什麼是卟啉症？別害怕，我們來簡單了解一下。

你是否曾在陽光下曝曬時感到皮膚灼痛難忍或起水泡？或者，你是否曾經無緣無故地出現劇烈胃痛、噁心嘔吐？這些症狀與常見疾病截然不同。或許，這背後隱藏著一種鮮為人知的罕見疾病，它就是卟啉症。聽到這個名字，請不要害怕。今天，我們將以淺顯易懂的方式為你講解這個疾病。

簡單來說，什麼是卟啉症？

為了理解這一點，我們先來想像我們體內的一個小工廠。有一種非常重要的蛋白質，它賦予紅血球紅色，並將氧氣從肺部輸送到身體其他部位。這種蛋白質叫做「血紅素」。血紅素在我們體內的合成是一個循序漸進的過程，就像流水線作業一樣，就像組裝汽車一樣。在每個步驟中，都有一種稱為酵素的特殊蛋白質發揮作用。

現在想像一下，如果這條生產鏈中的某個環節卡住了，或者某個「工人」（酵素）工作不正常會發生什麼事？下一步就無法進行，原料就會堆積起來，對吧？同樣地，當血紅素生產過程中的某個環節出現缺陷時，前一環節產生的化學物質，即“卟啉”和“卟啉前體”，就會開始在體內積聚。正是這些化學物質在體內的積聚導致了卟啉症的症狀。這些症狀會損害神經系統或皮膚。

卟啉症主要有哪些類型？

根據症狀表現，卟啉症可分為兩大類。了解這種分類將有助於您更好地了解這種疾病。

在這兩大主要類型下還有幾種其他亞型。例如，急性卟啉症下的「急性間歇性卟啉症（AIP）」和皮膚卟啉症下的「遲發性皮膚卟啉症（PCT）」就比較少見。

哪些因素會引發症狀？

雖然卟啉症是遺傳性的，但症狀並非總是出現。有些因素會誘發症狀，也就是所謂的「發作」。這些因素稱為「誘發因素」。避免接觸這些誘發因素是控制病情的最佳方法。

• 某些藥物：某些止痛藥、避孕藥、麻醉劑和一些抗癲癇藥物都可能導致這種情況。如果您患有卟啉症，服用任何藥物前請務必諮詢醫生。
• 酒精和吸煙：酗酒和吸煙，尤其是同時酗酒和吸煙，是主要的誘因。
• 飲食和禁食：低碳水化合物飲食、嚴格的減肥飲食和禁食等都可能引發症狀。
• 精神和身體壓力：過度勞累、精神壓力和手術等因素都會對其產生影響。
• 感染：任何其他疾病或感染對身體帶來的壓力都可能導致症狀的發生。
• 陽光：陽光是皮膚卟啉症患者的主要誘發因子。

什麼情況下該去看醫生？如何做出診斷？

由於這種疾病較為罕見，且症狀與其他常見疾病相似，因此有時可能需要一段時間才能確診。如果您有以下任何症狀，尤其是頻繁出現時，請務必就醫。

急性卟啉症

如果您出現劇烈腹痛，並伴隨噁心、嘔吐、便秘、心率加快、血壓升高、肌肉無力、意識混亂或癲癇發作等症狀，請務必立即前往醫院，尤其是急診治療中心 (ETU)，因為這種情況有時會危及生命。

皮膚卟啉症

如果你的皮膚在日曬後容易出現水泡、瘡、發炎、發紅或擦傷，請去看皮膚科醫生。

診斷過程：

1.身體檢查：首先，醫師會為您檢查，仔細詢問您的症狀和家族病史。

2.實驗室檢查：如果懷疑患有卟啉症，醫生會檢測您的尿液、血液以及可能還有糞便樣本中的卟啉含量。在嚴重的情況下，尿液可能會變成深紅色或紫色。

3.基因檢測：如果透過實驗室檢測確診了該疾病，則可以進行基因檢測，以找出導致該疾病的特定基因突變。

有哪些治療方案？

卟啉症的治療方法因疾病類型和症狀嚴重程度而異。雖然目前尚無治癒方法，但症狀可以控制，患者也能過著正常的生活。

急性卟啉症的治療

當症狀嚴重時（急性發作），需要住院治療。

• 輸註生理食鹽水（靜脈輸液）：平衡體內鹽分和水分。
• 血紅素注射：控制體內血紅素缺乏，減少卟啉的累積量。
• 給予葡萄糖：靜脈注射或口服葡萄糖等醣類，可向肝臟發出訊號，減少卟啉的產生。
• 其他治療方法：使用止痛藥治療劇烈疼痛，使用藥物治療噁心和嘔吐。
• 新藥如吉沃西蘭（Givlaari）：對於症狀頻繁的患者，每月服用一次此藥可減少症狀的發生頻率和嚴重程度。

皮膚卟啉症的治療

• 防曬：這是最重要的。穿長袖衣服、戴帽子，並塗抹高倍防曬霜（例如 SPF 50+）至關重要。
• 放血療法：這種療法是指每隔幾週就會從體內抽取少量血液（約一單位）。這有助於減少體內多餘的鐵含量，並有助於清除肝臟中積聚的卟啉。
• 藥物：低劑量的藥物，如氯奎或羥氯喹，可以加速肝臟中卟啉的清除。