我們來談談這種罕見的血液疾病，叫做陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）。

有些疾病在我們當中非常常見，而有些疾病則非常罕見，甚至可以說是極為罕見。或許你從未聽過這類疾病。今天我們要討論的就是一種罕見但重要的血液疾病，需要妥善管理。它的名字是陣發性睡眠性血紅素尿症，簡稱PNH。

簡單來說，什麼是 PNH？

陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）並非遺傳性疾病，而是一種遺傳性疾病，由父母傳給子女。它可以在任何年齡發病。簡單來說，患有這種疾病的人，其免疫系統（保護我們免受疾病侵害的系統）會錯誤地攻擊並破壞自身的紅血球。可以把免疫系統想像成由特殊蛋白質組成的保護罩，它能保護我們免受疾病侵害。 PNH 患者體內的一些紅血球缺乏這種保護罩，也就是這些特殊蛋白質。因此，免疫系統會將這些沒有保護罩的細胞識別為有害入侵者並將其摧毀。雖然這種疾病可能危及生命，但透過正確的治療，可以控制症狀，最大限度地減少併發症，並過上良好的生活。這種疾病對每個人的影響並不相同。有些人只有輕微的不適，而有些人則可能受到更嚴重的影響。主要風險是血栓。大約 30% 的 PNH 患者一生中至少會發生一次血栓。

這是什麼原因造成的？

這種疾病的病因是基因突變。但這並非遺傳性疾病。也就是說，它既不是從父母遺傳的，也不會遺傳給子女。這是一種隨機發生的基因改變，發生在人的一生中。由於這種基因突變，骨髓開始產生缺乏保護性蛋白質的異常紅血球。因此，由於這些細胞不受免疫系統的保護，它們很容易破裂。在醫學上，我們將這種紅血球破裂的過程稱為溶血。有些醫師認為陣發性睡眠性血紅素尿症（PNH）與骨髓功能低下有關。特別是，患有再生障礙性貧血的人更容易患上PNH。此外，PNH患者也可能在後期發展為再生障礙性貧血。在這種被稱為再生障礙性貧血的疾病中，骨髓停止產生新的血球。

PNH有哪些症狀？

這種疾病以其主要症狀之一命名。陣發性（Paroxysmal）意為“突然發生”，夜間（Nocturnal）意為“夜間”，血紅蛋白尿（Hemoglobinuria）意為“尿液中排出血紅蛋白”。血紅蛋白是賦予血液紅色的蛋白質。因此，當紅血球破裂時，血紅素會釋放到尿液中，夜間或清晨排出的尿液可能呈現深色（如可樂色）或紅色。約50%的陣發性夜間血紅素尿症（PNH）患者會出現這種症狀。這些症狀主要由以下三個原因引起：

• 紅血球分解。
• 紅血球計數減少（導致貧血）。
• 血管內形成血栓。

體內缺陷血球越多，可能出現的症狀就越多。如果您哪怕有一點點懷疑自己有這樣的血栓，立即告知您的醫師。如果您有呼吸困難、說話/視力困難、突發劇烈頭痛、胸痛或癲癇發作等症狀，請立即前往最近的醫院急診室。

如何準確診斷這種疾病？

去看醫生時，他會詢問您的症狀和病史。然後他會為您進行身體檢查，並安排一些血液檢查。其中最主要的檢查是一種叫做流式細胞儀的特殊血液檢查。這項檢查可以確保您的紅血球中含有這些保護性蛋白質。此外，還會檢查您的血球計數（全血球計數）和鐵水平。有時可能還需要進行骨髓穿刺。

PNH有哪些治療方法？

治療陣發性夜間血紅蛋白尿症 (PNH) 的主要目標有兩個：一是緩解症狀，二是預防危險的併發症（尤其是血栓）。您接受的治療將取決於病情的嚴重程度。

• 補充營養：補充葉酸和鐵以控制貧血。
• 特定藥物：有些藥物，例如依庫珠單抗（Soliris）和拉武珠單抗（Ultomiris），可以阻止紅血球破壞。這些藥物是經由靜脈注射給藥。它們的優點在於可以控制貧血，減少輸血需求，並降低血栓風險。培西妥昔單抗（Empaveli）是另一種用於此目的的新型藥物。
• 輸血：如果貧血嚴重，可以從健康人那裡捐血來暫時緩解。
• 血液稀釋劑：血液稀釋劑用於有較高血栓風險的人。
• 骨髓幹細胞移植：這是徹底治癒陣發性睡眠性血紅素尿症 (PNH) 的唯一方法。此手術需要切除病灶的骨髓，然後移植健康人（通常是兄弟姊妹）的幹細胞。然而，由於這是一個風險極高且複雜的手術，通常只建議病情非常嚴重的年輕患者進行。

醫師會根據您的具體情況來決定最適合您的治療方法。

照顧好自己也非常重要。

患有陣發性夜間血紅蛋白尿症（PNH）時，照顧好自己比以往任何時候都更重要。

• 良好的飲食習慣：食用營養豐富的食物。食用富含鐵的食物（菠菜、肉類）以及富含維生素C的食物（柳橙、橘子）有助於身體更好地吸收鐵。
• 運動：疲勞會使運動變得困難。請諮詢醫師哪些運動適合您。
• 預防感染：勤洗手。避免前往人群密集場所和病人出沒的地方。如果出現發燒症狀，請立即就醫。
• 心理健康：得知自己患有這種罕見疾病時，感到悲傷、憤怒和焦慮都是正常的。與信任的人或諮商師傾訴這些感受會很有幫助。
• 懷孕：如果您是計劃懷孕的女性，請務必在懷孕前諮詢醫生。陣發性睡眠性血紅素尿症 (PNH) 可能對您和您的寶寶在懷孕期間構成風險。

重點

• PNH 是一種罕見的血液疾病，由基因突變引起，但並非遺傳性疾病。
• 這種疾病的主要併發症，也是最危險的併發症，是血栓。務必注意其預警訊號（劇烈頭痛、胸痛、呼吸困難）。
• 雖然這可能危及生命，但目前已有非常有效的治療方法來控制症狀並改善生活品質。
• 雖然骨髓移植是 PNH 唯一完全治癒的治療方法，但風險很高，只適合部分患者。
• 與醫生保持定期聯繫並遵照醫囑非常重要。

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