到肝臟的靜脈血壓升高。這很可能是由於前面提到的髓外造血導致靜脈損傷所致。

還有一點是，約有 12% 的原發性骨髓纖維化患者，病情可能會發展成一種非常嚴重的血癌，稱為急性骨髓性白血病。

什麼原因會導致骨髓纖維化？

科學家至今仍不清楚骨髓纖維化的確切原因。但他們發現，骨髓纖維化與某些基因的DNA改變有關。一種名為Janus激酶（JAKs）的蛋白質參與其中。這些JAKs蛋白控制著骨髓中血球的生成，向細胞發出分裂和生長的訊號。如果這些JAKs蛋白過度活躍，就會導致血球生成過多或過少。

60%至65%的骨髓纖維化患者存在JAK2基因突變。另有5%至10%的患者存在其他遺傳因素。骨髓增生性白血病（MPL）基因存在突變。此外，在20%至25%的骨髓纖維化患者中可見一種稱為鈣網蛋白（CALR）的突變。

哪些人最容易罹患這種疾病？

以下原因可能導致您罹患骨髓纖維化的風險增加：

• 如果您年滿50歲。
• 如果您患有原發性血小板增多症或真性紅血球增多症這种血液疾病。
• 如果您曾接觸過電離輻射或苯、甲苯等石油化學物質。

骨髓纖維化的症狀有哪些？

骨髓纖維化是一種進展緩慢的疾病，因此您可能多年沒有任何症狀。大約三分之一的患者在早期階段沒有任何症狀。

如果出現症狀，最常見的是嚴重疲勞（因貧血引起）和脾臟腫大。其他症狀可能包括：

• 努力工作
• 發燒
• 搔癢
• 蒼白的皮膚
• 減肥
• 夜間盜汗
• 骨骼或關節疼痛
• 頻繁感染
• 脾臟或肝臟腫大
• 不明原因的血栓
• 異常出血或瘀傷
• 胃和食道靜脈擴張（這些靜脈可能會破裂出血）。

如何診斷這種疾病？

醫生，尤其是腫瘤科醫生，會為您進行身體檢查，詢問您的病史和目前的症狀。他們也會檢查脾臟是否腫大以及是否有貧血的跡象。

然後，進行各種檢查以排除其他疾病，並確認您是否患有骨髓纖維化。

血液檢查

• 全血球計數（CBC）：這項檢查可測量血液中不同類型細胞的數量。如果您的紅血球數低於正常值，或白血球和血小板計數異常，則可能是骨髓纖維化的徵兆。
• 週邊血液抹片（PBS）：這項檢查用於檢測血球的大小、形狀和其他特徵是否有異常。如果發現形態異常的細胞和大量未成熟的血球，則可能是骨髓纖維化的徵兆。
• 血液化學檢查：這些檢查可以測量器官釋放到血液中的各種物質的水平，從而反映器官的功能狀況。血液中尿酸、膽紅素和乳酸脫氫酶等物質水平過高也可能是骨髓纖維化的徵兆。

骨髓檢查

• 骨髓切片檢查：這項檢查需要取少量骨髓樣本，並在顯微鏡下檢查。透過分析細胞，可以確定您是否患有骨髓纖維化。
• 骨髓穿刺：這包括從骨髓中抽取液體並對其進行檢測，以檢查是否有骨髓纖維化的跡象。

可能需要進行進一步檢查。

可能需要進行進一步檢查以確診：

• 基因突變分析：醫生會檢測您的血液和骨髓細胞，以確定是否存在與骨髓纖維化相關的基因突變，例如 JAK2、CALR 和 MPL。一些治療方法針對的是攜帶 JAK2 突變的癌細胞。
• 影像學檢查：醫師可能會進行超音波檢查以確認脾臟是否腫大。他們也可能會進行核磁共振成像（MRI）檢查以確認骨髓中是否存在疤痕組織。這種瘢痕組織可能是骨髓纖維化的徵兆。

骨髓纖維化如何治療？

如果您沒有出現症狀，可能不需要治療。但是，即使您不需要立即治療，您的醫生也會繼續監測您的病情。

Jakafi®（魯索替尼）、Inrebic®（非德拉替尼）和Vonjo®（帕克替尼）是美國食品藥物管理局（FDA）核准的藥物，用於治療中高風險骨髓纖維化。這三種藥物均為JAK抑制劑，即它們能夠抑制過度活躍的Janus激酶（JAK）訊號路徑。因此，這些藥物有助於緩解骨髓纖維化相關症狀，例如脾腫大、盜汗、搔癢、體重減輕和發燒。

對於許多患者而言，治療的主要目標是控制與骨髓纖維化相關的疾病，例如貧血和脾臟腫大。

治療貧血

治療貧血的方法包括：

• 雄性激素：服用達那唑等雄性激素可以增加紅血球生成。
• 免疫調節劑：這類藥物能增強免疫系統對抗癌細胞的能力，進而減輕症狀。幹擾素、沙利度胺（Thalomid®）和來那度胺（Revlimid®）等藥物均屬於此類。它們也可與糖皮質激素（如潑尼松）合併使用。
• 化療藥物：某些化療藥物可以減輕血球數升高和脾臟腫大引起的症狀。羥基脲和克拉屈濱就是這樣的藥物。
• 輸血：如果您患有嚴重貧血，定期輸血可以增加您的紅血球數。

脾腫大治療

JAK抑制劑、免疫調節劑和化療藥物可用於治療脾臟腫大。嚴重情況下，可能需要進行脾臟切除術或脾臟放射治療。

對於一種稱為髓外造血的疾病，也可能需要放射治療，這種疾病會導致血球在骨髓外發育。

骨髓纖維化可以完全治癒嗎？

異體造血幹細胞移植（HCT）可能是治癒這種疾病的唯一選擇。然而，這是一種風險很高的手術，並非適合所有人。

在這個過程中，您體內異常的血球將被健康捐贈者的細胞取代。移植前，您需要接受化療或放療，以殺死您體內的病變細胞。之後，來自供體的新細胞就可以接管您身體的各項功能。

造血幹細胞移植（HCT）治療併發症風險較高，因此僅適用於特定族群。對於患有其他疾病的人來說，併發症風險更高。您是否適合接受HCT治療取決於多種因素，例如您的年齡、症狀的嚴重程度以及治療成功的可能性。

患有這種疾病的人預期壽命如何？

骨髓纖維化是一種非常嚴重的癌症。這類患者的中位存活期通常約為六年。中位存活期意味著，部分患者的存活期不足六年，而另有相當數量的患者存活期超過六年。每個人的情況都不盡相同，生存期因人而異。

決定疾病預後的因素有很多：

• 你的年齡。
• 你的症狀。
• 你的血球數。
• 骨髓瘢痕的嚴重程度。
• 是否存在基因突變（JAK2、CALR、MPL）。

最重要的是要和醫生坦誠地談談你的診斷結果會如何影響你的生活。

我該如何照顧自己？ （自我關愛）

詢問您的醫生您是否能從安寧療護中獲益。安寧療護團隊可能包括醫生、護士、社工和其他專家。他們可以為您提供所需的資源和支持，幫助您更好地應對疾病。除了腫瘤科醫師的治療之外，這些醫護人員也能為您提供重要的支持。安寧療護專家可以幫助提升癌症患者的生活品質。

最後，請記住以下最重要的事情。

骨髓纖維化是一種罕見的血液癌症，患者的骨髓會被纖維組織取代。這是一種嚴重的疾病，需要持續的醫療監測和/或治療。根據病情，患者可能多年沒有任何症狀。而在其他情況下，症狀會迅速發展，使日常生活變得困難。不過，目前有一些治療方法可以幫助控制那些影響日常生活的症狀。

同時，您可以諮詢醫生，了解有哪些資源可以幫助您應對這些變化。在您適應癌症生活的過程中，安寧療護和互助小組都是非常有益的選擇。

記住，你並不孤單。醫生、家人和朋友都會幫助你。不要害怕向醫生提出任何問題。

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