你身上是否有不明腫塊或凸起？這可能是神經鞘瘤病！

你是否有時會感到身體持續出現不明原因的疼痛？或是有時會覺得皮膚下有小腫塊？雖然我們通常不會太在意這些，但它們有時可能是某種疾病的症狀。今天，我們要討論一種鮮為人知但卻非常重要的疾病──神經鞘瘤病。

什麼是「神經鞘瘤病」？讓我們來簡單了解一下！

簡而言之，神經鞘瘤病是一種由某些基因改變引起的疾病。這種疾病會導致神經系統（即神經）內出現腫瘤，我們稱之為「神經鞘瘤」。這些「神經鞘瘤」起源於一種特殊的細胞，這種細胞包裹著神經並起到絕緣體的作用。這些細胞被稱為「雪旺氏細胞」。它們主要存在於週邊神經系統中，也就是從大腦和脊髓延伸出來的神經、神經根以及神經與肌肉連接的地方。

神經鞘瘤病通常表現為20至40歲青年人的慢性疼痛。它是神經纖維瘤病的一種類型，神經纖維瘤病是一組在神經系統中形成的腫瘤。

神經鞘瘤病有型態嗎？

是的，神經鞘瘤病主要有幾種類型。這些類型是根據導致每種類型的基因變異進行分類的。這些類型包括：

• 與 NF2 相關的神經鞘瘤病（以前稱為第 2 型神經纖維瘤病）。
• `SMARCB1` - 與 `神經鞘瘤病` 相關。
• `LZTR1` - 與 `神經鞘瘤病` 相關。
• 22q 相關神經鞘瘤病（這是由 22 號染色體的一部分變化引起的）。
• 未另行規定的神經鞘瘤病（NOS）。
• 其他未分類的神經鞘瘤病（NEC）。

雖然這些名稱看起來有點複雜，但這樣分類對醫生準確診斷疾病和提供適當建議非常有幫助。

這種名為「神經鞘瘤病」的疾病有多罕見？

神經鞘瘤病是神經纖維瘤病中最罕見的類型。關於其患病人數的確切估計各不相同。一些研究表明，NF2相關的神經鞘瘤病可能影響約三萬分之一的人。如果將其他類型的神經纖維瘤病合併計算，則影響大約七萬分之一的人。

並非所有患有神經鞘瘤的人都患有神經鞘瘤病。神經鞘瘤病是指形成多個神經鞘瘤。一般來說，單一神經鞘瘤比多發性神經鞘瘤病更為常見。這意味著這種情況並不常見。

神經鞘瘤病有哪些症狀？

這種疾病最主要、最常見的症狀是疼痛。疼痛的產生是因為神經鞘瘤壓迫神經和周圍組織。這種疼痛會是什麼樣的呢？

• 這可能是慢性疼痛，這意味著它可以持續數月甚至數年。
• 疼痛的程度可從輕微到劇烈不等。
• 這種疼痛可能出現在身體的任何部位，而不僅僅是腫瘤所在的位置。有時，疼痛甚至會出現在與腫瘤位置無關的部位。
• 疼痛可能會隨著時間推移而加劇。

想像一下，你的腿持續疼痛，並伴隨麻木感。即使服藥也無法緩解。你可能以為只是感冒，但這種疼痛也可能是神經鞘瘤病引起的。

除了疼痛之外，根據腫瘤的位置，還可能出現其他症狀。例如：

• 一種刺痛感或類似觸電的感覺。
• 肌肉無力或肌肉功能下降。
• 手部可以摸到皮膚下的腫塊或腫脹（腫瘤形成的地方）。

雖然這些症狀通常在 20 歲到 40 歲之間出現，但研究表明，它們實際上可能在任何年齡出現。

神經鞘瘤病是由什麼引起的？

神經鞘瘤病的主要病因是基因變異（突變）。 NF2、SMARCB1 或 LZTR1 基因尤其如此。這些基因位於22 號染色體上。

這些基因就像「腫瘤抑制基因」一樣，控制著體內腫瘤的形成。也就是說，這些基因調節著細胞的生長和分裂次數。因此，如果像這樣的“腫瘤抑制基因”發生“突變”，細胞就無法接收控制細胞生長的指令。結果，細胞開始不受控制地快速生長和分裂。這就是「腫瘤」形成的原理。

在某些神經鞘瘤病病例中，確切病因可能不明。這意味著即使目前尚未發現任何基因突變，也可能發生這種疾病。

這種病會遺傳嗎？ （神經鞘瘤病會遺傳嗎？）

一些神經鞘瘤病病例這種疾病可以遺傳。粗略地說， 15%到25%的神經鞘瘤病患者有家族史。它以體染色體顯性遺傳模式遺傳。簡單來說，如果父母一方遺傳了攜帶致病基因的拷貝，孩子就可能罹患這種疾病。

然而，大多數神經鞘瘤病病例是隨機發生的。這意味著，即使家族中沒有人患過這種疾病，某人也可能因攜帶這種基因突變而患上神經鞘瘤病。

神經鞘瘤病可能出現哪些併發症？

絕大多數神經鞘瘤都是非癌症、無害的良性腫瘤。也就是說，它們不是癌症。然而，在極少數情況下，一些腫瘤可能會癌變。因此，醫生們也對此保持關注。

另一個主要問題是慢性疼痛。這種持續的疼痛會對人的心理健康產生重大影響。當日常活動變得困難，甚至無法自在地做自己時，就可能出現憂鬱和焦慮等問題。因此，許多人發現，在這種情況下與心理健康諮商師交談很有幫助。

如何診斷神經鞘瘤病？

醫生會透過身體檢查和化驗來診斷這種疾病。在檢查過程中，醫生會詢問您的症狀、症狀持續的時間，以及您的家族成員中是否有人患有類似的疾病。

由於神經鞘瘤病的症狀與其他疾病相似，且難以確定疼痛的來源，因此有時很難立即做出診斷。然而，由於醫生現在使用更新的診斷標準，識別神經鞘瘤病的類型變得更加容易。例如，要診斷為SMARCB1相關性神經鞘瘤病，您必須至少符合以下條件之一：

• 必須至少有一個神經鞘瘤，且使用血液或唾液進行的基因檢測必須證實 SMARCB1 基因有突變。
• 必須至少有兩個神經鞘瘤，而其中一個腫瘤的活檢必須證實它具有 SMARCB1 基因突變。

診斷神經鞘瘤病需要進行哪些檢查？

磁振造影（MRI）等影像學檢查可以幫助醫生發現神經鞘瘤。如果在這項檢查中發現腫瘤，醫生可能會取一小塊腫瘤樣本進行檢測（活檢）。您可以進行這項檢查。然後，透過顯微鏡觀察細胞，您就可以準確地知道腫瘤的類型。此外，基因血液檢測還可以確定您是否攜帶導致每種類型腫瘤的基因突變。

神經鞘瘤病如何治療？

說實話，目前還沒有治癒神經鞘瘤病的方法，所以治療的主要目標是控制症狀。

醫生可能會開立多種藥物來幫助您緩解疼痛。這些藥物的選擇取決於多種因素，例如疼痛的部位和嚴重程度。

如果藥物無法控制疼痛，或疼痛非常劇烈，醫生可能會考慮手術切除神經鞘瘤或建議您參加臨床試驗。但是，醫生會根據您的情況判斷這些方案是否安全。手術可能會造成神經損傷，且腫瘤切除後也存在復發的可能。

神經鞘瘤病患者的預後如何？

這真的因人而異。這取決於神經鞘瘤的大小、數量和位置。有些人可能只有幾個，有些人可能有很多。它們可能只位於身體的某個部位，也可能分散在多個部位。因此，每個人的症狀都不盡相同。

神經鞘瘤病最令人痛苦的症狀是慢性疼痛。忍受疼痛，尤其是劇烈疼痛，會為生活帶來極大的挑戰。這種疼痛會影響您的身心健康。如果神經鞘瘤病的症狀讓您感到憂鬱或影響您的個人和社交生活，請務必諮詢醫生。與心理健康諮商師交談也可能有所幫助。

有一些治療方法可以幫助控制症狀。許多人服用藥物後症狀得到緩解。有些人可能需要手術切除囊腫。但請記住，囊腫切除後仍有可能復發。

神經鞘瘤病會影響壽命嗎？

神經鞘瘤病本身不會直接影響壽命。然而，它引起的慢性疼痛和其他症狀會影響生活品質。如果您對此有任何疑慮，最好直接諮詢您的醫生。由於每個人的情況都不同，只有醫生才能為您提供關於您病情的最新資訊。

我應該什麼時候去看醫生？

一種找不到原因的疼痛。如果您出現肌肉無力等症狀，請務必就醫。此外，如果您發現身體任何部位出現新的腫塊或腫瘤，也務必告知醫師。

如果您已經患有神經鞘瘤病，請告知您的醫生您是否注意到症狀有任何變化，例如疼痛加劇。

我該問醫生哪些問題？

看醫生時，問一些類似這樣的問題會很有幫助：

• 我該如何緩解疼痛？
• 除了止痛藥之外，還有其他選擇嗎？
• 我需要做手術嗎？
• 這種治療有哪些副作用？
• 我的孩子將來會遺傳這種疾病嗎？

最後，請記住以下幾點（要點總結）

患有神經鞘瘤病帶來的慢性疼痛確實令人難以忍受。有些日子會輕鬆一些，有些日子會比較難熬。即使你原本有計劃，疼痛也可能迫使你推遲行程，待在家中休息。這會影響你的個人和社交活動。但不要讓神經鞘瘤病控制你的生活。

醫生可以幫助您找到最佳治療方案來控制症狀。如果慢性疼痛影響了您的心理健康，諮詢心理諮商師也可能對您有幫助。手術和臨床試驗也是可行的選擇。因此，請諮詢您的醫生，以了解有哪些方法可以幫助您更好地控制神經鞘瘤病的症狀。請記住，您並不孤單，有許多醫生和互助小組可以幫助您度過這段艱難的時期。

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