這是體內氨含量升高嗎？讓我們來了解一下非典型抗氧化酶缺乏症！

你可能聽過，如果身體缺乏某些物質，就會出現大問題。這就是OTC缺乏症的本質。想像一下，如果你的肝臟缺乏一種正常運作所需的酶，會發生什麼事？雖然這很嚴重，但也有有效的治療方法。我們來詳細探討一下吧。

這種OTC缺乏症究竟是什麼？

簡單來說，鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏症是指肝臟無法正常產生一種名為鳥氨酸轉氨甲醯酶（OTC）的酵素。這種酵素非常重要，因為它有助於清除血液中的一種名為氨的有毒物質。因此，當這種酵素含量低時，氨就會在體內累積。這其實是一種尿素循環障礙。

現在我們來看看這是怎麼發生的。當我們攝取蛋白質時，腸道中的細菌會分解蛋白質，並產生氨作為代謝廢物。然後，肝臟會將氨轉化為尿素，這個過程叫做尿素循環。這就是OTC酶的作用。之後，腎臟會從血液中過濾尿素，並將其以尿液的形式排出體外。你明白了嗎？所以，當OTC酶缺乏時，整個過程就會紊亂。

這種疾病主要有哪些類型？

根據症狀出現的時間，OTC缺乏症主要分為三種：

• 新生兒型：這是最嚴重的類型。症狀在出生後30天內出現。這些嬰兒需要立即治療。
• 中間型：這種類型通常影響一個月到大約 16 歲的兒童。
• 晚髮型：這種類型可能在 16 歲以後出現，有時甚至晚至 60 歲。這是其他兩種類型中最輕微的一種。

哪些人更容易出現OTC缺乏症？

鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症其實是一種非常罕見的疾病。然而，它是尿素循環障礙中最常見的一種。據研究人員稱，全球範圍內，每14,000人到80,000人中就有一人患有此病。此外，這種疾病在男孩中的發生率更高，病情也更嚴重。

OTC缺乏症有哪些症狀？

這種疾病的症狀因發病時間而異。新生兒的症狀最為嚴重。這些症狀通常在食用富含蛋白質的食物後最常見。

新生兒的症狀

如果嬰兒患有這種疾病，您可能會看到類似這樣的情況：

• 他們拒絕進食或飲水，也不喝牛奶。
• 頻繁嘔吐。
• 非常焦慮，總是哭。
• 總是感到困倦和無精打采（“嗜睡”）。
• 可能會出現癲癇發作。
• 毫無生氣的軀體，像一塊布一樣（「肌張力低下」）。
• 肝臟可能會腫脹增大（「肝腫大」）。

想像一下，如果新生兒發生這樣的事，一位母親該有多害怕。這就是為什麼了解這些症狀如此重要的原因。

症狀發生於1個月至16歲的兒童

滿月至16歲以下的兒童也可能出現上述症狀。此外，您可能還會看到以下症狀：

• 混亂，一種精神混亂的狀態。
• 譫妄，例如出現幻覺。
• 失去平衡和無法正常行走（共濟失調）。

成人症狀

如果這種疾病發生在成年人身上，除了前面提到的幼兒症狀外，可能還會出現其他症狀：

• 噁心。
• 類似偏頭痛的頭痛。
• 說話困難，言語不清（構音障礙）。
• 幻覺是指看到或聽到實際上不存在的事物。
• 視力模糊或其他視覺障礙。

為什麼會出現這種非處方藥缺乏症？其原因是什麼？

鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症是一種遺傳性疾病。這意味著它是由DNA改變引起的。研究人員目前已發現約400種可導致該疾病的DNA改變。然而，在某些情況下（約佔20%），它也可能是由無法透過檢測發現的DNA改變引起的。

DNA（DNA）變化主要有兩種發生方式：

• 遺傳：嬰兒可以從母親那裡遺傳這種DNA突變。如果發生這種情況，男孩會患病。如果女孩是攜帶者，她也會受到影響。這種情況因國家而異，但通常在36%到80%之間。
• 非遺傳性（新生）突變：在這種情況下，嬰兒不會遺傳DNA突變。這意味著突變是在嬰兒於母體子宮內發育過程中隨機發生的。

遺傳性鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症是一種X連鎖疾病。這意味著只有女性是攜帶者，她們不會完全生病。但是，她們仍然可能出現症狀。研究表明，10%到20%的女性帶因者會在一生中的某個階段出現症狀。

OTC缺乏會導致哪些併發症？

鳥氨酸氨甲環酸缺乏會導致血液中氨含量過高。這種高氨血症（血液中氨含量過高）對大腦有毒性，可導致代謝性腦病變。如果病情加重或持續時間過長，可能會出現嚴重的併發症，例如：

• 智力障礙和發育遲緩。
• 神經系統疾病，例如腦性麻痺。
• 陷入昏迷意味著失去意識。
• 不幸的是，甚至會發生死亡。

這些併發症在患有 OTC 缺乏症的新生兒中最常見，也更嚴重。

孕期OTC缺乏症可能非常危險。但是，懷孕期間可以透過治療控制病情，最終誕下健康的寶寶。如果您患有OTC缺乏症，或您的家族中有此病史，建議您諮詢婦產科醫師。他們可以與治療您OTC缺乏症的醫生合作，協調您所需的醫療護理。

醫師如何檢測（診斷）OTC缺乏症？

鳥氨酸氨甲酰轉移酶（OTC）缺乏症主要透過實驗室檢查診斷，尤其是血液檢查和尿液檢查。在許多情況下，可以透過DNA檢測在嬰兒出生前發現疾病。然而，儘管OTC缺乏症是一種遺傳性疾病，但這些檢測可能無法檢測到所有導致此疾病的DNA改變。這是因為導致OTC缺乏症的DNA改變種類繁多。

根據您所在國家/地區的法律法規，可能設有新生兒OTC缺乏症篩檢系統。在這些地區，早期發現該疾病的幾率更高。

然而，在缺乏此類標準檢測方法的地區，即使是經驗豐富的醫生，在嬰兒出生後也很難診斷出這種疾病。這是因為早期症狀非常模糊，可能與其他任何疾病的症狀相似。在最嚴重的情況下，氨中毒甚至可能在醫生發現之前就造成腦損傷。

OTC缺乏症有哪些治療方法？

好消息是，OTC缺乏症有很好的治療方法。治療時需注意以下幾個關鍵點：

• 降低血液中的氨含量：在緊急情況下，透析可以迅速清除血液中的氨。
• 替代途徑療法：存在一些氮清除藥物。這些藥物透過捕獲氮，以其他方式處理氮，從而阻止氨的生成。例如苯乙酸鈉和苯甲酸鈉等藥物。
• 飲食調整：減少和控制蛋白質攝取量對於保持血液氨水平在安全範圍內非常重要。為此，你需要優先從碳水化合物（「碳水化合物」）和脂肪（「脂肪」）中獲取熱量。
• 補充：無法從蛋白質中獲取的必需胺基酸必須透過補充劑攝取。
• 監測血液氨含量：定期驗血有助於在血液中的氨含量變得危險高之前發現它們。

如果在嬰兒出生前檢測到OTC缺乏症，則有可能在胎兒出生前就開始治療。在嬰兒出生前不久給母親服用這些替代藥物，有助於將嬰兒出生後的氨水平維持在安全範圍內。

OTC缺乏症可以完全治癒嗎？

是的，OTC缺乏症是可以治癒的，那就是肝臟移植。手術中，醫生會切除您生病的肝臟，並移植一個健康的肝臟。移植的肝臟可以產生OTC酶。肝臟移植後，您可以正常飲食，無需服用降氨藥物。

不幸的是，由於種種原因，肝臟移植對於這種疾病來說並不常見。此外，接受肝臟移植的患者必須終身服用免疫抑制劑，以防止移植器官排斥。您的醫生可以詳細解釋肝臟移植及其對您的影響。

目前，鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症的基因療法也正在研究中。這種療法未來可能成為治療該疾病的肝臟移植替代方案。

非處方藥缺乏症患者會面臨哪些問題？

鳥氨酸氨甲酰轉移酶（OTC）缺乏症的症狀因病情嚴重程度而異。病情越嚴重，您能安全攝取的蛋白質就越少。許多OTC缺乏症患者在確診前就傾向於素食，因為素食更容易控制。您的醫生會指導您攝取多少蛋白質以及如何監測蛋白質攝取量。

總的來說，體內氨缺乏會對生活產生重大影響。血液中氨含量升高會增加智力障礙等併發症的風險。因此，保持血液中氨含量在較低水平至關重要。

然而，透過監測、治療和低蛋白飲食，OTC缺乏症在很大程度上是可以控制的。定期監測血氨水平非常重要，以確保其不會升高。如果血氨水平升高，治療可以幫助降低血氨水平。

非處方藥缺乏症會持續多久？

鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症是一種先天性疾病，也就是說，患者出生時就患有此病，並且終身受其困擾。肝臟移植是目前唯一可行的治療方法。

患有OTC缺乏症的人的未來會是如何？

鳥氨酸氨甲環酸缺乏症患者的預後很大程度上取決於症狀首次出現的時間。 2020年的研究表明，中老年患者預後較好，死亡率在8%至13%之間。

新生兒通常是病情最嚴重的族群，死亡率也很高。然而，目前的死亡率遠低於往年。一項從1971年到2011年進行的為期30年的研究發現，新生兒死亡率為74%。但隨後一項從2001年到2013年進行的研究發現，死亡率已降至43%。這充分體現了醫學進步帶來的巨大變化。

有什麼方法可以預防OTC缺乏症？

目前尚無預防OTC缺乏症的方法。但是，您可以在生育前進行遺傳諮詢。雖然這不能預防該疾病，但可以幫助您了解您的孩子遺傳該疾病的幾率。

你需要什麼時候去醫院？

如果您或您的孩子出現高血氨（「氨」）症狀，應立即前往醫院或急診室。血氨（「氨」）水平持續升高的時間越長，造成永久性腦損傷的風險就越大。因此，拖延就醫絕非明智之舉。

應該向醫師詢問哪些重要問題？

去看醫生時，最好問一些類似這樣的問題：

• 我的OTC缺乏症是由目前已知的基因突變引起的嗎？
• 我的家人中是否還有其他人需要接受OTC缺乏症檢測？
• 我一天最多可以攝取多少蛋白質？
• 我需要接受什麼治療？
• 我應該服用哪些補充劑？
• 哪些症狀需要緊急治療？

最後，還有幾點要注意。

無論這種疾病影響的是您還是您的孩子，當您得知這是一種終身遺傳疾病時，出現各種情緒都是正常的。您可能會感到恐懼、焦慮和憤怒。所有這些感受都是可以理解的。

但你需要記住， OTC（非處方藥）缺乏症不是你的錯，它通常是由你無法控制的因素造成的。

雖然鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症是一種嚴重的疾病，但醫學的進步使其比幾十年前更容易治療。透過定期監測和治療，病情可以得到很大程度的控制。越來越多的證據表明，肝臟移植可以治癒這種疾病。如果您有任何疑問或需要協助，請隨時聯絡您的醫療團隊。他們會始終為您提供指導和支持。

鳥氨酸氨甲環酸缺乏症、氨、肝臟、尿素循環、遺傳性疾病、蛋白質、兒科疾病