今天我們來聊聊一種叫做嗜鉻細胞瘤的罕見腫瘤吧？

您是否偶爾會出現血壓驟升的情況？還是只是單純地出汗？是否伴隨心跳加速和頭痛？不要急於斷定這些症狀都是嚴重的疾病。但是，如果這些症狀持續存在，尤其是血壓難以控制，那就需要重視了。今天我們要討論一種比較罕見的疾病，但如果能正確診斷，治療效果會非常好。這種疾病叫做嗜鉻細胞瘤。

什麼是嗜鉻細胞瘤？讓我們簡單了解一下。

簡單來說，嗜鉻細胞瘤是一種生長在腎上腺髓質（腎上腺中部）的腫瘤。這些腫瘤是由一種稱為嗜鉻細胞的特殊細胞所構成。這些細胞會產生並釋放激素到血液中，這些激素對於我們身體的「戰鬥或逃跑」反應至關重要。想想看，當你突然感到害怕或面臨巨大壓力時，你身體會發生哪些變化——心跳加快、出汗、身體顫抖——這些都與這些激素有關。

嗜鉻細胞瘤通常只發生於一側腎上腺。然而，有時也可能發生於雙側腎上腺。一個腎上腺內也可能出現多個腫瘤。

重要的是，大多數嗜鉻細胞瘤是良性的（非惡性） 。這意味著它們不會擴散到身體的其他部位。然而，10%到15%的嗜鉻細胞瘤可能是惡性的。如果是惡性腫瘤，根據其擴散方式，可分為以下幾個主要類別：

• 局限性嗜鉻細胞瘤：腫瘤位於一側或兩側腎上腺。
• 區域性嗜鉻細胞瘤：癌細胞已擴散至腎上腺附近的淋巴結或其他組織。
• 轉移性嗜鉻細胞瘤：癌細胞已擴散到肝臟、肺部或骨骼等遠端器官。
• 復發性嗜鉻細胞瘤：癌症在治療後復發。復發部位可能與之前相同，也可能不同。

我們體內的腎上腺是什麼？它們有什麼功能？

我們有兩個腎上腺。它們位於腹部後方，腎臟上方，像個帽子。它們是內分泌系統的一部分。每個腎上腺都由兩個部分組成。外層稱為腎上腺皮質，中間部分稱為腎上腺髓質。

我們的腎上腺髓質會產生一組叫做兒茶酚胺的荷爾蒙。這些荷爾蒙控制著我們體內幾個非常重要的過程：

• 心率
• 血壓
• 血糖值（血液葡萄糖）
• 我們的身體如何應對壓力（「戰鬥或逃跑」反應）

兒茶酚胺的主要類型有：

• 多巴胺
• 腎上腺素（腎上腺素）
• 去甲腎上腺素（Norepinephrine / Noradrenaline）

當存在嗜鉻細胞瘤時，它會釋放過量的腎上腺素和去甲腎上腺素等激素進入血液。這時，各種症狀就開始出現。

嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤有什麼不同？

這兩種腫瘤非常相似，都屬於罕見腫瘤。它們都起源於我們之前討論過的嗜鉻細胞。然而，嗜鉻細胞瘤起源於腎上腺的中部（腎上腺髓質），而副神經節瘤則起源於腎上腺以外的其他部位。

哪些人最容易罹患這種疾病？這種疾病有多常見？

嗜鉻細胞瘤可發生於任何年齡，但最常見於 30 至 50 歲的人。約 10% 的病例發生在兒童時期。

這是一種非常罕見的腫瘤。很難確切地說有多少人患有這種疾病。因為有些人沒有任何症狀，所以這種疾病可能不會被診斷出來。據估計，高血壓患者中患有嗜鉻細胞瘤的比例不到1%。

嗜鉻細胞瘤患者會出現哪些症狀？

嗜鉻細胞瘤的症狀是由於腫瘤釋放過量的腎上腺素（腎上腺素）或去甲腎上腺素（去甲腎上腺素）進入血液所致。然而，有些腫瘤不會產生過多的這些激素，因此可能沒有任何症狀。

最常見的症狀有：

• 高血壓（高血壓症）：這是主要症狀。有時難以控制。
• 頭痛：可能是劇烈、突發的頭痛。
• 無緣無故大量流汗。
• 心悸是指感覺心跳過快、不規則或劇烈。
• 感覺身體在顫抖。

不常見症狀：

• 胸痛和/或腹痛。
• 皮膚突然變得比平常蒼白。
• 噁心和/或嘔吐。
• 腹瀉。
• 便秘。
• 姿勢性低血壓是指站立時血壓突然下降。這意味著當你從坐姿突然站起來時會感到頭暈。
• 無緣無故的體重減輕。

這些症狀可能在某些事件發生後出現或加劇。例如：

• 劇烈的體育活動。
• 身體損傷或嚴重的精神壓力。
• 分娩。
• 獲取麻醉劑。
• 進行手術。
• 食用富含酪胺的食物（如紅酒、巧克力、起司）。

這些症狀一直存在嗎？還是時有時無？

嗜鉻細胞瘤患者可能持續有高血壓，也可能時好時壞。

有些人可能會經歷“陣發性發作”，即症狀突然發作。這意味著血壓會突然升高，並伴隨劇烈頭痛、心跳加快和大量出汗等症狀。這些「發作」可能一天發生數次，也可能每個月發生一到兩次。

重要提示：如果您出現以下任何症狀，特別是突發高血壓、頭痛、出汗和心悸，請務必就醫。

嗜鉻細胞瘤是如何發生的？其病因是什麼？

大多數情況下，嗜鉻細胞瘤找不到具體病因，它是隨機發生的。

然而，在25%到35%的病例中，這種情況與遺傳因素有關。其中一些主要的遺傳因素包括：

• 多發性內分泌腫瘤2型綜合徵，A型和B型（MEN2A和MEN2B）
• 馮希佩爾-林道（VHL）病
• 1型神經纖維瘤病（NF1）
• 遺傳性副神經節瘤症候群
• Carney-Stratakis二體徵[副神經節瘤和胃腸道間質瘤（GIST）]
• 卡尼三聯徵（副神經節瘤、胃腸道間質瘤和肺軟骨瘤）

除了這些遺傳因素外，嗜鉻細胞瘤也可能由至少 10 個不同基因的突變引起。

這種疾病如何診斷？ （診斷）

嗜鉻細胞瘤是一種罕見腫瘤，有時沒有任何症狀，因此診斷起來比較困難。有時，這種腫瘤是在因其他原因進行檢查時偶然發現的。

醫生懷疑患有這種疾病的原因有很多：

• 此致詳細的病史，特別是家族中是否有人曾患過嗜鉻細胞瘤。
• 全面的身體和醫學檢查。
• 一些具體症狀，例如我們談到的「陣發性發作」和無法透過常規治療控制的高血壓。

進行哪些類型的測試？

醫生可能會建議您進行以下檢查以確診是否患有嗜鉻細胞瘤：

• 24小時尿液檢查：這項檢查需要收集您全天的尿液，並測量其中兒茶酚胺的含量。它還會測量這些荷爾蒙分解後產生的物質。如果這些物質的含量高於正常水平，則可能是嗜鉻細胞瘤的徵兆。
• 血液兒茶酚胺檢測：此檢測方法測量血液中兒茶酚胺的含量。與尿液檢測類似，它也能檢測荷爾蒙分解產生的物質。
• CT掃描（電腦斷層掃描）：這項檢查會拍攝一系列X光片，以產生您體內結構的詳細影像。您的醫生可能會建議您進行這項檢查來檢查您的腎上腺。
• 磁振造影（MRI）：這項技術利用磁場、無線電波和電腦產生人體內部的詳細影像。它也用於檢查腎上腺。

一旦確診該疾病，可能會進行進一步檢查，以確定腫瘤是癌性的（惡性）還是良性的（良性），以及是否已擴散到身體的其他部位。

為什麼基因檢測很重要？

如果您被診斷出患有嗜鉻細胞瘤，您的醫生可能會建議您進行遺傳諮詢和檢測，以確定您是否患有遺傳綜合徵，從而增加其他癌症的風險。

在以下情況下，可能會建議進行基因檢測：

• 如果您或您的家人出現與遺傳性嗜鉻細胞瘤或副神經節瘤症候群相關的症狀。
• 如果你的雙側腎上腺都長了腫瘤。
• 如果一個腎上腺內有多個腫瘤。
• 如果出現血液中兒茶酚胺水平升高的症狀。
• 如果嗜鉻細胞瘤在 40 歲之前確診。

如果基因檢測發現基因改變，遺傳諮詢師可能會建議你的其他家庭成員（那些沒有症狀但有風險的人）也接受這項檢測。

嗜鉻細胞瘤有哪些治療方法？

最好的治療方法是盡可能透過手術切除腫瘤。

治療方案的選擇取決於多種因素：

• 腫瘤的大小。
• 腫瘤是癌性（惡性）還是良性（良性）。
• 是否出現因兒茶酚胺激素升高引起的症狀。
• 腫瘤是侷限於一個部位，還是已經擴散到身體其他部位？ （轉移）
• 無論該疾病是首次確診，還是在先前治療後復發。

如果出現因腎上腺激素水平升高引起的症狀，醫生可能會開藥來控制這些症狀。例如：

• 用於維持血壓在正常水平的藥物，例如α受體阻斷劑。
• 服用藥物以維持心率在正常水平，例如β受體阻斷劑。
• 能阻斷腎上腺過量釋放激素作用的藥物。

嗜鉻細胞瘤的主要治療方案包括：

• 外科手術
• 放射治療
• 化療
• 消融療法
• 栓塞治療
• 標靶治療

您和您的醫療團隊將共同決定最適合您的治療方案。

主要治療方法

• 外科手術：

這是嗜鉻細胞瘤的主要治療方法。大約90%的腫瘤可以透過手術成功切除。

醫生可能會建議您進行手術切除一側或雙側腎上腺（腎上腺切除術）。手術過程中，外科醫師會檢查周圍組織和淋巴結，以確定腫瘤是否擴散。如果擴散，醫生會盡可能切除擴散的組織。

手術後，醫生會檢查您的血液或尿液中兒茶酚胺的含量。如果兒茶酚胺水平恢復正常，則表示嗜鉻細胞瘤細胞已全部清除。

如果雙側腎上腺都被切除，你將終生接受荷爾蒙治療，以補充腎上腺產生的荷爾蒙。

• 放射治療：

這種治療方法旨在殺死癌細胞或阻止其生長，並盡可能減少對健康組織的傷害。

放射療法分為兩種：

• 體外放射治療：將放射線從體外的機器輸送到癌症部位。
• 體內放射治療：將放射性物質裝入針頭、種子、導線或導管中，由醫師插入癌症部位或附近。

放射治療的類型取決於癌症是局部性、區域性、轉移性還是復發性。惡性嗜鉻細胞瘤最常採用體外放射治療和/或碘-131-MIBG治療。碘-131-MIBG是一種放射性物質，它可以附著在某些癌細胞上並將其殺死。

• 化療：

這種方法使用藥物殺死癌細胞，阻止癌細胞分裂和增殖，或抑制癌細胞生長。這些藥物通常透過靜脈注射給藥。雖然這種治療方法效果顯著，但也可能有副作用。

• 消融療法：

這是一種微創治療方法。它利用極高的溫度或極低的溫度來破壞腫瘤。

• 射頻消融術：射頻消融術利用無線電波加熱並破壞癌細胞和異常細胞。
• 冷凍消融術：利用液態氮或液態二氧化碳冷凍並破壞癌細胞和異常細胞。

• 栓塞治療：

在這種情況下，為腎上腺供血的動脈被阻塞。這會阻止血液流向腎上腺，從而殺死在那裡生長的癌細胞。

• 標靶治療：

這種療法使用藥物或其他物質，專門攻擊癌細胞而不損傷健康細胞。此療法用於治療轉移性和復發性嗜鉻細胞瘤。

一種名為舒尼替尼的酪胺酸激酶抑制劑正在被研究用於治療轉移性嗜鉻細胞瘤。這類藥物可以抑制腫瘤生長。

這種疾病可以預防嗎？

遺憾的是，目前尚無預防嗜鉻細胞瘤的方法。但是，如果您因遺傳綜合徵或基因而有患此病的風險，遺傳諮詢可以幫助您進行篩檢和早期發現。

如果您的近親（兄弟姐妹、父母）患有嗜鉻細胞瘤，或者您患有我們之前討論過的遺傳性疾病（多發性內分泌腫瘤 2 型綜合徵、馮·希佩爾-林道 (VHL) 病、1 型神經纖維瘤病 (NF1)、遺傳性副神經節瘤綜合徵、卡尼-斯特拉塔基斯二聯徵、三聯徵），卡尼就與您的重要醫生討論過。

治療後復原的幾率有多大？ （預後）

嗜鉻細胞瘤如果得到治療，預後通常非常好。我們之前已經說過，大約 90% 的腫瘤可以透過手術成功切除。

然而，如果不及時治療，這種情況可能會導致嚴重的併發症，甚至危及生命。例如：

• 心肌病變
• 心肌炎
• 腦出血（腦出血）
• 肺部積水（肺水腫）

有些嗜鉻細胞瘤患者也有中風或心肌梗塞的風險。

我應該什麼時候去看醫生？

• 如果您被診斷出患有嗜鉻細胞瘤，並且出現任何令人擔憂的症狀，請立即就醫。
• 如果您出現嗜鉻細胞瘤的症狀，例如高血壓和頭痛，請諮詢醫生。雖然嗜鉻細胞瘤較為罕見，但治療高血壓至關重要。
• 如果您知道您的近親（兄弟姐妹、父母）患有遺傳性疾病，例如“多發性內分泌腫瘤 2 型綜合症”或“馮·希佩爾-林道 (VHL) 病”，那麼您患嗜鉻​​細胞瘤的風險也可能更高，因此請去看醫生，討論基因檢測事宜。

我該問醫生哪些問題？

如果您被診斷出患有嗜鉻細胞瘤，向醫生詢問以下問題可能會有所幫助：

• 我為什麼會罹患嗜鉻細胞瘤？
• 我的孩子和/或親屬會患嗜鉻細胞瘤嗎？
• 我有哪些治療方案？
• 不同治療方法的副作用有哪些？
• 我該如何控制我的症狀？

最後，最重要的幾點要記住（重點總結）

好的，嗜鉻細胞瘤雖然是一種罕見腫瘤，但通常是良性的，而且可以治療。此外，它具有家族遺傳傾向，因此如果您或您的家人被診斷出患有這種疾病，進行基因檢測非常重要。這也有助於確定您是否面臨其他健康問題的風險。

記住，如果您對嗜鉻細胞瘤的風險或這種疾病有任何疑問，請不要害怕諮詢您的醫生。他們會竭誠為您提供協助。祝您健康！

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