你的身體對副甲狀腺素反應異常嗎？讓我們來聊聊這種奇怪的疾病（假性副甲狀腺功能減退症）！

你是否有時會覺得身體某個部位出了問題？有些疾病名稱聽起來可能有點嚇人，但其實並不常見。其中一種較不為人所知，但卻非常重要的疾病就是假性副甲狀腺功能減退症（PHP）。雖然這個名字聽起來有點長，但我們還是用簡單易懂的方式來解釋。

什麼是假性副甲狀腺功能低下症？

簡而言之，這是一種罕見的遺傳性疾病。我們體內有一些叫做副甲狀腺的小腺體，它們會分泌一種叫做副甲狀腺素（PTH）的荷爾蒙。副甲狀腺素對我們的身體非常重要，因為它有助於維持血液中鈣、磷和維生素D的正常水平。

那麼，你知道假性副甲狀腺功能低下症（PHP）患者會發生什麼事嗎？儘管他們的副甲狀腺正常分泌副甲狀腺素（PTH），但體內的細胞卻無法對其做出正常反應，也就是說，它們無法「辨識」這種荷爾蒙。這就像有人在跟你說話，但你聽不見一樣。我們稱這種情況為副甲狀腺素抗性。

結果會怎樣呢？血液中的鈣含量下降，而磷含量上升。這種失衡會導致肌肉抽搐、麻木、癲癇發作和牙齒問題。

重要的是，這種稱為假性副甲狀腺功能亢進（PHP）的疾病與副甲狀腺功能減退症（副甲狀腺素低下症）不同。副甲狀腺功能低下症患者本身就缺乏足夠的副甲狀腺素（PTH）。然而，在假性副甲狀腺功能亢進症中，雖然產生了這種激素，但身體卻無法利用它。

PHP主要有哪些類型？

PHP狀態主要有幾種類型。讓我們來看看它們是什麼。

PHP-1 類型

這是最常見的假性副甲狀腺功能亢進（PHP）類型。除了前面提到的副甲狀腺素（PTH）抗性外，還會出現一些骨骼系統變化。例如：

• 臉部的圓潤度
• 身高下降（身材矮小）
• 頸部疼痛
• 手腳骨折

醫生將此症狀組合稱為奧爾布賴特遺傳性骨營養不良症（AHO） 。患有PHP-1的人是因為遺傳了父母一方的「GNAS」基因變異而患上這種疾病。

PPHP（假性副甲狀腺功能低下）

這是PHP-1的一種限制形式。患有PPHP（假性副甲狀腺功能減退症）的人可能具有AHO的體徵（例如圓臉和身材矮小），但他們沒有PTH激素抵抗。這意味著他們的鈣和磷水平正常。

PHP-2 類型

患有 PHP-2 的人有副甲狀腺素 (PTH) 抵抗，這意味著他們體內鈣含量低而磷含量高。但他們沒有 AHO 患者的典型徵兆（例如圓臉和身材矮小）。研究人員尚未完全確定導致這種類型 PHP-2 的確切基因缺陷。

PHP有哪些症狀？

假性肺水腫的症狀因人而異。這意味著並非所有患者都會出現相同的症狀。一些常見症狀包括：

• 肌肉痙攣
• 頻繁的肌肉痙攣：感覺像腿被拉扯一樣。
• 四肢麻木或刺痛
• 癲癇發作
• 出牙延遲
• 琺瑯質脆弱
• 低血壓
• 頭髮和指甲脆弱易斷
• 焦慮
• 沮喪

患有 PHP-1 的患者可能會出現一些伴隨前述Albright 遺傳性骨營養不良症 (AHO) 的其他症狀。部分 PHP 患者也可能出現以下症狀：

• 臉部的圓潤度
• 身材矮小（身高矮小）
• 頸部疼痛
• 手腳骨骼：指關節，尤其是第四和第五根手指的指關節，可能看起來向內彎曲。
• 肥胖：指的是體重超標。
• 視力障礙：例如白內障、視力模糊和畏光等。
• 皮膚下的骨性隆起
• 發育遲緩：有些兒童可能會出現發育遲緩。

PHP 的成因是什麼？

這種疾病的主要原因是基因變異，尤其是名為「GNAS」的基因變異。有些人從父母那裡遺傳了這種疾病，也就是說，它是遺傳性的。但有時，這種疾病的發生沒有任何家族史，也找不到病因。

PHP通常在嬰兒期或幼兒期被診斷出來，但有時也可能在成年期出現。

PHP可能出現哪些併發症？

如果您患有假性副甲狀腺功能亢進（PHP），您更有可能患有其他內分泌系統疾病。這些與荷爾蒙相關的疾病會導致精力不足和性慾低下等症狀。

部分患有PHP的人更容易出現以下疾病：

• 帕金森氏症表現出類似帕金森氏症的症狀。
• 精細動作技能困難：這意味著難以完成扣紐扣或寫字等精細動作。
• 腕隧道症候群：尤其對於患有 PHP-1 的人而言。這是一種手腕神經受到壓迫的疾病，會導致手部麻木和疼痛。
• 脊椎狹窄
• 睡眠呼吸中止症：尤其常見於兒童。

醫生如何診斷PHP？

如果您懷疑自己患有假性副甲狀腺功能亢進（PHP），醫生首先會進行身體檢查，並詢問您的家族病史。之後，醫生可能會進行其他一些檢查以確診，包括：

• 血液檢查：測量荷爾蒙水平，特別是鈣、磷和副甲狀腺激素 (PTH) 水平。
• 尿液檢查：檢查尿液中鈣和磷的含量。
• 基因檢測：檢查「GNAS」基因的變化。
• 心電圖（EKG） ：檢查心跳異常。
• 手部X光檢查：檢查是否有骨折和其他變化。
• CT掃描（CT - 電腦斷層掃描） ：查看大腦是否有任何變化。

醫生可以根據這些檢查獲得的資訊準確確認 PHP 狀態。

PHP是如何被對待的？

目前這種疾病尚無治癒方法。但別擔心。透過適當的治療和管理，您可以控制症狀，過著正常的生活。

治療的主要目標是維持血液中鈣和磷的正常水平。維持這些水平可以顯著減輕症狀。這是一項終身治療。

治療方案可能包括：

• 鈣和維生素D補充劑：片劑或液體形式。
• 骨化三醇膠囊：這是一種可以增加體內鈣含量的藥物。
• 注射用骨化三醇
• 生長激素或甲狀腺激素替代療法：如有必要。
• 高鈣低磷飲食：遵照營養師的建議。

最重要的是認真聽取醫囑，並按時接受檢查。

我應該什麼時候去看醫生？

如果您患有原發性副甲狀腺功能亢進（PHP），定期就診檢查鈣磷水平非常重要。定期監測有助於控制病情。

如果您有呼吸困難、肌肉劇烈抽搐或癲癇發作等嚴重症狀，請立即前往最近的醫院急診室或撥打 1990。

使用 PHP 時，你會遇到什麼問題？

如果您患有假性副甲狀腺功能亢進（PHP），您應該繼續與您的家庭醫生合作。由於 PHP 會影響身體的多個部位，您可能需要諮詢多位專家來控制您的特定症狀。您的醫療團隊可能包括：

• 內分泌學家：荷爾蒙專家。
• 骨科醫生：治療骨骼相關疾病。
• 兒科醫師：如果是孩子的話。
• 神經科醫師：治療與神經系統相關的問題。
• 物理治療師
• 職能治療師
• 營養學家
• 牙醫
• 遺傳學家
• 疼痛管理專家

你很可能需要終生服用這些補充劑。

發育和智力能力會因疾病的類型和嚴重程度而有顯著差異。然而，在大多數情況下，PHP 患者的預期壽命與非 PHP 患者相當。您的醫師會根據您的病情告知您預期壽命。

由於假性副甲狀腺功能亢進（PHP）是一種罕見疾病，因此很難找到與您患有相同疾病的人。有時，您也會感到孤單。如果您或您的孩子被診斷出患有PHP，請諮詢醫生，以了解相關的支持小組和教育資源。這些資源可以幫助您找到改善症狀和整體生活品質的方法。

重點

好的，那麼讓我們來看看關於我們一直在討論的假性副甲狀腺功能減退症（PHP）的一些需要記住的事情。

• PHP 是一種罕見的遺傳性疾病，患者的身體對副甲狀腺素 (PTH) 沒有正常反應。
• 這會導致血液中鈣含量降低，磷含量升高。
• 主要有以下幾種：PHP-1、PHP-2 和 PHP-3。是的。 PHP-1 會導致骨骼改變，稱為 AHO。
• 可能會出現各種症狀，例如肌肉抽搐、麻木、癲癇發作、牙齒問題、身材矮小和圓臉。
• 主要原因是「GNAS」基因發生突變。
• 雖然目前尚無徹底治癒的方法，但可以透過終身治療（鈣、維生素 D、特殊飲食）來控制症狀。
• 定期體檢和專科醫生的支援至關重要。
• 大多數人都能過著正常的生活。
• 互助小組的幫助對於維持心理強大非常重要。

別忘了，你並不孤單。雖然這種情況比較罕見，但只要得到正確的醫療建議和支持，就能得到很好的控制。記住，當你需要力量的時候，醫生、家人和朋友都會在你身邊。

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