你的紅血球數是否高得危險？讓我們來聊聊真性紅血球增多症（PV）！

你是否經常感到疲倦，有時感覺身體刺痛，或耳鳴？雖然這些症狀看似正常，但背後可能另有隱情。今天我們要討論的疾病是真性紅血球增多症（PV） ，這是一種由體內紅血球過度增殖引起的疾病。雖然這個名字有點長，但我們來簡單了解一下。

什麼是真性紅血球增多症（PV）？簡單來說…

簡單來說，真性紅血球增多症（PV）是一種身體疾病，患者體內，尤其是骨髓（我們通常稱之為「骨髓」）會產生過多的紅血球。就像交通堵塞一樣，當路上的車輛過多時，血液流動就會受阻，因為體內紅血球過多會導致血液黏稠度增加，流動速度減慢，從而增加血栓形成的風險。血栓可能導致心臟病發作和中風等嚴重疾病。

不僅如此，有時還會出現皮膚搔癢、耳鳴、胃痛、流鼻血和視力模糊等症狀。

真性紅血球增多症（PV）是一種無法完全治癒的慢性疾病。但別擔心，透過良好的醫療護理，您可以控制症狀並降低副作用的風險。有些人也稱之為「原發性紅血球增多症」、「真性紅血球增多症」、「紅斑」和「奧斯勒-瓦奎茲症」。

真性紅血球增多症（PV）是癌症嗎？

是的，這確實是一種癌症。但它並不像我們通常認為的癌症那樣嚴重或擴散迅速。這是一种血液癌症，屬於骨髓增生性腫瘤（MPN）這一類。 MPN指的是一組導致各種類型血球過度增生的疾病。

真性紅血球增多症 (PV) 的主要病因是體內基因發生改變（突變）。這並非先天性疾病，而是後天因某種未知原因發生的。此病發展非常緩慢，通常在 60 歲以後才確診。這種癌症很少直接導致死亡，主要風險來自血栓引起的併發症。此外，在極少數情況下，它還可能發展成其他類型的嚴重血液癌症。

誰受這種情況的影響最大？

真性紅血球增多症（PV）是一種非常罕見的疾病。在美國這樣的國家，其發生率約為每10萬人中50例。此病最常見於60歲以上的人。

這種疾病會如何影響我們的身體？

正如我們之前提到的，真性紅血球增多症（PV）會導致身體產生過多的紅血球。過多的紅血球會增加出血、瘀傷和血栓的風險。由於血液變得黏稠且流動速度減慢，我們身體的組織和器官無法獲得所需的氧氣。

這也給脾臟帶來了極大的負擔。脾臟的主要功能之一是過濾血液並清除老化的血球。當紅血球增多時，脾臟也會超負荷運轉，從而導致腫脹和疼痛，這種情況被稱為「脾腫大」。隨著時間的推移，這種情況會引起各種不適症狀。此外，真性紅血球增多症也可能引發其他繼發性疾病。

真性紅血球增多症（PV）有哪些風險和併發症？

雖然真性紅血球增多症是一種進行性疾病，但由於血球過度生成，仍有突發血栓的風險。隨著時間的推移，真性紅血球增多症也可能引發其他繼發性疾病。在極少數情況下，它會發展成嚴重的癌症。

血栓

這是真性紅血球增多症（PV）的主要且最直接的風險。如果血栓形成並隨血液循環到達心臟或大腦，可能導致心臟病發作或中風。如果血栓隨血液循環到達肺部（肺栓塞 - PE），可能導致肺動脈高壓和心臟衰竭。如果血栓阻塞靜脈（靜脈血栓栓塞 - VTE），可能導致組織壞死或慢性靜脈功能不全。如果血栓阻塞肝臟的主要血管（肝靜脈血栓），可能導致肝臟血栓（布加氏症候群）、黃疸和肝衰竭。

次要條件

當紅血球過度生成和分解時，體內尿酸水平會升高。這可能導致多種問題：

• 腎結石：當尿酸沉積在腎臟時形成。
• 痛風：一種疼痛性關節炎，當尿酸在關節中積聚時就會發生。
• 胃潰瘍：過多的紅血球也會增加胃酸分泌。過多的紅血球會導致身體釋放一種稱為組織胺的化學物質，而組織胺反過來又會刺激胃部產生更多胃酸來對抗感染。患有尋常型天皰瘡的人患胃潰瘍（消化性潰瘍）的風險大約是普通人的四倍。

轉向白血病

真性紅血球增多症是一種骨髓癌，但通常不會危及生命。透過適當的治療，病情可以得到很好的控制多年。然而，對某些人來說，真性紅血球增多症雖然罕見，但也可能…它可能發展成嚴重的血液癌症，例如“急性白血病”。

真性紅血球增多症（PV）的分期

尋常型天皰瘡的進展過程如下：

• 早期（「早期尋常型天皰瘡」）：在此階段，幾乎沒有症狀或完全沒有症狀。
• PV病情加重：隨著PV病情加重，您可能會開始出現更多不適症狀，或出現繼發性疾病。
• 衰竭期：這被稱為「衰竭期」。此時，導致疾病的異常血球不受控制地增殖，並完全阻塞造血的骨髓。當這些異常細胞死亡後，會在原處形成疤痕組織。當大部分骨髓被瘢痕組織填充時，它無法製造健康的血球。諷刺的是，這反而會導致貧血——缺乏健康的紅血球。此外，它還會增加出血的風險。

真性紅血球增多症後可能發生的其他血液疾病

當真性紅血球增多症病情嚴重時，會導致其他血液疾病。

• 骨髓纖維化（MF）：真性紅血球增多症（PV）的「末期」與另一种血液癌症－骨髓纖維化（MF）之間並沒有太大差異。有些醫生甚至認為它們是同一種疾病。骨髓纖維化是指異常細胞在骨髓中形成疤痕組織且充滿骨髓。這些異常細胞可以擴散到骨髓外，進入身體的其他部位。骨髓纖維化也是一種骨髓增生性疾病。約10%的骨髓纖維化患者會發展為急性骨髓性白血病。
• 骨髓增生異常症候群 (MDS)：在極少數情況下，真性紅血球增多症 (PV) 會發展為骨髓增生異常症候群 (MDS) 。這是一種血球無法正常成熟、異常生長並快速死亡的疾病。患者體內無法產生健康的成熟細胞，導致各種類型血球的數量減少。 MDS 比 PV 或骨髓纖維化 (MF) 更為嚴重，有 30% 的風險發展為急性骨髓性白血病 (AML)。
• 急性骨髓性白血病（AML）：約3%的真性紅血球增多症患者會在確診後10年內發展為急性骨髓性白血病（AML） 。 AML是一種嚴重的血液癌症，起源於骨髓，可迅速擴散至血液，進而擴散至身體其他部位。雖然需要及時治療，但存活率很高。

真性紅血球增多症（PV）有哪些症狀？

症狀通常出現得很緩慢，有時甚至可能沒有任何症狀。首先出現的是許多疾病常見的模糊症狀：

• 頭痛。
• 頭暈。
• 疲勞。
• 高血壓。
• 視力模糊或複視。
• 耳鳴（耳鳴）。

隨著時間推移，可能會出現更具體的症狀：

• 出汗，尤其是在夜間。
• 呼吸困難，尤其是在躺下時。
• 皮膚搔癢，尤其是在熱水沐浴後。 （這是尋常型天皰瘡的一個較為特有的症狀）
• 四肢出現紅腫、發熱、麻木或灼熱感。
• 出血過多或瘀傷過多。
• 鼻出血和牙齦出血。
• 無緣無故變瘦。

如果尋常型天皰瘡病情加重並發展為繼發性疾病，也可能出現相關症狀。例如：

脾腫大的症狀：

• 左上腹部感覺像有東西卡住了一樣，一陣劇痛。
• 令人飽腹的體驗。
• 就算只吃了一點，我也覺得飽了。

胃潰瘍（消化性潰瘍病）的症狀：

• 胃痛伴隨的疼痛。
• 胃灼熱。
• 胃酸逆流。

痛風症狀：

• 關節疼痛腫脹。
• 關節僵硬。
• 大腳趾腫脹。

腎結石的症狀：

• 下腹部或腰部疼痛。
• 排尿時疼痛。
• 尿頻。

布加氏症候群的症狀：

• 肝臟腫大，右上腹疼痛，腹脹。
• 眼睛和皮膚發黃（黃疸）。
• 腹水和水腫。

深部靜脈血栓（DVT）的症狀：

• 手臂或腿部腫脹，觸碰時疼痛。
• 該區域出現發紅或發熱現象。
• 皮膚表面出現凸起的血管。

肺部血栓（肺栓塞 - PE）的症狀：

• 突發胸痛。
• 氣促。
• 心率加快。

貧血症狀（真性紅血球增多症晚期）：

• 眩暈（頭暈）。
• 皮膚蒼白。
• 疲勞。

真性紅血球增多症（PV）的病因是什麼？

真性紅血球增多症（PV）起源於骨髓，骨髓是骨骼中柔軟的海綿狀組織，也是新血球的生成場所。 PV的發病機制是骨髓中單一幹細胞的單一基因突變。超過 90% 的病例中，這種突變發生在名為 JAK2 的基因上。

這種突變基因會指示幹細胞不斷增生。每個產生的細胞都會持續複製自己。最終，這些異常細胞會充滿骨髓，使正常細胞無處容身。

大多數情況下，JAK2基因突變並非遺傳而來，而是在後天因未知原因而發生。然而，在極少數情況下，也有報告指出多個家庭成員患有真性紅血球增多症（PV）。

如何診斷真性紅血球增多症（PV）？

世界衛生組織（WHO）提出了診斷真性紅血球增多症（PV）的三個主要標準。醫師必須確認三項標準均符合才能確診。

標準 1：血液檢查顯示紅血球數高：

紅血球數量可以測量：

• 高血紅素水平（紅血球中的一種蛋白質）。
• 紅血球壓積（血液中紅血球的百分比）較高。
• 血液容量高（紅血球量高）。

標準 2：骨髓切片顯示以下情況之一：

• 骨髓中血球過多，或
• 成熟巨核細胞（產生血小板的細胞）過多。

標準3：第三項標準可證明以下兩項中的任一項來滿足：

• 透過分子檢測確認JAK2基因突變的存在，或
• 血液檢查證實，血液中促紅血球生成素（一種刺激腎臟產生紅血球的荷爾蒙）的含量非常低。

“醫生會綜合考慮所有這些因素，才能準確判斷你是否患有真性紅血球增多症。所以，如果你有任何症狀，最好去看醫生，尋求專業建議。”

真性紅血球增多症（PV）如何治療？

尋常型天皰瘡早期治療相對簡單。常見治療方法包括：

放血（靜脈切開術）

這是治療真性紅血球增多症（PV）的主要且最常見的方法。其操作方式與捐血類似。醫護人員會將針頭插入您手臂的靜脈，抽取少量血液（通常約為一品脫，但具體量會根據您的病情而有所不同）。這會減少您的總血液量和多餘的血球數量。

低劑量阿斯匹靈

這是一種可以在藥局買到的藥。它通常用於降低血栓風險。每天服用一次小劑量阿斯匹靈，可以防止血小板聚集。它還有助於減輕四肢腫脹等症狀。但是，它對胃部刺激性較大，而且會增加出血風險。因此，如果您患有胃潰瘍，則不宜服用。

如果您的症狀嚴重，或者您有血栓病史，您可能會被歸類在高風險族群，醫生可能會建議您採取其他治療方案。這些方案包括：

緩解搔癢的治療方法：

當尋常型天皰瘡病情嚴重時，醫師可能會開立以下藥物來治療搔癢：

• 抗組織胺：這是治療過敏的常用藥物。
• 光療：一種將紫外線 (UVA) 與一種名為補骨脂素（一種使皮膚對光療敏感的有機化合物）的化學物質相結合的治療方法。
• 選擇性血清素再攝取抑制劑（SSRIs）：這類藥物通常用於治療憂鬱症。然而，研究發現，當極低劑量服用時，它們對持續性軀體症狀（例如搔癢）也有效。

降低紅血球計數的藥物：

這些方法可以單獨使用，也可以組合使用。例如：

• 羥基脲
• `幹擾素α`
• 魯索替尼
• 布蘇凡

臨床試驗

這些計畫讓人們有機會嘗試最新的治療方法，並為醫學研究做出貢獻。目前處於研究階段的部分藥物包括：

• `聚乙二醇幹擾素α-2a`
• `吉維諾司他`
• `Idasanutlin`

骨髓移植

在某些情況下，醫生可能會建議進行骨髓移植。醫生會根據多種因素做出決定，例如您病情的嚴重程度和您身體的癒合能力。

支持性護理

如果您的真性紅血球增多症（PV）病情在治療後仍持續惡化，醫生會專注於控制您的症狀。在PV晚期，您可能會出現貧血和脾臟腫大。您可能需要接受以下治療：

• 止痛藥。
• 輸血。
• 脾臟低劑量放射治療。

真性紅血球增多症（PV）患者的預期壽命是多少？

近期研究表明，真性紅血球增多症（PV）確診後的平均壽命約為20年，平均死亡年齡約為77歲。主要死因是血栓併發症（約佔33%），第二大死因是癌症（約佔15%）。

“不要被這些統計數據嚇到。這些都是正常值。如果你接受正確的治療並改變生活方式，你就能長期保持健康。”

我該如何照顧自己並控制症狀？

如果您患有真性紅血球增多症（PV），與醫生保持定期聯繫至關重要。這有助於醫生監測您的病情進展。您也可以告知醫生您對治療的反應以及是否有任何副作用。您可能在很長一段時間內都不會出現嚴重症狀。

除了定期檢查和治療外，醫生還會建議您做出一些簡單的生活方式改變，以幫助預防血栓和其他併發症。例如：

• 運動。即使是少量運動也能幫助改善血液循環。
• 避免吸煙。吸煙會使血管收縮。
• 避免處於低氧環境。高海拔會導致血液中氧氣含量降低。
• 控制血壓。保持健康的體重有助於做到這一點。

雖然真性紅血球增多症（PV）是一種癌症，但許多患者在確診後仍能健康地生活數十年。這種癌症的發生是由於細胞不受控制地增生。然而，紅血球不受控制地增殖需要很長時間才會對人體產生影響。即使出現症狀，也可以透過切除部分多餘的血液來長期控制病情。

真性紅血球增多症 (PV) 最大的威脅並非癌症本身，而是血栓風險。如果您患有 PV，請務必定期就醫。同時，也別忘了從「小事」做起，養成健康的生活習慣。這些習慣有助於維持心血管系統的整體健康，而這可能比任何針對真性紅血球增多症的藥物治療都更為重要。

我們想從這個故事中得到什麼啟示？

好的，我們已經討論了很多關於真性紅血球增多症（PV）的內容。以下是一些需要記住的最重要的事項：

• 真性紅血球增多症（PV）是一種血液疾病，患者體內紅血球過度增生且異常生長。它屬於一類被稱為「骨髓增生性腫瘤（MPN）」的癌症。
• 主要風險來自血液黏稠和血液凝固，可能導致心臟病發作和中風等嚴重疾病。
• 症狀可能包括皮膚搔癢（尤其是在洗澡後）、感覺昏昏欲睡、頭痛和頭暈。
• 雖然無法徹底治愈，但透過適當的治療、生活方式的改變和藥物治療可以很好地控制病情。放血療法和低劑量阿斯匹靈是主要的治療方法。
• JAK2基因突變通常是造成這種情況的原因。
• 如果您出現以上任何症狀，請務必就醫。早期發現可以提高您避免併發症和擁有健康生活的幾率。

不要害怕，但也不要掉以輕心。一定要注意身體健康。定期與醫生溝通，按時接受必要的檢查和治療。這樣即使患有這種疾病，你也能保持健康！

真性紅血球增多症、紅血球、血栓、骨髓增生性腫瘤、JAK2、放血療法、癌症