您是否也擔心眼瞼和喉嚨肌肉無力？我們來聊聊眼咽肌肉營養不良症（OPMD）。

你是否覺得眼皮沉重，難以完全睜開？或是吞嚥困難，感覺喉嚨好像有東西卡住？這些有時可能是隨著年齡增長而出現的正常現象。然而，在極少數情況下，這些也可能是眼咽肌肉營養不良症（OPMD）的症狀。別擔心，今天我們就來聊聊什麼是OPMD，它是如何發展的，有哪些症狀，以及是否有治療方法。

什麼是眼咽肌肉營養不良症（OPMD）？讓我們簡單了解一下。

簡而言之，眼咽肌肉營養不良症（OPMD）是一種非常罕見的遺傳性疾病。這種疾病會導致我們身體的部分肌肉逐漸無力。雖然導致這種疾病的基因突變是與生俱來的，但症狀通常在中年時期，也就是40歲或50歲左右開始出現。 OPMD屬於肌肉營養不良症，這是一類會導致肌肉無力的疾病。這類疾病會代代相傳，即透過基因遺傳。 OPMD被稱為“眼咽肌肉營養不良症”，它主要影響我們的：

• 眼部肌肉－即眼睛周圍的肌肉。
• 咽部－指的是喉嚨中幫助我們吞嚥食物和說話的肌肉。

這些症狀是逐漸出現的，也就是說它們是漸進的。但好消息是，大多數情況下，這些症狀發展得非常緩慢。所以不必擔心。

眼咽肌肉營養不良症有多常見？哪些人最容易罹患這種疾病？

事實上，目前尚無關於全球有多少人患有眼咽肌肉營養不良症（OPMD）的確切統計數據。然而，專家估計，光在美國就有3000至30,000人可能患有此病。這意味著它是一種相對罕見的疾病。雖然任何人都可能患上OPMD，但它在某些人群中更為常見。例如：

• 在以色列的布哈拉猶太人口中（大約每 700 人就有 1 人）。
• 在加拿大魁北克省的法裔加拿大人人口中（大約每 1000 人中就有 1 人）。

雖然目前斯里蘭卡的情況尚無明確數據，但如果您出現類似症狀，請務必尋求醫療建議。

眼咽肌肉營養不良症有哪些症狀？如何診斷？

正如我們之前討論過的，眼眶肌肉疾病主要影響眼睛和喉嚨。因此，眼瞼和喉嚨肌肉無力會導致以下症狀：

• 眼瞼下垂（上眼瞼下垂） ：眼瞼看起來沉重，無法正常睜開。有時，視力會受到影響。
• 食物吞嚥困難（吞嚥障礙）：吞嚥食物或飲料時感覺喉嚨有異物感或吞嚥困難。這是口咽功能障礙的主要症狀，也是較令人困擾的症狀。
• 發聲障礙：聲音改變、聲音沙啞或說話困難。
• 複視（重影） ：一個物體看起來像兩個。
• 臉部肌肉無力： 控制臉部表情的肌肉可能會變得無力。
• 視力障礙和眼球運動受限：轉動眼球和向上看可能會很困難。
• 舌肌無力或萎縮：這會導致舌頭無法正常使用，以及在口腔內移動食物困難等問題。

除了上述症狀外，患有眼眶肌肉營養不良症的人還可能出現身體中部肌肉（即近端肌肉）無力的症狀。具體來說：

• 髖部
• 肩膀
• 大腿上部

當這些肌肉變得無力時，行走就會變得困難。有些人可能需要使用拐杖或助行器。大約十分之一的眼眶肌肉疾病患者可能需要輪椅。

如果症狀出現得比預期早怎麼辦？

在極少數情況下，有些人會發展成嚴重的眼眶肌肉營養不良症（OPMD）。這種情況是指肌肉無力在45歲前就開始加重。在這種情況下，患者通常在60歲左右就無法獨立行走。此外，他們還可能出現以下症狀：

• 沮喪
• 妄想（看似真實但實際上並不存在的事物）
• 認知能力下降
• 神經問題（神經病變）

這種情況非常罕見，但了解一下總是好的，對吧？

什麼原因會導致眼眶前移症？

眼咽肌肉營養不良症（OPMD）是一種遺傳性疾病。這意味著它是由出生時基因突變引起的。導致OPMD的基因突變發生在PABPN1基因。我們可以從母親、父親或雙方遺傳這種基因突變。大多數情況下，患有眼咽肌肉營養不良症（OPMD）的患者的父母一方患有OPMD。想想看，我們的基因大多是成對出現的。因此，我們的DNA中也存在兩個PABPN1基因拷貝。要患上OPMD，只需要一個PABPN1基因拷貝發生這種基因突變即可。然而，有些人兩個PABPN1基因拷貝都可能攜帶這種基因突變。在這些人中，OPMD的症狀通常會更嚴重，並且出現得更早。

如何確診是否患有眼眶多發性硬化症（OPMD）？ （診斷）

如果您有眼咽肌肉營養不良症 (OPMD) 的症狀，醫生會先根據您的症狀進行診斷。然後，他們會進行血液檢查以確診。這項檢查會檢測PABPN1基因是否有突變。此外，醫生可能還會進行以下檢查：

• 肌電圖（EMG） ：這項檢查旨在觀察肌肉對神經訊號的反應。通常包括神經傳導研究和針電極檢查。
• 肌肉切片：這需要取一小塊肌肉組織樣本來檢測。如果血液檢測結果不明確，肌肉切片檢查可以幫助檢測出PABPN1基因突變。
• 吞嚥測試：如果您有吞嚥困難（吞嚥障礙），這些測試會檢查您喉嚨肌肉的問題，以找出原因。

眼咽肌肉營養不良症有哪些治療方法？

眼咽肌肉營養不良症的治療方案取決於您的症狀及其嚴重程度。別擔心，有許多治療方法可以幫助控制您的症狀。

• 職能治療或物理治療：與治療師合作可以幫助您增強力量並進行日常活動。如果您因肌肉無力而行走困難，治療師可能會建議您使用拐杖、腿部支架或助行器等輔助設備。
• 語言治療：語言治療師可以幫助您解決口咽功能障礙引起的吞嚥和說話問題。減少進食量、改變頭部姿勢或改變飲食習慣等方法可以減輕吞嚥困難。
• 肉毒桿菌注射：醫生將肉毒桿菌注射到您喉嚨上部的肌肉。你可以注射一針。這可以暫時放鬆肌肉，讓你更容易吞嚥。但為了維持效果，你需要每隔幾個月注射一次。
• 眼瞼下垂矯正術：如果您的視力因眼瞼下垂（上眼瞼下垂）而受阻，醫生可能會建議您進行整形手術。眼瞼下垂矯正術是一種提升眼瞼的手術，旨在改善您的視力。
• 環咽肌切開術：這是一種外科手術。外科醫生會在您的喉嚨上做一個小切口，具體來說，是在位於食道上方的環咽肌上。這有助於放鬆喉嚨肌肉，使食物更容易進入食道。
• 管飼（腸內營養） ：如果您吞嚥困難（吞嚥障礙）嚴重，管飼可能是一種合適的治療方法。醫生會將這根管子經由鼻腔或胃部插入，直接將營養素輸送到腸道或胃部。這樣您就可以獲得所需的營養，完全繞過喉嚨。

最重要的是諮詢醫生，選擇最適合你的治療方案。每個人的情況都不一樣。

目前是否有針對眼眶多發性肌肉營養不良症（OPMD）的新療法正在進行臨床試驗？

是的，您可能符合參與眼眶病變（OPMD）臨床試驗的條件。您可以諮詢您的醫生以了解詳情。醫生們也使用其他疫苗來幫助緩解眼眶疾病症狀。然而，研究人員仍在研究這些療法的長期療效。

有什麼方法可以預防眼咽肌肉營養不良症（OPMD）的發生嗎？

不幸的是，OPMD是一種遺傳性疾病，因此目前尚無預防方法。但是，如果您的父母一方患有OPMD，您可以考慮進行基因檢測。這項檢測可以檢查導致OPMD的基因變異。遺傳諮詢師會向您解釋檢測結果，並告知您將OPMD或其他遺傳性疾病遺傳給子女的風險。

患有眼眶疾病的人的未來會是如何？

眼咽肌肉營養不良症可能會對您的生活品質產生負面影響。但是，它通常不會影響您的壽命。治療可以幫助控制症狀並降低併發症的風險。所以不用擔心。

眼眶營養不良症可能出現哪些併發症？

口咽營養不良症的主要併發症是吞嚥困難。舌頭和喉嚨肌肉會變得無力，導致進食困難。這會增加以下風險：

• 吸入性肺炎（食物或液體進入氣道引起的肺炎）
• 窒息
• 營養不良

因此，如果您因口咽功能障礙而出現吞嚥困難（吞嚥障礙），請務必諮詢醫生以了解治療方案。您可能還需要改變飲食習慣，以降低這些併發症的風險。

我該問醫生哪些問題？

如果您患有或懷疑自己可能患有口咽癌，最好向醫生諮詢以下問題：

• 眼眶多發性硬化症的早期症狀有哪些？
• 如何準確診斷眼咽肌肉營養不良症？
• 眼咽肌肉營養不良症有哪些治療方案？
• 眼眶營養不良症可能出現哪些併發症？
• 我的孩子從我這裡遺傳到眼咽肌肉營養不良症的幾率有多大？

提出這些問題，以便更好地了解你的情況。

眼眶多發性骨髓瘤甚至會導致死亡嗎？

口咽肌肉營養不良症本身不會直接影響壽命。然而，如果不及時治療，咽喉肌肉無力會增加窒息或吸入性肺炎等危及生命的疾病風險。因此，如果出現相關症狀，儘早醫至關重要。

眼眶疾病會引起疲勞嗎？

是的，眼眶疾病（OPMD）會導致疲勞。疲勞並非OPMD的主要症狀，但在OPMD患者中很常見。一項研究發現，約有一半的OPMD患者會經歷影響其日常生活的疲勞。

還有哪些疾病的症狀與眼眶多發性硬化症 (OPMD) 相似？

有些疾病的症狀與眼眶疾病相似。因此，準確診斷至關重要。例如：

• 瞼裂狹窄、上眼瞼下垂、內眥贅皮症候群（BPES） ：這也是一種遺傳性疾病。症狀是眼瞼變窄和下垂。
• 慢性進行性眼外肌麻痺（Kearns-Sayre 症候群） ：這是一種罕見的神經肌肉疾病，會影響眼睛和心臟。
• 重症肌無力：這是一種自體免疫疾病，會導致肌肉無力和疲勞。
• 眼咽遠端肌肉病變：這種疾病可引起許多眼咽遠端肌病變的症狀，以及呼吸困難和可能的聽力喪失。

從我們討論的內容中應該記住什麼（要點總結）

好的，現在您知道眼咽肌肉營養不良症（OPMD）是一種罕見的遺傳性疾病，會導致眼瞼和喉嚨肌肉無力。症狀通常在40歲以後出現。因此，如果您出現任何症狀，例如眼瞼下垂或吞嚥困難，請立即就醫。醫生可以進行必要的檢查來診斷OPMD，並提供治療以幫助控制您的症狀。

記住，眼眶疾病的症狀會隨著時間而加重，但它不會影響你的壽命。透過適當的治療，你可以保持良好的生活品質。所以，保持堅強非常重要。

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