您或您的孩子是否覺得身體遲緩？這會不會是粒線體肌病變？

您是否有時感覺身體虛弱，或者您的孩子做事比其他孩子慢一些，或者看起來缺乏力量？這些情況可能由多種原因引起。然而，今天我們要討論的是一種罕見但重要的疾病，需要重視。這種疾病叫做粒線體肌病變。

什麼是粒線體肌病變？

簡而言之，線狀肌病變是一種影響人體運動肌肉（也稱為骨骼肌）的疾病。這會導致身體各部位出現肌肉無力（肌肉病變） 。這些症狀有時可能在出生時或兒童時期出現，極少數情況下會在成年期出現。這種肌肉無力最常影響以下部位：

• 當面
• 到脖子
• 到臀部區域
• 到肩膀
• 上臂和腿部

這種線狀肌病變還有一些特殊之處。那就是，當我們檢查肌肉（進行活檢）時，會在肌肉內看到線狀、細小的棒狀物（稱為線狀體） 。希臘文“nema”的意思也是“線狀的”。這就是這種疾病名稱的由來。它還有其他一些名稱，您可能聽說過：

• 先天性棒狀病
• 粒線體疾病
• 棒狀肌肉病變

大多數線狀肌病變患者出生時就帶有從父母遺傳的基因突變。然而，在極少數情況下，這種疾病可能沒有任何家族史，並且可能是由隨機基因突變引起的。

重要的是，目前尚無治癒線狀肌病變的方法。但是，有許多治療方法可以幫助控制症狀，讓患者的生活更輕鬆。患有最常見類型線狀肌病變的人通常可以過著正常、積極的生活。

粒線體肌病變有不同類型的嗎？

是的，線狀肌病變主要分為六種類型。症狀出現的時間和疾病的嚴重程度因類型而異。 1.典型先天性線狀肌病變：這是最常見的類型。大約一半的線狀肌病患者屬於這種類型。這是一種出生時即存在的疾病。 2.中間型先天性線狀肌病變：這種類型的症狀比重症型輕，但比正常型重。約20%的患者屬於這種類型。 3.重症先天性（新生兒）線狀肌病變：這是一種出生時即存在的嚴重疾病。約16%的患者屬於這種類型。 4.兒童期發病的線狀肌病變：此類型通常在10至20歲之間出現。略高於10%的患者屬於這種類型。 5.成人期發病的線狀肌病變：此病通常在20至50歲之間出現。約4%的患者屬於這種類型。 6.阿米甚線狀肌肉病變：這是阿米甚社區特有的一種類型。它非常罕見，並且通常會導致兒童死亡。

哪些人容易罹患這種疾病？

線狀肌病變可影響任何人，不分性別、種族或宗教信仰。然而，如果父母一方或雙方攜帶該疾病的基因突變，則患病風險更高。阿米甚社區的居民患病風險也更高。這是一種非常罕見的疾病。研究人員表示，該疾病在活產嬰兒的發生率約為五萬分之一。然而，在阿米甚社區，據說每五百分之一的人可能會患上這種疾病。

粒線體肌病變的病因是什麼？

線狀肌病變是一種影響骨骼和肌肉系統的疾病。它通常是由基因改變（稱為基因突變）引起的。這些基因突變可以從父母一方或雙方遺傳。

• 有時，如果父母雙方都攜帶異常基因（即，它是作為常染色體隱性性狀遺傳的） ，則可能會出現這種情況。
• 在極少數情況下，即使只有父母一方遺傳了異常基因，也可能出現這種情況（即作為體染色體顯性遺傳特徵）。
• 有時，這種情況也可能是由於精子或卵子中新的、隨機的基因突變引起的。

這通常是由肌動蛋白基因（NEB）或肌動蛋白α-1基因（ACTA1）的突變引起的。肌動蛋白和肌動蛋白是兩種幫助肌肉收縮的蛋白質。你可以把它們想像成機器的各個部件。當這些部件出現問題時，肌肉就無法正常運作。

這種疾病有哪些症狀？

線狀肌病變的主要症狀有：

• 肌張力減退（肌張力低下） ：身體感覺虛弱，像橡膠球。
• 反射減弱或消失：醫生用小鎚敲擊膝蓋時，腿部活動能力減弱。
• 肌肉無力：身體感到虛弱無力。

如果您的新生兒出現這些症狀，您可能還會看到其他情況，例如：

• 步態異常搖晃（步態障礙） 。
• 運動技能發展遲緩：例如坐、站、頭部控制等方面的發展遲緩。
• 說話和吞嚥困難（構音障礙和吞嚥困難） 。
• 下顎區域位置比正常情況更靠後（下顎後縮） 。
• 臉型變長。
• 口腔上顎異常彎曲。
• 言語不清（腭咽功能障礙） 。
• 睡眠期間呼吸減弱（夜間通氣不足） ，這會導致血液中二氧化碳濃度升高（高碳酸血症） 。
• 呼吸困難（呼吸急促） 。

患有這種疾病的人隨著年齡增長可能會出現其他症狀：

• 脊柱異常僵硬。
• 脊椎側彎。
• 關節攣縮。
• 胸部凹陷（漏斗胸） 。

這種疾病如何診斷？

首先，醫生會詢問您或您的孩子有哪些症狀，以及您的家族中是否有人患有類似疾病。然後，醫生會進行身體檢查。如果醫生懷疑是線狀肌病，他/她會安排肌肉切片。這需要在手術過程中取出一小塊肌肉組織來檢查。如果您或您的孩子患有這種疾病，您會在取出的肌肉組織中看到線狀結構（線狀體） 。醫生也會進行基因檢測。也可以推薦這種方法。這有助於確診為線狀肌病變。

如何治療？

如前所述，目前尚無特效療法。因此，治療旨在減輕症狀，幫助患者更輕鬆地度過病程。治療方法包括：

• 幫助緩解呼吸困難：這可能包括進行氣管切開術、連接機械通氣機或使用雙水平氣道正壓通氣機。
• 低強度運動：維持肌肉力量。
• 按摩療法和物理治療：維持肌肉功能。
• 言語治療：減少言語困難和口吃。
• 伸展技巧：增加肌肉活動度。
• 助行器：例如拐杖、手杖、護膝和輪椅。

如果症狀嚴重，或出現其他健康併發症，您可能需要住院治療。住院治療可能包括以下治療：

• 呼吸支持：例如使用機械通氣幫助您在睡眠期間呼吸。
• 手術：治療關節攣縮或脊椎側彎。
• 腸內營養：如果您吞嚥食物有困難。

這種風險可以降低嗎？

說實話，目前沒有任何方法可以預防自己或孩子罹患粒線體肌病變。但是，了解相關症狀、及早就醫並在必要時開始治療非常重要。

患有這種疾病的人可以期待怎樣的未來？

這實際上因疾病類型而異。

• 典型的先天性線狀肌病變：肌無力通常不會持續太久。但是，隨著年齡增長，肌無力可能會隨著生長發育而略有加重。
• 嚴重先天性（新生兒）線狀肌病變：這可能導致併發症。例如：
• 許多關節卡在彎曲或伸展的位置（先天性多發性關節攣縮症） 。
• 吸入食物或液體吸入性肺炎。
• 骨折。
• 心肌病變（心肌病變） 。
• 呼吸衰竭。
• 中間型先天性線狀肌病變：許多患者可能需要呼吸輔助和輪椅。
• 兒童期發病的線狀肌病變：這會導致足下垂，即足踝無法彎曲。它還會導致踝關節和小腿肌肉活動喪失。
• 成人型線狀肌病變：這也會引起併發症：
• 呼吸困難。
• 頸部肌肉無力，難以維持頭部直立。
• 心臟病併發症。
• 肌肉無力症狀逐漸加重。
• 阿米甚線狀肌病變：此病的併發症包括進行性肌肉無力、呼吸衰竭和肌肉萎縮。

所以，至於未來，這取決於疾病的類型和症狀的嚴重程度。患有最輕微的疾病（典型先天性線狀肌病變）的人可能無需任何輔助就能行走。然而，患有最嚴重的疾病（阿米甚線狀肌肉病變）的人通常只能活兩年左右。

但別擔心。雖然目前尚無治癒方法，但透過適當的治療，許多線狀肌病變患者可以活得很長壽。根據疾病類型的不同，預期壽命可能從幾個月到終生不等。

如果自己或孩子患有這種疾病，您該如何照顧他們？

您可以採取以下措施來幫助減少這種疾病的併發症：

• 定期檢查心臟功能。
• 若出現下呼吸道感染（如支氣管炎、胸悶、肺炎），請立即就醫。

如果您是這種疾病的基因攜帶者，並且您也希望生孩子，那麼最好去諮詢遺傳諮詢師。

記住總結

線狀肌病變（NM）是一種罕見的骨骼肌疾病。主要症狀是肌張力下降和肌肉無力。此病有多種類型，每種類型的發病時間和症狀嚴重程度各不相同。雖然目前尚無特效療法，但可以透過治療減輕症狀。大多數患有最常見類型（典型先天性線狀肌病變）的患者，在接受適當治療後可以獨立生活。其他類型的預後則取決於症狀的嚴重程度。因此，遵循醫囑並接受適當的護理至關重要。線狀肌肉病變、肌肉無力、遺傳性疾病、兒科疾病、神經肌肉疾病、呼吸問題、肌肉切片