您的孩子或您本人是否出現不明原因的肌肉無力？我們來聊聊龐貝氏症。

您可能已經注意到，您的寶寶似乎比其他孩子更嗜睡，脖子難以保持筆直，或者體重增長非常緩慢。又或者，作為成年人，您在爬樓梯或短距離行走時是否會感到異常疲倦和頭暈？這些症狀背後的原因可能是一種您從未聽說過的罕見疾病。而這正是我們今天要討論的內容。

簡單來說，什麼是龐貝氏症？

把我們的身體想像成一座大型工廠。這座工廠需要不同的工人（蛋白質/酵素）來運作。龐貝氏症的發生，是因為其中一位負責分解肝醣（一種存在於我們體內的醣類）並產生能量的工人（一種特定的蛋白質）缺失或功能異常。

現在，這種脂肪流失後，原本應該轉化為能量的醣類——肝醣——開始在我們體內細胞內積聚，尤其是在肌肉、心臟和肝臟等部位。這就像工廠裡的原料堆積一樣。肝醣的積聚會損害這些器官，削弱其功能。

這種疾病也稱為「GAA 缺乏症」或「II 型糖原貯積症( GSD )」。

這種疾病是由什麼原因引起的？

龐貝氏症是一種遺傳性疾病。這意味著我們會從父母那裡遺傳這種疾病。但是，要患上這種疾病，你必須同時從父母雙方遺傳到致病基因。

如果一個人只遺傳了一個缺陷基因，他/她不會表現出疾病症狀，但會成為疾病帶因者。這意味著他/她可以將缺陷基因遺傳給子女。

這種疾病有哪些症狀？

此疾病的症狀、發病年齡和嚴重程度因人而異，可分為兩大類。

如何準確診斷這種疾病？

由於這些症狀通常與其他疾病的症狀相似，因此診斷可能會比較複雜。醫生可能會問您以下問題，以幫助您了解病情：

• 您是否感到虛弱、經常跌倒，或行走、跑步或爬樓梯有困難？
• 您是否呼吸困難，尤其是在夜間或躺下時？
• 早上醒來時會頭痛嗎？
• 你白天總是感覺非常疲憊嗎？
• 你家裡有人出現過這些症狀嗎？

除了這些問題之外，可能還會進行一些檢查以排除其他疾病。如果懷疑患有龐貝氏症，則會進行以下檢查以確診：

• 血液檢查：這項檢查可以檢測出缺乏的蛋白質（酵素）的功能狀況。
• 肌肉切片：取一小塊肌肉組織，在顯微鏡下檢查，以查看其中儲存了多少肝醣。
• 基因檢測：他們正在直接尋找導致這種疾病的基因缺陷。

有哪些治療方法？

雖然目前尚無治癒這種疾病的方法，但有許多非常有效的治療方法可以控制症狀並延長生命。儘早開始治療至關重要，尤其對嬰幼兒而言。

主要的治療方法是酵素替代療法（ERT） 。簡而言之，就是透過注射給身體補充缺失或不足的酵素（蛋白質）。注射後，身體就能分解肝醣。一些常用的藥物包括：

• `Myozyme`（通常用於嬰兒）
• `Lumizyme`
• `Nexviazyme`（用於晚髮型）

此外，還有一種新的治療方法獲準用於對酵素替代療法（ERT）反應不佳的成年患者。此療法結合了兩種藥物，分別以注射劑（「Pombiliti」）和膠囊劑（「Opfolda」）的形式給藥。

患有這種疾病時需要考慮的事項

患有龐貝氏症的生活充滿挑戰，因此為自己和家人尋求支持至關重要。您也可以加入互助小組，與其他患者分享經驗並獲得實用建議。

例如，如果食物難以吞嚥，可以在食物中添加增稠劑。有些人可能需要透過餵食管進食才能獲得所需的營養。

因為這種疾病會影響身體的許多部位，所以你需要一個專家醫生團隊的支持。

• 心臟科醫生
• 神經科醫生
• 呼吸治療師
• 營養師

正是有了大家的支持，我們才能控制症狀，保持健康。