先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的新療法！您需要了解的相關資訊

您的家人，特別是孩子，是否有人患有先天性荷爾蒙失調？您可能聽說過生長遲緩、性早熟以及女性月經不規則等問題。一種罕見的遺傳性疾病會導致這些問題，稱為「先天性腎上腺增生症」（簡稱CAH）。今天，我們將簡要介紹這種疾病以及一種新的治療方法。

簡單來說，CAH是什麼？

CAH 是一種遺傳性疾病，它會阻止位於腎臟上方的腎上腺（兩個小腺體）產生皮質醇，而皮質醇是一種對我們的生命至關重要的荷爾蒙。

把我們的身體想像成一座工廠。當這座工廠裡的某種產品（皮質醇）產量不足時，大腦中的控制中心（腦下垂體）就會感到不安，並向腎上腺發出信號（促腎上腺皮質激素，ACTH），促使其更加努力地工作。由於這種過度刺激，雖然皮質醇的產量並沒有增加，但身體卻開始分泌更多的雄性激素，也就是「雄性激素」 。

這種荷爾蒙失衡會導致許多問題：

• 女嬰：出生時，外生殖器可能看起來像男嬰的。
• 對雙方而言：生長遲緩、性早熟和不孕症等問題可能會在以後的生活中出現。

此外，部分先天性腎上腺皮質增生症（CAH）患者也可能出現另一種重要荷爾蒙－醛固酮分泌減少的情況。缺乏這種荷爾蒙會導致CAH病情急劇惡化，甚至引發休克、昏迷或死亡。

70 年的治療和新的希望

幾十年來，治療先天性腎上腺皮質增生症 (CAH) 的唯一方法是使用大劑量類固醇（例如氫化可的松）來補充體內過低的皮質醇水平。然而，長期服用高劑量類固醇會導致多種副作用。其中最常見的包括體重增加、高血壓、骨骼脆弱和兒童生長遲緩。

這種新藥（Crinecerfont）是如何運作的？

這是最重要的一點。與舊療法不同，這種新藥的作用機製完全不同。

「Crinesurfont」並非從外部補充荷爾蒙。相反，這種藥物直接作用於大腦的控制中心（腦下垂體），阻斷刺激腎上腺的有害訊號（ACTH）的釋放。

簡單來說，這就像關閉一個不必要係統的「開關」。它控制著身體產生不必要的「雄性激素」。

這種方法最大的優點在於，由於雄性激素水平得到控制，維持荷爾蒙平衡所需的類固醇劑量可以顯著降低。這意味著類固醇引起的副作用也可以大大減少。

這種藥最適合哪些人服用？

「Crinesurfont」目前獲準用於4歲以上的先天性腎上腺皮質增生症（CAH）患者。它不能取代類固醇，而是作為類固醇的輔助治療藥物。附加治療。

• 對於兒童：由於兒童正處於生長發育期，高劑量類固醇會對他們的生長發育產生重大影響。因此，這種可以降低類固醇劑量的藥物對他們來說非常有用。這在青春期尤其重要，因為青春期荷爾蒙水平難以控制。
• 對於成年人：這種治療方法還可以緩解長期服用類固醇藥物引起的副作用，或難以維持穩定荷爾蒙水平的成年人的症狀。

了解副作用和安全性

在臨床試驗中，該藥物僅報告了一些輕微的、暫時的副作用。

• 成人症狀：疲倦、頭痛、頭暈、關節痛。
• 兒童症狀：頭痛、胃痛、疲勞、鼻塞。

重要的是，這些症狀大多較輕微，需要停止服用藥物的患者人數非常少。

特別警告：請小心腎上腺危象！

服用此藥時，請務必注意一種名為「腎上腺危象」的嚴重疾病。簡而言之，如果身體在高壓時期（例如嚴重感染、手術、事故）無法獲得足夠的皮質醇，就可能發生這種情況。

我如何知道這種藥是否適合我/我的孩子？

這項決定應與您的醫生，特別是內分泌科醫生協商後做出。醫生會綜合考慮多種因素，包括您的血液檢查結果、生長速度、體重、血壓和目前的荷爾蒙水平，以確定這種藥物是否適合您。

雖然這並不能治癒先天性腎上腺皮質增生症，但人們非常希望它能幫助改善患者的生活質量，減少類固醇的副作用，並使荷爾蒙管理更容易。