您或您的孩子有視力問題嗎？了解一下斯塔加特症吧！

您或您的孩子是否出現視線模糊或無法看清正前方物體的狀況？也許您能看到周圍的事物，但看清了眼前的東西。如果您有類似的症狀，一種可能的原因是斯塔加特氏症（Stargardt Disease） 。讓我們用簡單易懂的方式來解釋這種疾病。

什麼是斯塔加特氏症？

簡單來說，斯塔加特氏症是影響我們眼睛最重要部分──黃斑部的疾病。你可以這樣理解：如果把眼睛比喻成一台相機，視網膜就像照相機後方的底片，負責記錄影像。黃斑部是視網膜中央一個非常敏感的小區域。當我們直視前方、閱讀書籍、注視他人臉部時，正是這塊黃斑部幫助我們看清事物。我們稱之為「中心視力」 。

當患有史塔加特症時，你的「中心視力」會隨著時間逐漸下降。有時，這也會影響你的“週邊視力”，也就是看到眼睛周圍事物的能力。

你可能聽過黃斑部病變。這是一種通常影響老年人的疾病，尤其是60歲以上的人。它被稱為老年黃斑部病變。然而，斯塔加特病則不同。它通常影響20歲以下的兒童和青少年。因此，醫生有時稱之為青少年黃斑部病變。當它影響視網膜邊緣時，則被稱為黃斑底黃斑部病變。

現在我們來看看這是怎麼回事。我們體內有一種叫做「脂褐素」的黃色油狀物質。正常情況下，這種物質會被排出體外。然而，在患有斯塔加特氏症（Stargardt Disease）的人體內，這種「脂褐素」會過度生成或無法正常排出。多餘的「脂褐素」就會堆積在「視網膜」中。這會損傷“感光細胞”，即視網膜中一種特殊的感光細胞。隨著時間的推移，這種損傷會導致永久性視力喪失。

斯塔加特氏症有哪些症狀？

斯塔加特氏症會導致眼睛和視力出現以下變化：

• 眼前出現黑點或模糊區域：當你直視前方時，有些地方可能會顯得漆黑或霧濛濛的。
• 視力模糊：有時看得清楚，有時看得模糊。
• 畏光：在陽光或強光下感覺視力模糊。
• 新髮色盲：即使你以前能清楚地看到顏色，現在你也無法正確區分某些顏色。
• 難以適應低光/高光：當突然從明亮的地方到黑暗的地方，或從黑暗的地方到明亮的地方時，眼睛需要很長時間才能適應。
• 夜視能力下降：夜視能力不如以前。

重要的是，斯塔加特氏症的症狀通常是逐漸發展的。隨著時間的推移，您可能會失去幾乎所有的中心視力。但是，您或許仍然能夠透過眼角（週邊視力）看到一定距離。然而，正前方的事物會變得越來越模糊。

斯塔加特氏症的病因是什麼？

斯塔加特氏症是一種「遺傳性疾病」。也就是說，它是由基因改變引起的。具體來說，主要原因是名為「ABCA4基因」的基因改變。 「ABCA4基因」有助於我們的「視網膜」正常運作。

這是遺傳性疾病，也就是說它會從父母傳給子女。斯塔加特氏症以體染色體隱性遺傳模式遺傳。簡單來說，孩子要罹患這種疾病，父母雙方都必須攜帶這種變異的ABCA4基因。僅僅一方攜帶該基因是不夠的。

醫生如何診斷這種疾病？ （診斷）

眼科醫生可以確定您是否患有這種疾病。他/她會檢查您的眼睛，包括視力和眼睛健康狀況。您需要告訴醫生您的症狀何時開始出現以及您遇到了哪些問題。

您可能還需要進行一些類似這樣的測試：

• 視網膜電圖（ERG）：這項檢查旨在觀察視網膜對進入眼睛的光線的反應。
• 螢光血管攝影：這是一項觀察眼內血管的檢查。你看，他們會將一種特殊的染料注射到你手臂的靜脈中，然後拍攝你眼睛內部的照片。
• 眼底照相和眼底自發螢光照相：這兩項檢查可以拍攝清晰的視網膜和黃斑影像，從而觀察脂褐素的沉積情況。
• 基因檢測：這可以確認 ABCA4 基因是否有突變。
• 光學相干斷層掃描（OCT）：這就像是對視網膜進行掃描。它可以觀察視網膜各層的厚度、是否有脂褐素、是否受損等情況。

Stargardt病分為哪幾個階段？

眼科醫生可能會根據病情發展情況，將這種疾病分為幾個階段。具體如下：

• 第一階段：在此階段，一種名為脂褐素的黃色物質開始在黃斑部形成小斑點。您可能只有非常輕微的症狀，或完全沒有症狀。
• 第二階段：現在，這些「脂褐素」斑點已經擴散到黃斑周圍的視網膜其他區域。此時，您可能開始比以前更清楚地感受到這些症狀。
• 第三階段：在此階段，積聚的脂褐素顆粒再次開始在黃斑區積聚，並開始傷害黃斑區。這被稱為萎縮（細胞死亡）。這會使症狀加重。
• 第四階段：黃斑損傷（萎縮）已非常嚴重。這可能導致中心視力完全或部分喪失。

治療斯塔加特氏症的方法有哪些？

遺憾的是，目前尚無治癒斯塔加特氏症的方法，也沒有任何療法可以逆轉其造成的傷害。但別擔心。您的眼科醫師可以幫助您控制症狀，延緩視力喪失的速度。您可以嘗試以下方法：

• 避免服用含維生素A的補充劑。一些研究表明，患有斯塔加特病的人如果服用過量維生素A，可能會加速視力喪失。因此，在服用任何維生素A補充劑之前，請務必諮詢醫生。
• 使用眼鏡、隱形眼鏡和/或低視力輔助器具可以大大幫助您進行日常活動。
• 徹底戒菸（以及其他含尼古丁的產品，例如電子煙）。吸煙對眼睛非常有害。
• 外出時戴帽子或一副好的太陽眼鏡來保護眼睛。

記住，這些並非治癒方法。但是，它們可以幫助你盡可能長時間地保持健康活力。

斯塔加特病可以治癒嗎？

目前尚無治癒斯塔加特氏症的方法。但是，您的眼科醫生可以幫助您更好地應對這種疾病。

好消息是，研究人員正在持續進行臨床試驗，以尋找治療黃斑部病變（包括斯塔加特氏症）等疾病的新方法。您可以諮詢眼科醫生，看看是否可以參與這些臨床試驗。如果可以，您或許有機會接受最新的實驗性治療。

我應該在什麼情況下尋求醫療建議？

一旦發現眼睛或視力有任何變化，請立即就醫，諮詢醫生或眼科醫生。斯塔加特氏症的症狀可能與其他一些更常見的眼疾相似。因此，儘早診斷和治療任何眼部問題至關重要。

如果您患有史塔加特病，您會經歷什麼？

您應該做好逐漸喪失中心視力的準備。對大多數人來說，這種喪失是一個緩慢的過程，可能需要數年甚至數十年。然而，對某些人來說，這種情況發生得更快。您ABCA4基因的突變類型可能決定您視力喪失的速度和程度。您的眼科醫生會詳細解釋這方面的資訊。

您需要定期進行眼科檢查。請諮詢您的醫生，以了解您應該多久檢查一次眼睛，以及還需要進行哪些其他檢查。

我該如何照顧患有史塔加特症的人？

你可以做很多事情來照顧自己：

• 飲食要營養均衡。多吃蔬菜水果。
• 運動。保持身體活躍對一切都有好處。
• 請勿吸煙。
• 控制壓力。
• 按時赴約看醫生。

如果我患有史塔加特病，我該何時去看醫生？

您的眼科醫生會告訴您繼續定期復診。請務必按時就診。此外，如果您視力突然發生變化，或眼睛感到任何疼痛或不適，請立即就醫。

關於史塔加特病，我該向醫生諮詢哪些問題？

如果您患有史塔加特病，您可能需要向醫生諮詢以下問題：

• 您能否推薦一個與我處境相同的人組成的互助小組？
• 我是否符合參加「臨床試驗」的條件？
• 我應該諮詢遺傳諮詢師嗎？ （這可以幫助您了解家族中其他成員是否也存在患病風險。）
• 您能否推薦一些工具或方法，幫助我這個視力障礙人士更輕鬆地完成日常任務？

最後，請記住以下幾點（要點總結）

患有斯塔加特病可能會讓人感到恐懼。任何影響視力的因素都會對您造成很大的影響。但您並不孤單。您的眼科醫師和醫療團隊可以幫助您適應視力變化，保護您的眼睛，並讓您過著安全舒適的生活。

雖然目前尚無治癒史塔加特氏症的方法，但研究人員一直在不斷尋找新的治療方法。如果您有興趣，請諮詢您的醫生，以了解參與臨床試驗的可能性。不要放棄！

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